Были у петра первого синдром марфана

Были у петра первого синдром марфана thumbnail

Если русские правители болели, заболевали, или страдали врожденными патологиями, информация об этом, как правило, тщательно дозировалась и скрывалась – в целях безопасности. Внутренние и внешние враги могли воспользоваться такой информацией в своих интересах. Кроме того, русский народ, свято убежденный в божественной миссии государя, всегда воспринимал болезни монарха и членов его семьи как дурной знак.

Наконец, любые серьезные недомогания самодержца сразу же провоцировали начало подковерной борьбы вокруг трона. Известно, например, что во время заболевания Николая II тифом и царское семейство, и высшие чиновники обсуждали возможность назначения его дочери Ольги наследницей – и никто не видел в этом ничего ужасного.

Свой физический недостаток никак не мог скрыть только один из первых великих князей московских, который был слеп.

1. Василий Темный – слепота

Василий II Темный. Летописный портрет.

Public domain

Василий Васильевич (1415-1462) был первым князем, который всходил на княжеский престол не в столице Владимиро-Суздальского княжества, Владимире, а в Москве. Поэтому мы можем считать его первым основателем и собирателем именно Московского царства. На его время пришлась яростная междоусобная война, в которой Василий был ослеплен. Такой способ мести или нейтрализации властного противника был обычным в те времена – вроде и не убийство, но страшный психологический шок и превращение в инвалида.

Сам князь Василий Васильевич в 1436 году, в ходе той же самой междоусобной войны княжеств, приказал выколоть один глаз 15-летнему на тот момент князю Звенигорода, Василию Юрьевичу (1421-1448), за то, что тот вероломно нарушил перемирие и попытался разбить войско московского князя исподтишка. С тех пор звенигородский князь прозывался «Василий Косой». Ослепление сломило его – он больше не воевал и в летописях не фигурировал. Проведя 10 лет в московской темнице, он, возможно, вышел в 1446, но в любом случае не прожил после этого долго.

Если Василий Косой и вправду был освобожден из тюрьмы в 1446, то произошло это потому, что сам московский князь Василий Васильевич был ослеплен Дмитрием Шемякой – младшим братом одноглазого Василия. Произошло это, когда Василий с сыновьями Иваном и Юрием поехал из Москвы на богомолье в Троице-Сергиеву Лавру.

Так или примерно так выглядели русские города в эпоху феодальной раздробленности. Картина Апполинария Васнецова «Оборона города от хана Тохтамыша, 14 век».

Апполинарий Васнецов

Как сообщает Николай Карамзин, Дмитрий Шемяка нашептал Иоанну Можайскому, князю «слабому, жестокосердному, легкомысленному», что Василий будто хочет отдать Москву царю Махмету (имеется в виду скорее всего казанский хан Улу-Мухаммед (1405-1445)), а сам будет княжить в Твери – таки образом, Дмитрий заодно привлек на свою сторону и князя Бориса Тверского. Князья поверили Шемяке охотно. Ведь только что, осенью, Василий выкупился из плена хана Улу-Мухаммеда, отдав ему огромную сумму денег (200 тысяч рублей – примерно за 50 рублей тогда можно было купить очень солидный городской дом) и несколько городов под сбор дани впридачу. Вся русская знать теперь роптала, что московский князь хочет спасти свою жизнь ценой передачи Русской земли татарам. Пока Василий был в Лавре, заговорщики захватили Московский Кремль, где находились мать и жена князя, а затем пленили и привезли в Москву и его самого. 

Среди Рюриковичей известны случаи, когда князья убивали других князей – своих родственников разной степени дальности. Но Дмитрий Шемяка убить Василия не решился – его отговорил Иоанн Можайский, опасавшийся возмущения «всех русских князей». Шемяка решил ослепить Василия не сразу – он размышлял два дня. Затем он устроил что-то вроде публичного суда над Василием, в присутствии представителей всех московских сословий. Мятежные князья при скоплении народа вывели Василия на площадь и спрашивали его: «Почто татар привел на Русскую землю, и города дал им и волости в кормленье?» Василий был ослеплен в ночь с 16 на 17 февраля 1446 года. 

Профессор Николай Борисов передает подробности той кошмарной ночи, содержащиеся в летописи: «Дмитрий Шемяка велел своим людям приступить к делу. Они отправились в комнату, где находился князь Василий, набросились на него, повалили на пол и придавили доской. Конюх по прозвищу Берестень ножом ослепил князя, при этом сильно поранив ему лицо. Сделав свое дело, палачи ушли, оставив потерявшего сознание Василия “яко мертва”».

Шемяка стал московским князем, а Василий был сослан в Углич – правда, ему разрешили взять с собой жену, Марию Ярославну. Впоследствии, однако, Василий воспрял духом и сумел вернуть себе московский престол, уничтожив своих врагов. Дмитрия Шемяку он убил, подкупив через своих людей его повара – тот подложил яд в курицу, поданную Дмитрию. Шемяка умирал 12 дней. Василий до конца жизни ходил в черной повязке, закрывавшей верхнюю часть изуродованного безглазого лица.

2. Петр Великий – синдром Марфана (гипотеза)

Скульптурный портрет Петра Великого, сделанный по его посмертной маске. Хранится в Государственном Историческом музее.

Читайте также:  Синдром дефицита внимания и гиперактивности особенности психического развития

shakko (CC BY-SA 3.0)

Нам известен рост Петра Великого – 203 сантиметра. Оба его родителя были людьми немногим выше среднего роста (в ту эпоху – 160-165 сантиметров), и необыкновенная худоба и долговязость Петра Алексеевича привлекала внимание окружающих уже с юных его лет. При своем росте он не обладал богатырским сложением – у него был 39-й размер ноги, а сохранившиеся подлинные кафтаны царя Петра поражают каждого своими небольшими размерами. 

Одна из немногих картин, примерно передающих пропорции и движение фигуры Петра Великого – полотно Валентина Серова «Петр Первый», 1907.

Валентин Серов

Ни один из сохранившихся портретов Петра Великого не отражает его реального облика и непропорциональной фигуры – чрезмерно длинные руки и ноги, маленькая по отношению к телу голова. Также известно, что Петр страдал судорогами и гримасами, охватывавшими его в моменты гнева, – а таких моментов было предостаточно. Юст Юль описывал, как Петр при возвращении в Москву после победы под Полтавой чуть ли не на куски изрубил саблей солдата, вызвавшего его гнев неправильным маршированием.

Ботфорты Петра Великого

Владимир Федоренко/Sputnik

Можно предположить, что Петр Алексеевич родился и жил с синдромом Марфана – редким генетическим заболеванием, проявляющимся в высоком росте, болезненной худобе (недоразвитие жировой клетчатки) и общей подвижности – известно, что Петр Алексеевич с трудом мог усидеть на месте, любил постоянно быть занят и ходил очень быстро. В 1680-х годах, когда Петр был юным царем, делившим престол со своим братом Иваном Алексеевичем при регентстве царевны Софьи, Петра заставляли высиживать длиннющие придворные церемонии в кремлевских палатах. Упрямый царь восставал против этого и в конце концов просто сбегал в Преображенское.

Среди симптомов синдрома Марфана также деформация позвоночника и грудной клетки; по описаниям современников, Петр всю жизнь сутулился и держал голову склоненной. Что касается грудной клетки, то кафтаны Петра были явно сшиты для человека с нестандартной в этом смысле фигурой.

Парадный кафтан Петра Великого

Музей Эрмитаж

Люди с синдромом Марфана почти постоянно находятся в возбужденном, экстатическом или раздраженном состоянии из-за повышенного содержания в крови адреналина, вырабатываемого их надпочечниками в избытке; неуемная энергия Петра Великого и его гневливость, часто доходившая до бешенства, уже вошли в легенды. 

Также синдром Марфана ассоциируется с повышенным интеллектом: этот синдром, предположительно, был у Никколо Паганини и Авраама Линкольна. Повторюсь, синдром Марфана у Петра Великого – лишь гипотеза. Однако на основании вышеприведенных данных мы знаем, что его тело было явно диспропорционально, то есть физические дефекты у Петра были.

3. Александр I – глухота

Александр I в юности

Public domain

Великий князь Александр Павлович был внуком Екатерины Великой, которая планировала для ребёнка блестящее будущее. Практически сразу после рождения Екатерина отобрала сына у матери, Марии Фёдоровны, и воспитывала его при своем дворе. Даже имя ребенку дали не родители, а бабушка.

Известно, что супруг Екатерины, убитый в 1762 Петр Федорович, даже во взрослые годы боялся пушечных выстрелов. Его детский испуг был предметом зубоскальства и насмешек всего двора. Екатерина, семейная жизнь которой с Петром не задалась с самого начала, считала его инфантильное поведение (игры в солдатики) недостойным взрослого мужчины, тем более императора.

Возможно, поэтому императрица старалась приучить своего внука Александра к пушечным выстрелам – и, как утверждают историки, из-за постоянного грохота пушек на учениях тот оглох на левое ухо. В 1794 году Александр Протасов, воспитатель великого князя, отметил, что его питомец глух, но отказывается это признавать и лечить. Увы, если причиной глухоты Александра и вправду были пушки, то повреждена могла быть его барабанная перепонка, которая медикаментозному лечению по понятным причинам не поддается.  

При разговоре с людьми Александр Павлович, который был чуть выше среднего роста (1.78 см), наклонял голову и поворачивался к собеседнику правой стороной; с юности он очень стеснялся своего недостатка и говорил очень тихо – юноша опасался, что громкий голос может быть приписан его глухоте. Кроме того, у Александра было очень плохое зрение (около –3,5 на обоих глазах, как показал анализ линз его сохранившихся лорнетов), что лишь добавляло ему проблем в общении.

Мать Александра, Мария Фёдоровна, была одной из величайших благотворительниц в истории России. В частности, она профинансировала открытие Санкт-Петербургского училища глухонемых — первого в России специализированного учебного заведения для глухих детей.

4. Иосиф Сталин – синдактилия, атрофия мышц

Иосиф Сталин. До сегодняшнего дня фотографии Сталина с оспинами довольно трудно найти и тем более приобрести для коммерческого использования.

Getty Images

По части физических недостатков Иосифу Сталину было что скрывать. Он обладал врожденным генетическим пороком – синдактилией: второй и третий пальцы на его левой ноге были сросшиеся. В пятилетнем возрасте Сталин перенес оспу, и его лицо было покрыто следами этого заболевания, которые тщательно ретушировались на всех парадных фотографиях вождя. 

Читайте также:  Клиника абстинентного синдрома при хроническом алкоголизме

Вячеслав Молотов передавал рассказ Сталина о том, что, когда тот был в ссылке в Туруханском крае в Сибири, тамошние крестьяне прозвали его Оська Корявый – из-за оспы, а также из-за того, что у Сталина была сухая рука. В шесть лет при переходе улицы его сбил конный экипаж, фаэтон, Сталин получил травмы руки и головы. Вследствие этого его левая рука была вдвое слабее правой и не разгибалась до конца; с возрастом он также начал чувствовать постоянную боль в пальцах.

Евгений Халдей/Global Look Press

Кремлевские врачи характеризовали его недуг так: «Атрофия плечевого и локтевого суставов левой руки вследствие ушиба в шестилетнем возрасте с последующим нагноением в области локтевого сустава». Тем не менее на ряде фото мы видим, что Сталин владел левой рукой, даже мог поднять ребенка.

Иосиф Сталин с дочерью Светланой

Public domain

5. Борис Ельцин – отсутствие двух пальцев на руке

Борис Ельцин, первый президент Российской Федерации, в детстве потерял два пальца на левой руке. Вот как он сам описывал это в автобиографической книге «Исповедь на заданную тему»:

«Война (на момент начала Великой отечественной войны Ельцину было 10 лет – Г. М.), все ребята стремились на фронт, но нас, естественно не пускали. Делали пистолеты, ружья, даже пушку. Решили найти гранаты и разобрать их, чтобы изучить и понять, что там внутри. Я взялся проникнуть в церковь (там находился склад военный). Ночью пролез через три полосы колючей проволоки и, пока часовой находился на другой стороне, пропилил решетку в окне, забрался внутрь, взял две гранаты РГД-33 с запалами и, к счастью, благополучно (часовой стрелял бы без предупреждения) выбрался обратно. 

Борис Ельцин во время интервью

Getty Images

«…Уехали километров за 60 в лес, решили гранаты разобрать. Ребят все же догадался уговорить отойти метров за сто: бил молотком, стоя на коленях, а гранату положил на камень. А вот запал не вынул, не знал. Взрыв… и пальцев нет. Ребят не тронуло. Пока добрался до города, несколько раз терял сознание. В больнице под расписку отца (началась гангрена) сделали операцию, пальцы отрезали, в школе я появился с перевязанной белой рукой». 

Из-за потери пальцев Борис Николаевич не служил в армии. Президент стеснялся своего увечья, не показывал левую руку на фотографиях. Художник Владимир Соковнин, написавший портрет Ельцина, рассказывал в ходе этого интервью, что президент отказался позировать, делать портрет нужно было по фотографиям, а для позирования художник пригласил своего друга, телосложением похожего на Ельцина; отдельной задачей стало подобрать естественную для президента позу – и Соковнин вспомнил, что президент постоянно инстинктивно прячет или прикрывает левую руку, так он и изображен на портрете. Сам Борис Ельцин, увидев себя изображенным в такой позе, остался, по словам Соковнина, очень доволен.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 6 марта 2016; проверки требуют 74 правки.

Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается расширение аорты и/или эктопия хрусталика.

Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году. В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.

Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе патологически значимых изменений. Малые критерии (а в некоторых случаях – один большой критерий) свидетельствуют о вовлечении той или иной системы в патологию соединительной ткани

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Эпидемиология[править | править код]

Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой[3].

История[править | править код]

Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом (англ. E. Williams), описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения[4]. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя[5].

Читайте также:  Что такое синдром пустого турецкого седла опасно ли это

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией[6].

Американский генетик Виктор Маккьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани[7].

Симптомы[править | править код]

Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами[8].

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции). [источник не указан 36 дней]

Диагностика[править | править код]

В рамках ревизованных Гентских критериев (2010г.) требования к диагностике синдрома Марфана различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза.

Если семейный или наследственный анамнез не отягощен, синдром устанавливается в следующих случаях:

• при наличии подтверждённого расширения корня аорты и эктопии хрусталика;

• при наличии расширения корня аорты и подтверждённой мутации гена FBN1;

• при наличии эктопии хрусталика без вовлечения корня аорты с подтверждением мутации в гене FBN1;

• при сочетании расширения аорты и признаков системного вовлечения соединительной ткани

Лечение[править | править код]

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм[9].

См. также[править | править код]

  • Дисплазия соединительной ткани
  • Фибриллин-1
  • TGF-бета

Примечания[править | править код]

  1. ↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. ↑ Синдром Марфана (недоступная ссылка). Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Дата обращения: 23 августа 2012. Архивировано 14 августа 2011 года.
  3. ↑ Marfan Syndrome (англ.). NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения: 23 сентября 2019.
  4. Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks Архивная копия от 20 декабря 2016 на Wayback Machine // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291—301. — PMC 1361735
  5. Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
  6. Hecht F., Beals R. K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. // Pediatrics. — 1972 Apr. — Vol. 49(4). — PP. 574—579. — PMID 4552107
  7. McKusick V. A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. // Circulation[en]. — 1955 Mar. — Vol. 11(3). — PP. 321—341. — PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  9. ↑ Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Литература[править | править код]

  • Лисиченко О. В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 164 с.

Ссылки[править | править код]

На русском языке[править | править код]

  • Группа ВКонтакте людей, страдающих синдромом Марфана
  • Российское интернет-сообщество людей, страдающих синдромом Марфана
  • «Дисплазия соединительной ткани» — Медицинский информационный сайт (Омская государственная медицинская академия)
  • Синдром Марфана — Портал ГОУ ВПО ММА им. И. М. Сеченова
  • Девушка с синдром Марфана рассказывает о своей жизни

На английском языке[править | править код]

  • International Federation of Marfan Syndrome Organisations
  • National Marfan Foundation (USA)
  • National Institute for Health Marfan syndrome page (USA)
  • Marfan Syndrome Information & Support
  • Marfan Syndrome Research — Recent literature on Marfan Syndrome
  • Marfan support
  • Marfan Syndrome information from Seattle Children’s Hospital Heart Center
  • Canadian Marfan Association
  • Marfan Association UK
  • Marfan de Mexico
  • Norwegian Marfan Organization
  • Online Mendelian Inheritance in Man

Источник