Анализ на синдром дауна цена в нижнем новгороде

В связи с высокой загруженностью телефонной линии, значительно увеличилось время ожидания ответа оператора.

Рейтинг статьи:

4,68 (105)

Что такое Panorama?

Panorama – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности. Вы сможете выявить степень риска развития у вашего ребенка синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Кроме того, тест Panorama способен определить пол будущего ребенка. Неинвазивный и высокоточный метод Panorama позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении наиболее распространённых хромосомных патологий (трисомия 21, 18 и 13) по сравнению с другими способами пренатального скрининга. И, наконец, тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью обычного забора крови.

Анализ на синдром дауна цена в нижнем новгороде

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет выявить:

анеуплоидии хромосом 21 ( синдром Дауна)
18 ( синдром Эдвардса)
13 (синдром Патау), патологию половых хромосом
определить пол плода (по желанию)

При выборе «Расширенная панель» дополнительно определить:

синдромы делеции 1р36 и 22q (синдром Ди Джорджи)
другие наиболее частые микроделеционные синдромы (Ангельмана, “кошачьего крика”, Прадера-Вилли), которые могут серьезно повлиять на здоровье ребенка.

Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования. В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери. Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.

Трисомия 21 (синдром Дауна)
Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (синдром Патау)
Триплоидия

Патологии половых хромосом

Синдром Клайнфельтера
Трисомия по Х – хромосоме
Моносомия по Х – хромосоме (синдром Тернера)
XXY синдром

Микроделеционные синдромы

Синдром 1р36 делеции
Синдром “кошачьего крика”
Синдром Прадера – Вилли
Синдром Ангельмана
Синдром Ди Джорджи

Пол ребенка (дополнительно)

Почему Panorama необходима именно мне?

Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).
В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:

если у вас многоплодная беременность;
если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
если вам пересадили донорский костный мозг.

Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!

Какие результаты я смогу получить после проведения теста Panorama?

Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что ее ребенок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест Panorama позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
После получения результата теста Panorama, вы узнаете следующую информацию:

Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребенок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.

Высокий риск

Высокий результат риска не означает, что у ребенка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на прием к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.

Нет результата

В незначительном проценте случаев тест Panorama не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест Panorama, наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребенок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.

Источник www.panoramatest.ru

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Срок выполнения

16-18 дней

Тип биоматериала

кровь венозная

Процедура взятия биоматериала оплачивается отдельно и зависит от типа материала:

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (кровь)

110 руб.

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое мочеполовых органов)

130 руб

Взятие биоматериала в процедурном кабинете (отделяемое уха, глаза, верхних дыхательных путей)

70 руб

Источник

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра – от 16 до 18 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Источник

Код 2.41.
Венозная кровь

Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест — 20 отделений
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?

1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
3. Наследственные заболевания в семье;
4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из – супругов до зачатия.

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
учитывать индивидуальные данные пациентки
учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
вычисление риска является результатом статистической обработки данных
Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Что ещё назначают с этим исследованием?

2.37.
Венозная кровь

1 день

2.39.
Венозная кровь

1 день

2.16.
Венозная кровь

1 день

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

First trimester screening

Названия на русском языке

Скрининг первого триместра беременности

Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения

Подготовка к исследованию

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .
При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)- 38-84 мм и ТВП (толщина воротникового пространства).

Противопоказания и ограничения

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики
2. количество плодов
3. беременность после ЭКО
4. вес и возраст пациентки
5. наличие сахарного диабета у пациентки
6. вредные привычки
7. Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Интерпретация результата
Дополнительное обследование при отклонении от нормы

Интерпретация результата

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса). Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Дополнительное обследование при отклонении от нормы

8.1. Альфа-фетопротеин (печень)
2.39. Белок ассоциированный с беременностью (PАРР-А)
2.40. Плацентарный лактоген
2.16. Прогестерон
2.38. Эстриол свободный
2.37. β-ХГЧ свободный

Источник