Анализ на синдромы при беременности
Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.
Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка
Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.
Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:
Диагностика хромосомных аномалий:
- Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
- Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
- Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.
Это важно
Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].
- Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.
Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.
Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.
Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.
Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].
Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.
Показания и противопоказания к проведению анализа
Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:
- Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
- Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
- В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
- В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
- Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
- Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.
Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.
Как проводится тестирование
Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.
Инвазивные тесты
Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.
Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.
Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.
Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.
Неинвазивный генетический тест
Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).
В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.
Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.
Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.
Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.
Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.
Источник
/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье
- Зачем нужна пренатальная диагностика?
- Биохимические скрининги – «двойной» и «тройной» тесты
- Двойной тест
- Тройной тест
- Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?
- Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?
- Точность биохимического скрининга беременных
- Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий
- Инвазивные методы исследования (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)
- Неинвазивные методы исследования
- Решение всегда за родителями!
Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.
О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».
Зачем нужна пренатальная диагностика?
Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.
Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.
” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.
Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:
будущие родители – близкие родственники;
будущая мать старше 35 лет;
наличие в семье детей с хромосомной патологией;
выкидыши или замершие беременности в прошлом;
потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;
прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;
незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);
риски, выявленные в результате УЗИ.
Мнение специалиста
Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением – от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.
«Двойной» и «тройной» тесты
Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.
Двойной тест
Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:
свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),
РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).
Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.
Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).
Тройной тест
Второй – «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.
В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:
ХГЧ;
альфа-фетопротеин (АФП);
свободный эстриол;
ингибин А (в случае четверного теста)
На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:
синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
дефекты нервной трубки;
синдром Патау;
синдром Тернера;
сндром Корнелии де Ланге;
синдром Смита Лемли Опитца;
триплоидия.
Мнение специалиста
Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.
Как рассчитывают риски хромосомных аномалий?
На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.
Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM – низким, выше 2,5 – высоким.
Какая степень риска хромосомных аномалий считается высокой?
В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.
Высоким считают риск 1:380 и выше.
Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.
Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.
Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.
Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.
Мнение специалиста
Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.
Точность биохимического скрининга беременных
Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.
Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:
беременность произошла в результате ЭКО;
у будущей матери сахарный диабет;
беременность многоплодная;
будущая мать имеет лишний вес или его недостаток
Мнение специалиста
Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.
Генетические анализы при подозрении наличия хромосомных аномалий
На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.
Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность – 98%).
” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.
Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.
В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:
«Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций – 52 т.р
«Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.
«УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.
Мнение специалиста
Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).
Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.
Непростое решение
Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.
Мнение специалиста
При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.
Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:
выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;
состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.
Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.
28.03.2016
Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!
Я тоже сделала тест,но он не 40т стоит,а меньше!!!Жду результатов,очень страшно,но мы перестраховываемся.Сдавала кровь из вены.Люди рассказывают о проколах-это вообще жуть с топором.Надеюсь на хороший результат.Сдавала в клинике NGC,по рекомендации моей тети.Потом напишу ответ.
1806
(14/09/2016)
Добавлю, тестов разных несколько, в целом они одинаковые:
1. PANORAMA panoramatest.ru можно сдать в Алмите от 40тр, а можно заказать напрямую, от 35тр, присылают пробирки курьером, сдаешь кровь где угодно, курьер забирает пробирки, 14 календарных дней, пишут что бывает и быстрее, в Авицене тож сдают но подороже.
2. Дот-тест health.genoanalytica.ru/dot-test можно сдать в МОЙ ГЕН на Гоголя 15, 35тр, 10 дней
3. Prenetix можно сдать в uzistudio.ru 40тр
Topliner
Да, вы описали очень печальный вариант развития событий.
PlushFish, но, к сожалению, эта проверка при высоких рисках – по большому счету – возможна только с помощью инвазивных методов(( Получается, что результаты этого анализа мы получаем где-то на 13-15 неделе беременности. Если делать анализ крови на ХА (неинвазивные методы), то это еще 3-4 недели, при том, что его результаты тоже не 100% и не являются основанием – в случае плохого результата (не дай Бог никому) – для дальнейших действий. Т.е. в случае плохого результата придется делать диагностику инвазивным методом, а это еще в самом лучшем случае 2 недели.
Topliner
Я вас поняла, спасибо за мнение, опыт и информацию, с моей точки зрения она является очень ценной.
Хочу вместе с тем подчеркнуть, что основной посыл статьи в том, что как изолированное исследование биохимический скриннинг имеет небольшую ценность, то есть его результаты (в рамках определенного статистического порога) в любом случае требуют проверки.
PlushFish, вы неправильно меня понимаете. Чувства тут ни при чем, но статья на медицинскую тему должна соответствовать порядкам и стандартам. Высокий/низкий/средний риск – это прописанные стандарты и соответствующий алгоритм действий. А также вызывает у беременных женщин определенные негативные реакции. До того, как женщина с риском, например, 1:370, попадёт к генетику, она будет считать, что находится в группе высокого риска по ХА. Представляете, сколько это негативных переживаний? Лучше было бы указать, что существует несколько точек зрения. И с источниками указать варианты по рискам. От Вас я ничего не хочу, просто делюсь опытом на заданную тему: с оценкой рисков нужно быть осторожнее. За сим предлагаю закончить, все высказали свою точку зрения.
Topliner
В материале написано, что риски 1:380 являются основанием для консультации генетика, а не инвазивного вмешательства.
Мне жаль, если этот материал задел ваши чувства.
Тема действительно очень деликатная и этически сложная. Не вполне понимаю: что вы хотите от меня?
Извините, я не очень хорошо понимаю, что значит “относительно высокий”.
Риск от 1:250 и до 1:1000 считается пограничным, средним. Классификация, которую применяет одно из авторитетнейших учреждений СФО: https://www.medgenetics.ru/medicine/shema_obsledovanija/.
И действительно, это основание для консультации генетика. К слову сказать, при риске 1:394 (то есть ниже значения 1:380) мне в свое время также была назначена консультация генетика.
Высокий риск – это основание для проведения инвазивной диагностики.
Спорить дальше не буду, в результатах анализов, которые выдает Медико-генетическая консультация (Станиславского, 24) сказано дословно: “Риск от 1:101 и ниже (1:102, 1:103 и т.д.) считается низким”.
Для женщин, получающим этот анализ, очень важно разграничение высокий-пограничный (средний)-низкий. Я разбиралась в этом последние недели (для личных целей), и могу сказать, что вышеописанное подтвердили три генетика – главный генетик Новосибирска, главный генетик Новосибирской области, главный врач НИИ генетики Томск.
Для того, чтобы окончательно прояснить вопрос, который возник в ходе нашего обсуждения, я снова обратилась к нашим экспертам за консультацией:
-Верно ли, что риски по результатам биохимического скрининга беременных 1:380 – 1:250 – считаются относительно высокими и являются основанием для рекомендации консультации генетика?
Вопрос прокомментировал Мусохранов Николай Николаевич, директор Сети медицинских центров “УЗИ студия”, врач УЗД:
“Да, конечно, именно так и есть – это основание для консультации генетика”.
Еще раз спасибо за внимательное отношение к материалу.
Topliner
Ссылок по этому вопросу, в том числе с мнениями компетентных специалистов, очень много, я не знаю, какой из них вы сочтете репрезентативным. Моя позиция описана. Спасибо за внимание к ней!
PlushFish, скажите, пожалуйста, кто источник этих данных:
Высоким считают риск 1:380 и выше.
Topliner
Спасибо за уточнения. Вся информация о ценах получена непосредственно от клиник. Разумеется, нужно уточнять при обращении. О рисках вся информация указана. Меру критичности для себя определяет каждая женщина сама.
Статья полезная, но не очень точная.
1. Высоким считают риск не 1:380 и выше (по крайней мере по СД), а 1:100 и выше, в таком случае врачи будут настаивать на инвазивной диагностике. Пограничный – 1:250, тут будут предлагать, решение принимать женщине.
2. Цены на неинвазивную диагностику выше. Так, в УЗИ-студии это 38 000 + 1600 за транспортировку. В Авиценне от 45 тыс. рублей.
очень своевременная (для меня) информация. завтра первый скрининг в ЖК, еще хочу сделать дубль в частной клинике. т.к. с первой беременности не очень доверяю результатам ЖК – пять лет назад меня убеждали, что в 30 лет женщина не может быть здорова и нормально выносить беременность! чем только не пугали! чуть не прокесарили на 32 неделе по ошибке УЗИ проведенного в ЖК. Ну а теперь то уж и подавно в 35-36 лет это просто не реально! режим хрустальной вазы обязателен + запугивают генетикой (по всем источникам риски ростут после 35!). Предупрежден (проинформирован)- значит вооружен!
спасибо!
Источник