Адреногенитальный синдром у детей форум

Здравствуйте.
Моему ребенку, мальчику 3г.1мес., диагноз ВГКН сольтеряющая форма (адреногенитальный синдром). У ребенка была рвота до 3-4 раз в сутки, диарея, отказывался от еды, был вяловат, все время спал, кожа была сухая и появилась пигментация в области гениталий. Диагноз поставлен в 1 месяц, после 2-х недельного лечения антибиотиками от кишечной инфекции попал в реанимацию с острой надпочечниковой недостаточностью.
Б/х анализ крови:
Na-110 ммоль/л
K-8,1 ммоль/л
На фоне заместительной терапии solu-corteff микроструйное введение 10 мг/кг/сутки
Na-128,2 ммоль/л
K-3,99 ммоль/л
С октября 2005г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С марта 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)

С июля 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 5 мг (1/2 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С августа 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,05 мг (1/2 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С декабря 2006г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
С января 2007г. принимали кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг

Сейчас(с февраля 2007г.) принимаем кортеф, кортинефф в след. дозировках:
Кортеф 7ч.утра- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
15ч.дня- 1,25 мг (1/8 таблетки в дозировке 10 мг)
23ч. Вечера – 2,5 мг (1/4 таблетки в дозировке 10 мг)
Котринефф 7ч.утра- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)
15ч.дня- 0,025 мг (1/4 таблетки в дозировке 0,1 мг)

Результаты анализов:
Июль 2005г. Май 2006г Октябрь 2006г.
17-OH прогестерон
(нг/мл)
0,3 0,05 0,04
Ангиотензин (ренин) (нг/мл)

2,88 0,26 0,28

Ребенок носитель мутации Q318X (экзон 8) в компаунде с делецией гена в районе 3 гена CYP21B.Папа является гетерозиготным носителем мутации Q318X (экзон 8), мама-делеции гена в районе 3 гена CYP21B.
Прокомментируйте пожалуйста, соответствуют ли данные мутации свидетельством того, что ребенок болен ВГКН?

Не могу понять, почему результаты анализов плохие, так говорит наш эндокринолог, и после таких анализов мы все время снижаем дозировки, может их нужно увеличивать.
И еще по словам нашего эндокринолога ребенок нуждается в небольших дозах, но насколько я знаю (читала всевозможную литературу), сольтеряющая форма ВГКН самая тяжелая, и организм совсем не вырабатывает нужные гормоны.
Почему же тогда нам нужно немного?
И за 3 года ребенок всегда был активным, без срывов, только в мае и июле этого года лежали в больнице, на фоне отравления ребенок рвал, была диарея, хотя все электролиты были в норме, т.е. срыва не было.
Если честно мы с мужем периодически очень сомневаемся в нашем диагнозе.
Может нам стоит еще сделать какие-то анализы.
Что Вы нам посоветуете?
Огромное спасибо за ответ.

С уважением, Татьяна.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — патологическое состояние, обусловленное врожденной вирилизирующей дисфункцией коры надпочечников, сопровождающейся, как правило, недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.

Больные с адреногенитальным синдромом при рождении обычно отличаются большой массой и длиной тела, однако уже в 11 — 12 лет костные зоны роста у таких детей закрываются, и больные остаются низкорослыми с утрированно мужским типом фигуры: плечи значительно шире таза, туловище крупное, конечности короткие. Рано, иногда уже в период с 3 до 7 лет, у девочек обнаруживаются признаки вирилизации: понижается голос, на лице и теле появляются волосы, растущие по мужскому типу; у мальчиков с адреногенитальным синдромом в этом возрасте отмечают так называемое ложное раннее половое созревание. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, что объясняют выбросом в кровь избыточного количества одного из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолона.

Наиболее часто развивается вирильная форма адреногенитального синдрома (до 90% больных), при которой надпочечники вырабатывают избыточное количество андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и мине-ралокортикоидов соответствует нижней границе нормы. При тяжелом варианте вирильной формы синдрома у плода с женским генетическим полом под влиянием надпочечниковых андрогенов неправильно формируются наружные половые органы, приобретающие сходство с мужскими. Ошибка при определении пола таких детей влечет за собой тяжелые медицинские и социальные последствия. В случае легкого течения вирильной формы синдрома девочка рождается с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки вирилизации появляются в пубертатном периоде.

При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома избыток вырабатываемых надпочечниками андрогенов сочетается со значительно сниженным образованием глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Клинически сольтеряющая форма синдрома проявляется признаками вирилизации, а также симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением АД. При отсутствии правильного лечения такие дети погибают в первые месяцы жизни, при этом симптомы надпочечниковой недостаточности часто ошибочно расцениваются как проявления диспепсии или пилороспазм.

При гипертонической форме адреногенитального синдрома надпочечники в избытке синтезируют и андрогены, и минералокортикоиды. Эта форма синдрома характеризуется сочетанием симптомов вирилизации с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией, приводящей при отсутствии правильного лечения к нарушению мозгового кровообращения и почечной недостаточности.

Все формы адреногенитального синдрома могут развиваться и у ребенка с мужским генетическим полом. Диагноз в этом случае очень сложен. Клинически заболевание характеризуется симптомами ложного преждевременного полового созревания: половой член увеличивается в размерах, рано появляется оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, но яички остаются маленькими. Рост больных остается низким. В зависимости от формы синдрома Клиническая картина дополняется либо симптомами надпочечниковой недостаточности, либо артериальной гипертензией, либо периодическим повышением температуры тела.

Диагноз устанавливают на основании результатов клинического обследования и рентгенологического исследования, определения полового хроматина, обнаружения повышенного выделения с мочой 17-кетостероидов. Все новорожденные с неправильным строением наружных половых органов должны быть показаны эндокринологу; если наружные половые органы напоминают мужские, но яички не определяются, на 5 —8-е сутки после рождения у ребенка должны быть исследованы половой хроматин и, при возможности, экскреция с мочой 17-кетостероидов. Соблюдение этих требований обеспечит раннее начало лечения больных с адреногенитальным синдромом, что сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.

Лечение всех форм синдрома состоит в заместительной терапии глюкокортикоидами, при сольтеряющей форме дополнительно назначают минералокортикоиды и хлорид натрия, при гипертонической форме хлорид натрия в рационе ограничивают. В ряде случаев производят пластические операции на наружных половых органах.

При вирильной форме синдрома на фоне заместительной гормональной терапии происходит феминизация ребенка с генетическим женским полом, поэтому, если при рождении пол был определен неверно, восстанавливают истинный пол; если же из-за позднего обращения к врачу восстановление истинного пола уже невозможно, после кастрации и хирургической коррекции дополнительно назначают мужские половые гормоны — андрогены.

Прогноз сольтеряющей формы адреногенитального синдрома без лечения неблагоприятный, гипертонической формы — весьма серьезный. При правильном лечении, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, больные с адреногенитальным синдромом сохраняют трудоспособность.

Даже не знаю с чего начать, особо никогда не любила делиться проблемами такого характера с кем-либо, а сейчас приперло, хочется просто высказаться, выговориться, может быть послушать чьи-то истории, опыт…началось все с того, что до 17 лет у меня практически не было своих месячных, два раза только были по одному дню и на этом все закончилось, естественно родители до этого возраста водили меня по врачам, те только в ответ говорили, что я абсолютно нормальный ребенок, и что просто отношусь к категории “поздних”, тем более что в роду такие были, но тем не менее родители регулярно проводили мне обследования – узи, анализы крови, всякие рентгены головы и турецкого седла… и вот в 17 лет мне самой уже надоела вся эта ситуация и мы занялись серьезным поиском отличного врача, нашли такового..когда пришли – она была в шоке, посмотрев все мои анализы и узи и заключения разных (!!!) врачей, ведь у меня был очевиден синдром поликистоза яичников.дальше было 7 лет ада…месячные приходят только на таблетках, постоянные анализы крови… планирование беременности, стимуляции, уколы,лекарства пачками,мазки, снова анализы, неудачное ЭКО… после чего врач предложила провести одно интересное обследование,при условии, если у меня получится достать где-то за пределами Украины лекарство для этого обследования, называется оно – синактен-депо, а исследование проводилось для подтверждения диагноза – адреногенитальный синдром…с трудом достаю это лекарство в России, в Украине такого нет и исследований таких никто не проводил тогда,может сейчас проводят,не знаю… пока жду часа икс, анализов и заключения врача, читаю все об этой болезни, как оказывается  – генетической…волосы становятся дыбом… внешне не под какие признаки не подпадаю совершенно, тешу себя надеждой, что ошибка, не может быть… и вот наступает час икс – врач ставит этот диагноз под вопросом, говорит в размытой форме…а значит – мне всю жизнь пить лекарства, месячные никогда не придут без них, а для овуляции – свои лекарства…плакала нереально…врач предложила выход – лапароскопия – это не лечение, не панацея, но хотя бы год я проживу без таблеток и у меня будет шанс попробовать завести малыша, а вдруг получится, соглашаюсь… в январе делаю лапароскопию, через три месяца развожусь с мужем, мне и планировать выходит-то не с кем….радовало только то, что я в течение года не пила никаких таблеток и была своя овуляция….и вот настал октябрь 2011 года…как-то просто сидя вечером и глядя в окно…на глаза стали наворачиваться слезы, мне 25 лет, нет детей, нет мужчины рядом…как-то во все это углубилась и подумала, может быть меня тут в Украине не так лечат,не так обследуют и принимаю решение ехать в Германию…. опять долгие обследования и опять подозрение врачей на адреногенитальный синдром, вот в пятницу сдала анализы, вернулась на родину, жду результатов и заключения, плачу и переживаю…..ведь если подтвердят, фиг с ним, что надо пить всю жизнь лекарства, мне сказали,что я никогда не смогу забеременеть сама, только ЭКО, причем с участием специалиста узкого профиля по адреногенитальному синдрому, и шансы сокращаются….чувствую себя недочеловеком…глупости,понимаю…просто накипело, простите за сумбур…