Анализ на синдром дауна синдром эдвардса

Анализ на синдром дауна синдром эдвардса thumbnail

Высокий риск синдрома Дауна?

скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Анализ на синдром дауна синдром эдвардса

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Анализ на синдром дауна синдром эдвардса

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Читайте также:  Острый коронарный синдром протокол моз украины

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование:

Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

Источник

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3). Синдром Эдвардса причины

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18­–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

  • При рождении низкая масса тела (около 2 100 ­– 2200 граммов)
  • Непропорционально маленькая голова
  • Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
  • Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
  • «Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
  • Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
  • Низкая посадка ушей
  • Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
  • Врожденная косолапость
  • «Стопа–качалка»
  • Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

  • Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
  • Развитие паховых или пупочных грыж.
  • Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
  • Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
  • Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
  • Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

  • На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
  • Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Читайте также:  Синдром дефицита внимания и гипе

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

  • Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
  • Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

  • Микроцефалия, малый вес при рождении Признаки на УЗИ и у ребенка
  • Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
  • дуги на подушечках пальцев рук
  • изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

  • Признаки задержки развития плода
  • Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
  • Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
  • Отсутствие визуализации косточек носа
  • В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

  • восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
  • кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
  • антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Риск синдрома Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

  • средний отит
  • рак почки (опухоль Вильмса)
  • пневмония
  • конъюнктивит
  • легочная гипертензия
  • апноэ
  • повышенное артериальное давление
  • фронтиты, синуситы
  • инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Источник

Рекомендованные сообщения

Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом.  Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?

  • 1

Хотя бы неинвазивный НИПТ сделайте. Вы понимаете, скрининг не то что бы ошибочный, он показывает, какая вероятность того, что у плода будет синдром. Т.е. 1:100 значит, что из 100 беременностей с такими показателями родился 1 ребенок с синдромом. Т.е. может быть риск 1:2 и пронесет. А может быть и 1:1000, и “выстрелит”. 100% точно покажет только прокол.

  • 6

НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17

Только что, Маруся1278 сказал(а):

НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17

кто Вам это сказал? Его не делают до 10 недели, больше нет по срокам ограничений. 

@Маруся1278 НИПТ делают на любом сроке после 9-10 недель

Вот, например, 

Ссылка удалена.

Но можно поискать и прицельный, только  под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле

21 час назад, Маруся1278 сказал(а):

Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом.  Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?

Я бы только из за возраста сделала бы НИПТ. И не только на тот синдром, по которому риск поставили. Кстати, что это значит? По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?

Читайте также:  Синдром дефицита внимания у взрослых лечение препараты

20 часов назад, abyrvalg сказал(а):

Вот, например, 

Но можно поискать и прицельный, только  под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле

Автору 41 год…тут расширенный бы.

  • 3

@Маруся1278 автор, и правда сделайте хотя бы НИПТ, пускать на самотёк, если боитесь/не хотите амнио, очень глупая идея. Скрининг это вообще не о чем, у меня с риском 1 к 10000 выстрело, и до второго скрина на узи все было норм. У кого-то с 1:2 все ок, а у кого-то 1:10000 ха, так что надо все проверять. 

  • 1

Делайте прокол и не дурите.

Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.

  • 4

18 минут назад, daisy2023 сказал(а):

 По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?

рассчитывали по всем, но отклонения только Эдвардс дал

20 минут назад, daisy2023 сказал(а):

Автору 41 год…тут расширенный бы.

Вся надежда что из-за возраста такие риски и на самом деле все норм.

5 минут назад, //Ира// сказал(а):

Делайте прокол и не дурите.

Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.

Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка. 

3 минуты назад, Маруся1278 сказал(а):

Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка. 

Аа, если прерывать не будете, тогда и НИПТ не нужен, смысл?

А не дурите, это значит делать все возможное, чтобы не родить особенного ребёнка, но я уже поняла, что это к вам не относится.

Надеюсь, вас пронесёт и родится здоровый малыш.

  • 4

И по поводу особенного- сейчас жду шестого ребеночка, когда была беременная четвертым все скрининги/анализы были отличные и беременности ходила хорошо. А на 28 день жизни дочь впала в кому и больше из нее не вышла и похоронили мы ее в один год и три месяца. все это время она была в вегетативном состоянии на санации и зондовом кормлении. Возили анализы в генетическую лабораторию при РАМН в Москву, диагноз до сих пор под вопросом- генетическое нарушение обмена веществ

  • 10

@Маруся1278 хотя бы почитать про это синдром, к чему быть готовой. Хотя я вас понимаю. Я не делала НИПТ и инвазию при риске СД 1:54. Прерывать была не готова. Но все УЗИ отслеживала. Пронесло! Но это большая редкость и удача, как я понимаю. Второй раз так безрассудно я бы не поступила уже. 

  • 3

Только что, Baba сказал(а):

а если не пронесет?

буду любить любую

Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.

4 минуты назад, Baba сказал(а):

а если не пронесет?

Ну вот второй раз меня НЕ пронесло – ЗБ по генетике. Трисомия 14хромосомы((

1 минуту назад, //Ира// сказал(а):

Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.

автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо

  • 8

У меня был риск 1:20 по синдрому Эдвардса. По УЗИ все хорошо. Я рассуждала как Вы, и не пошла обследоваться дальше. Пронесло Слава Богу. Но теперь я бы так не рискнула, честно. 

Если Вы в любом случае не готовы на прерывание, то пусть мой случай будет Вам в хорошие примеры. Но, повторюсь, родив ребёнка и воспитывая его уже, я бы не рискнула так больше, обследовалась бы вдоль и поперёк. До сих пор благодарю Бога, что пожалел меня и моего ребёнка. 

  • 6

1 минуту назад, Baba сказал(а):

автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо

Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.

Ну каждый сам знает, что делает.

@Министрелия спасибо за положительный пример!!!

3 минуты назад, //Ира// сказал(а):

Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.

Ну каждый сам знает, что делает.

Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!

Можете считать меня тварью бессердечной, но положительные примеры в этом деле – медвежья услуга.

5 минут назад, Маруся1278 сказал(а):

Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!

Никому не легко прерывать Б. Это очень сложно и совестно.

Но рожать особенного ребёнка, зная, что ожидает его и всю семь, это ещё ужасней. Многие родители не выдерживают все тяготы и сдают детей. А как дети-инвалиды страдают…

Ладно, это ужасная тема, ваше решение имеет место быть. Пусть будет все хорошо.

  • 13