Большая голова при синдроме дауна
29.05.201015514
Описание:
Наличие дополнительной хромосомы, как правило, обуславливает ряд специфических черт.
Однако, есть дети почти без проявлений внешних особенностей. Также как встречаются люди с обычным набором хромосом, но с внешними признаками, характерными для синдрома Дауна.
Наиболее характерные особенности детей с синдромом Дауна:
- Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея – короче и шире, чем у обычных малышей.
- Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.
- Родничок закрывается несколько позже.
- Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.
- Нёбо уже, чем у обычных детей, – высокое и сводчатое.
- Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.
- Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами. Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.
- Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.
- Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.
- Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.
- Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.
- Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.
- Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.
- Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.
- Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки – 150-154 см.
Источник
Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.
Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.
Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.
Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.
Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.
В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.
Причины развития синдрома Дауна
Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.
Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.
Факторы риска развития синдрома Дауна
Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:
- в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
- в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
- в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
- в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.
Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.
Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:
- Возраст матери
- Курение
- Срок беременности
- Этническая принадлежность
- Вес тела
- Количество плодов
- Заболевание сахарным диабетом
- Наличие ЭКО
Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?
Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.
Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.
Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?
Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.
Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.
- Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
- Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
- Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.
При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.
Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.
- Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
- Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
- Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.
При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:
- трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
- трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.
Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.
Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?
Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.
Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.
Признаки синдрома Дауна у новорожденного
Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:
Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.
Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?
Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.
Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.
Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.
Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.
Источник
Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечениеСиндром Дауна или трисомия 21 хромосомы является наиболее частым хромосомным синдромом. Частота встречаемости составляет 1:700-1:1000 живорождений, но по данным Resta, на 629 родов при отсутствии пренатальных вмешательств придется один случай заболевания. В 94% случаев причиной возникновения синдрома является трисомия 21 хромосомы, которая возникает в первую фазу мейоза; в некоторых случаях его причиной является транслокация или мозаицизм. Основным фактором риска синдрома Дауна является возраст матери: у женщин в возрасте до 25 лет он составляет 1:1500, у женщин старше 45 лет 1:10. Также факторами риска являются: наличие в анамнезе беременности с какой-либо трисомией плода; транслокация, инверсия или анеуплоидия хотя бы у одного из родителей. Характерные черты синдрома проявляются со стороны головы и лица: плоский затылок, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, плоская переносица, сужение наружных слуховых проходов, макроглоссия, аркообразное небо, гипотония, задержки в развитии, интеллектуальные нарушения, избыток кожи на шее, гипертрофия небных миндалин, ксеродермия, поперечная ладонная складка, укорочение фаланг пальцев кисти и пястных костей. У 60% больных имеются пороки развития сердца. Также у них отмечается повышенная частота встречаемости дуоденальной атрезии, болезни Гиршспрунга, атрезии ануса. Та или иная аномалия желудочно-кишечного тракта встречается у 5% больных. Часто встречается тугоухость, как кондуктивная, так и нейросенсорная. Недавнее исследование, проведенное в Юте, обнаружило, что из 432 детей с синдромом Дауна у 46,1% имелась кондуктивная тугоухость. В предыдущих исследованиях упоминалась частота встречаемости кондуктивной тугоухости до 60%. Ее причиной в большинстве случаев является серозный средний отит, но у 40% детей снижение слуха сохраняется после установки тимпаностомических трубок. Диагностика и лечение среднего отита усложняются из-за наличия стеноза наружных слуховых проходов, который встречается в 40-50% случаев. Согласно данным исследования, проведенного в 2001 году в детской больнице Цинциннати, 83% детей с синдромом Дауна младше двух лет требовалась установка тимпаностомических трубок в связи с хроническим наличием выпота в среднем ухе. Другое исследование показало, что дети с синдромом Дауна, которым была произведена установка шунтов, в 3,6 раза чаще имеют нормальный слух, чем те дети, которым тимпаностомические трубки установлены не были. Нарушение функции слуховой трубы встречается очень часто, иногда из-за него приходится проводить несколько оперативных вмешательств на перепонке.
Дисфункция слуховой трубы вызвана нарушением структуры ее хряща, сужением диаметра, а также гипотонией мышцы, напрягающей небную занавеску. Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается у 3,6% детей. Всем пациентам с синдромом Дауна необходим скрининг слуха у новорожденных (слуховые вызванные потенциалы и отоакустическая эмиссия), исследования нужно повторять каждые шесть месяцев до достижения возраста трех лет. Регулярные осмотры с использованием микроскопа рекомендуются всем детям в возрасте 2-3 лет, имеющих узкие слуховые проходы. Пациентам с синдромом Дауна и нарушениями слуха любой этиологии следует как можно раньше начинать использовать слуховой аппарат, т.к. это улучшает развитие речи и когнитивных способностей. Обструкция дыхательных путей может локализоваться на разных уровнях. Младенцы и маленькие дети с трудом контролируют движения языка, это может приводить к его прикусыванию. Могут возникать проблемы при кормлении грудью. Возможно развитие глоссоптоза или макроглоссии. Причинами развития синдрома обструктивного апноэ во время сна могут являться гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипертрофия небных и глоточной миндалины, а также общая слабость мускулатуры. От СОАС страдает большинство детей с синдромом Дауна, СОАС может стать причиной развития отека легких, даже при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сообщения о храпе и остановках дыхания во сне недостаточны для постановки диагноза у пациентов данной группы. Операцией выбора является аденотонзиллэктомия, но у 50% детей с синдромом Дауна нарушения сна остаются и после ее проведения. Детям с сохраняющимся СОАС необходимо или проведение режим спонтанной вентиляции с помощью непрерывного положительного давления в дыхательных путях, или дальнейший диагностический поиск, включающий в себя эндоскопию во время сна и МРТ во время сна, целью которых является выявление точного места обструкции. При обнаружении места наибольшего спадения дыхательных путей возможно проведение соответствующих оперативных вмешательств. У детей с синдромом Дауна часто встречаются стеноз трахеи и подскладочный стеноз. Интубационные трубки необходимо использовать на два размера меньше обычных. Во время операции могут возникать затруднения при вентиляции из-за гипоплазии легких. Нестабильность атлантоосевого сочленения также усложняет манипуляции на дыхательных путях. Иногда полезно выполнение рентгенографии шейного отдела позвоночника в согнутом и разогнутом положениях, но из-за неполной кальцификации костей у детей данное исследование не является достаточно точным. Пo этой причине у детей с синдромом Дауна никогда не сдедует переразгибать шею, все манипуляции с ней во время операции должны быть сведены к минимуму. Перед операцией необходим осмотр невролога, чтобы определить изначальное состояние спинномозговых и черепных нервов.
Желательно, чтобы уход за ребенком с синдромом Дауна начинался еще до его рождения. Скрининг проводится во втором или третьем триместре беременности (УЗИ и маркеры крови). Пренатальная диагностика позволяет врачам заранее подготовиться к родоразрешению, а родителям — к раннему интенсивному лечению, целью которого лучший исход. Обязательно выполнение эхокардиографии при рождении, она позволяет диагностировать врожденные пороки развития и спланировать необходимые кардиологические вмешательства, который могут предотвратить отдаленные последствия не диагностированных вовремя пороков сердца. Также проводится слуховой скрининг и скрининг на гипотиреоидизм. У 30% детей с синдромом Дауна впоследствии развивается дисфункция щитовидной железы, гипотиреоидизм встречается чаще, чем гипертиреоидизм. Определение уровней ТТГ и Т4 выполняется при рождении, в возрасте шести месяцев, и далее каждый год. Многим пациентам с синдромом Дауна требуется консультация психолога или психиатра для диагностики и лечения сопутствующих депрессии, тревоги, аутизма, нарушений внимания. Задержки в развитии и нарушения интеллекта встречаются часто, нужно регулярно контролировать когнитивные функции, чтобы вовремя поместить пациента в подходящий учебный класс или группу. Диета подбирается с учетом склонности детей к ожирению и запорам. Тщательное медицинское наблюдение необходимо не только после родов, но и в течение всей жизни. Даже в отсутствие других аномалий при рождении, у многих пациентов с синдромом Дауна впоследствии разовьются многочисленные хронические заболевания: пороки клапанов сердца, аутоиммунные расстройства, лейкемия, лимфомы, опухоли яичек, катаракта; также эти пациенты подвержены более высокому риску инфекционных заболеваний. В течение всей жизни пациента необходимо тщательное наблюдение за состоянием его здоровья, врач общей практики должен вовремя назначать необходимые обследования и консультации, координируя действия различных специалистов. В последние годы становится все больше результатов эпидемиологических исследований по данной проблеме, поэтому заинтересованный в успехе врач должен быть уверен, что диагностика и лечение проводятся в соответствии с наиболее современными практиками доказательной медицины. – Также рекомендуем “Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии” Оглавление темы “Детская отоларингология”:
|
Источник