Анализ на синдром дауна в америку
Виктория
Рассказываю популярно, т.к. прошла через это. Напугали , так же как и меня, налили в уши , пугали цифрами (только меня наблюдал зав.гинекологией госпиталя) Да, риск синдромов в этом возрасте выше , чем у молодых, но больные дети рождаются и у совсем молодых. Я почитала разные статистики, и вышло, что риск потерять ребенка повыше, чем риск например Дауна. По итальянской статистике риск потерять ребенка примерно 1% (некоторые говорят и про 2%). Риск Дауна в 39 лет (как у меня) 1 к 142 кажется (уже не помню…..то есть меньше 1%
Больницам выгоден этот анализ, потому что они получают возмещение от государства 800-1000 евро, поэтому раскручивают на него даже совсем молодых. Если прям совсем страшно родить ребенка с отклонениями, и нервная система в порядке, то лучше конечно сделать. Я первые 13 недель спать не могла, все думала. У меня знакомая потеряла ребенка (после амниоцентеза), я читала итальянские форумы, и многие пишут, что настаивают на двух анализах сразу (вило и амниочентези). Насчет УЗИ аппаратов полностью согласна (г….но) Мне сделали узи в крупном госпитале и анализ крови (который в Америку отправляют). Да, дорого, но я спала спокойно. Родился абсолютно нормальный ребенок, чего и Вам желаю. Врачи тут с.ки конченые, кто не сталкивался близко – тому нравится….чистенько так и улыбаются, не то что в России гавкают:) но свое бабло стригут вместе с улыбочками
а мужья да, они верят врачам как маме:))))))прошла через это. В итоге свекры сами наслушались про это зверство с иглой и дали денег на анализ:)))
Елена4ка
Видимо речь про анализ околоплодных вод. Он даёт наиболее точный результат на наличие аномалий. Этот анализ делают только с разрешения беременной (в России по крайней мере).. Сама это пережила. Только брали не воды, а кровь из плаценты, т.к. срок был 13нед.
Мама Алисы
Этот анализ называется “альфафетопротеин”. Он находит два отклонения- синдром Дауна и расчепление нервной трубки. Но только по этому анализу нельзя судить о наличии или отсутствии заболеваний. Основным инструментом (методом) все же является УЗИ. В частности, о наличии Синдрома Дауна судят по утолщению в так называемой “воротниковой зоне”. Грубо говоря, затылок смотрят. Причем смотрят только на каком-то определенном сроке. Ни чуть раньше, ни суть позже этого не видно. Посмотри в интернете, на каком именно сроке. Я уже не помню. Мне делали и УЗИ, и этот анализ крови. На анализ крови я пошла сама, хотела перестраховаться. Мне ведь было 34. Сказали, что все у меня в порядке. И по УЗИ, и по крови.
Оксана
Это называется первый скрининг, вначале нужно сделать УЗИ- скриниг в течении с 11,1 по 13,6 недель, где врач сделает замеры биометрии малыша, это КТР, БПР, диаметр животика, длина бедра, наличие носовой косточки, лицевой угол, частота серцебеения, воротниковое пространство, и еще много чего, а потом в этот день или наследующий нужно сдать кровь на ПААП и ХГЧ (у нас анализ называется биохимический пренатальный скрининг ) в бланк крови также вписывается измерение малыша, и уже программа рассчитывает риск
И не чего страшного здесь нет!
Ксюшка не бойся, всё будет у тебя отлично)))))
Юлия
Какие именно анализы ?у нас делают первое УЗИ и берут кровь на анализ на три основных синдрома в первом триместре до 13+6недель.но там рассчитываются только риски высокий или низкий ,а если риски высокие то можно сдать кровь на анализ ,кот отправляют в Америку и там уже риск синдрома в процентах ,но это удовольствие не дешевое .я специально прилетела из-за границы на первый скриннинг в Россию,кровь низкие риски ,хотя муж и настаивает на повторной сдаче крови ,я решила,что не буду ТК УЗИ хорошие результаты
Наталья
просто кровь из вены берут, и на узи смотрят, не бойтесь
Читать
все
27
комментариев
Источник
Источник https://www.fetomat.com/
Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга – комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования – УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют “группу риска”.
Группу риска формируют по следующим показаниям:
- Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
- У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
- брак между кровными родственниками
- возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
- Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.
Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.
Амниоцентез
Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности – около 1%; риск заражения околоплодных вод – около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.
Кордоцентез
В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)
Биопсия ворсин хориона
В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант – биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода – около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени – 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.
Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:
- угрозе прерывания беременности
- хронических заболеваниях матери в остром течении
- острых инфекционных заболеваниях
- некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )
ДОТ-тест
ДОТ-тест (ДОТ – диагностика основных трисомий, другое название НИПТ – неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста – больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.
Источник https://www.baby-magazine.co.uk
Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.
Источник
Во время беременности каждая женщина вынуждена сдавать множество тестов и анализов, чтобы вовремя диагностировать возможные проблемы, связанные с плодом. Важная часть этих обследований — генетические анализы. «СПИД.ЦЕНТР» рассказывает, как у ребенка могут появиться генетические аномалии, почему родители могут о них не догадываться и что можно сделать, чтобы вовремя исключить вероятность их возникновения.
Наш организм состоит из множества клеток, каждая из которых выполняет определенную функцию, в правильном темпе делится, функционирует и умирает. Слаженная работа этих клеток управляется генами. Генная информация содержится внутри каждой нашей клетки и упакована в хромосомы — специальные хранилища информации.
В каждой нашей клетке 46 хромосом — 23 материнские и 23 отцовские. При аутосомно-доминантном способе передачи достаточно хотя бы одного мутантного родительского гена, чтобы у ребенка проявилось заболевание. При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание проявляет себя, если ребенок получает по мутантному гену от каждого родителя. Но если при таком типе наследования ребенок получит только один мутантный ген, болезнь, скорее всего, не проявит себя, а человек будет всю жизнь носить в себе генетическую поломку, даже не подозревая об этом.
Проблема в том, что, если два человека с одинаковой мутацией встретятся, вероятность рождения больного ребенка составит 25 %, а вероятность, что ребенок будет здоровым носителем болезни, — 50 %.
По статистике, человек в среднем имеет от семи до двадцати генетических мутаций, связанных с моногенными заболевания и не проявляющих себя клинически, поэтому обследоваться желательно всем парам, которые планируют ребенка, говорит врач и основатель Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев.
Если вовремя сделать генетические тесты, можно избежать множества наследственных заболеваний, таких как, например, муковисцидоз. В случае если анализы покажут достаточно высокую вероятность какого-либо генетического заболевания, семья может прибегнуть к одному из двух путей решения проблемы — либо к ведению беременности под более тщательным контролем врачей, с пренатальными скринингами, направленными на поиск конкретной проблемы, либо к ЭКО (экстракорпоральному оплодотворению). При ЭКО существует возможность провести генетическое исследование непосредственно самого эмбриона перед подсадкой.
Скрининги во время беременности
Генетическая мутация может произойти у ребенка совершенно случайно или под воздействием внешних факторов, даже если оба родителя не являются носителями или клинически здоровы. Поэтому обследования до наступления беременности, к сожалению, недостаточно. Приходится находиться под постоянным контролем специалистов на протяжении всех девяти месяцев.
Каждая беременная женщина, стоящая на учете в женской консультации, проходит через три скрининга, каждый из которых включает в себя УЗИ и анализ крови.
Первый оптимально делать на 12-й или 13-й неделе. Во время этого скрининга оценивают размеры плода, а также уровень b-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (протеина А-плазмы). Эти факторы оцениваются только вместе. УЗИ второго скрининга проводят в период с 16-й по 20-ю неделю, и врач оценивает такие показатели, как объем околоплодных вод, место крепления пуповины, положение плода и состояние внутренних органов. Анализ крови определяет множество показателей, позволяющих сделать выводы о возможности выкидыша, аномалий развития или генетических патологий. Третий скрининг проводится между 30-й и 34-й неделями, и по его итогам принимают решение о необходимости кесарева сечения.
По словам Артура Исаева, пренатальные скрининги необходимы в период беременности, однако они не всегда дают однозначную информацию. В случае если врач подозревает у плода повышенный риск того или иного заболевания, назначаются инвазивные обследования.
Инвазивные методы диагностики
Инвазивные методы диагностики применяют в случае сочетания негативных факторов. Например, если скрининг показал повышенный риск развития патологии, на который накладывается фактор возраста женщины или случаи генетических патологий в семье.
К инвазивным методам относят:
- Амниоцентез (исследование амниотической жидкости, то есть околоплодных вод); биопсию хориона (исследование клеток, из которых формируется плацента);
- Кордоцентез (исследование пуповинной крови) и многое другое.
Хотя риски при проведении данных анализов выше, чем при неинвазивных методах, высокоточное оборудование и хорошо обученные врачи делают даже эти риски незначительными — всего около 0,5 % женщин испытывают серьезные осложнения после таких исследований.
В России инвазивную диагностику проводят тем женщинам, которые по сумме факторов анамнеза и результатов скрининга имеют высокую вероятность родить больного ребенка.
по теме
Лечение
Беременность и ВИЧ: ответы на волнующие вопросы
Но, например, в Германии подобную диагностику делают всем беременным женщинам старше 35. Это говорит о том, что не стоит слишком переживать из-за необходимости пройти такую процедуру. Это безопасные и точные методики, широко использующиеся по всему миру. Однако из-за того, что данные методы окружены мифами и страхами, женщины часто пренебрегают рекомендациями врачей и не делают необходимых исследований.
Сейчас также ведутся исследования в области неинвазивных диагностических методов. Например, исследование генома эмбриона по крови матери. Это метод позволяет определить основные хромосомные аномалии, такие как синдромы Эдвардса, Дауна и Патау.
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник