Амниоцентез не показал синдром дауна

Вчера мы опубликовали первую часть истории о первом скрининге и подозрении на синдром Дауна 1:43. Читайте продолжение.

Основанием для прокола живота (амниоцентез) является подозрение специалиста на наличие отклонений, которые видимы на УЗИ. Но в моём заключении было написано хитрое: «Не обнаружено на период проведения УЗИ». Из-за этого врач в женской консультации не смогла выписать мне направление на проведение такой процедуры бесплатно. Зато она сообщила, что это очень опасная процедура, которая может навредить плоду. Я проконсультировалась с другим специалистом во второй поликлинике. Направление она выписать не могла, порекомендовала центр, практикующий амниоцентез. Она убедила меня, что опасной процедура была, когда её только вводили в практику, а сейчас многие врачи это умеют делать. Главное – найти специалиста, который сделал это уже много раз.

По отзывам в Интернете я нашла центр, где эту процедуру выполняют давно и успешно. В целях экономии моего времени и денег врач по телефону посоветовал мне сначала сдать три анализа, а потом уже с результатами явиться на осмотр врача. Процедура довольно дорогая, и приём у врачей в платных центрах недешёвый, поэтому я была очень благодарна за возможность сэкономить. Не зря много положительных отзывов об этом враче.

Сдать анализы – та ещё морока. Хотелось как можно скорее, ведь у меня был уже довольно большой срок беременности. Ещё нужно время на то, чтобы встать в очередь на проведение процедуры, ждать результаты, а потом принимать решение о том, буду ли я мамой. И если буду, то мамой какого ребенка.

https://lucky-child.com

Дарим 1000 баллов (1балл=1руб) при регистрации на сайте https://lucky-child.com на покупку детской дизайнерской одежды Lucky Child.

Выяснилось, что в лабораторном центре не могут прямо сейчас брать анализы у беременной на таком сроке. Это может сделать только заведующая, а её рабочая смена через несколько дней. А у меня счёт идёт на дни, я не могу терять ни одного! Сама виновата – надо было первый скрининг делать, когда положено и как положено. Нашла медицинский центр, где получилось сдать анализы на следующий день. Ожидание результатов.

Наконец, когда все бумаги были на руках, я позвонила и радостно сообщила, что анализы у меня, и я готова явиться на осмотр, чтобы встать в очередь на прокол живота. Мне опять решили помочь. Попросили прислать анализы на почту, чтобы врач их предварительно посмотрела. Если всё устроит, то меня сразу по телефону запишут на процедуру. Сутки шли мучительно долго. Морально я была готова не бояться прокола. И вдруг раздался звонок, и мне сообщили, что меня не берут, потому что не нравится общий анализ крови.

Знакомимся с лошадкой

Всё рухнуло – это не про меня. Я все эти дни летела в бездну, почти пропала в чёрной дыре отчаяния. Не было больше сил быть рассудительной, деятельной и смелой. Я стала умолять меня принять. Меня пожалели и сказали, чтобы я записалась на приём к любому иммунологу. «К мнению какого иммунолога Вы прислушаетесь безоговорочно?» – спросила я на всякий случай. Мне назвали имя специалиста вообще из другого медицинского центра.

В том центре очередь была странной: меня записали по телефону, чтобы я потом приехала и постояла в очереди в регистратуру, а потом записали к врачу. Я прождала минут 40. Ни передо мной, ни после – никого. Дверь закрыта. Вернулась в регистратуру. Разумеется, в конец очереди. Когда моя очередь подошла, окно закрылось на перерыв. Я молча встала в конец другой очереди. Когда моя очередь подошла, оказалось, что врач на больничном. Но зачем же меня записали? И деньги взяли, и чек выдали.

Мой чертёнок

После того, как персонал перестал ругаться между собой, кто-то третий догадался позвонить врачу. Выяснилось, что врач, действительно, на больничном, но она на работе, поэтому закрылась в кабинете. Иммунолог посмотрела на мои бумаги с результатами анализов и сказала, что она не может выписать мне никакую справку, хотя не видит никаких проблем и не понимает, почему в том медицинском центре мне отказывают в процедуре прокола живота. И вообще она иммунолог, но не специализируется на беременных. Я уговаривала написать справку хоть какую-нибудь, ведь она сама только что сказала, что анализы нормальные. Она грустно повторила, что не может поставить подпись на подобной справке.

Я вышла на улицу. На фоне обычного серого неба огромные жёлтые листья целого сада клёнов резали глаза и были радостью для фотографов, собравшихся на выписки мамочек из местного роддома. Руки мёрзли. Я снова набрала номер того центра, где собиралась делать амниоцентез. Мне повторили, что без положительного ответа иммунолога меня не возьмут.

Дул сильный ветер. Мёрз животик. Туристы, гуляющие по набережной, оборачивались на меня. Я ревела в голос.

Бегом вернулась к иммунологу, ворвалась в кабинет. И продолжила плакать. Она обещала помочь. Кому-то позвонила. Сказала, что меня ждут в другом кабинете в другом здании.

Учимся кататься

В лабиринтах этого центра я намотала, наверное, ни одну сотню клубков Ариадны. Я нашла. Влетела на третий этаж, вытирая слёзы рукавом. Зашла со словами: «Мне сказали, что вы можете помочь!» – и попыталась улыбнуться. В ответ услышала резкое: «Давайте бумаги». Я протянула результаты анализов. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – почти не взглянув на мои документы и не поднимая головы от кипы своих бумаг, сказал он. Я решила, что этот человек сможет выписать мне справку, вероятно, он тоже иммунолог. И попросила его написать на бумаге хоть что-то подтверждающее, что мои анализы в порядке. «Я занят. Это моё личное время, я здесь не ради вас, а по своим делам. Если вам нужна помощь, то записывайтесь на приём и приходите, как все люди!» – так закончился наш недолгий разговор.

Я побежала обратно к иммунологу. Гардеробщица уже сама протягивала руки за моей курткой.

«Как так! Вы же сказали, что меня ждут!» – закричала я, влетев в кабинет. Она уже пожалела, что опять не закрылась изнутри, и попыталась меня успокоить. И позвонила кому-то. Потом сказала, что не возьмёт с меня денег за приём, что я могу или забрать их в регистратуре, или их переведут на того специалиста, к которому я бегала, если я захочу записаться к нему.

Моя красавица в одежде Лаки Чайлд

«На сегодня всё», – разочаровала я бабушку в гардеробе. Медленно оделась и ушла. А в голове вертелась последняя фраза: «Записывайтесь на приём!» Правильно, он не должен проводить консультацию бесплатно и в нерабочее время. Почему же я так на него обиделась? Это я сама виновата, что не стала искать ещё какие-нибудь центры, где делают прокол живота. Потеряла время, зациклившись на том одном с большим количеством звёзд с положительными отзывами. Я поехала на работу.

По дороге искала информацию и вдруг увидела фотографию того врача, который накричал на меня. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – так ведь он говорил про амниоцентез. Он вовсе не иммунолог! Он – тот специалист, который мне нужен. И начала читать отзывы об этом враче. Кто-то на него был обижен за сухость и грубость, кто-то им восхищался. Мы с мужем обдумали всю информацию и решили, что лучше идти к нему. Потому что в других центрах могут опять отказать, а этот уже сказал, что всё в порядке с анализами. Записаться на приём к нему удалось на следующий день. Вовремя консультации он внимательно изучил все документы, которые я ему показала, включая заключение УЗИ. Неожиданно для меня сказал, что процедура будет проведена завтра. После всех недельных ожиданий это было приятно.

Кроме моего мужа в коридоре за дверью кабинета разместились на диванах, утопая в тревожном ожидании ещё несколько мужей и чья-то подруга. На процедуре было 8 беременных. Нас собрали в уютном кабинете и разрешили смотреть телевизор. От волнения пульт переходил из рук в руки. Смотреть никто ничего не хотел. Все тайком разглядывали друг друга.

Потом нам всем сделали УЗИ. Потом у всех взяли кровь из вены. Кроме одной – у неё не смогли взять. Она и так была очень бледной, а потом и вовсе стала напуганной. Вероятно, от страха «кровь застыла в жилах» и не текла. Её поставили в конец очереди. И в итоге не знаю, делали ей прокол или нет. Потом врач выключил телевизор и сказал речь, чтобы всех нас приободрить и успокоить. И нас всех очень быстро стали вызывать в дальний кабинет в порядке от маленького срока к большому. Оказалось, что высокая худышка с малюсеньким животом беременна дольше меня.

Читайте также:  Помощь детям с синдромом аспергера

Настала моя очередь. Я залезла на высокую кушетку, и помощницы врача закрыли от меня мой живот шторкой. Но огромную иглу я успела увидеть ещё при входе в кабинет. Страшно не было совсем. Для меня неизвестность страшнее. Я хотела пройти все обследования. Боялась результатов, боялась, что жизнь заставит меня выбирать между рождением ребёнка Дауна и прекращением долгожданной беременности.

На мониторе справа был мой ребёнок. Он очень быстро дергал ручками и ножками одновременно. «Ух, ты!» – удивленно воскликнул врач. И я улыбнулась впервые за долгое время.

Ещё почти неделя мучительных ожиданий выкачали из моего мужа жизненные ресурсы. Моё состояние было на пределе – очень сложно так долго делать вид, что всё в порядке.

За результатом мы с мужем поехали вместе. Одна бы я не справилась в случае плохой новости. Мы читали одновременно. У нашего ребёнка нет синдрома Дауна! Наконец-то можно быть счастливой беременной!Мы отметили это событие пирожными. Только в тот день я стала уверенно говорить, что у нас родится дочка. Потому что быть беременной и стать мамой – оказывается, далеко не одно и то же. В животе моём была волшебная девочка, удивившая сурового специалиста, который видел очень много пузожителей. Я опять бабочка – счастье, лёгкость, красота!

На третьем УЗИ врач зачем-то сообщила: «Сейчас срок большой. Даун – не даун не определить». Я в ответ хмыкнула и сказала, что делал прокол живота и результат – у ребёнка нет синдрома Дауна. А она пожала плечом и произнесла зловещее: «Этот анализ показывает только 99,99%. Никто не может гарантировать на 100%. Так что шанс есть». Умеют же люди делать других несчастными как бы между прочим. Я шла по коридору и любовалась фотографиями лица дочки, сделанными во время УЗИ. «Так что шанс есть. Шанс есть», – крутилось в голове. И вдруг я подумала – 99,99% за и 0,01% против. Моих шансов больше! Мой ребёнок нормальный. И я не допущу ни единой мысли о патологии. Эти мысли, как солнышко, согрели меня изнутри. И до конца беременности я порхала, как может порхать только счастливая беременная женщина.На выписке из роддома мне случайно встретилась моя врач из женской консультации. Узнав меня, она первым делом спросила: «Ребёнок здоровый?» «Конечно!» – ответила я обижено.

Оказалось, что только я была уверена на 100%, что ребёнок без аномалий. Мой муж, как и врачи, до последнего боялся, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Тем счастливее он сейчас.

Я очень рада, что нам с мужем не пришлось выбирать между рождением ребёнка с синдромом Дауна и прерыванием беременности.

Если бы я знала, что придётся пережить, я посоветовала бы себе:

1. Не затягивай с беременностью.
2. Запишись на приём к врачу для постановки на учёт заранее.
3. Сделай бы первый скрининг в нужный срок и по всем правилам.
4. Обязательно сделай УЗИ в центре, специализирующимся на диагностике патологий. Даже без направлений. Сделай для себя.
5. Ищи сразу несколько центров (сейчас-то я знаю, куда пойду), практикующих нужные процедуры, чтобы не терять времени.
6. Меньше работай.
7. Помни, что ты не виновата. 

Юлия Игорева

Читайте первую часть истории здесь. Подписывайтесь на наш канал, чтобы не пропустить истории из жизни мам!

Источник

почти 39л, беременность не первая(предыдущие норм), пойду на все скрининги, и если что, согласна на инвазивное исследование. более того, сама бы без показаний пошла бы на инвазию, тк морально и физически не смогла бы растить нездорового ребенка. поделитесь историями, подтверждались ли результаты плоих скринингов или напротив скриниги были отличные, а ребенок рождался с нарушениями.

Автор

[2638803313] – 08 мая 2017, 15:47

1.

Турелли

[3596998050] – 08 мая 2017, 16:07

А другие беременности со скринингами были???? Всегда есть процент ошибок. Более того, инвазивный метод небезопасен, стоит ли рисковать?

2.

Гость

[973070883] – 08 мая 2017, 16:11

Делала амнио. Не подтвердился, все ок.

3.

автор

[687544643] – 08 мая 2017, 16:17

да, было все отлично . риск метода сильно преувеличен.больше боюсь рождения больного реб.

4.

Гость

[1581848628] – 08 мая 2017, 16:39

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?

5.

Гость

[14909416] – 08 мая 2017, 16:44

Aвтор, в вашем случае и с вашим настроем только делать амниоцентез (я тоже делала). Риск действительно сильно преувеличен (на самом деле, в хороших центрах 1 из 300-400), но он есть. Зато вы сможете исключить вероятность синдрома Дауна и еще пару других. Скриннинги ошибаются, слышала истории и в ту, и в другую сторону. Но 100 % гарантии здорового ребенка вам не даст никто и ни один метод не покажет, вы же сами понимаете

6.

автор

[687544643] – 08 мая 2017, 16:47

[quote=”Гость” message_id=”60467524″]А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

7.

Гость

[14909416] – 08 мая 2017, 16:53

автор

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

8.

Гость

[3422284176] – 08 мая 2017, 17:38

Скрининг был плохой, риск по сд 1 к 125, родила здорового ребёнка.
Врач, которая вела беременность сказала, что из ее практики дети с сд рождались чаще при хороших скринингах, когда родители и не подозревали о риске.

9.

Гость

[3279903668] – 08 мая 2017, 17:54

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

10.

Елена

[2539895266] – 10 мая 2017, 17:00

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

11.

Гость

[2701931295] – 11 мая 2017, 12:09

У меня был риск по второму скринингу-1/3 рождения ребенка с синдромом дауна. Ни делала никаких процедур. Делала только УЗИ у хорошего врача УЗиста, который сказал мне, что у меня здоровый ребенок. Родился сын, здоровый. В этом году идем в первый класс.
Если буду беременна, то для себя решила, что никакие скрининги сдавать не буду. Мне в первую беременность очень хорошо нервы потрепали, до сих пор как вспомню аж трясет мелкой дрожью…

12.

Гость

[1287966703] – 12 мая 2017, 07:49

Кровь была хорошая, а вот на узи маркеры. Делала амниоцентез. Процедура легко переносится, ужасы пишут только те кто ее не делал. Я очееь боялась и от страха упало давление. После врачи отправили в ближайшую кафешку кофе пить. Результат здоров. Знала то у ребенка нет ни хромосомных ни генетических болезней. Правда мы пол не хотели узнавать на узи просили не говорить а результате написано было 46ху

13.

Наталья

[1059051144] – 31 мая 2017, 20:25

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

Читайте также:  Синдром нарушения внимания сопровождающийся гиперактивностью

14.

НинаКико

[1481154406] – 08 августа 2017, 01:11

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

15.

Катя

[2498086599] – 13 октября 2017, 17:45

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего……36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

16.

Henna

[1481154406] – 23 октября 2017, 13:37

Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%…и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт

17.

Косински

[408020040] – 08 ноября 2017, 14:38

Да, я тоже пренетикс делала именно поэтому. Раньше дорого было, а сейчас… ну поэкономить пару месяцев и все. Зато там так все нормально, с ЖК контраст невероятный. Грамотные специалисты, все прилично, нормально и сразу все говорят. Результат очень быстро, недели не прошло.

Гость

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

19.

Anita

[4195848848] – 21 октября 2018, 20:24

Катя

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего……36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

19.

Карина

[64860960] – 20 ноября 2018, 12:23

Я была беременна третьим ребёнком в возрасте 39 лет. Скрининги были плохие, риски высокие. Генетик и мой врач настаивали на амниоцентезе. Я долго отказывалась, но в итоге решилась на эту процедуру. И не пожалела! Тест показал, что я ношу здорового ребёнка, да ещё и девочку! (у меня было на тот момент уже двое сыновей). Как же мы радовались с мужем в тот день, когда забирали результаты! Всем рекомендую делать подобное исследование. Риски преувеличены, а сама процедура практически безболезненная… И в итоге вторую половину беременности не просто вынашиваешь ребёнка, а буквально порхаешь от осознания, что всё хорошо. Хотя, возможно, бывают какие-то неточности и погрешности или тест показал норму, а рождается больной ребёнок. Но это скорее исключение, нежели правило!

19.

Счастье

[1485501135] – 28 декабря 2018, 12:55

Девчонки хочу поделиться в вами своей историей,была беременна первый раз,замер плод,причина не установлена ,вот 2018 год забеременела ,была угроза срыва,вылечили ,тут 12 неделя беременности отсылают меня на скрининг ,делаю скрининг ,результаты приходят пустее,перезваниваю в лаб.спрашиваю где анализы,мне сказали что перебеливают ,что что то не так,нервы …слезы..лаборатория в которой я сдавала скрининг подняла моего врача на уши,что мол у девочки плохие анализы,что с таким скринингом ребёнок метр;еду на второй день на УЗИ,делаем УЗИ все хорошо,ребёночек жыв,шевелиться …чудо…такого быть не может врач мне говорит..иду в другую лабораторию переиздавать скрининг,приходят анализы синдром Дауна 1 к 78…шок…еду через некоторое время в Киев сдавать повторно анализ,синдром дауна 1 к 232 ..сколько нервов сколько слезь,вы просто не представляете …мне советует врач сделать амниоцинтез стоимость 4500,что бы наверняка узнать что не так,две недели я решалась на эту процедуру,весь инет перечитала,столько плохого я прочитала про этот анализ,но когда сделала сама его,поняла это вообще не страшно и не больно,длиться около 5 минут,так что девочки не пишите ничего дурного об этом тесте ,если сами его не делали,пришли анализы,все хорошо.

19.

Аня

[308948099] – 08 марта 2019, 22:55

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве…

19.

Гость

[4118744832] – 10 марта 2019, 23:21

Елена

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

19.

Гость

[4118744832] – 10 марта 2019, 23:28

Аня

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве…

19.

Светлана

[3473818760] – 09 июня 2019, 08:42

Доброе утро!Сдавала па

20.

Светлана

[3473818760] – 09 июня 2019, 08:47

Доброе утро!Делала панораму в геномед(расширенную панель),высокий риск по микроделеции 1/5( делеции 22q11.2).
Жду неделю до 15.5 недель и буду делать амниоцентез у Юдиной.Так как он более достоверный чем взятие хориона.Очень переживаю,надеюсь на чудо.В геномед сказали,что были ситуации когда не подтверждались микроделеции.Кто что об этом слышал?!????????
Результат узи хороший.

21.

Белая

[4079393851] – 02 июля 2019, 23:46

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

Читайте также:  Презентация на тему синдром эмоционального выгорания педагогов

22.

Гость

[3441769041] – 06 июля 2019, 13:52

Белая

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

23.

myrtaet

[2651663485] – 14 июля 2019, 17:12

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

24.

Гость

[3441769041] – 22 июля 2019, 11:09

myrtaet

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

25.

Гость

[115591211] – 13 августа 2019, 15:43

Гость

Дот-тест делала. Синдром Дауна подтвердили. Потом инвазию фиш-методом. Ничего не нашли. Сейчас опять жду результатов Нипт,ибо отпустить ситуацию и порадоваться оооочень тяжело! Генетик говорит 100 из 100 по синдрому Дауна подтверждается инвазивкой.И надо бы радоваться что не подтвердилось, но КАК????

26.

Ника

[3027448345] – 22 августа 2019, 21:38

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными ????,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

27.

flame

[4020167208] – 12 сентября 2019, 10:10

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный – СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

28.

Гость

[3089847111] – 26 сентября 2019, 00:05

flame

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный – СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

29.

Гость

[3089847111] – 05 ноября 2019, 20:03

myrtaet

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

30.

Зара

[313664217] – 06 ноября 2019, 09:27

Ника

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными ????,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

31.

Гость

[3904550778] – 19 ноября 2019, 00:37

НинаКико

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

32.

Фея

[484197024] – 19 декабря 2019, 12:28

Ой, ужас сама сейчас в таком положении… Предстоит амниоцентез, боюсь последствий

33.

Гость

[712722084] – 12 января, 15:29

Добрый день. Первая беременность, мне 21, с мужем нет никаких вредных привычек, тем более в семье все здоровые, та и папа хирург, с самого детства в больнице обследовалась регулярно и была полностью здорова. Первый скрининг, по УЗД всё хорошо, ребёнок здоровый, но по биохимии риск СД 1:171, решили пересдать скрининг, т.к. по УЗД ребёнок полностью здоров! Но опять результат биохимии уже 1:50. Делала амниоцентез , не больно, два дня постельный режим, 3 недели ожидания результатов, итог: 47XX.

34.

Гость

[102150324] – 05 февраля, 12:15

Белая

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

35.

Гость

[1194354458] – 06 апреля, 12:17

Мне 33, беременность вторая (первая 2 года назад – внематочная). Так вышло, что первый биохимический скриннинг не делала (в консультации все сроки пропустили, первое УЗИ показало срок больше, чем по месячным). Сдавала ХГЧ и АФП на сроке 15 недель. В 18 недель пришёл результат – риск СД 1:70. Отправили в Генетический центр, на УЗИ. За день до намеченного УЗИ я сходила в платную клинику к специалисту, которого мне рекомендовали. Маркеров хромосомного отклонения не выявили. На следующий день в Генетическом центре по УЗИ нашли увеличение левой почечной лоханки у малыша. Дали направление на кариотипирование по средствам биопсии плаценты, рекомендовали платно сделать амниоцентез (будет быстрее готов результат). Я категорически против инвазивной процедуры в моём случае, т.к. считаю, что всего по двум показателям гармонов, с хорошими УЗИ (первых УЗИ у меня тоже 2, одно я успела платно сделать в 12 недель), увеличение лоханки (5,1 при норме 5,0) я не считаю явным маркером. В общем, я копила на ремонт, но пошла и сделала Пренетикс. Потратила почти 27 т.р. Делала для личного спокойствия, потому что с мужем приняли решение рожать в любом случае. Результат был готов через 11 дней. Риски низкие (1:10000). Мы успокоились.
По поводу инвазивного вмешательства у меня был математический расчёт. Риск по биохимии у меня 1:70, что примерно равно 1,4 %. Риск осложнений при амниоцентезе 1-2%. Очень боялась повредить малышу.
Надеюсь, кому-то мой опыт будет полезен.

36.

Гость

[2780982985] – 11 апреля, 16:51

Скрининг показал риск по синдрому дауна 1:80, Эдвардса 1:4, Патау 1:8. Амниоцентез и Фиш подтвердили синдром Эдвардса (+18) ????

37.

Гость

[1194354458] – 26 апреля, 19:33

Гость

Скрининг показал риск по синдрому дауна 1:80, Эдвардса 1:4, Патау 1:8. Амниоцентез и Фиш подтвердили синдром Эдвардса