Анализ околоплодных вод на синдром дауна отзывы

 Захарова Л.В., доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии.

С каким трепетом каждая беременная ждет очередного ультразвукового исследования! Она хочет увидеть малыша, узнать, хорошо ли ему в утробе, разглядеть ручки и ножки, посмотреть, бьется ли сердечко. Но ожидание чуда часто не оправдывается. Во время исследования будущая мама видит экран с черно-белыми точечками и палочками, а в конце исследования – заключение на бумаге с непонятными цифрами и фразами. Давайте разберемся, что же написано в этом заключении.

Сначала о том, когда и зачем будущей маме нужно ходить на исследования.

Показания для ультразвукового исследования можно разделить на скрининговые и селективные. 

Скрининг – это осмотр всех без исключения беременных в определенные сроки. Эти исследования проводятся в первую очередь для того, чтобы выявить, нет ли пороков развития у плода. Во время обследования плод измеряют, определяют, соответствуют ли размеры плода предполагаемому сроку беременности, осматривают матку, плаценту. Такие скрининговые исследования принято проводить 3-4 раза в течение беременности: в 10-14 недель, в 20-22 недели, в 32-36 недель (по протоколу это УЗИ – не обязательное).

Селективные исследования проводят при подозрении на какое-либо неблагополучие или осложнение. Поскольку необходимость таких исследований продиктована подозрением на патологию, то их количество не ограничено. В некоторых случаях УЗИ производят 2-3 раза в неделю.

Состояние плода

Во время первого исследования определяют, где расположен плод, исключая таким образом внематочное расположение плодного яйца. Позднее определяют положение плода в матке – головное или тазовое.

В момент первого же исследования определяют толщину воротниковой зоны. Судя по названию, понятно, что это зона, расположенная в области воротника – на задней поверхности шеи. Существуют определенные размеры, которые должны соответствовать определенным параметрам. Увеличение размеров воротниковой зоны – повод для генетической консультации, так как оно является признаком пороков развития плода. Большинство будущих родителей интересует вопрос, можно ли обнаружить синдром Дауна с помощью ультразвукового исследования. Хочется отметить, что поставить этот диагноз только на основании данных УЗИ очень сложно. Синдром Дауна на сроке до 14 недель позволяют предположить увеличение воротниковой зоны, (так, в 7-8 недель беременности воротниковая зона должна составлять не более 3 мм), отсутствие спинки носа. Косвенными признаками является увеличение межглазничного расстояния, раскрытый рот, высунутый язык и некоторые другие признаки. В 1/3 случаев болезни Дауна выявляются пороки сердца, чаще – в виде дефектов межжелудочковой перегородки. Может отмечаться также укорочение костей голени. При выявлении данных признаков проводят плацентоцентез – исследование, в ходе которого забирают кусочек плаценты. В полученном материале изучают хромосомный набор клеток. В протоколе ультразвукового исследования отражается информация о величине воротниковой зоны в первом триместре беременности. 

Во втором и третьем триместрах беременности во время ультразвукового исследования могут быть выявлены признаки инфицирования плода, в том числе и изменения в структуре головного мозга.

В третьем триместре проводится оценка структур легких плода, это необходимо для установления степени зрелости легких при предположении или необходимости преждевременных родов. Структуру легких изучают и для исключения внутриутробной пневмонии.

Тщательному изучению подвергаются все внутренние органы плода (сердце, кишечник, печень и т. п.). Во время исследования, особенно – проводимого во втором триместре беременности, можно изучить лицевой череп плода, носик для диагностирования таких пороков, как волчья пасть и заячья губа. Можно также диагностировать и патологию закладки зубов.

Если при исследовании внутренних органов не обнаруживают никакой патологии, то это могут отметить отдельной фразой или же никак не отразить, однако в случае обнаружения тех или иных неполадок данные обязательно вносятся в протокол УЗИ.

В большинстве случаев во время ультразвукового исследования, проводимого в 12, 22 недели, можно определить пол ребенка. Эти данные не вносят в протокол исследования.

Уже начиная с первого исследования можно определить сердцебиения плода. В документации записывают наличие сердцебиения (с/б +), ЧСС – число сердечных сокращений (в норме ЧСС составляет 120-160 ударов в минуту). Отклонение показателей ЧСС при первом исследовании – увеличение или уменьшение числа сердечных сокращений – может служить признаком того, что у недавно зародившегося плода имеется порок сердца. Позднее, во втором и в третьем триместре, есть возможность подробно, детально различить и изучить сердечные клапаны и камеры. Изменение числа сердечных сокращений во втором и третьем триместре может говорить о страдании плода, нехватке кислорода и питательных веществ.

Размеры плода

Сокращения, которые можно встретить в протоколах УЗИ, имеют следующие значения.

В первом триместре беременности определяют диаметр плодного яйца (ДПР), копчико-теменной размер плода (КТР), то есть размер от темени до копчика. Измеряют также размеры матки. Эти измерения позволяют в первом триместре достаточно точно судить о сроке беременности, так как в это время размеры плода наиболее стандартны. Относительно определения срока беременности по размерам плода и плодного яйца есть небольшой нюанс. В заключении могут записать не акушерский срок, считающийся от первого дня последней менструации, согласно которому беременность длиться 40 недель, а срок беременности от зачатия – эмбриональный срок. Срок беременности от зачатия на 2 недели меньше, чем акушерский срок. Однако если будущая мама сравнит результаты УЗИ и результаты осмотра, у нее может возникнуть недоумение, т. к. срок беременности по разным данным может расходиться на 2 недели. Уточнив у своего доктора, какой срок указан в заключение первого УЗИ, вы разрешите свои сомнения.

Читайте также:  Синдром дауна симптомы в год

Таблица 1: Копчико-теменной размер плода

При последующих исследованиях, во втором и третьем триместрах беременности, определяют следующие показатели развития плода:

Таблица 2: Бипариетальный и лобно-затылочный размеры головки плода

Таблица 3: Окружность груди и окружность живота плода

Таблица 4: Длина бедренной кости плода

Таблица 5: Длина плечевой кости и костей предплечья

Таблица 6: Кости носа плода

Если размеры плода меньше, чем предполагается на данном сроке беременности, то говорят о ВЗРП – внутриутробной задержке роста плода. Различают асимметричную и симметричную формы ВЗРП. Об асимметричной форме говорят, когда размеры головы и конечностей соответствуют сроку, а размеры туловища меньше предполагаемого срока беременности. При симметричной форме задержки роста плода все размеры уменьшены одинаково. При асимметричной форме ВЗРП прогноз более благоприятен, чем при симметричной. В любом случае при подозрении на внутриутробную задержку роста плода назначают лекарства, способствующие улучшению поступления питательных веществ плоду. Такое лечение проводят в течение 7-14 дней, после чего обязательно повторное ультразвуковое исследование. При задержке роста плода назначают кардиотокографическое исследование – процедуру, в ходе которой с помощью специального аппарата фиксируют сердцебиение плода, а также допплерометрическое исследование, с помощью которого определяют кровоток в сосудах плода, пуповины, матки. Допплерометрическое исследование производят в момент проведения УЗИ. Если степень задержки роста плода велика – если размеры плода уменьшены более чем на 2 недели, чем предполагаемый срок, или гипотрофия (задержка роста плода) обнаруживается рано – во втором триместре беременности, то лечение непременно проводят в стационаре.

Плацента

Плацента окончательно формируется к 16 неделям беременности. До этого срока говорят о хорионе – предшественнике плаценты. Хорион – наружная оболочка зародыша, которая выполняет защитную и питательную функции. Во время ультразвукового исследования оценивают место прикрепления плаценты – на какой стенке матки расположен хорион или плацента, насколько плацента удалена от внутреннего зева шейки матки – места выхода из полости матки. В третьем триместре беременности расстояние от плаценты до внутреннего зева шейки матки должно составлять более 6 см, в противном случае говорят о низком прикреплении плаценты, а если плацента перекрывает внутренний зев – о предлежании плаценты. Такое состояние чревато осложнениями – кровотечением во время родов. Низкое прикрепление плаценты отмечают и во время ультразвуковых исследований, проводимых в первом и во втором триместрах, но до третьего триместра плацента может мигрировать, то есть подняться вверх по стенке матки.

Во время ультразвуковых исследований оценивают также структуру плаценты. Существует четыре степени ее зрелости. Каждая степень соответствует определенным срокам беременности: 2-я степень зрелости должна сохраняться до 32 недель, 3-я степень – до 36 недель. Если плацента изменяет структуру раньше положенного времени, говорят о преждевременном старении плаценты. Такое состояние может быть связано с нарушением кровотока в плаценте, обусловленным гестозом (осложнение беременности, проявляющееся повышением артериального давления, появлением белка в моче, отеков), анемией (снижение количества гемоглобина), а может являться индивидуальной особенностью организма данной беременной женщины. Преждевременное старение плаценты – это повод для проведения допплерографического и кардиомониторного исследований.

В ходе ультразвукового исследования определяют толщину плаценты. В норме до 36 недель беременности толщина плаценты равна сроку беременности +/- 2 мм. С 36-37 недель толщина плаценты составляет от 26 до 45 мм, в зависимости от индивидуальных особенностей.

Таблица 7: Толщина плаценты

При изменении толщины и структуры плаценты делают предположение о плацентите – воспалении плаценты. Заключение УЗИ “плацентит” не является показанием для госпитализации. При подозрении на изменения в плаценте необходимо провести доплеровское исследование, которое подтверждает или опровергает предположение. Назначают и дополнительные лабораторные анализы, в частности обследование на инфекции, передающиеся половым путем.

По данным ультразвукового исследования можно подтвердить предположение об отслойке плаценты, поводом для которого являются кровянистые выделения из половых путей на любом сроке беременности. Участки отслойки видны на экране. Вся эта информация отражается в протоколе УЗИ.

Пуповина

Плаценту с плодом соединяет пуповина. В момент ультразвукового исследования определяют количество сосудов в пуповине (в норме их три). У 80% беременных петли пуповины расположены в области шеи или тазового конца – той части плода, которая предлежит к выходу из матки. Петли пуповины “падают” туда под силой тяжести. Обвитие пуповиной шеи плода можно диагностировать, только применив допплерографическое исследование. И хотя обвитие пуповиной не является темой данного разговора, хочется отметить, что даже факт обвития пуповины вокруг шеи не является показанием для операции кесарева сечения.

Околоплодные воды

При ультразвуковом исследовании измеряют амниотический индекс, который свидетельствует о количестве вод. Амниотический индекс (АИ) определяют путем деления матки на квадранты двумя перпендикулярными линиями (поперечная – на уровне пупка беременной, продольная – по средней линии живота) и суммирования показателей, полученных при измерении самого большого вертикального столба околоплодных вод в каждом квадранте. В 28 недель нормальные значения амниотического индекса – 12-20 см, в 33 недели – 10-20 см. Повышение амниотического индекса свидетельствует о многоводии, понижение – о маловодии. Значительное многоводие или маловодие могут свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности – нарушении кровоснабжения плаценты. Увеличение и уменьшение вод может возникать и при другой патологии, но встречается и изолированно.

Читайте также:  Крест синдром при склеродермии лечение

Во время исследования оценивают также отсутствие или наличие посторонних примесей – взвеси в околоплодных водах. Наличие взвеси может быть свидетельством инфицирования или перенашивания беременности, но взвесь может содержать только первородную смазку, что является вариантом нормы.

Матка

В ходе ультразвукового исследования измеряют размеры матки, осматривают стенки матки на предмет наличия или отсутствия миоматозных узлов, на предмет повышенного тонуса мышечной стенки. Измеряют также толщину стенок матки.

Следует отметить, что диагноз “угроза прерывания беременности” нельзя поставить только в соответствии с данными УЗИ, подобный диагноз ставят только в том случае, когда клинические признаки – боли внизу живота, в пояснице, – сочетаются с ультразвуковыми, к которым относится уменьшение толщины нижнего маточного сегмента (мышц в нижней части матки) менее 6 мм, веретенообразные сокращения мускулатуры матки (увеличение толщины маточной стенки на том или ином участке), которые говорят о сокращении того или иного участка мышц матки. Механическое надавливание датчиком повышает тонус стенки матки. Это может обнаруживаться в момент исследования, но при отсутствии клинических проявлений (болей внизу живота, в пояснице) диагноз “угроза прерывания беременности” не ставят, говоря только о повышенном тонусе. Во время всех исследований, особенно когда имеется угроза прерывания беременности, измеряют длину шейки матки, диаметр шейки матки на уровне внутреннего зева, состояние цервикального канала (открыт, закрыт). Длина шейки матки в норме во время беременности должна составлять 4-4,5 см. Укорочение шейки – у первобеременной до 3 см, а у повторнобеременной – до 2 см, открытие маточного зева позволяет поставить диагноз – истмико-цервикальная недостаточность, при которой шейка матки начинает раскрываться уже в 16-18 недель, не в состоянии удержать развивающуюся беременность.

Итак, мы перечислили много, но далеко не все признаки, которые определяют во время ультразвукового исследования. Зачастую один признак может свидетельствовать о совершенно разных патологических или физиологических состояниях, поэтому полную ультразвуковую картину может оценить только специалист, а лечащий доктор сопоставит данные УЗИ с результатами наблюдений, жалоб, анализов, других исследований. Только так можно сделать правильные выводы.

Особенно хочется отметить, что при возникновении подозрения на неблагополучное течение беременности тем женщинам, у которых ранее, во время предыдущих беременностей, наблюдались те или иные осложнения (пороки развития плода и т.п.), необходимо проводить экспертное исследование – с применением прогрессивной техники, а самое главное – высококлассным специалистом.

Статья из журнала “9 Месяцев” и дополнена таблицами 

Источник

Лето выдалось непростым…

После очередных долгих попыток – долгожданные две полоски. Решила никому не говорить и сделать сюрприз после первого УЗИ. И снова тошнота, рвота, раздражительность, токсикоз одолел меня не хуже, чем в первую беременность. Скрывать не получилось, после очередной миссии в ванне, муж очень аккуратно поинтересовался: «Мы что – беременны?». Я разулыбалась и снова ушла покорять унитаз. Потом был стационар, только уже я ходила туда не одна, со мной был верный спутник сующий нос во все дела. Все вены были синие, попа зудела от уколов, под счастливыми глазами сияли внушительные фиолетовые синяки, но моя мама продолжала не замечать происходящее, что не могло меня не радовать. И вот три месяца пролетели, «протянулись», «проползли» очень-очень медленно. Каждый вечер был сущим кошмаром, превращающим меня в аморфное существо. После того, как муж узнал о положении дел, необходимость кулинарить на кухне перестала входить в мои обязанности, они выживали, как могли. При этом я продолжала ходить на работу в зал, иногда оставалась в тренажерке, мне кажется, это даже помогало мне чувствовать себя лучше.

В середине августа мы все вместе отправились на первую встречу с пузожителем. Но Матвей Александрович хотел то пить, то писать, поэтому, чтобы не устраивать балаган я оставила их в коридоре. Там же сдала кровь, как и положено, на первый биохимический скрининг.

Спустя пару дней, когда мы еще крепко спали, муж был в командировке, раздался звонок…

– «У Вас не очень хорошие результаты анализов, возможны хромосомные отклонения у ребеночка, когда вы сможете приехать на прием к генетику?!..»

Спросони я не сразу поняла, что к чему. «Генетик?!», – крутилось в моей голове, что это за врач, зачем мне надо к нему на прием, что за срочность. Я не помню даже, как одела голодного непроснувшегося ребенка, как взяла машину из гаража…в ушах звенела одна единственная фраза – Синдром Дауна.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

Читайте также:  Клинические формы острый коронарного синдрома

У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что же касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге, у малыша имеется в наличии лишняя двадцать первая хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Важно и то, что в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.

Если методы пренатальной диагностики косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию к врачу-генетику для дополнительного обследования:

  • Биопсия хориона – анализ тканей хориона;
  • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, заключающийся в заборе амниотической жидкости посредством тонкой иглы через прокол в животе беременной женщины.

    Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

    И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

    Следующие несколько месяцев были адовым кошмаром ожидания, я понимала, что должна просто жить, я тут ничего не могу исправить. Очень хотелось с кем-то поделиться, но каждый раз порываясь сорваться на откровение, я ловила себя на мысли, а что если…если диагноз подтвердится, зачем людям мои проблемы, у которых нет решения.

    Тучи сгущались! В Министерстве здравоохранения для меня не нашлось квоты на процедуру амниоцентеза, в тот момент я прокляла весь белый свет с их бюрократическими законами. Я буквально заливалась слезами… Тихо, молча, они просто капали на все эти документы. В тот момент я подумала, где я возьму столько денег разом, когда еще два года погашать уже имеющийся кредит. На мое счастье главный акушер-гинеколог отвечающий за эти вопросы, оказалась боевым сотрудником и договорилась с Москвой на проведение процедуры в счет 2015 года.

    В мой первый визит к московским генетикам, мне сделали ряд недостающих анализов, проконсультировали о ходе проведения самой процедуры, сделали ультразвук, на котором сказали, что это – мальчик. День сообщения пола – был Днем Рождением мужа, который вот так необычно мы отметили в больничных стенах.

    Процедура была назначена через неделю после первой консультации. Мы снова приехали в НЦАГИП имени В.И. Кулакова к самому открытию, только теперь уже я пошла туда одна. Как выяснилось на месте, документы оформленные в Калуге не являлись гарантом и мне снова пришлось понервничать в очередной раз, ждать пока этот вопрос выяснят по телефону и побегать пооформлять новый пакет документов уже от моего имени. Итогом такой ситуации явилась задержка помещения меня в стационар в назначенное время, поэтому пришлось провести там почти целый день. Со мной в палате было еще две девушки, одна с аналогичной ситуацией по крови, у другой зашкаливали маркеры по УЗИ.

    Сама процедура совершенно безболезненная, но психологически тяжелая.

    Я зашла в операционную, свет приглушен, полумрак. Меня осмотрели. Одна врач включила ультразвуковой датчик, к которому была прикручена длинная игла, другая готовила шприцы. Очень долго искали место прокола, я начала волноваться, но потом они чудным образом подвинули малыша рукой и резко воткнули иглу. Я зажмурилась. Жутко.

    Через пять минут я уже была в палате, выпила лекарства и легла дремать. На какой-то момент даже провалилась в сон, но приходили то мерить давление, то спрашивали про схватки, то девочкам с отрицательным резусом ставили уколы. Время пролетело быстро. В начале пятого снова посмотрели ребенка на мониторе, дали выписку и сказали ждать звонка. Результаты обещали через две-три недели.

    Время тянулось. После второй недели я не выдержала и позвонила сама, врач тактично объяснила, что понимает все мои тревоги, но результаты еще не готовы и нужно еще немного подождать. Подходила к концу третья неделя. Я реально сходила с ума. Чем больше был срок, тем тяжелее было скрывать свое положение. Не знал никто, кроме мужа и родителей… И я постоянно думала о том, что с каждой неделей я уже не так смело буду готова прервать беременность и решится на искусственные роды, ведь внутри был маленький человек, который каждое утро будил меня к завтраку, и «благодарил» за ужин своими пиночками, когда я ложилась спать. Стукнуло двадцать недель… Мысли в моей голове сражались одна с другой, спать по ночам стало невыносимо, я ждала утра, просыпаясь каждый час. Вот и в этот вторник ознаменовалось начало четвертой недели, я взвинченная до предела снова позвонила сама… 46XY…Миллион слез счастья

    Источник