Аблефаромакротический синдром что это такое

Макростомия (macrostomia; макро- + греч. stoma рот) – это врождённая деформация ротовой щели из-за поперечной расщелины лица, является дефектом мягких тканей уголков рта и щек у малышей до года. Иногда расщелина доходит до мочки уха и сопровождается нарушением работы лицевых мышц с поврежденной стороны. Макростомия нередко сопровождается врождёнными пороками ушных раковин, к примеру, у ребенка может наблюдаться непроходимость одного уха.

В чем кроются причины

Макростомия в большинстве случае считается не отдельным заболеванием, а является значительной частью других синдромов (чаще всего гемицефальной микросомии).

Макростомия – это не генетическая патология. Были случаи, когда у одного из рождённых близнецов с ротовой щелью было все в порядке, а у другого наблюдалась макростомия. Если бы заболевание было наследственным пороком, то оба близнеца родились с такой деформаций лица. Заболевание появляется случайно под влиянием отрицательных факторов во время вынашивания ребенка. Они никак не связаны с хромосомной аномалией плода. Точных причин развития заболевания ученым выявить не удалось.

Важно отличать макростомию от синдрома аблефарон-макростомии. Это генетическое расстройство, при котором развиваются разные аномалии головы и лица (черепно-лицевой области), кожных покровов, пальцев и даже половых органов.

У некоторых синдром аблефарон-макростомия сопровождается проблемами в развитии сосков и брюшной стенки, задержкой в развитии языка, а иногда и умственной отсталостью. На видео история одного мальчика с такой патологией:

Как выявить дефект: симптомы

Кроме внешнего дефекта при макростомии на лице у ребенка может появляться раздражение в следствие повышенного слюноотделения, поскольку рот все время открыт.

Основополагающие признаки макростомии:

• деформация ротовой щели;
• повышенное слюноотделение;
• патология, деформация ротовых уголков;
• «большой рот»;
• патологии ушных раковин.

На фото макростомия:

Синдром аблефарон-макростомия:

Как проводится лечение

Весь ход лечения заболевания направлен на подавление его некоторых признаков и проявлений.

Макростомию возможно вылечить только хирургическим методом.

Во время терапии огромное внимание врачи уделяют состоянию рта, важно не допустить инфицирование тканей, поскольку это значительно усугубит состояние маленького пациента.

При макростомии показана пластическая операция, которую очень важно провести в первые 10 лет жизни ребенка, в ином случае процесс реабилитации и прогноз будет не очень хорошим.

Хирургическое вмешательство противопоказано при остром лейкозе, при патологиях костного мозга и при ослабленном организме пациента. После курса реабилитации, нередко пациенту назначают протезирование передних зубов, это можно назвать завершающим этапам лечения.

Операция проводится детям старше года. После иссечения рубцово измененных краев щели мягкие ткани ушиваются послойно. Особенное внимание при этом уделяется формированию угла рта.

Лечение поперечных расщелин лица может проводится на первом году жизни. После оперативного вмешательства ребенок способен нормально питаться. Очень важно обеспечить покой ребенка. Он не должен кричать, потому что широкое открывание рта приносит боль и само по себе провоцирует малыша на крик, а это плохо сказывается на процессе заживления.

Цель лечения синдрома аблефарон-макростомии — устранить некоторые признаки. Часто применяемые методы лечения имеют хорошие результаты. К примеру, до инициации более широкой терапии соответствующие капли для глаз и/или другие вспомогательные методы могут использоваться для того, чтобы предотвратить или облегчить раздражение глаз и их сухость.

Иногда с помощью пластической и реконструктивной хирургии получается исправить некоторые пороки развития (аномалии век, рта и/или ушей, пороки развития пальцев, определенные кожные нарушения и т.д.). Иные методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Профилактические меры

Способа, который мог бы полностью исключить риск возникновения заболевания, не существует. Но во время беременности можно соблюдать некоторые рекомендации, понижающие риск развития макростомии:

1. Регулярно контролировать уровень сахара в крови. По возможности соблюдать диету, в которой будет исключены легкие углеводы.
2. Нормализовать массу тела женщины во время планирования беременности.

В период вынашивания плода необходимо вести правильный образ жизни.

Что такое «нервный тик», знают наверняка многие, независимо от возраста. А вот с таким диагнозом, как блефароспазм, знакомо преимущественно старшее поколение. Что же это за заболевание? Почему оно возникает? А самое главное — представляет ли оно опасность для организма? Ответы на эти вопросы читайте в нашей статье.

Что такое блефароспазм?

Самое первое упоминание данного недуга встречается нам не в старинных записях лекарей или знахарей. Оно запечатлено на картине неизвестного художника, жившего в 16 веке, под названием «Зевака». Известно, что на протяжении нескольких столетий, люди, предрасположенные к сокращению глазных мышц, воспринимались обществом как психически неадекватные и помещались в сумасшедшие дома. Это продолжалось на протяжении более четырех веков, и только в начале 20-го века французский врач Генри Мейдж охарактеризовал данное состояние с медицинской точки зрение, после чего оно получило название «синдром Мейджа».

Что это такое?

Если говорить о так называемой классификации патологий, то блефароспазм нельзя однозначно отнести к офтальмологическим заболеваниям, да и к заболеваниям вообще. В медицинских энциклопедиях он значится как неврологический синдром. То есть не является самостоятельной болезнью, а представляет собой комплекс симптомов, которые могут сопровождать различные патологии. Например, инфекционные процессы, происходящие в организме и локализованные в лицевой области (гайморит, блефарит, синусит), различные травмы и удаление зубов, а также такие существенные недуги, как паралич или болезнь Паркинсона. Этот список может быть гораздо длиннее и включать в себя в том числе и генетические патологии, однако установка истинных причин является вопросом комплексного обследования.

Что же происходит при блефароспазме? Круговая мышца глаза начинает непроизвольно сжиматься, вследствие чего человек резко зажмуривается. Некоторые специалисты характеризуют данное нарушение как неконтролируемое сокращение мышц, располагающихся вокруг глаза. Врачи выделяют асимметричную форму, когда зажмуривание касается только одного глаза, и симметричную, при которой человек зажмуривает одновременно оба глаза. Принято различать две формы: защитный, предпосылкой которого является поражение переднего отрезка глаза, и эссенциальный, возникающий по причине невротических действий, например, при нервном тике, кортикальной эпилепсии или атеросклерозе.

Параллельно блефароспазм нередко сопровождается непроизвольными движениями мимических морщин, а также языка или нижней челюсти. Пациенты жалуются на то, что они не могут разомкнуть веки из-за произошедшего спазма, а также отмечают светобоязнь, сопровождающую данное состояние. Чаще других ему подвержены представительницы женского пола старше 50 лет, а также пожилые люди. К сожалению, точных статистических данных относительно его распространенности пока что собрать не удалось. Согласно информации различных источников, недугом страдают от 40 до 100 человек на один миллион.

Причины

По мнению специалистов, главной причиной, по которой может возникать блефароспазм, является расстройство функций структур головного мозга. Проще говоря, наш мозг начинает генерировать «неправильные» импульсы, передающиеся мышцами и заставляющие их двигаться искаженно. Если говорить с точки зрения этиологии — раздела медицины, изучающего условия возникновения тех или иных заболеваний, то существенная роль отводится наследственной предрасположенности. Немаловажное значение имеют и периферические факторы, выполняющие роль так называемой «кнопки запуска», активирующей данный синдром. К ним можно отнести различные челюстно-лицевые травмы, оперативное вмешательство в области лица, невропатию. Кроме того, специалисты считают, что существует определенная связь данного синдрома с профессиональной деятельностью, которая связана с продолжительным напряжением мышц глаза. Исследователи уверены, что блефароспазм является одним из побочных эффектов применения лекарственных препаратов нейролептиков, предназначенных для лечения психических расстройств.

По данным некоторых источников, представленная патология может быть связана и со стоматологическими заболеваниями, а также проблемами с носоглоткой. Если же говорить о таких нетрадиционных разновидностях медицины, как психосоматика, то подобное сокращение мышц может рассказать о желании больного закрыть глаза на печальные события жизни. Как и многие другие недуги, блефароспазм нередко становится следствием сбоев в иммунной системе организма или неправильного образа жизни. Особую роль играет и длительная работа за компьютером или другими гаджетами, напряженный ритм жизни, частое недосыпание, стрессы и недостаток витаминов.

Диагностика

Если Вы заметили за собой или кем-то из своих близких симптомы, которыми характеризуется блефароспазм, то необходимо записаться одновременно на прием к невропатологу и офтальмологу. Несмотря на то что данную патологию довольно просто определить при визуальном осмотре, врач обязан провести подтверждающие процедуры, так как бесспорный на первый взгляд блефароспазм нередко оказывается банальным нервным типом. Специалист обязательно проведет электромиографию мимической мускулатуры. Этот метод диагностики заключается в улавливании биоэлектрических потенциалов мышц в покое и при сокращении. Данное исследование осуществляется при помощи специального прибора — электромиографа. Он способен улавливать электрические импульсы, производимые нашими мышцами. Полученные данные прибор вывод на монитор, с помощью которого они и анализируются специалистом.

Еще одна, не менее важная процедура, — это определение скорости проведения импульса вдоль волокон лицевого нерва. Полученная информация позволяет получить данные о движении периферических рецепторных окончаний по отношению к нервным центрам. Кроме того, врач должен осуществить электромиографию, проще говоря, оценку мигательного рефлекса. При ее проведении специалист при помощи специального оборудования проанализирует, с какой скоростью передаются в мозг источники нервного возбуждения от чувствительных рецепторов лица. Известно, что лицевой и тройничный нервы имеют между собой определенную связь и вместе формируют  рефлекторную дугу, которая возникает как ответная реакция на поступление сигналов о поступлении импульсов к лицевым мышцам.

Вышеуказанные процедуры проводятся, как правило, врачом-невропатологом. Однако ранее мы сказали, что для получения рекомендаций по лечению необходимо посетить еще и офтальмолога. Почему же это необходимо? Дело в том, что, по мнению исследователей, выводы, вынесенные невропатологом, к сожалению, не позволяют сложить достоверную картину заболевания. Для этого необходимо совершить несколько офтальмологических манипуляций, например, провести осмотр глазного дна с применением щелевой лампы. Это позволит выявить такие недуги, как блефарит или синдром «сухого глаза». Выданное окулистом заключение позволит сделать более объективные выводы о состоянии больного.

Лечение

На протяжении долгих лет блефароспазм лечили консервативно, используя различные лекарственные средства. Так, наиболее ощутимый эффект отмечается после приема медицинских препаратов, обеспечивающих седативный (успокаивающий) эффект. В той или иной мере седативным эффектом обладают опиоиды, бензодиазепины, нейролептики и другие классы веществ. Наиболее распространенными назначениями при данном диагнозе являются препараты, воздействующие на микроциркуляцию в центральной нервной системе. Нередко назначаются лекарства, ускоряющие обмен веществ. По мнению специалистов, хороший эффект оказывают миорелаксанты, призванные расслаблять мышцы, а также рефлексотерапия, посещение консультаций психотерапевта и аутотренинги.

Современный способ лечения данного синдрома представляет собой ботулинотерапию. Минимальную дозу ботулинического токсина типа А вводят в круговую мышцу глаз, что позволяет снизить временный паралич мышцы. Токсин соединяется с периферическими нервами, приостанавливая выделение ацетилхолина. Такая процедура иногда восстанавливает зрение.