Анализ на кариотип синдром дауна

Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.

Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

• Аутосомно-доминантный, при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
• Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
• Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
• Сцепленный с полом. Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

• Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
• Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
• Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
• Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
• Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
• Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

• Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
• Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
• Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
• Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
• Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
• Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

• Врожденные пороки развития.
• Необычная внешность.
• Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
• Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
• Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Как расшифровать результат анализа

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

• 46,XY – у мужчины;
• 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка

Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.

Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.

Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.

Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.

Поделиться ссылкой: