Бывают ли близнецы с синдромом дауна
Синдром Дауна – это генетическая патология, при которой кариотип представлен не 46 хромосомами, а 47. В момент зачатия образуется 3 пары 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Такие дети имеют ряд интеллектуальных и физических отклонений. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна есть у каждой пары. Это возможно и при многоплодной беременности, когда женщина вынашивает двойню. Известны реальные случаи, когда в семье рождались близнецы-дауны.
Особенности патологии
Синдром Дауна имеет разнообразную клиническую симптоматику.
Врожденные пороки развития сочетаются с умственной отсталостью. В 75% случаев устанавливается диагноз имбецильность, в 20% – идиотия, в 5% – дебильность.
| Врожденные пороки развития | Интеллектуальные отклонения |
| аномалии сердечно-сосудистой системы | недоразвитие речи |
| деформация ушных раковин | отсутствие абстрактного мышления |
| гипермобильность суставов | задержка психического и познавательного развития |
| килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки | неспособность к социальной адаптации |
| брахидактилия | пониженная обучаемость |
Дети с синдромом Дауна имеют низкий иммунитет. Они часто болеют ОРВИ и ОРЗ, пневмонией, ЛОР-заболеваниями. С возрастом проявляется склонность к ожирению, запорам. У мальчиков повышен риск рака яичек, у девочек снижен овариальный запас яичников.
Пациенты с синдромом Дауна с рождения находятся под присмотром узких специалистов. Многие из них нуждаются в хирургических операциях по устранению пороков сердца.
Рождаются ли близнецы такими?
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, а не приобретенное заболевание. Его нельзя вылечить никаким способом: ни медикаментозным, ни хирургическим, ни экспериментальными методиками.
Трисомия 21 хромосомы проявляется в момент, когда клетки оплодотворенной яйцеклетки начинают делиться, происходит процесс мейоза. Это обусловлено генетической случайностью либо наследованием генетической мутации по материнской или отцовской линии.
Дети с синдромом Дауна развиваются с этой патологией уже в утробе, они становятся особенными в момент зачатия. Сразу после рождения детей отклонения становятся очевидными для врачей и родителей. Для внутриутробного выявления хромосомных аномалий создана система пренатальной диагностики (про скрининги с двойней можно узнать из статьи).
Вероятности и риски
Усредненная вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:700. Возможности пренатальной диагностики снизили этот показатель до 1:1100.
При беременности двойней цифры рассчитываются индивидуально для каждого плода, и результаты могут разниться. Учитываются несколько показателей: вес и возраст женщины, точный срок беременности, вредные привычки, наследственные и приобретенные заболевания.
Риск генетической патологии может быть значительно ниже или значительно выше для каждого ребенка из двойни. Но вероятность, что родятся близнецы с синдромом Дауна, весьма мала.
Близнецы составляют всего 2% от общего количества новорожденных. Шансы, что у обоих детей окажется тяжелая генетическая патология, крайне низкие.
По разным экспертным оценкам, риск составляет один на миллион.
При этом не каждая женщина может забеременеть двойней естественным путем и успешно ее выносить из-за короткой шейки матки и других патологий. Вероятность зачатия однояйцевой или разнояйцевой двойни увеличивается с возрастом. Большое значение имеет наследственный фактор.
Может ли быть один из близнецов?
Ответ на вопрос, может ли один из близнецов быть дауном, положительный.
Если многоплодная беременность наступила в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток, беременность считается разнояйцевой.
Этапы деления оплодотворенных яйцеклеток протекают независимо друг от друга. И если один эмбрион генетически здоров, то второй вполне может иметь хромосомную аномалию.
Может ли таким быть один из однояйцевой двойни?
Многоплодная беременность наступает и после разделения одной оплодотворенной яйцеклетки. Тогда она называется однояйцевой. Один из двойни с синдромом дауна в этом случае быть не может, только оба ребенка.
Какие исследования и на каком сроке могут показать риски наличия синдрома?
Беременность двойней относится к беременности высокого риска. Возрастает вероятность осложнений со стороны матери, и вероятность аномалий эмбрионов, не связанных с генетическим фактором.
Поэтому так важен пренатальный скрининг — это комплексное обследование. В него входит УЗИ и анализ крови.
Скрининг не устанавливает точный диагноз. Он выявляет величину риска различных отклонений. Эти обследования безопасны для здоровья женщины и обоих эмбрионов.
Первый скрининг проводят в конце 1 триместра, на сроке 11 – 13 недель. Он состоит из 2 мероприятий:
- УЗИ. Врач определяет количество эмбрионов в теле матки и наличие сердцебиения. Важный диагностический критерий синдрома Дауна – размер ТВП (толщины воротникового пространства). В норме он составляет 1 – 3 мм. Его превышение считают ярким маркером хромосомных аномалий. Отмечается наличие и длина носовой кости. Также врача интересует состояние желточного мешочка и мозговых структур, размер костей черепа. Все эти показатели измеряются у каждого ребенка отдельно.
- Биохимический анализ крови. Необходимо измерить концентрацию двух гормонов – ХГЧ и Рарр-а. О высоком риске синдрома Дауна свидетельствует чрезмерно высокий ХГЧ и одновременно низкий Рарр-а.
Чтобы определить, насколько вероятен синдром дауна у двойняшек, полученные данные загружают в специальную программу. Она производит сложные вычисления и выдает итог в виде расчетного риска, например, 1:100, или 1:400.
Для каждого ребенка риск рассчитывается индивидуально, поэтому цифры могут быть совершенно разными. Результат биохимии крови накладывают на результат двух разных узи. Женщина получает 2 результата скрининга — для одного плода и для второго.
Насколько информативны при двойне стандартные скрининги?
Прохождение скрининга обязательно при каждой беременности. Не имеет значения, вынашивает женщина одного ребенка, двойню или тройню.
Но критерии трактовки результатов при многоплодной беременности другие:
- УЗИ – достоверное исследование, позволяющее оценить каждый параметр объективно.
- О биохимии крови этого сказать нельзя. Диагностически важным здесь является уровень ХГЧ. Его критическое увеличение является поводом для тревоги. Но когда женщина ждет двойню, уровень ее ХГЧ повышается вдвое от максимальных значений, и такая ситуация — норма. Ведь гормон ХГЧ продуцируют зародышевые оболочки, а в матке находятся два эмбриона. Программа для расчета рисков не принимает во внимание этот фактор. В результате риск для каждого ребенка может быть неоправданно высоким.
Врачи знают об этом, поэтому больше внимания уделяют результатам УЗИ.
По этой же причине при двойне часто не назначают так называемый тройной тест.
Обычно его проходят на 16 – 18 неделе. Тройной тест заключается в измерении уровня 3 гормонов: ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Поскольку при двойне гормоны повышены, результат теста нельзя оценить объективно.
Что делать?
Если риск синдрома Дауна для одного из близнецов оказался высоким, врач посоветует инвазивные исследования.
К ним относят:
- Биопсию ворсин хориона. Это генетическое исследование образцов тканей хориона. Хорион имеет такую же генетическую структуру, что и плод. Если генный набор составляет 47 хромосом, генетик это увидит.
- Биопсию плаценты. Это генетическое исследование тканей плаценты.
- Амниоцентез. Это генетическое исследование околоплодных вод.
Образцы тканей берут специальной иглой. Ей прокалывают живот пациентки. Перед процедурой женщина подписывает письменное согласие. Эти анализы дают точный ответ, есть ли у двойни синдром Дауна.
Если диагноз подтвердится, врачи могут рекомендовать сделать редукцию плода. Это рискованная процедура, решение о ее проведении принимается на медицинском консилиуме.
Если плод с подтвержденным синдромом Дауна имеет множественные пороки развития, возникает риск фето-фетального трансфузионного синдрома. Больной эмбрион может погибнуть из-за плохого кровотока.
Психологические аспекты ситуации
Женщина имеет право вынашивать жизнеспособную двойню, даже если у одного ребенка подтвердилась патология. Семье следует подготовиться к рождению особенного ребенка. Может потребоваться профессиональная психологическая помощь.
Медицинское наблюдение и педагогическая коррекционная работа позволяют максимально социализировать ребенка с синдромом Дауна.
Его успехи будут зависеть от степени умственной отсталости. В большинстве случаев удается привить минимальные бытовые и коммуникативные навыки.
Семьи, где родились близнецы с синдромом Дауна
Несмотря на то, что такие случаи крайне редки, существуют реальные семьи, где оба ребенка из двойни имеют генетические патологии.
Наталья Шипилова из Барнаула долго не могла забеременеть. В 40 лет ей удалось зачать разнояйцевую двойню. Все анализы и скрининги были в пределах нормы, но родились девочки-двойняшки с синдромом Дауна. Наталья воспитывает дочерей вместе с мужем. Семье пришлось столкнуться с частыми простудами и задержкой моторного развития.
Клэр Макинтош из США родила двойню, девочку и мальчика. Сразу после родов врачи сообщили, что подозревают у мальчика синдром Дауна. Диагноз подтвердился. Во время беременности Клэр не знала о патологии, но она утверждает, что оставила бы ребенка в любом случае. Клэр планирует максимально социализировать сына и отдать его в общеобразовательную школу.
Британка Никола Бейли родила дочерей-двойняшек. Синдром Дауна подтвердился у старшей дочери. Это была вторая беременность Николы, ее первый сын не имеет отклонений. У женщины есть медицинское образование. Она проходила все необходимые обследования, ни одно не показало повышенного риска.
Вероятность рождения двойни с патологией существует у любой пары. Специфических лечебных мероприятий, способных предотвратить это, не существует.
Чтобы уменьшить риски, стоит вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Если у женщины в роду были случаи рождения близнецов или детей с генетическими аномалиями, перед планированием беременности ей следует посетить генетика.
Источник
«Ни за что на свете мы не согласились бы их изменить»: родители одной на МИЛЛИОН пары идентичных близнецов с синдромом Дауна говорят, что зря горевали по поводу диагноза дочек
– Идентичные близнецы Абигейл и Изобейл Парри (сейчас им пять лет) родились с синдромом Дауна.
– Вероятность родить близнецов с этим синдромом – один на миллион.
– Но мама Джоди и папа Мэтт Парри из Чорли (Ланкашир) не могли бы гордиться своими дочками сильнее. Они говорят, что ни за что в мире не изменили бы их.
– Сейчас девочки ходят в обычную школу, где в основном общаются с помощью языка жестов.
В одинаковых синих джинсах, белых толстовках и замшевых туфельках пятилетних близняшек Абигейл и Изобейл не отличить друг от друга – а еще они единственная такая пара на миллион. Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна в Великобритании оценивается приблизительно как 1 к 1000, а вероятность зачатия идентичных близнецов с этим синдромом – один к миллиону.
Мама и папа девочек, Джоди и Мэтт Парри из Чорли (Ланкашир) признаются, что оба они горевали, когда им сообщили о диагнозе дочерей. Однако сейчас они не могли бы еще больше гордиться девочками и даже говорят, что, если бы их обожаемые дочки могли бы снова родиться без синдрома Дауна, они не желали бы, чтобы Абигейл и Изобейл были хоть чуточку иными.
Фото: dailymail.co.uk
Джоди, работающая водителем в полиции, сказала: «Сначала, когда они только родились, мы горевали, когда нам сообщили, что у обеих синдром Дауна, но теперь мы ни за что на свете не согласились бы их изменить. В мире нет ничего, что убедило бы меня их изменить. Я не сказала бы, что мне пришлось чем-то пожертвовать из-за того, что у меня родились такие дочки. Может показаться, что я пытаюсь подсластить пилюлю, но всё, что они привнесли в нашу жизнь, – это позитив. Нет ничего негативного».
Мэтт, госслужащий, добавил: «Мне неважно, сколько у них хромосом. Мне все равно, что там говорят биологи и ученые по поводу синдрома Дауна. Это просто не имеет значения».
Фото: dailymail.co.uk
«Я понял, – говорит папа, – что между девочками и их братом Финном разница только в скорости развития».
Синдром Дауна
Синдром Дауна, или трисомия-21, – это генетическое состояние, обусловленное наличием лишней копии 21 хромосомы.
Он может вызвать нарушения физического развития, также с ним часто связаны проблемы со слухом, зрением, врожденные пороки сердца.
Один на тысячу младенцев рождается с синдромом Дауна. Вероятность зачатия такого ребенка тем выше, чем старше мать, хотя причины этого до конца не выяснены. Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет, поскольку более молодые женщины чаще беременеют и рожают.
В этом году вводится неоднозначный метод скрининга, он позволит родителям еще во время беременности выяснить, будет ли у ребенка синдром Дауна.
Государственная служба здравоохранения Великобритании утверждает, что этот неинвазивный тест будет давать верный результат в 99 % случаев.
Фото: dailymail.co.uk
Брат девочек, восьмилетний Финн, больше всего «болеет» за своих сестер. Он говорит так: «Без них моя жизнь была бы не такой. Синдром Дауна означает, что мне приходится помогать сестрам немного больше, чем если бы у меня были сестры без синдрома Дауна, потому что без синдрома они бы легче могли всему научиться».
У Изобейл при рождении в сердце была дырка (открытое овальное окно), а Абигейл приходится носить слуховой аппарат, и у обеих – проблемы со щитовидной железой и особые образовательные потребности: интеллектуальные отклонения от легкой до умеренной степени. По словам Джоди, «очевидно, что у них будет еще много встреч с докторами и медицинских обследований. Щитовидные железы у девочек недостаточно активно работают, поэтому приходится сдавать анализы крови. Настоящий кошмар – водить к доктору двоих детей, просто потому, что их у тебя двое!»
«Жизнь сейчас другая. Сейчас всё просто занимает немного больше времени».
Между 2011 и 2013 годами на 17,8% выросло количество абортов плодов с синдромом Дауна, и Мэтт с Джоди волнуются, что без сбалансированных советов сейчас, когда вводят противоречивый новый метод выявления синдрома, число абортов будет продолжать расти.
Джоди говорит: «Когда диагноз синдром Дауна ставят плоду, обычно говорят так: у этого ребенка синдром Дауна, можете сделать прерывание беременности в любое время в течение ближайших десяти недель. Это разбивает сердце. Я думаю, если у вас есть возможность прервать беременность немедленно, и никто не говорит с вами о плюсах, только о минусах, тогда люди будут делать аборты».
Фото: dailymail.co.uk
Родители девочек основали благотворительную организацию под названием «Твинсесс» (игра слов: «близнецы» и «принцессы»), чтобы обратить внимание людей на положительные стороны жизни с детьми с синдромом Дауна. Джоди говорит, что организация чествует синдром Дауна и рассеивает связанные с ним мифы.
Мэтт и Джоди приняли лишнюю хромосому как нечто, принявшее участие в формировании личностей Изобейл и Абигейл, однако Мэтт признает, что, когда они впервые услышали о диагнозе близняшек, они были раздавлены. Он говорит: «Не думаю, что когда-либо смогу забыть этот день. Казалось, весь мир рухнул. Жизнь была не такой, о какой я мечтал. Я просто полностью закрылся от нее».
Фото: dailymail.co.uk
Поскольку было известно, что Джоди ожидает близнецов, во время беременности ее отнесли к группе высокого риска, и в это время она регулярно проходила различные скрининги. Близнецы родились раньше времени и провели четыре недели в неонаталогическом отделении, тогда врачи и сказали Парри о необходимости сделать анализ крови на синдром Дауна. Джоди говорит: «Когда доктор отвел нас в сторону, чтобы сообщить результаты, он сказал, что ему очень жаль, у Абигейл и Изобейл синдром Дауна. До сих пор не знаю, о чем он жалел… Думаю, если бы я с ним встретилась снова, я бы хотела показать ему Абигейл и Изобейл и спросить: “А почему вы тогда сказали, что вам жаль, ведь мы ни за что на свете не изменили бы сейчас наших Абигейл и Изобейл?”».
Девочки сейчас ходят в обычную школу. Как правило, они общаются при помощи языка жестов, но их речевые навыки ежедневно улучшаются. Джоди говорит, что школа идет девочкам на пользу. «Они обожают школу. В основном они общаются жестами, но и речь улучшается с каждым днем. Абигейл, кажется, чуть отстает от сестры в плане речи, потому что она плохо слышит. Когда она в школе, она надевает слуховой аппарат. Обе девочки могут назвать свои имена, говорят «мама», «папа», «Финн». Я не утверждаю, что у нас такие завышенные ожидания, что мы думаем, что это будут первые в мире люди с синдромом Дауна, которые станут дипломированными бухгалтерами, или что-то в этом роде. Но все, чего я хочу, – чтобы им дали шанс».
Sophie Inge (Софи Индж)
Материал подготовлен сайтом nest.moscow
Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: dailymail.co.uk
Источник
До появления Юры и Вовы у меня была одна неудачная беременность. Тогда, наверное, я выплакала все слезы. Врачи утешали: «Не переживай. Значит, ребенок был нежизнеспособен, возможно, с пороками развития». Я помню, как мысленно прощалась с ним: «Ничего, малыш! Мы еще встретимся, я буду твоей мамой».
Через год забеременела снова. УЗИ показало два плодных яйца, но одно было маленькое и «кривое». Врач сказала, что может не выжить. Но мне нужны были оба. Я молилась за своих малышей. На первом скрининге у моего «кривого яйца» заметили признаки синдрома Дауна. Однако врач неверно определила тип двойни и сделала вывод, что все в порядке. И сейчас я ей благодарна, правда. Всю беременность я проходила счастливая, не думая о плохом.
11 сентября появились мои мальчишки. Вовка родился чуть больше 3 кг, 51 см. Здоровячка «плюхнули» мне на живот, и я забыла себя от радости. Юра весил всего 2,380 кг при росте 49 см: худой синий «червячок». Он не плакал. В тот момент я перепугалась, стала спрашивать врачей, что с ним, и тут он запищал. Значит, все хорошо, подумала я, а то, что маленький, ничего страшного.
Я не проронила ни слезинки при людях, не испугалась. Сразу решила, что мы справимся
Неонатологи забрали Юрку «понаблюдать»: мол, есть вопросы по генетике — глазки, ушки… надо будет поговорить с врачом завтра, а так все отлично. Я лежала с Вовкой в коридоре под капельницей и думала, что же не так. Я ведь видела — нормальный ребенок.
Наутро я пошла в детское отделение и потом еще полдня ходила туда-сюда. Наконец меня позвала заведующая отделением и спросила: «Вы видите, что ваш ребенок отличается от других? Он не похож ни на вас, ни на ваших родственников». Нет. Я и до сих пор этого не вижу — ребенок как ребенок. Потом был разговор с генетиком и психологом.
Тогда и прозвучал диагноз — синдром Дауна. Я не плакала, мир не рухнул. Не знаю как, но в тот момент что-то во мне переключилось. Анализируя сейчас свое поведение, сама поражаюсь той стойкости. Я не проронила ни слезинки при людях, не испугалась. Сразу решила, что мы справимся!
Дальше я рассказала все мужу и маме и запретила звонить мне особо впечатлительным родственникам. Это я уже проходила во время первой беременности. Заведующая спросила, как будем выписываться: с одним или двумя? Сразу после ответа мне отдали Юру. Вот и вся история, без трагизма и боли, банальная, с маленьким «но». 16 сентября нас выписали домой. Началась новая жизнь.
Вову моментально полюбили все родственники: их умилял счастливый розовый малыш. С Юркой было иначе: он был худенький, слабенький, с синими пятками и непонятным диагнозом. Некоторые его просто игнорировали. Однажды я сказала мужу: «Тебе не кажется, что Юру не любят? Его не берут на руки, не утешают, не играют с ним».
Муж понял меня. Когда к нам приходили родственники, он забирал Вову, оставляя их с Юрой наедине. Вот такая терапия. Теперь все занимаются мальчишками одинаково, Юру даже тискают больше Вовки.
Ночью мы с мужем дежурили по часам. Зато скучать не приходилось и впадать в уныние времени не было
Первые месяцы было тяжело. Во-первых, потому что это двойня. Я часто была с ними одна: кормила, гуляла, укладывала спать. Во-вторых, все детские проблемы первых месяцев жизни у Юрки протекали тяжелее. У детей с синдромом Дауна мышечный гипотонус. Он влияет не только на опорно-двигательную систему: внутренним органам работать труднее.
Юрка плохо ел, его больше беспокоил живот, поэтому он хуже спал. Ночью мы с мужем дежурили по часам, давая друг другу возможность подремать. Зато скучать не приходилось и впадать в уныние времени не было.
В свободное время я штудировала интернет в поисках информации про синдром Дауна. Первым делом нашла фонд «ДаунсайдАп». Он работает в Москве, но у них можно получить литературу по обучению и воспитанию особых детей. На их сайте собрано колоссальное количество информации, которая помогла понять, в каком направлении двигаться.
В Санкт-Петербурге есть общественная организация «Даун Центр», они организуют занятия, культурные мероприятия, праздники для детей и родителей. Они делают очень многое для того, чтобы развивать и социализировать детей с синдромом. Это место, где родители всегда найдут помощь и поддержку. К тому же не все дети получают инвалидность и имеют возможность заниматься с грамотными специалистами бесплатно. У нас в Ленинградской области, например, такой опции нет, поэтому одно время мы посещали занятия в «Даун Центре».
Потом нам повезло, и в шесть месяцев мы попали в экспериментальную программу раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна в РЦ Калининского района Санкт-Петербурга. Благодаря этим занятиям Юрка стал правильно и своевременно развиваться. Конечно, отставания неизбежны, но они не критичны.
Мы пробовали разные занятия, подключали новых специалистов. В итоге остановились на том, что сейчас наиболее значимо. Логопед-дефектолог работает с интеллектом и речью. Речь — это слабое место, надо заниматься с раннего возраста. Недавно мы начали музыкальные уроки. Это полезно в плане развития чувства ритма, слуха и внимания, а также оказывает влияние на интеллект и речь. Ну а любимое занятие детей — это иппотерапия, лечебная верховая езда. В год и восемь месяцев Юра еще не ходил. Благодаря иппотерапии он значительно окреп. Занятия с лошадьми стимулировали его к самостоятельной ходьбе.
Когда в два года мальчишек смотрела невропатолог, она сказала: «Мама, снимаю шляпу! Вы молодец! Так держать!» И я еще раз убедилась, что все делаю правильно.
В связи с Юриным диагнозом у нас появилось много новых знакомых. В основном это семьи с «солнечными» детьми. Мы пересекаемся на занятиях и мероприятиях, общаемся в социальных сетях. Я веду Инстраграм @koltushata, в котором рассказываю о каждом дне нашей жизни. С родителями особенных детей у нас будто большая дружная семья, мы делимся успехами и неудачами, вместе радуемся и плачем.
Я считаю своей маленькой миссией не скрывать своего ребенка, а всем показывать и рассказывать, какой он крутой
Я благодарна всем за общение, настоящее и искреннее, оно придает сил и уверенности в будущем. Среди подписчиков есть и люди, которым просто интересна наша семья. Я надеюсь, что нашим примером мы можем донести, что синдром Дауна — не приговор и не крест для родителей. Наши дети на многое способны, надо только в них верить, ведь в них столько жизнелюбия и упорства.
Я считаю своей маленькой миссией не скрывать своего ребенка, а всем показывать и рассказывать, какой он крутой, чтобы люди избавлялись от стереотипов.
Сейчас мы живем размеренной жизнью, муж работает и помогает с детьми, днем ко мне приезжает мама. Периодически мы куда-нибудь выбираемся всей семьей. Я для поддержания сил, моральных и физических, хожу на йогу, иногда выбираюсь по магазинам или, например, на вечера Art&Wine (люди собираются в ресторанах Санкт-Петербурга и рисуют картину под бокал вина).
Муж меня поддерживает, везде отпускает и сам сидит с детьми. Мечтаю, что когда-нибудь мы с ним сможем сходить в кино вдвоем. Но, наверное, еще раньше я захочу пару девочек, и тогда можно будет успокоиться и не мечтать о кино в ближайшие годы.
Для себя я решила, что так ко мне вернулся мой особый малыш, да еще и не один. Значит, так было нужно судьбе, чтобы Вова и Юра родились вместе, любили друг друга, дружили и поддерживали. А мы и наши близкие сделаем все, чтобы так и было.
Поделитесь с нами своим мнением
Источник