Агенезия прозрачной перегородки код мкб 10

Рубрика МКБ-10: Q04.0

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q00-Q07 Врожденные аномалии пороки развития нервной системы / Q04 Другие врожденные аномалии (пороки развития) мозга

Определение и общие сведения[править]

Агенезия мозолистого тела (АМТ)

Этиология и патогенез[править]

АМТ – частичное или полное отсутствие основной комиссуральной спайки, в результате чего III желудочек остается открытым.

АМТ обычно встречают спорадически, однако наиболее часто наблюдают при хромосомных и генных синдромах. Имеются данные о случаях семейного поражения.

Волокна мозолистого тела исходят из поверхностных слоев коры мозга и их проекции в гомотипных отделах контралатеральной коры образуют мозолистое тело при пересечении средней линии. Нарушения эмбриогегенеза в I триместре гестации (инсульт неизвестной природы) ведут к повреждению аксонов мозолистого тела, проходящих через среднюю линию. Повреждение аксонов приводит к продольной ориентации пучков Пробста, которые расположены кнутри от боковых желудочков у больных с АМТ.

АМТ сочетается с другими пороками развития головного мозга: межполушарной кистой, липомой, нарушениями нейрональной миграции.

АМТ может быть полной, частичной и атипичной.

а) Полная агенезия – мозолистое тело отсутствует.

б) Частичная агенезия – отсутствуют те отделы мозолистого тела, которые формируются позже. Именно поэтому могут определить:

• колено мозолистого тела;

• колено и передние отделы ствола мозолистого тела;

• колено и весь ствол мозолистого тела;

• все колено, ствол и валик (все отделы, за исключением клюва).

в) Атипичная агенезия – когда нарушено соотношение формирования передних и задних отделов мозолистого тела. Пример – валик присутствует, тогда как колено и ствол отсутствуют. При слиянии гемисфер в средней части (вариант голопрозэнцефалии) колено и валик присутствуют, а ствол отсутствует.

Клинические проявления[править]

Врожденная аномалия мозолистого тела: Диагностика[править]

КТ

Определяют параллельность стенок желудочков и расширение задних рогов и преддверий боковых желудочков (кольпоцефалия), вытянутость III желудочка с распространением в межгемисферную борозду. Предоперационное исследование с интратекальным введением контрастного вещества позволяет оценить состояние желудочковой системы, в случае наличия кист – сообщение их с желудочками или субарахноидальным пространством.

МРТ

АМТ лучше определяют на сагиттальных Т1-ВИ. На корональных и аксиальных изображениях хорошо видны продольные пучки Пробста. Вместо того чтобы пересекать среднюю линию, эти волокна отклоняются от межполушарной борозды и идут вдоль медиального края боковых желудочков. Боковые желудочки широко расставлены, умеренно волнистые,
их верхние углы развернуты и остроконечны. Эти изменения называют симптомом рогов быка. Отсутствие мозолистого тела – причина выбухания крыши III желудочка в межгемисферную борозду. Отверстие Монро может быть расширено. Передняя комиссура зачастую увеличена или уменьшена. Поясные борозды не сформированы, поясные извилины аномально ориентированы. В результате этого возникает радиальный паттерн борозд медиальной поверхности гемисфер большого мозга. Гиппокампальные структуры у больных с АМТ зачастую гипопластичны, в результате чего отмечают умеренное расширение височных рогов боковых желудочков.

УЗИ

Для точной пренатальной диагностики АМТ необходимо использовать аксиальную, сагиттальную и корональную плоскости сканирования. Наиболее информативна сагиттальная плоскость, которая позволяет непосредственно визуализировать мозолистое тело. При использовании режима ЦДК нередко удается обнаружить отсутствие артерии, питающей мозолистое тело. Характерными признаками АМТ служат также кольпоцефалия, параллельные и широко расставленные боковые желудочки, расширенный и смещенный кверху III желудочек, отсутствие прозрачной перегородки, изменение угла между передними рогами и телами боковых желудочков, расширение отверстия Монро.

Алгоритм исследования

В антенатальном периоде после 20 нед гестации у новорожденных до закрытия лобного родничка отсутствие мозолистого тела может быть обнаружено с помощью УЗИ. МРТ служит методом выбора при АМТ в пре- и постнатальном периоде. Получение мультипланарных изображений и высокая тканевая чувствительность позволяют точно диагностировать АМТ, определить сочетанные аномалии, в первую очередь мальформации кортикального развития, атипичные формы голопрозэнцефалии.

Дифференциальный диагноз[править]

В некоторых случаях у пациентов с АМТ гиппокампальная комиссура увеличена и может выглядеть как задняя часть ствола или валик мозолистого тела (псевдомозолистое тело). Анализ изображений в корональной плоскости позволяет определить, что комиссура соединяет своды, а не гемисферы мозга.

Восходящее смещение вытянутого III желудочка в межгемисферную борозду необходимо дифференцировать с арахноидальной кистой. Арахноидальные кисты обычно не сообщаются с III и боковыми желудочками и могут быть многокамерными. Внутри кист могут происходить кровоизлияния, что меняет их сигнал на МРТ.

Врожденная аномалия мозолистого тела: Лечение[править]

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи [Электронный ресурс] / Трофимова Т.Н. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970425695.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник

Рубрика МКБ-10: Q04.6

Определение и общие сведения[править]

Порэнцефалия/Шизэнцефалия

а) Порэнцефалия – область энцефаломаляции, образующаяся в III триместре гестации или постнатально, которая может сообщаться с желудочковой системой. Порэнцефалия обычно служит конечным результатом деструктивных процессов, таких как внутримозговое кровоизлияние, ишемические поражения, инфекции, хирургическое вмешательство. Зона деструкции мозгового вещества заполнена ликвором. Крайне редко происходит кальцификация стенок полости.

б) Гидроанэнцефалия – более выраженный вариант порэнцефалии, когда паренхима мозга полностью отсутствует или присутствует в незначительном количестве. Этиология гидроанэнцефалии до конца не ясна. Одна из причин, возможно, окклюзия обеих ВСА на супраклиноидном уровне.

в) Шизэнцефалия – вариант кортикальной дисплазии, когда определяют расщелину, проходящую через все полушарие головного мозга от бокового желудочка до кортикальной поверхности. Наиболее часто расщелина локализована в пре- и постцентральной извилине и может быть одно- и двусторонней. Крайне редко могут быть три расщелины. В трети случаев шизэнцефалия сочетается с гипоплазией зрительных нервов. Билатеральной шизэнцефалии всегда сопутствует агенезия прозрачной перегородки. В большинстве случаев при унилатеральной шизэнцефалии в контралатеральной гемисфере определяют другие виды кортикальных дисплазий (пахигирия, полимикрогирия). В области расщелины прослеживают крупные сосуды.
Серое вещество, покрывающее расщелину, диспластичное, утолщенное, имеет неровную внутреннюю и наружную поверхность. При открытом типе шизэнцефалии края расщелины разделены и спинномозговая жидкость заполняет ее от бокового желудочка до субарахноидального пространства. При закрытой шизэнцефалии стенки расщелины соприкасаются, сращены

Этиология и патогенез[править]

В настоящее время ведется поиск мутаций, приводящих к патогенетическому гиперкоагуляционному состоянию. Недавно мутации в гене COL4A1 были описаны у нескольких семейств с порэнцефалией. Большинство случаев порэнцефалии являются спорадическими.

Клинические проявления[править]

Порэнцефалия обычно проявляется у младенцев. Клинические проявления порэнцефалии зависят от местоположения и размера поражения. Гемиплегический церебральный паралич – самая распространенная особенность патологии. Часто сообщается об интеллектуальном дефиците и эпилепсии. Согласно их топографии, которая обычно соответствует областям, снабжаемым мозговыми артериями, считается, что пориэнцефалия (как и шизэнцефалия и полимикрогирия) возникает из-за ишемического повреждения, происходящего в середине беременности.

Врожденные церебральные кисты: Диагностика[править]

а) Порэнцефалия, гидроанэнцефалия

МРТ

Определяют полость, заполненную спинномозговой жидкостью. Края полости сформированы белым веществом. Контуры ее четкие. В прилежащем веществе – глиозные изменения различной степени выраженности. Объем белого вещества в пораженной гемисфере уменьшен. Усиления интенсивности сигнала от стенок кисты на постконтрастных изображениях нет.

Гидроанэнцефалия: вместо полушарий мозга определяют полости, заполненные ликвором, внутри которых могут быть перегородки. В большинстве случаев вещество больших полушарий мозга отсутствует. Структуры промежуточного и ствола мозга чаще сохранны. Могут отмечать нисходящее объемное воздействие на намет мозжечка, что приводит к уменьшению размера задней черепной ямки.

КТ

Порэнцефалию обнаруживают как полость с четкими и ровными стенками, имеющую плотность ликвора. Боковые желудочки асимметрично расширены, локальная атрофия вещества мозга может быть причиной смещения срединных структур. После введения контрастного вещества накопления его стенками полости не происходит.

Читайте также: Код мкб 10 огэк

Гидроанэнцефалия: полушария мозга визуализируют как пузыри, заполненные спинномозговой жидкостью. Структуры задней черепной ямки, промежуточного мозга в большинстве случаев интактны.

УЗИ

В остром периоде в месте повреждения определяют зону гиперэхогенного сигнала. Такую картину можно визуализировать в течение нескольких недель. По мере рассасывания сгустков (крови, некротических масс) центр зоны становится анэхогенным, а периферические отделы остаются эхогенными. После полной ретракции сгустков формируется полностью анэхогенная кистозная полость, заполненная ликвором.

Алгоритм исследования

В пренатальном и неонатальном периодах основным методом исследования является УЗИ, в качестве подтверждающего и уточняющего метода используется МРТ. У детей и взрослых методом выбора является МРТ.

б) Шизэнцефалия

МРТ

На изображениях – расщелина, распространяющаяся через всю толщину гемисферы большого мозга. Наружная поверхность серого вещества, покрывающего расщелину, бугристая, внутренняя поверхность неровная. Расположенные вблизи расщелины извилины деформированы, могут загибаться в ее полость. Серое вещество, покрывающее края расщелины, часто распространяется в желудочек в виде узлов субэпендимальной гетеротопии. Для идентификации и локализации расщелины при открытом типе шизэнцефалии достаточно получения изображений в двух ортогональных проекциях в Т1- и Т2-ВИ. При закрытом типе шизэнцефалии в некоторых случаях возникает необходимость получения 3Б-изображений.

КТ

Определяют одну или несколько четко очерченных полостей низкой плотности, по денситометрическим показателям соответствующих ликвору, которые сообщаются с желудочком и субарахноидальным пространством. Данная зона не накапливает контрастное вещество. Могут обнаружить деформацию борозд и извилин, прилежащих к расщелине. Сочетанные изменения в контралатеральной гемисфере определяют не всегда.

УЗИ

Основной диагностический критерий шизэнцефалии при проведении пренатального исследования – наличие дефекта (или дефектов), исходящего из бокового желудочка в направлении к наружной поверхности мозга.

Алгоритм исследования

Данные об обнаружении шизэнцефалии с помощью УЗИ носят спорадический характер. Во всех случаях диагностирован открытый тип шизэнцефалии. Пренатальное МРТ позволяет достоверно определить не только расщелину, но и серое вещество, покрывающее ее, сочетанные аномалии. У детей и взрослых результаты МРТ превосходят данные КТ, что делает первую методом выбора.

Дифференциальный диагноз[править]

Врожденные церебральные кисты: Лечение[править]

Лечение поддерживающее. Симптоматическое лечение включает физиотерапию, противоэпилептические препараты, шунтирование для купирования гидроцефалии.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник

Рубрика МКБ-10: Q14.2

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q10-Q18 Врожденные аномалии пороки развития глаза, уха, лица и шеи / Q14 Врожденные аномалии (пороки развития) заднего сегмента глаза

Определение и общие сведения[править]

Гипоплазия зрительного нерва

Врождённая непрогрессирующая аномалия, связанная со снижением количества аксонов, формирующих зрительный нерв при нормальном развитии.

Эпидемиология

Частота заболевания – приблизительно 1 случай на 50 000.

Этиология и патогенез[править]

Нарушение развития ганглиозных клеток, происходящее в зародышевый период (величина зародыша 15-19 мм) и обусловленное множеством факторов. Обычно гипоплазия идиопатическая, но может быть результатом СД у матери или воздействия лекарственных препаратов и токсических веществ (хинин, фенитоин, алкоголь и др.).

Клинические проявления[править]

Диск уменьшен в размере, бледный, окружён слабо выраженным пигментным кольцом. Наружное кольцо (величиной с нормальный диск) состоит из решётчатой пластинки, пигментированной склеры и хориоидеи. Варианты: жёлто-белого цвета маленький диск с двойным кольцом или полное отсутствие нерва и аплазия сосудов. При двустороннем процессе диск часто трудно обнаружить, в этом случае его определяют по ходу сосудов.

Гипоплазия зрительного нерва сопровождается двусторонним снижением зрения (в 80% случаев от средней степени до полной слепоты).

При сохранности центрального зрения возможно обнаружение дефектов в полях зрения. Афферентный зрачковый рефлекс отсутствует. Одностороннее изменение ДЗН часто сочетается с косоглазием и может быть замечено по относительному афферентному зрачковому дефекту, а также односторонней слабой или отсутствующей фиксации (вместо установочного нистагма).

Возможен симптом “двойного кольца”, обусловленный тем, что уменьшенный диск окружён пигментным эпителием, заполняющим пространство от его краёв до границы склерального канала нормального размера.

Оптическая гипоплазия нерва редко сочетается с септооптической дисплазией [синдром Морсье: отсутствие прозрачной перегородки (septum pellucidum) и гипофиза, что сопровождается расстройствами функций щитовидной железы и другими гормональными нарушениями; возможно замедление роста, приступы гипогликемии, часто сочетается с замедлением умственного развития и мальформациями мозговых структур].

Врожденная аномалия диска зрительного нерва: Диагностика[править]

а) Лабораторные исследования

Световая микроскопия: уменьшение количества аксонов ганглиозных клеток, истончение слоя нервных волокон.

б) Инструментальные исследования

Автоматическая периметрия, определение пороговой чувствительности, ручная кинетическая периметрия по Гольдману для выявления дефектов в поле зрения. КТ, MРT: для выявления отсутствующих областей мозга (прозрачная перегородка, гипофиз). ЗВП: для уточнения сохранности аксонов ганглиозных клеток. ЭРГ: для оценки функции сетчатки.

Дифференциальный диагноз[править]

С атрофией или аплазией зрительного нерва.

Врожденная аномалия диска зрительного нерва: Лечение[править]

а) Цели лечения

Улучшение зрительных функций.

б) Хирургическое лечение

Оперативное лечение косоглазия с косметической целью.

Показания к консультации других специалистов

При сочетании аномалии с патологией нервной и эндокринной систем нужна консультация невропатолога и эндокринолога.

Примерные сроки нетрудоспособности

Зависят от степени снижения остроты зрения. При двусторонней слепоте – оформление группы инвалидности с последующим специальным образованием и трудоустройством.

Дальнейшее ведение

Динамическое наблюдение эндокринологом, невропатологом.

Информация для пациента

Необходимы выбор формы образования и трудоустройства, адекватные возможностям зрительной и других систем.

Прогноз

Заболевание не прогрессирует.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Миелиновые волокна сетчатки

Миелиновые волокна диска зрительного нерва и сетчатки – это врожденная аномалия развития, которая присутствует примерно у 1% населения.

Все аксоны после отхождения от тела клетки покрываются миелиновой (липопротеиновой) оболочкой белого цвета. Она препятствует рассеиванию импульса, идущего по волокну на прилегающие осевые цилиндры. В норме миелинизированные нервные волокна зрительного нерва обычно не проходят дистальнее заднего края решетчатой пластинки. Иногда миелиновые волокна распространяются на диск зрительного нерва и сетчатку, прилегающую к диску зрительного нерва. В зависимости от количества миелиновых волокон сосуды диска зрительного нерва и сетчатки могут прикрываться этими волокнами и быть недоступными визуализации. Патогенез, как полагают, связан с наличием эктопических олигодендроцитоподобных клеток в сетчатке в результате внутриутробного развития или приобретенного инсульта.

Миелиновые волокна сетчатки наблюдают при всех типах рефракции, на зрительные функции она, как правило, не влияет. Если в патологический процесс вовлечена макулярная область, развивается амблиопия. Миелиновые волокна сетчатки могут сочетаться с другими аномалиями развития – микрофтальмом, колобомой хориоидеи.

Синдром утреннего сияния

Синонимы: эктазическая колобома, morning glory syndrome, синдром вьюнка

Синдром утреннего сияния – это оптическая невропатия, характеризующаяся врожденной воронкообразной экскавацией заднего дна, которая включает в себя дефект оптического диска.

Синдром утреннего сияния обычно односторонний и может приводить к уменьшению остроты зрения с наилучшей коррекцией. Синдром утреннего сияния наблюдается изолированно, либо ассоциируется с другими окулярными или неокулярными аномалиями.

Источники (ссылки)[править]

Офтальмология [Электронный ресурс] : учебник / Тахчиди Х.П., Ярцева Н.С., Гаврилова Н.А., Деев Л.А. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011.

Офтальмология [Электронный ресурс] : национальное руководство / Под ред. С.Э. Аветисова, Е.А. Егорова, Л.К. Мошетовой, В.В. Нероева, Х.П. Тахчиди. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970423424.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник