Беременность после 35 лет синдром дауна

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Возраст, беременность и риск отклонений

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Возраст матери	Риск рождения ребенка с синдромом Дауна	Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями
20	1:1667	1:526
30	1:952	1:385
35	1:378	1:192
40	1:106	1:66
45	1:30	1:27

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?

Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?

Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:

У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

Источник

О том, какие осложнения возможны при первой беременности после 35 лет, какие риски существуют для будущего ребенка, а также о том, как правильно планировать позднюю беременность, Medical Note спросил репродуктолога, акушера-гинеколога, гинеколога-эндокринолога, врача УЗИ-диагностики московского медицинского центра на Остоженке Hair&Skin Анжелику Гариковну Манучарян.

Сейчас все чаще женщины начинают рожать после 35 лет.

Какие риски и осложнения возможны у женщин, которые планируют первую беременность после 35 лет?

— Беременность, хоть и является естественным физиологическим состоянием для женщины, вызывает большую нагрузку на организм. С каждым годом мы, к сожалению, не молодеем, и наш организм с возрастом приобретает различные хронические заболевания.

При поздней первой беременности повышаются риски угрозы выкидыша, преждевременных родов, гестозов.

Если у женщины есть какие-то заболевания, они усугубляются во время беременности. Поэтому, конечно, с медицинской точки зрения, желательно рожать до 30-35 лет. Но сейчас женщины, действительно, все чаще начинают рожать именно после 35 лет.

Какие обследования надо обязательно пройти при планировании беременности?

— Обязательные обследования, независимо от возраста пациентки, которые надо пройти при планировании беременности, включают в себя:

клинический анализ крови,
биохимический анализ крови,
коагулограмму,
анализ гормонов щитовидной железы,
общий анализ мочи,
анализ на TORCH-инфекции,
мазок на флору,
цитологическое исследование шейки матки и цервикального канала,
УЗИ органов малого таза, органов брюшной полости,
УЗИ щитовидной железы,
ПЦР-мазки на инфекции, передающиеся половым путем.

Репродуктивное здоровье будущего отца имеет значение, ему надо проходить какие-либо обследования?

— Конечно, нужно. Желательно, чтобы мужчина не курил, не злоупотреблял спиртными напитками. Ему также надо сдать хотя бы общий анализ крови, биохимический анализ крови и мазки.

Спермограмму мы просим сделать, если у пары есть в анамнезе бесплодие или невынашивание беременности. Иногда выкидыши и неразвивающиеся беременности бывают связаны с плохим качеством сперматозоидов.

Мужчинам также необходимо пройти обследование: сдать анализ крови, мазки, в некоторых случаях — спермограмму.

Почему у женщин часто не получается забеременеть после 35 лет?

— Бесплодие бывает первичное и вторичное. При первичном бесплодии надо смотреть, не нарушен ли гормональный фон. Возможно, свою роль сыграли перенесенные и имеющиеся воспалительные заболевания, которые сопровождаются непроходимостью маточных труб. Некоторые пороки развития матки тоже становятся причиной бесплодия.

Вторичное бесплодие также имеет множество причин: инфекции, передающиеся половым путем, вирусы. Эти же причины часто приводят к бесплодию и у более молодых женщин. Но надо понимать, что с возрастом повышается процент невозможности зачатия, потому что овариальный резерв, т.е. запас яйцеклеток в фолликулах, резко снижается у женщин старше 35 лет.

После 30 лет об этом снижении еще рано говорить, если нет никаких фоновых предрасположенностей к бесплодию, а после 35 лет этот процесс заметно ускоряется. К тому же ухудшается качество самих яйцеклеток, т.к. накапливаются различные генетические поломки.

Правда, что у женщины определенный запас яйцеклеток на всю жизнь?

— Да, у всех женщин есть определенный резерв яйцеклеток, который с каждым годом уменьшается и не восполняется.

Бывает так, что у женщин, которые планируют позднюю, с медицинской точки зрения, беременность, возникает какой-то психологический барьер? Они опасаются рожать?

— Сейчас женщины, наоборот, психологически созревают иметь детей как раз после 30-35 лет. Нередко только к 40 годам женщина готова родить ребенка. Конечно, в этом возрасте у женщин бывает уже немало проблем со здоровьем. Многие строили карьеру, решали какие-то житейские проблемы, вот и откладывали рождение детей. Никто почти не переживает по поводу возраста — «Мне за 35, а я только решила рожать», такого нет.

В 25-26 лет в наши дни мало кто думает про детей: одни квартиру хотят купить и копят деньги, другие ипотеку хотят сначала выплатить. Но житейские проблемы никогда не закончатся, а когда женщины созреют для материнства, уже будет тяжело забеременеть и выносить ребенка.

Такая поздняя беременность повышает риск рождения ребенка с пороками развития?

— К сожалению, да. Чем старше возраст будущих родителей, тем ниже качество яйцеклетки и сперматозоида. Поэтому значительно повышается риск хромосомных заболеваний, в том числе риск рождения малыша с синдромом Дауна, а также риск разных пороков развития ребенка.

В некоторых странах ЭКО после 42 лет не делают яйцеклеткой женщины, а берут донорскую яйцеклетку. Потому что вероятность рождения здорового ребенка очень низкая.

Чем старше возраст будущих родителей, тем выше риск хромосомных заболеваний у малыша.

В каких случаях врач может посоветовать ЭКО?

— Всегда учитывается возраст женщины. У молодых женщин, если нет абсолютных показаний к ЭКО, мы стараемся избежать этой процедуры, т.к. это колоссальная гормональная нагрузка на организм.

Есть ряд абсолютных показаний к процедуре ЭКО: непроходимость маточных труб, отсутствие маточных труб. Если спермограмма супруга плохая по определенным критериям, то это тоже является показанием к ЭКО.

Если у женщины после 35 лет это не первые роды, риски такие же остаются?

— Нет, такая женщина не считается возрастной первородящей. Но риски есть всегда при любой беременности и родах. Бывает и так, что женщины после 35 лет лучше переносят беременность, чем в 25-30 лет.

Конечно, чем старше пациентка, тем определенные риски выше, и врачи более настороженно относятся к планированию и ведению такой беременности. Но осложнения во время беременности и родов довольно часто встречаются и у молодых женщин. Все это очень индивидуально.

Если у женщины были замершие беременности или выкидыши, и после 35 лет наконец наступает долгожданная беременность, есть шанс ее выносить?

— Конечно. Но сначала надо определить, по какой причине была замершая беременность, тем более если это случалось неоднократно. Таких женщин после обследования мы специально готовим к беременности, и при выполнении этих условий беременность проходит благополучно.

Даже если женщина с невынашиванием в анамнезе случайно забеременела, мы продолжаем обследовать ее, искать причину замерших беременностей или выкидышей, и когда корректируем это, все заканчивается хорошо.

Женщина может выносить и родить ребенка даже после замершей беременности.

Как врачи смотрят на то, что женщины стали чаще рожать первого ребенка после 35 лет?

— Врачи всегда помогут женщине. Но как специалисты мы, конечно, всегда рекомендуем пациенткам рожать первого ребенка до 30 лет. Природу никто не обманет. Чем моложе организм, тем легче женщине выносить беременность.

С годами не просто накапливаются хронические заболевания. Если они в спящем состоянии, то во время беременности все болезни начинают проявляться или обостряются. Во время беременности иммунитет обычно падает, плюс он ослабляется с возрастом.

За какое время до планируемой беременности желательно начинать обследования?

— За 2-3 месяца. Если обнаружится какая-то проблема со здоровьем, врач успеет ее пролечить, подготовить женщину. Надо осознанно подходить к вопросу деторождения. И сейчас, к счастью, очень много пар приходят к врачу и говорят, что они планируют беременность. Это помогает избежать многих проблем.

Читайте также:

Справиться с бесплодием: что умеет современная медицина

Источник

Женщины во всем мире стали другими буквально за последние 20 лет: сегодня никого не удивить ни желанием одной воспитывать ребенка, ни беременностью после 35 лет.

С одной стороны, поздняя беременность всегда была связана с определенными рисками, с другой — зрелая мама обычно идет в беременность осознанно и предпринимает все возможности к рождению здорового малыша.

Как подготовиться к беременности после 35 лет

Современная медицина обладает большим арсеналом возможностей, чтобы провести глубокое обследование будущей матери и помочь ей подготовиться к беременности после 35 лет.

О чем необходимо позаботиться самой женщине? Конечно, о подготовке тела к беременности и родам:

отрегулируйте свой вес заранее с помощью грамотного питания и физических нагрузок;
приведите в норму психологическое состояние при помощи нормального режима сна, занятий йогой и пилатесом, медитаций о будущем ребенке;
заранее начните принимать фолиевую кислоту и предложенные гинекологом витамины;
пройдите все этапы обследований, пролечите инфекции;
обсудите с гинекологом необходимость замены препаратов, которые вы принимаете постоянно при наличии хронических заболеваний, ведь какие-то из них могут быть небезопасны для плода.

Такую подготовку следует начинать не накануне зачатия и не за неделю до него, а хотя бы за 2-3 месяца, чтобы организм перестроился и адаптировался к новому образу жизни.

Вероятное и очевидное

Беременность после 35 лет, первый ребенок: организму будет непросто перестроиться на выполнение репродуктивной функции, хотя здоровые женщины успешно справляются с этой задачей. Если беременность не наступает в течение 6 месяцев — пора подумать об искусственном оплодотворении.

Беременность после 35 лет, второй ребенок, третий и следующий: организм уже успел отдохнуть, если вы дали ему хороший перерыв между беременностями. Однако обоим родителям следует пройти обследование и грамотно подготовиться.

Комментарий эксперта:

Женщина рождается и живет всю жизнь с одними и теми же яйцеклетками. И все, что она переносит в течение жизни, накладывает отпечаток на состояние и качество этих яйцеклеток. Кроме того, бывают ситуации, когда у женщины наступает преждевременное истощение функции яичников — по этой причине не все могут самостоятельно забеременеть к 40 годам. Однако современные репродуктивные технологии помогают решать многие из проблем.

Вопреки сложившимся стереотипам, роды после 35-40 лет далеко не всегда заканчиваются кесаревым сечением: как правило, второго, третьего и последующих детей женщины рожают самостоятельно. Но порой кесарево сечение является единственным вариантом рождения здорового малыша: обычно такое решение принимается коллегиально, совместно с другими докторами.

Генетики еще не научились менять материал определенных органов, но они уже находятся на пути к этому. А пока у женщины существует возможность использования яйцеклетки донора. Поэтому, если вы прошли полное обследование (посетили акушера-гинеколога, сдали анализы на инфекции, гормоны крови, биохимию, метаболические процессы и т. д.), но первая беременность после 35-ти не наступает в течение полугода — значит, настало время обратиться за помощью к репродуктологу.

Что происходит с яйцеклетками после 35-ти?

Яйцеклеток становится меньше. Генетически у разных женщин закладывается различное количество яйцеклеток, которые расходуются с наступлением каждой менструации. К моменту овуляции готовность участвовать в этом процессе проявляют не все яйцеклетки: многие из них погибают, а 1-2 самые «перспективные» остаются для встречи со сперматозоидом. Потери яйцеклеток к 35-ти годам составляют от 250 до 300 всех «особей».

В яйцеклетках происходят мутации. Нормальная женская яйцеклетка состоит из 22 аутосом и половой X-хромосомы. В составе сперматозоида столько же аутосом, но при этом сперматозоид может нести одну из двух хромосом (Х или Y) — в отличие от яйцеклетки, которая является носителем исключительно Х –хромосомы. В процессе «использования» и перераспределения количества хромосом возможны ошибки и генные мутации (к примеру, при возникновении в яйцеклетке лишней хромосомы у плода возникает синдром Дауна). Кроме того, мутации могут возникать при проблемах с генами в половых клетках. Обо всех возможных рисках, связанных с зачатием и ведением беременности, вы можете узнать у врача-репродуктолога.

Беременность после 35 лет: в чем сложности и какие существуют риски?

Беременность после 35 лет синдром дауна

Пока в организме женщины живут здоровые яйцеклетки, она может беременеть и рожать. Но возраст приносит женщине не только жизненный опыт, но и определенные проблемы: у кого-то это — вредные привычки и жизнь в неблагоприятной экологической обстановке, у кого-то — психологические стрессы, у других — хронические заболевания. Насколько здоровой осталась ваша репродуктивная система под влиянием этих факторов — покажут углубленные исследования, в которые необходимо включить и генетические анализы. Но даже если с вами все в порядке, за беременной после 35-ти гинеколог будет наблюдать более тщательно, чем за молодой женщиной. И, конечно, доктор предложит вам пройти не только УЗИ-диагностику, но и современные пренатальные тесты на ранее выявление патологий у плода.

Возможные риски, о которых предупредит врач:

— нарушение хромосомного набора;

— невынашивание беременности; обычно происходит по причине генных или хромосомных мутаций у плода либо из-за проблем, связанных со свертывающей системой крови матери;

— отслойка плаценты (когда происходит отделение плаценты от слизистой оболочки матки и повреждаются кровеносные сосуды матки), что провоцирует серьезную потерю крови;

— низкое расположение (миграция) плаценты;

— диабет беременной (гестационный сахарный диабет) может возникнуть в случае избыточной массы тела, при нестабильном артериальном давлении. Гестационный диабет может провоцировать различные негативные исходы: невынашивание беременности, смерть младенца, нефропатию, диабет, гипоксию у плода; в таких ситуациях акушеры-гинекологи обычно предлагают беременной роды с помощью кесарева сечения. А в период беременности не только тщательно отслеживают показатели давления и сахара в крови, но и просят женщину самостоятельно измерять их в течение каждого дня;

— недостаточная масса тела у новорожденного, преждевременные роды: чтобы предотвратить эти риски, следует тщательно выбирать врача, который будет вести вашу беременность и клинику, где, в случае преждевременных родов, вашему малышу смогут не только спасти жизнь, но и сохранить здоровье.

В любом случае, беременность после 35 требует не только грамотной подготовки, но и раннего прохождения пренатального скрининга и выявления возможных нарушений у плода. Своевременное получение информации даст вам возможность выбора: либо прервать беременность, либо быть готовой к рождению и уходу за ребенком с ограниченными возможностями.

Что включает пренатальный скрининг для беременной после 35-ти?

Помимо общепринятых для всех беременных анализов (анализ мочи, биохимия крови, анализ на содержание сахара в крови и т.д.), женщине, решившей стать матерью после 35, предложат пройти скрининг, рекомендованный Всемирной Организацией Здравоохранения. В этом скрининге будут применяться особые маркеры, которые с максимальной точностью укажут на возможные патологии у плода.

Но даже при выявленных патологиях не стоит отчаиваться: современная генетика постоянно находит выходы из самых сложных ситуаций.

Что входит в пренатальный скрининг в 1 триместре беременности:

УЗИ;
анализ крови РАРР-А (на плазма-протеин-А);
анализ венозной крови на свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).

Что входит в пренатальный скрининг во 2 триместре беременности:

исследование трисомий (анализы на альфа-фетопротеин, ХГЧ и свободный эстриол): определят хромосомные нарушения и дефекты нервной трубки у плода, фето-плацентарную недостаточность у матери;
генетический скрининг по анализу слюны или крови мужчины и анализу крови женщины: определяет риски развития различных патологий плода;
биопсия хориона (плодной оболочки эмбриона): методом прокола иглой через шейку матки у плода берут на анализ ворсины хориона; определяет риски развития патологий плода;
забор и исследование амниотической жидкости (амниоцентез): с помощью иглы, которая вводится в плодный пузырь, просиходит забор жидкости; помогает определить группу крови и резус-фактор у плода;
забор и исследование венозной крови из пуповины плода (кордоцентез): проводится, если два предыдущих анализа вызывают сомнение у врача или дают неточный результат.

Три последних методики являются инвазивными, травматичными и небезопасными для матери и плода. Поэтому, если у беременной есть выбор, то ей следует воспользоваться более современными методами генетического скрининга (к примеру, анализом слюны и крови).

Источник