Армянский синдром что это такое
К одним из наиболее труднодиагностируемых и редких аутосомно-рецессивных (генетическая мутация) заболеваний относят армянскую болезнь. Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что человек заболеет лишь в том случае, если мутантный ген он унаследует и от отца, и от матери. При этом ни отец, ни мать болезнью не страдали, лишь являются носителями гена. У нее есть и другие названия: периодическая болезнь (ПБ), семейная средиземноморская болезнь, болезнь Реймана.
Специфика заболевания очень своеобразная – в 84% случаев ею страдают армяне, евреи (преимущественно сефарды) и арабы. Причем в основном те, чьи предки старались придерживаться чистоты линии и предпочитали заключать браки с членами родовитых семейств из своей общины. Больше всего носителей мутантного гена встречается среди сефардов: от 1:250 до 1:2000. Среди армян их меньше: от 1:100 до 1:1000.
Специфика ПБ
Причина проблемы – в точечной мутации гена MEFV, который кодирует белок маренострин. Маренострин стимулирует выработку противовоспалительных биологически активных химических в-в, которые передают нервный импульс от одной клетки к другой. Тем самым он непосредственно участвует в регуляции воспалительных процессов.
Мутация приводит к чересчур быстрой выработке противовоспалительных веществ, а также провоцирует активность ряда внутриклеточных процессов. В результате происходит точечная аминокислотная замена и начинается воспаление.
Армянская периодическая болезнь в 90% случаев происходит от мутаций М680I, V726А и М694V. Это очень «древние» мутации – их возраст примерно 2-2.5 тыс. лет (так называемые «библейские» мутации). Сейчас обнаружено уже 73 варианта такой мутации.
Это интересно! Мутация М680I характерна для армян, а две другие встречаются у прочих этнических групп.
Симптоматика
Основная сложность диагностирования заболевания как в его редкости, так и в отсутствии специфических симптомов. ПБ проявляется как приступы. Их периодичность может достигать 12 и более в год, а промежуток между ними в среднем составляет 3-4 недели.
Тем не менее есть несколько характерных признаков периодической болезни:
- Лихорадка (от 12 часов до 3-х суток). При этом температура поднимается до 39-40 градусов и выше. Одновременно человек испытывает острая боль в районе живота. По этой причине средиземноморскую болезнь часто путают с приступом аппендицита и даже проводят операцию;
- Лихорадка, сопровождаемая просто болью в животе, а также тошнотой и рвотой;
- Острая боль в грудной клетке;
- Воспаление коленного сустава (артрит) с большим скопление жидкости (выпота);
- Рожеподобная сыпь в области голеней, либо стоп;
- Отек мошонки;
- Головная боль, проблемы со сном, шум в ушах, голове, фотофобия (светобоязнь).
Около 90% людей с ПБ сталкиваются с приступами в возрасте до 20 лет. Из них свыше 50% – в возрасте до 10 лет (мальчики чаще). Приступ начинается внезапно и заканчивается так же. Боль в животе проявляется в 90% всех случаев.
В чем главная опасность ПБ?
Болезнь может сопровождаться всего несколькими приступами, либо навсегда исчезнуть после одного. Но такое бывает нечасто. А поскольку симптомы болезни часто напоминают симптомы других заболеваний, то страдающие недугом люди подвергаются риску получить неправильный диагноз и годами лечить несуществующий недуг (например, воспаление мочеполовой сферы, сердечно-сосудистую систему, панкреатит и т. д.).
Если диагноз поставлен неверно, лечение положительных результатов не дает, а лишь ухудшает состояние пациента. Самое печальное, что средиземноморская армянская болезнь без должного лечения вызывает очень серьезное осложнение – амилоидоз. Это поражение почек, при котором человека может спасти только трансплантация здоровой почки.
Причины, провоцирующие приступы болезни
Хотя болезнь еще плохо изучена, специалисты считают, что есть ряд определенных факторов, провоцирующих приступы. К ним относят:
- перемены в климате (например, смена сезонов);
- алкогольные напитки;
- инфекции;
- недостаток, либо переизбыток определенных пищевых веществ в рационе (алиментарные заболевания).
Последние исследования в области здравоохранения привели к интересному открытию – некоторые специалисты считают, что главная причина приступов ПБ кроется в психосоматике. Было установлено, что почти 95% пациентов есть все признаки так называемой маскированной депрессии: она проявляется не в нарушениях психики, а в головных, мышечных, брюшных болях и болях в суставах.
Методы лечения
Наиболее эффективным препаратом, помогающим уменьшить болезненные проявления во время приступов, а также замедлить развитие амилоидоза на первых стадиях считают «Колхицин» (кстати, он помогает и при подагре). Разумеется, его следует принимать, предварительно проконсультировавшись с лечащим врачом.
А если учитывать психосоматические «корни» заболевания – параллельно с приемом препарата человеку можно записаться на сеансы к хорошему психотерапевту, разбирающемуся в своем деле. В этом случае вылечить армянскую лихорадку болезнь вполне возможно.
Напоминаем, что на нашем сайте вы можете купить Колхицин, который большинством специалистов признан лучшим и наиболее эффектинвным средством против армянской болезни.
Источник
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.[2][3]
Этиология[править | править код]
Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации[2].
Формы заболевания[править | править код]
- абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии);
- васкулярная;
- суставная;
- плевральная;
- менингиальная;
- смешанная.
Клинические проявления[править | править код]
Дебют заболевания в 80% случаев приходится на возраст до 20 лет.
- эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12–72 ч (наблюдается у 100% больных)
- интервал между атаками – 3–4 нед;
- асептический перитонит – острая абдоминальная боль (82–98%);
- плеврит – острая боль в грудной клетке (30%);
- перикардит (<1%);
- артрит, как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75%);
- эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах;
- неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах)
- отек и болезненность мошонки у молодых мужчин[4].
Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.
Осложнения[править | править код]
Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже – сердца, яичек и щитовидной железы.
Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита[4].
Диагностика[править | править код]
Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.
Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.
Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой.
| Большие критерии | Типичные атаки: 1. Перитонит (генерализованный) 2. Плеврит (односторонний) или перикардит 3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов) |
| Малые критерии | 1–3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций: 1. Живот 2. Грудная клетка 3. Сустав 4. Нагрузочная боль в ногах 5. Хороший ответ на терапию колхицином |
| Поддерживающие критерии | 1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе 2. Принадлежность к соответствующей этнической группе 3. Возраст начала заболевания до 20 лет 4–7. Характеристика атаки:
10. Кровнородственный брак родителей |
Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5[4].
Лечение[править | править код]
Основой лечения является колхицин, он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга, печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени (АЛТ, АСТ)
Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами.[4]
В культуре[править | править код]
- В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
- Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.
См. также[править | править код]
- Амилоидоз
Примечания[править | править код]
- ↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ. Медицинская справочная (недоступная ссылка). Дата обращения 22 февраля 2010. Архивировано 18 февраля 2010 года.
- ↑ В. В. Петровский: Большая Медицинская Энциклопедия, Издательство «Советская Энциклопедия», Третье издание, Том 19, с.67, столб 181, Москва, 1982 год
- ↑ 1 2 3 4 Е.С. Федоров, С.О. Салугина, Н.Н. Кузьмина. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему // СОВPEМЕННАЯ РЕВМАТОЛОГИЯ. — № № 1’13. — С. 29.
Ссылки[править | править код]
- Периодическая болезнь
Источник
Периодическая болезнь является одним из наиболее странных и труднодиагностируемых проблем в здоровье человека. Как правило, больной успевает пройти лечение у врачей практически всех специализаций, не дающее никаких положительных результатов, пока в итоге ни узнает о диагнозе, который доставляет невыносимые страдания.
Описание патологии
Периодическая болезнь знакома человечеству под различными названиями, такими как рецидивирующий полисерозит, средиземноморская лихорадка или армянская болезнь. Это заболевание имеет отношение к наследственным аутосомно-рецессивным дисфункциям и широко распространено в основном среди жителей средиземноморского района планеты. Поэтому зачастую недуг можно встретить у греков, армян, евреев-сефардов, турков и среди многочисленных народов Кавказа.
Клиническая картина периодической армянской болезни
Выделяют следующие разновидности периодической болезни, которые зависят от их локализации:
- Торакальная.
- Лихорадочная.
- Абдоминальная.
- Суставная.
Торакальный тип
Торакальный тип сопровождается процессом воспаления плевры, которое как бы кочует по различным частям грудной клетки. Результаты исследований и жалобы больного, как правило, указывают на сухой плеврит что, безусловно, не может соответствовать действительности. Обострения могут пропасть уже спустя неделю спонтанно.
Абдоминальный вариант
На фоне абдоминального варианта армянской периодической болезни врачи могут заподозрить аппендицит, так как пациент страдает от сильных, даже острых болей в районе живота. Формируется видимость, будто речь идет о непроходимости тонкой кишки либо о холецистите. Зачастую подобные симптомы уже спустя два-четыре дня загадочным образом пропадают. Периодическую болезнь принято диагностировать, прибегая к рентгенологическому обследованию пораженных органов района брюшной полости.
Лихорадочный и суставной виды
На почве лихорадочного вида болезни у пациента резко повышается температура, а течение самого недуга больше напоминает малярийную лихорадку.
Но самым неприятным считается суставной вариант, который проявляется в виде рецидивирующего синовита, а кроме того, моноартрита и артралгии. В том случае, когда артриты задерживаются, существует вероятность появления преходящего остеопороза.
Причины и особенности возникновения
Основная причина армянской болезни кроется в наследственности нарушения вещественного обмена, которые могут сопровождаться увеличением проницаемости сосудов, развитием соединительных тканей, а также склонностью к экссудации или, выражаясь более понятным языком, к отечности. Продолжительное время заболевание способно протекать бессистемно, не вызывая при этом никаких обострений. Но из-за влияния пока еще не изученного комплекса внутренних и внешних предпосылок формируется доброкачественная опухоль в отношении серозных оболочек при средиземноморской лихорадке (армянской болезни).
Начало лихорадки сопровождается болевым синдромом. Происходит отложение белка – амилоида в тканях и органах, преимущественно в почках. Атака может растягиваться на несколько дней, после чего состояние больного заметно улучшается ровно до возникновения следующего приступа. Как правило, ремиссия составляет приблизительно три-семь дней.
Отложение вещества амилоида после каждого случая атаки вызывает за собой нарастающее угнетение почек. Хроническая почечная недостаточность впоследствии возникает у двадцати пяти-сорока процентов больных.
Проявления и признаки периодической болезни
Диагностика армянской болезни, как правило, вызывает большие затруднения. Но тем не менее основные характерные черты этого недуга очертить все же можно:
- Лихорадка обычно сопровождает основные этапы обострений. Она идентична по своей типологии малярии и определяется внезапным температурным скачком до сорокоградусной отметки.
- Перитонит наблюдается в девяноста пяти процентах случаев. На фоне воспаления брюшины больных госпитализируют и направляют в хирургические отделения.
- Артрит выступает в роли суставного типа заболевания, которое прослеживается в восьмидесяти процентах случаев.
- К торакальной форме причисляют различные проблемы с дыханием, бронхиты и плевриты, что встречается в шестидесяти процентах ситуаций.
- Комбинированные формы, характеризующиеся значительным увеличением селезенки, поражением лимфоузлов, а также кожной сыпью, которая отдаленно напоминает рожу, встречаются среди пятидесяти процентов. Редко, но бывает, что возникает асептический менингит.
Диагностика периодической болезни
Симптомы армянской болезни (что это, мы пояснили) довольно неприятны.
При диагностировании этого заболевания следует обращать внимание на следующие критерии:
- Периоды коротких атак, которые не связаны с провоцирующим фактором и являются стереотипными.
- Примечательно, что болезнь поражает представителей конкретных этнических групп. При этом у детей и подростков она возникает довольно рано.
- Аналогичные заболевания происходят и у близких родственников.
- Происходит амилоидоз почек, на фоне которого специфику лабораторных показателей крайне сложно определить.
Армянская генетическая болезнь абсолютно несовместима с беременностью. Как бы там ни было, но частота возникновения припадков у будущих мам заметно снижается.
Лечение
Главным терапевтическим средством в борьбе с этим недугом является «Колхицин». Дозировка данного медицинского средства составляет один-два миллиграмма в сутки. Он оказывает стабилизирующее воздействие на мембрану нейтрофилов. В большинстве ситуаций препарат на корню предупреждает формирование приступов периодической болезни, сокращая при этом их выраженность и частоту, а также он предупреждает амилоидоз почек. Симптомы и лечение армянской болезни взаимосвязаны.
Изначально проведение лечения этого заболевания было преимущественно симптоматическим. Методы, позволяющие предупреждать возникновение приступов, появились у докторов в 1972 году, когда был разработан препарат «Колхицин». На практике получается так, что терапия растягивается на всю оставшуюся жизнь пациентов. Механизм действия лекарства остается до конца не выясненным. Оно работает, ингибируя простагландины, и обладает противовоспалительными свойствами, заметно уменьшая проницаемость сосудов.
Что касается прогнозов, то болезнь может повлечь за собой нетрудоспособность временного характера. При стабильном укреплении амилоидоза вероятно наступление стадии почечной недостаточности, что, скорее всего, неизбежно приведет к инвалидности. Положительный эффект, как правило, наступает тогда, когда лечение начинают своевременно. По этой причине приветствуется диспансерное наблюдение, поэтому доктора его настоятельно рекомендуют страдающим пациентам.
Существует лекарство от армянской болезни. Об этом далее.
Гены человека и препарат «Колхицин»
Приступ периодической болезни зачастую начинается внезапно и также внезапно пропадает. Иногда бывает, что болезнь уходит на продолжительное время, а порой даже навсегда. Но чаще всего в отсутствии серьезных лечебных мер этот недуг способен приобретать необратимые последствия. На фоне всевозможных клинических проявлений заболевание носит множество названий, о которых упоминалось в начале статьи. Долгое время медики считали, что ей присущ исключительно генетический характер. Чаще всего она диагностировалась среди армянских представителей, евреев, греков и арабов, что, помимо прочего, подарило ей еще одно неофициальное название – «болезнь старой крови». Специалисты и по сей день главной причиной проявления армянской болезни, по отзывам больных, считают некую генетическую мутацию, которая способна формироваться у старых наций.
Подобные сложные объяснения в какой-то степени являлись удобными, так как позволяли науке отыскать достойное оправдание своему постыдному бессилию. Боль, которую не способны снимать даже наиболее сильные препараты, а также угнетенное самочувствие, сопровождающееся онемением мышц, объяснялись генетикой, и нельзя было ничего сделать. Но со временем был разработан «Колхицин» – прекрасный препарат, способный приносить значительное облегчение во время лихорадки. Но все же выяснилось, что это средство беспомощно перед одним из самых страшных последствий заболевания – амилоидозом, которое является необратимым изменением тканей организма, чаще всего происходящем в почках.
Факторы риска проявления болезни
Причиной этого заболевания довольно часто становится психологическая травма. В большинстве своих случаев недуг может обостряться в ситуациях, когда человек оказывается в жизненной ситуации, сопровождающейся длительное время угнетенным и подавленным состоянием, а также ощущением незащищенности. Большое влияние на развитие болезни оказывают пережитые страхи. Случающиеся в раннем возрасте приступы зачастую могут быть спровоцированы прерыванием связи ребенка с матерью. Это объясняет, почему у подавляющего большинства пациентов имеются в наличии все признаки депрессии, в особенности маскированного характера, когда они выражаются не в психических проявлениях, а в болях в различных частях тела, например, в голове, мышцах, суставах либо брюшной полости.
В двадцатом веке у армянского народа существовало огромное число факторов, которые способствовали распространению этого заболевания и увеличению числа соответствующих пациентов. Среди них: переселение, геноцид, разрушение прежних устоев, митинги и землетрясение, а также резня в Сумгаите, война и блокада.
На сегодняшний день во всем мире медициной рассматривается психосоматическое расстройство техногенного характера, которое, как правило, возникает у людей, перенесших различные катастрофы и ужасы. Описание данных факторов и выражает суть изначального формирования периодической армянской болезни. То есть, если говорить о роли, которую играет в развитии этого опасного недуга наследственность, то следует помнить, что это заболевание носит глубинный генетический страх ряда упомянутых народов.
Источник