Анализ на синдром дауна астана

Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить у плода самые распространённые генетические заболевания, а также определить пол будущего ребёнка

У человека 23 пары хромосом, которые представляют собой скрученные цепи ДНК, несущие генетическую информацию. Изменения количества некоторых хромосом способны приводить к рождению детей с генетическими заболеваниями. Сегодня их насчитывается более 6500.

НИПТ предполагает выделение из крови беременной женщины ДНК плода и её последующий анализ с целью выявить наличие распространённых хромосомных синдромов.

Метод появился в Европе около 20 лет назад, что ознаменовало начало новой эры эффективных методов определения генетических дефектов плода – без вмешательства в органы и ткани.

Prenetix – это один из видов неинвазивной диагностики хромосомных патологий плода.

Цель исследования:
– определить наличие у плода патологии хромосом 21, 18, 13, а также наличие дополнительных хромосом X и Y
– определить пол малыша.

Срок проведения: на полной десятой неделе беременности
Подготовка: не требуется, для проведения достаточно 20 миллилитров венозной крови 
Получение результатов: в течение 12 рабочих дней
Точность: 99,9%
Безопасность: 100%-ная для здоровья женщины и ребенка. Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики. Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной.
Доступность: теперь Prenetix можно пройти в Астане, в клинике репродукции “Геном”

В клинике «Геном-Астана» пройти тест Prenetix может любая беременная женщина, которая хочет получить достоверную информацию о здоровье будущего малыша, а также узнать его пол.

Особенности теста Prenetix:
– показывает точный результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, беременности, полученной в результате ЭКО, в т.ч. с применением донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
– покажет точный пол ребенка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.

Prenetix – достойная альтернатива классическому скринингу I триместра. В некоторых случаях он позволяет избежать ненужных инвазивных методов диагностики.

Обычное скрининговое обследование в I триместре включает:
– УЗИ плода. Помогает обнаружить отклонения в телосложении и анатомии будущего ребенка, оценить состояние плаценты, пуповины, матки, количество околоплодных вод.
– Двойной тест (биохимический анализ крови). С его помощью определяют уровень связанного с беременностью белка плазмы (РАРР-А) и хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). При патологиях плода уровни этих веществ изменяются.

Минус данного исследования – высокий процент ложноположительных результатов, что является показанием для проведения инвазивных исследований. Инвазивные методы предполагают получение биологического материала для лабораторного исследования путём проникновения в матку посредством пункции (прокола). Инвазивные методы часто сопровождаются осложнениями и могут спровоцировать выкидыш. Состояние женщины в период ожидания инвазивного исследования и во время его проведения обычно стрессовое, что крайне нежелательно.

Prenetix определяет наличие следующих патологий:
– Синдром Дауна. Тяжелая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
– Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживают до года.
– Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
– Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
– Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
– Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом развитии.

Prenetix может показать ложный результат в следующих случаях:
– Беременность более, чем двумя плодами;
– Срок проведения исследования менее двух недель;
– Гибель одного из близнецов.

Prenetix показан в следующих случаях
– “плохой” результат первого скрининга;
– наличие в анамнезе беременностей с хромосомными мутациями плода;
– поздний репродуктивный возраст будущих родителей (матери от 35 лет, отца от 42 лет);
– выявлены хромосомные нарушения у будущих родителей. 

К сведению: Риск появления генетических нарушений у плода увеличивается с возрастом, но он не исключён и в период до 35 лет. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка.

За последние 25 лет количество женщин, ставших мамами в возрасте старше 35 лет, выросло на 90%.  Если еще пятнадцать лет назад неприятным словом «старородящая» называли двадцатипятилетних рожениц, то сегодня «поздний» возраст сдвинулся к 35.

Специалисты клиники “Геном” в Астане обладают внушительным опытом
ведения беременности, включая сложные случаи. Мы будем рады помочь
каждой женщине благополучно пройти период беременности и стать
счастливой мамой здорового ребёнка.

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Причины синдрома Дауна

Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Группы риска

Дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

Пренатальная диагностика трисомий в Казахстане осуществляется для всех пациентов как частных так и государственных учреждений. Основываясь на биохимическом скрининге и данных УЗИ, определяется риск рождения плода с хромосомной аномалией.  При высоких рисках рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим кариотипированием.

90% от всех хромосомных патологий новорожденных занимают трисомии 13, 18 и 21 пар хромосом. Среди них  75% приходится на синдром Дауна (Л.В. Акуленко, Т.В. Золотухина).

Несмотря на значительный технический прогресс в области пренатальной диагностики, все инвазивные процедуры остаются связанными с определенным риском прерывания беременности, особенно для женщин старшей возрастной группы. В связи с этим, проведение инвазивных процедур должно быть серьезно мотивировано.

Новый «неинвазивный» подход в пренатальной диагностике связан с исследованием клеток, фрагментов внеклеточной ДНК и РНК плода, циркулирующих в периферической крови матери.

Еще в 1995 году Всемирная Организация Здравоохранения обозначила пренатальную диагностику по клеткам плода в крови матери как возможный третий неинвазивный скрининговый тест, наряду с материнским сывороточным и ультразвуковым скринингами. Однако исследования по клеткам плода из крови матери оказались недостаточными ввиду низкой чувствительности методов и «микрохимеризма». Клетки плода не только персистируют в кровеносном русле беременных женщин, но могут депонироваться на длительное время (до 27 лет) в различных органах и тканях после беременности. Таким образом, исследование не подходит для беременных, у которых данная беременность не первая.

Помимо клеток плода в материнской крови присутствуют свободные (cell free) фрагменты ядерной ДНК плода. Как правило, это короткие, олигонуклеосомные фрагменты. Вероятными механизмами, приводящими к высвобождению свободной ДНК плода в материнскую циркуляцию, остается разрушение клеток плода в результате  лизиса или апоптоза. Основным источником фрагментированной ядерной ДНК плода в крови матери являются не клетки крови плода, а клетки плаценты – трофобласты. Концентрация фрагментов ДНК плода составляет 2-40% (в среднем около 10%).

Именно на этой свободно циркулирующей ДНК основан новый высокотехнологичный метод определения трисомий плода благодаря секвенированию нового поколения.

В отличии от ядросодержащих клеток плода, эти фрагменты циркулируют в крови матери до двух часов. После родов через два часа они больше не обнаруживаются, тем самым принадлежат именно текущей беременности.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана в США в октябре 2011 года. Затем Германия и Китай внедрили этот тест у себя. С сентября 2014 года это стало возможным и для жителей Алматы. Анализ Пренатест (PrenaTest®) принимается в молекулярно-генетической лаборатории TreeGene, затем кровь на тестирование отправляется в лабораторию LifeCodexx (Германия). В скором будущем планируется и для других городов Казахстана.

Показания к назначению теста:

• Возраст 35 лет и старше
• Результаты УЗИ плода, указывающие на повышенный риск трисомии 13, 18 или 21 хромосом
• Результаты пренатального биохимического скрининга в сыворотке не соответствующие норме
• Предыдущая беременность с трисомией 13, 18 или 21 или в семейном анамнезе
• Другие медицинские причины (совместное решение между врачом и пациентом)

Достоверность Пренатест была оценена путем клинических исследований, в которых лаборатория LifeCodexx  принимала непосредственное участие.

В общей сложности было проанализировано 468 образцов крови; из них сорок один случай трисомии 21, восемь случаев трисомии 18 и пять случаев трисомии 13, в общей сложности 466 образцов крови (> 99%) были правильно классифицированы. Один случай трисомии 21 не был обнаружен (ложно отрицательный результат), и один случай трисомии 18 был обнаружен ложно-положительно.

Свободно плавающая  ДНК плода в крови матери происходит от клеток трофобласта, поэтому уровень достоверности исследования сравним с пробой  непосредственно из хориона.

Пренатест не используется для выявления структурных  хромосомных аберраций, а только для количественных измерений трисомий. Также следует отметить Пренатест не определяет другие хромосомные аномалии и генетические нарушения, кроме трисомий 13, 18, 21.

В данное время Пренатест относится к скрининговым тестам. Если результат показывает отсутствие трисомии 13, 18, 21 хромосомы, то дальнейшей диагностики не требуется. Если обнаруживается трисомия, то ее необходимо подтвердить с помощью инвазивных методик.

Молекулярно-генетическая лаборатория TreeGene

г. Алматы, ул. Аносова,98;

тел. 391-19-06.

e-mail: info@tree-gene.com

http: www.treegene.kz