Анализы на синдром дауна в екатеринбурге
НИПТ – это пренатальный тест, проводимый неинвазивно для диагностики частых хромосомных аномалий. Метод строится на базе проверки ДНК плода, проходящего по материнской крови в венах.
Проведение неинвазивного тестирования помогает проверить, есть ли в утробе ребенок с патологиями, и если да, с какими именно: аномалией в микроделециях, половых хромосомах, трисомиях и так далее.
Сдавая общие анализы во время беременности, мамам следует дополнительно сдать анализ НИПТ. Рассматриваемая методика на момент ее обзора считается самым достоверным способом скрининга.
Получение отрицательных результатов позволяет снять напряжение, связанное с переживанием за здоровье и полноценность развития плода. В случае получения положительного результата тестирования на раннем сроке позволит взвешенно решить судьбу дальнейшей беременности.
Пренатальный тест дает возможность комплексно обнаружить синдром Дауна и ряда иных патологий генома. Показатель точности составляет 99,9%.
Тестирование параллельно способствует обнаружению прочих разновидностей аномалий плода:
- синдром Патау, при котором центральная нервная система плода страдает от тяжелого поражения. Указывает на трисомию по 13 хромосоме;
- синдром Эдвардса, свидетельствующий о большом количестве пороков развития и трисомии по 18 хромосоме;
- синдром Шерешевского-Тернера (проблемы с половым, физическим развитием).
Как проходит неинвазивный пренатальный скрининг и кому он рекомендован?
Чтобы провести тест НИПТ, требуется небольшое количество крови, взятой с вены беременной мамы.
Главная задача – своевременно определить пороки в развитии плода и обнаружить патологии, не совместимые с жизнью.
Взвешенность дальнейшего решения не ставится под вопрос благодаря практически стопроцентной достоверности итогового результата. Проанализировав полученные сведения, родители могут решить, стоит ли продолжать беременность. Для врачей открываются возможности для составления продуманной стратегии последующего планирования.
Скрининг проводится в том случае, если в анамнезе мамы прописано минимум одно приведенное условие:
- возраст: 24-36 лет;
- анамнез – наследственно отягощенный;
- лечащий врач, следящий за беременной женщиной, столкнулся с подозрениями на наличие синдрома Дауна и других аномалий, косвенно подтвержденных плановых скринингом.
Ложноположительный результат тоже можно встретить, но редко – один случай на 500 беременных женщин. Тест безопасен, так как проводится рассматриваемый анализ по крови, взятой с вены. .
Какие неинвазивные тесты бывают?
— определение только одного синдрома Дауна + пол ребенка.
Это наиболее популярный среди беременных тест ДНК. Синдром Дауна имеет частоту встречаемости больше, чем, например, синдром Патау и синдром Эдвардса. Во многих генетических лабораториях такие неинвазивные ДНК тесты называются: 1 опция или Т21. Цена такого НИПТа начинается от 17 00 рублей.
— определение 3 синдромов и 5 синдромов + пол ребенка.
Чтобы избежать лишних волнений по поводу ложных результатов первого биохимического скрининга современные акушеры-гинекологи назначают неинвазивную диагностику наиболее часто встречаемых хромосомных аномалий плода Синдром Дауна, Синдром Патау, Синдром Эдвардса и анеуплодии (аномалии половых хромосом). Еще не так давно, это исследование считалось наиболее расширенным, но современная генетика сделала прорыв в пренатальной диагностике, и появились пренатальные тесты, определяющие помимо основных 5 синдромов, микроделеции и моногенные заболевания.
— расширенный НИПТ тест 5 синдромов + микроделеции + моногенные заболевания (Veragene)
НИПТ Veracity
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 10 недель
- от 9800 рублей
Подробнее
НИПТ Veragene
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 10 недель
- от 15 000 рублей
Подробнее
НИПТ Lifecodexx
- Вероятность 99,999%
- Срок 8 дней
- с 10 недель
- 21 400 рублей
Подробнее
Как сделать НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) в Екатеринбурге
Рекомендованный период сдачи – первый триместр. Чтобы определить, родится ли больной ребенок, или он будет здоровым, предусмотрены два способа сдачи.
1. В медицинском офисе партнеров.
Мама записывается на прием, приезжает в офис для проведения консультации и подписания договора. Затем медперсонал забирает из вены 20 миллилитров крови, и, после получения результатов, отправляют их на адрес электронной почты заказчика.
2. Заказ забора крови.
Беременная женщина обращается к оператору горячей линии, после чего по указанному адресу приезжает курьер для доставки набора и договора. Будущая мама посещает любую лабораторию для сдачи образца, потом берет его домой и ждет приезда курьера. Он забирает биоматериал и доставляет в клинику. Результат отправляют на электронную почту. Метод параллельно дает возможность узнать пол ребенка. От других способов, как определить пол ребенка, он отличается повышенной точностью (по сравнению с УЗИ на ранних стадиях беременности).
Какой НИПТ выбрать и какая цена
В любой клиники ведения беременности есть неинвазивные пренатальные тесты, которые делают в России, Германии, США и на Кипре. Цена часто отличается на десятки тысяч рублей.
НИПТы в США, Германии и Кипре существуют уже больше 10-15 лет, набрали достаточно валидационных данных, чтобы заявлять о своей авторитетности в данном направлении пренатальной диагностики. Такие исследования стоят дороже, так как очень зависят от курса евро и доллара.
В лаборатории Медикал Геномикс мы предлагаем своим клиентам пройти неинвазивный пренатальный тест Veracity и Veragene, так как на данный момент лаборатория использует улучшенную технологию NGS (таргетный захват).
Для записи на сдачу анализа НИПТ позвоните по телефону бесплатной горячей линии 8 (800) 301-17-51
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Сравнительная таблица неинвазивных пренатальных тестов в лаборатории Медикал Геномикс
Veracity | Veragene расширенный | НИПТ Lifecodexx | НИПТ+ Lifecodexx | |
---|---|---|---|---|
Хромосомные аномалии | ||||
Синдром Дауна (Трисомия 21) | ||||
Синдром Эдвардса (трисомия 18) | ||||
Синдром Патау (Трисомия 13) | ||||
Синдром Тернера (45,Х) | ||||
Синдром Клайнфельтера (47,XXY) | ||||
Синдром Джейкобса (47,XYY) | ||||
Трисомия по Х хромосоме (47,ХХХ) | ||||
Определение пола ребенка | ||||
Дополнительные исследования | Синдром Ди-Джорджи (22q11.2). Синдром делеции (1p36). Синдром Смита-Магениса (17p11.2). Синдром Вольфа-Хиршкорна (4p16.3) | |||
Двуплодная беременность | ||||
Использование при ЭКО, ИКСИ, донорской яйцеклетки, суррогатном материнстве | ||||
Редукция одного эмбриона | ||||
Аутосомно-рецессивные заболевания | ||||
Рекомендованные сроки проведения недель беременности, начиная с 1-го дня последней менструации | С 10 недель | с 10 недель | с 10 недель | с 10 недель |
Срок получения результата, рабочих дней | 14 | 15 | 8 | 8 |
Страна проведения | Кипр | Кипр | Германия | Германия |
Стоимость, руб. | 9 800 р./месяц(в рассрочку на 3 месяца) | 15 000 р./месяц(в рассрочку на 3 месяца) | 7 133 р./месяц(в рассрочку на 3 месяца) | 12 637 р./месяц(в рассрочку на 3 месяца) |
Узнать цену на НИПТ в вашем городе
Если Вы не знаете какой НИПТ выбрать
Мы с радостью поможем!
Видео по теме НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ
Неинвазивный пренатальный тест Veracity
Зачем делать НИПТ во время беременности
Статьи по теме
Смотреть все статьи
Синдром Эдвардса, или трисомия 18
На первых этапах формирования организма в молекулах ДНК происходят двунитевые разрывы, которые и приводят к трисомии. У детей, рождённых с этим заболеванием, наблюдаются многочисленные патологии умственного и физического развития: нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, порок сердца, задержки умственного развития, уродства, аномальный тонус мышц.
04 Июня 2020
Кузнецова Татьяна
Региональный менеджер
Александр Самсонов
Региональный менеджер
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Кузнецова Татьяна
Региональный менеджер
Сможет ответить на все вопросы по услугам отдела преимплантационного генетического тестирования, поможет заполнить сопроводительные документы и скоординирует вас с командой генетиков.
Написать Татьяне
Александр Самсонов
Региональный менеджер
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
Написать Александру
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Подберет для вас подходящий НИПТ, сориентирует по стоимости и расскажет подробнее об исследовании.
Написать Марии
Источник
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
- Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
- Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.
Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра – от 16 до 18 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.
Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Источник
Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК тестов (НИПС/НИПТ)
НИПС Т21
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
17 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
Определение пола плода – бесплатно.
НИПС 5
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
23 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить у плода:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
Определение пола плода – бесплатно.
НИПС 12
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
28 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- фенилкетонурией,
- муковисцидозом,
- гемохроматозом,
- нейросенсорной тугоухостью,
- галактоземией.
Определение пола плода – бесплатно.
НИПС Расширенный
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром
34 000 руб.
от 3 до 8 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
- Делеции 1p36,
- Синдром кошачьего крика
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- врожденной непереносимостью фруктозы
Определение пола плода – бесплатно.
НИПТ Panorama, базовая панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
30 000 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- индром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Определение пола плода – бесплатно.
НИПТ Panorama, расширенная панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов
44 500 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- cиндром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- кошачьего крика,
Определение пола плода – бесплатно.
НИПТ Vistara
Скрининг на 25 моногенных синдромов
69 000 руб.
14 дней*
Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:
- Алажилля,
- Антли-Бикслера,
- Апера,
- кардиофациокутанеальным,
- CATSHL,
- CHARGE,
- Корнелии де Ланге,
- Костелло,
- Крузона,
- Элерса-Данло,
- Джексона-Вейсса,
- LEOPARD,
- Мюнке,
- Нунан,
- Пфейффера,
- Ретта,
- Сотоса,
а также
- ахондроплазию,
- туберозный склероз,
- гипохондроплазию,
- раннюю инфантильную энцефалопатию 2 типа,
- ювенильную моноцитарную лейкемию,
- несовершенный остеогенез I-IV типов,
- танатоформную дисплазию I и II типа,
- SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.
Срок выполнения исследования считается с момента поступления биоматериала в лабораторию
Узнайте больше про неинвазивные
пренатальные тесты
Какое исследование выбрать?
Все зависит от медицинских показаний, рекомендаций вашего врача и ваших возможностей
Что означают результаты теста?
По результатам НИПТ риск хромосомных патологий у плода отсутствует или есть с точностью более 99%
Ограничения методики
НИПТ не всегда результативен. Узнайте, какие существуют ограничения и противопоказания для исследования
Остались вопросы?
Найдите ответы здесь. Вам доступна самая большая база знаний про НИПТ. Или задайте вопрос нашему консультанту
Как сдать тест
- В лаборатории Геномед
- В медицинских офисах партнеров
- Заказать набор для забора крови
- Запишитесь на исследование
по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
- Медсестра может приехать к Вам на машине для забора крови и оформления документов или Вы можете посетить офис Геномед в Екатеринбурге. В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники лаборатории соберут у Вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и закажите бесплатный набор для забора крови.
- После консультации курьер доставит набор и договор на дом по адресу, указанному в заявке.
- Обратитесь в любую лабораторию вашего населенного пункта, где подтвердят готовность собрать образец венозной крови. Получите образец на руки.
- Курьер заберет собранный биоматериал и отправит в лабораторию Геномед. Результат получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы заказать бесплатный набор, нажмите кнопку
Заказать тест
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
Аутосомно-рецессивные заболевания
25 аутосомно-доминантных заболеваний
НИПС Т21
Синдромы
- Синдром Дауна
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 5
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 12
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПС Расширенный
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПТ Panorama Базовая
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
Срок беременности
с 9 недель
НИПТ Panorama Расширенная
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
Срок беременности
с 9 недель
Panorama +Vistara
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
- 25 аутосомно-доминантных заболеваний
Срок беременности
с 9 недель
Нужна консультация специалиста?
Дотестовая и послетестовая консультация врача-генетика входит в стоимость анализа
Служба клиентского сервиса отвечает на ваши вопросы 24 часа в сутки
Для ответа на сложные вопросы доступен врач-консультант
В нашем центре или онлайн можно получить консультацию врача-генетика
Другие генетические тесты
при беременности
200 моногенных заболеваний
Каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций. Если таковые имеются у обоих родителей то риск рождения больного ребенка составляет 25%
Осложнения при беременности
Некоторые генетические варианты могут предрасполагать к выкидышу, эклампсии и другим осложнениям при беременности
Консультация генетика
Спросите врача-генетика о возможностях генетических тестов и их результатах
Точность определения хромосомных анеуплоидий методами, используемыми в лаборатории «Геномед»
Хромосомные синдромы
Синдром Дауна (трисомия 21) | 98,9% | >99,9% |
Синдром Эдвардса (трисомия 18) | 90% | 99,9% |
Синдром Патау (трисомия 13) | 100% | 99,9% |
* Чувствительность – это способность правильно определять высокий риск в случае, когда действительно существует высокий риск. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из этих случаев.
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии +7 (800) 350-12-26
или обращайтесь к нашим партнерам.
Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных
Источник