Центильные таблицы для детей с синдромом дауна
Развитие ребенка с синдромом Дауна до года, его темп роста и прибавка массы имеют огромное диагностическое значение и являются важнейшими показателями его соматического здоровья. Так, низкая прибавка массы тела может оказаться первым симптомом нарушений со стороны сердечно-сосудистой, пищеварительной или нервной системы. Известно, что у детей с трисомией-21 чаще встречаются врожденные аномалии развития. Более того, клинические проявления некоторых заболеваний у детей с синдромом Дауна часто носят «стертый» характер, могут протекать под маской других состояний или принимаются клиницистами за признаки самого синдрома. Так, диагностика гипотиреоза и целиакии у детей с синдромом Дауна на клиническом этапе может вызывать значительные трудности.
Как происходит физическое развитие ребенка с синдромом Дауна
Хорошо известно, что развитие ребенка с синдромом Дауна в целом имеет сниженный темп роста с рождения и до завершения всего периода роста. Причина задержки роста пока однозначно не ясна.
С другой стороны, нельзя недооценивать профилактику паратрофии и избыточной массы тела у детей с трисомией по 21-й паре хромосом начиная с самого раннего возраста.
Определять темпы роста детей возможно при анализе последовательных измерений ребенка, проводимых в определенные сроки, при этом оцениваются темповые изменения отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы). Существует несколько основных способов оценки антропометрических показателей, в том числе параметрический (сигмальный) и непараметрический (по перцентильным таблицам) методы [1, с. 37—57].
Очевидно, что оценивать темпы роста детей с трисомией по 21-й паре хромосом с помощью графиков, разработанных для обычных детей, не информативно. Для оценки физического развития этих детей необходимо применять таблицы, разработанные для детей с трисомией-21 с учетом расово-этнических особенностей конкретного региона.
Впервые перцентильные графики, разработанные для детей с синдромом Дауна, появились еще в 1988 году благодаря усилиям американских ученых [2] и долгое время успешно применялись во всем мире для оценки физического развития детей с синдромом Дауна. Позже подобные графики разрабатывались для детей с трисомией по 21-й паре хромосом и в других странах: Португалии, Швеции и т. д. В нашей стране до настоящего времени графиков для оценки физического развития детей с синдромом Дауна не существовало.
С целью разработки отечественных графиков для оценки массы, длины тела и окружности головы детей с синдромом Дауна первого года жизни нами были обследовано 514 детей с цитогенетически верифицированным синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье, рожденных в период с 2000 по 2011 год. Наблюдались 241 девочка и 273 мальчика. Из них родился доношенным 441 ребенок и 73 родились недоношенными на сроке 35 ±1 недель в среднем. Задержка внутриутробного развития отмечалась у 18,7 %, а морфофункциональная незрелость — у 19 % новорожденных с синдромом Дауна.
Врожденные пороки сердца были выявлены у 45,6 %. Аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как болезнь Гиршпрунга, атрезия 12-перстной кишки и др., были диагностированы у 3,5 % исследуемых детей. Гипотиреозом, в том числе субклиническим, страдали 24,2 % младенцев с синдромом Дауна (рис. 1).
В возрасте от 0 до 1 года проводилось динамическое измерение длины, массы тела и окружности головы по стандартным методикам. Показатели физического развития недоношенных детей оценивались в соответствии со скорригированным возрастом.
Половина обследуемых детей (52,7 %) находилась на грудном вскармливании до трехмесячного возраста и только 28,6 % детей — до шести месяцев и дольше. Прикорм вводился по возрасту. При разработке таблиц учитывались данные детей, находящихся как на грудном, так и на искусственном вскармливании.
Статистическая обработка проводилась с помощью компьютерных программ Microsoft XL, SPSS.
Физическое развитие ребенка до года
Результаты
Проведено 4538 измерений. Средний вес девочек при рождении составил 3,132 ± 0,429 (M±d) кг (табл. 1), мальчиков – 3,236 ± 0,547 кг (табл. 2). Рост – 50,13 ± 2,41 см и 50,82 ± 2,73 см соответственно.
Средний вес девочек с синдромом Дауна в 1 год составил 8,275 ± 1,06 кг, а мальчиков — 9,356 ± 1,41 кг. К 12 месяцам жизни средний рост девочек достиг 72,29 ± 3,34 см, а мальчиков – 73,3 ± 3,89 см.
Среднее значение окружности головы при рождении у детей с синдромом Дауна соответствовало среднему значению окружности головы обычных детей. У девочек это 33,53 ± 1,47 см, у мальчиков – 34,04 ± 1,72 см. В возрасте 12 месяцев средний показатель окружности головы и девочек и мальчиков с синдромом Дауна находился ниже значений 1 стандартного отклонения окружности головы обычных детей (–1d).
Поскольку качественная оценка роста возможна только при анализе динамических измерений ребенка, для оценки темповых изменений отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы) нами предложены перцентильные графики, так как они не только позволяют оценить антропометрические показатели в настоящий момент, но и дают представление о темпах роста ребенка в целом (рис. 2—7).
При сравнении медиан массы и длины тела детей с синдромом Дауна, полученных в ходе нашего исследования, с показателями, полученными в Америке и Португалии [2, 3], видно, что темпы физического развития российских детей несколько превышают соответствующие американские и португальские данные (рис. 8, 9). Вероятно, разница связана с расово-этническими отличиями исследуемых групп и временем исследования (американское исследование проведено в конце 80-х гг. XX в., португальское – в 2001 г.).
Разработанные нами графики с успехом могут применяться в практике амбулаторного наблюдения за детьми с синдромом Дауна. Это улучшит диагностику у этих пациентов сопутствующей патологии и позволит провести у них раннюю профилактику нарушений питания.
Рис. 1. Частота сопутствующих патологий в исследуемой группе детей с синдромом Дауна
Таблица 1
Показатели массы, длины тела и окружности головы девочек с синдромом Дауна
* стандартное отклонение,
** количество измерений.
Таблица 2
Показатели массы, длины тела и окружности головы мальчиков с синдромом Дауна
Рис. 2. Перцентильные графики массы тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни.
Рис. 3. Перцентильные графики массы тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 4. Перцентильные графики длины тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 5. Перцентильные графики длины тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 6. Перцентильные графики окружности головы девочек с синдромом Дауна первого года жизни
Рис.7. Перцентильные графики окружности головы мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни
Рис. 8. Сравнительные графики медиан массы и длины тела девочек с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев[1]
Рис. 9. Сравнительные графики медиан массы и длины тела мальчиков с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев
Литература
- Шабалов Н. П. Педиатрия. М., 2003.
- Characterization of the somatic evolution of Portuguese children with Trisomy 21 — Preliminary results / A. Fernandes et al. // Down Syndrome Reseach and Practice. 2001. Vol. 6, № 3. P. 134—138.
- Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.
[1] В графиках на рис. 8 и 9 использованы данные зарубежных исследований [2, 3].
Источник
НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ВЕСОМ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА СТАРШЕГО ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА
Дж. Е. Медлен Down Syndrome News & Update, Vol. 4, No. 1, pp. 181-184. © Copyright 1998 The Down Syndrome Educational Trust
Перевод с английского К.Я. КравченкоВес ребенка обычно вызывает беспокойство у многих родителей, поскольку существует стереотип, что люди с синдромом Дауна страдают ожирением.
Идеальным решением является профилактика ожирения с помощью активного образа жизни, предоставления информации о правильном питании, эмоциональной поддержки семьи и друзей. В идеальном варианте все это должно начинаться в раннем детстве. Замечательная идея, которую не всегда можно претворить в жизнь.
Одно из последних исследований показывает, что у детей с синдромом Дауна метаболизм в состоянии покоя ниже, чем у их сверстников. Это значит, что дети с синдромом Дауна во сне сжигают меньше калорий, чем другие дети того же возраста. Скорее всего, это не изменится с возрастом. Это же исследование показывает, что дети с синдромом Дауна так же активны в течение дня, как и другие дети их возраста. Кроме того, было обнаружено, что, как и другие дети такого же возраста, дети с синдромом Дауна, выбирая еду без участия взрослых, выбирают в целом сбалансированную, отвечающую их потребностям в калориях пищу. Однако, поскольку их общая потребность в калориях ниже, общее количество еды меньше. Это означает, что у них повышен риск дефицита витаминов и минеральных веществ. Лучше всего этот дефицит устраняется мультивитаминами, продающимися без рецепта, а не излишней строгостью в выборе еды.
С клинической точки зрения существует несколько категорий, описывающих вес ребенка:
нормальный – в пределах 90 – 110% от желаемого веса;
излишний вес – 111 – 120% от желаемого веса;
ожирение – более 120% от желаемого веса;
сильное ожирение – более 200% от желаемого веса.
Как правило, родители знают, к какой из категорий относится их ребенок. А если не знают, адаптированные таблицы роста и веса широко распространены в таких книгах, как «Ребенок с синдромом Дауна – руководство для родителей», или в интернете. (см. Приложение). Самый важный момент в использовании таблиц заключается в отслеживании резких изменений в весе ребенка. Неожиданная потеря веса должна вызывать беспокойство наравне с резким увеличением веса.
Нам неприятно слышать слова «ожирение» или «сильное ожирение», сказанные в отношении нашего ребенка. Помните, что это всего лишь слова, описывающие некое состояние. Вопрос в том, что можно по этому поводу сделать.
Необходимо действовать последовательно. Прежде всего, сходите к своему педиатру и исключите возможность возникновения излишнего веса из-за каких-либо медицинских проблем (например, гипотиреоз). Если состояние здоровья ребенка не вызывает вопросов, то тогда обычно причиной лишнего веса является энергетический дисбаланс. Количество поглощаемой энергии превышает количество затрачиваемой энергии. Существует три способа восстановить энергетический баланс:
· увеличить затраты энергии за счет дополнительной активности;
· уменьшить количество поглощаемой энергии за счет ограничения калорийности или;
· одновременно увеличить затраты энергии за счет дополнительной активности и уменьшить количество поглощаемой энергии за счет ограничения калорийности.
Особый упор лишь на ограничение калорий не только является риском для здоровья ребенка, такой подход придает еде излишнее значение. У всех детей есть потребность в витаминах, минералах, протеине, клетчатке, особенно в период роста. Ограничение калорий также может вызвать недостаток необходимых для развития веществ. Особое внимание к еде также может со временем превратиться в зависимость. А повышение активности не только сжигает калории, но имеет долговременный оздоровительный эффект: способствует повышению мышечного тонуса, улучшению метаболизма, снижению сердцебиения в состоянии покоя, улучшает сон и общее самочувствие. Таким образом, наилучшим подходом к правильному питанию является обеспечение достаточного количества необходимых веществ и высокая активность.
При работе с обычными детьми или детьми с синдромом Дауна с излишним весом целью является не потеря веса, а поддержание его на должном уровне по мере его роста ребенка.
Эллин Саттер, зарегистрированный диетолог и социальный работник провела серьезные исследования, связанные с выбором пищи, отношениями между взрослым и ребенком и их взаимодействием во время кормления. Ее исследование показало, что со временем, научившись прислушиваться к своему организму, дети выбирали пищу, отвечавшую их потребностям в калориях, витаминах и минеральных веществах, точно так же, как это делали дети с синдромом Дауна в исследовании, описанном ранее. Проблема в том, что у родителей существует предвзятое мнение по поводу того, что, когда и в каком количестве должен есть ребенок. Эллин Саттер рекомендует распределить роли следующим образом:
· взрослые отвечают за то, какая пища предлагается ребенку, где и когда она предлагается;
· дети отвечают за то, какое количество пищи они съедят и даже то, будут ли они есть предложенную пищу вообще.
Единственное изменение в этой философии для детей с синдромом Дауна – это добавление продаваемых без рецепта мультивитаминов и микроэлементов во избежание возможного дефицита необходимых веществ. Эта философия особенно удобна, когда приходится иметь дело с детьми с излишним весом или с изменением пищевых привычек. Когда начинается «битва за еду», у родителей есть правило, которому можно следовать, а не ситуация, которую нужно пытаться контролировать.
Раннее детство (2–6 лет) наполнено новыми, проблемными ситуациями для детей с синдромом Дауна. Некоторые из них перейдут от ползания к бегу (что же произошло с ходьбой?). Другие – от использования языка жестов в качестве основного средства общения к словам. Кто-то начнет заниматься с картинками и приспособлениями для произнесения звуков. Большинство из них познакомятся со своими первыми друзьями, приобретут опыт посещения детского сада и, к досаде большинства родителей, узнают значение слова «мое». И все они научатся обводить папу и маму вокруг пальца, с любовью, но и неизменной хитростью.
Какая у них занятая жизнь! Независимо от веса, самое главное, что могут сделать родители для ребенка в это время и в течение всей жизни – это способствовать развитию его самооценки и уверенности в себе. Для ребенка с излишним весом это может оказаться самым эффективным инструментом, который может предложить родитель. Именно в этот момент так важна философия взаимодействия во время приема пищи, описанная выше. Родители должны кормить ребенка с любовью и ответственностью. Это не означает, что они должны следить за тем, сколько тарелок с овощами он съедает в день, «вылизал» он тарелку или нет, ел ли он печенье, когда был в гостях у товарища. Родитель создает структуру, не содержащую в себе оценки: он предлагает выбор пищи и отвечает за формирование здоровых, последовательных пищевых привычек.
Есть несколько способов создания такой структуры.
· Часы кормления должны быть заранее известны.. Дети должны знать, когда их будут кормить. Если время кормления непостоянно, они могут откладывать еду из страха остаться голодными.
· Определите места (не больше двух) приема пищи. Это предотвратит ситуацию, когда все едят перед телевизором и что-то жуют целый день. Это также помогает содержать дом в чистоте!
Давайте детям возможность участвовать в приготовлении пищи. Приготовление пищи – отличное время для обучения. Оно дает возможность практиковаться в умении группировать предметы (в данном случае – продукты – по размеру, цвету, типу), общении один на один (во время накрывания на стол), включает в себя множество видов деятельности, которые можно использовать для тренировки мелкой моторики. Как весело и интересно бросать овощи в суп, мешать кашу, считать кусочки нарезаемого хлеба, а в результате получается вкусный обед!
Чем более комфортно чувствуют себя с едой дети с синдромом Дауна, тем более компетентны они будут в осуществлении выбора пищи впоследствии.
Не используйте пищу в качестве награды. Это может представлять сложность для родителей детей с синдромом Дауна из-за большого количества людей, вовлеченных в их жизнь. Обсудите возможность поощрения ребенка без использования еды со школьным персоналом, частными педагогами, нянями. Если ребенок привыкнет к тому, что какая-то еда – особенная, потому что ее дают в награду, то он, скорее всего, перенесет эту привычку во взрослую жизнь.
Не предлагайте пищу без естественной причины. Если ребенок упал с качелей на игровой площадке или его обидел товарищ, не утешайте его свежим печеньям. Также не давайте ребенку напитки с высоким содержанием сахара для утоления жажды в тех случаях, когда для этого подойдет вода. Калории набираются очень быстро, если все время пьешь яблочный сок!
Помните, что некоторые ситуации абсолютно безнадежны в отношении соблюдения диеты. Ночевки у бабушки, вечеринки и дни рождения – все это ситуации, в которых каждый ребенок ест по-разному. Если ребенок ведет себя как другие дети, и единственная причина вмешаться – это его вес, не делайте этого. Дайте ему возможность побыть ребенком. Еда – один из великих уравнителей. Детям с синдромом Дауна необходимы эти моменты для создания длительных дружеских отношений, когда они пойдут в начальную школу.
В дополнение к этому жизнь в семье должна быть активной. Вовлекайте ребенка в подвижные групповые игры, такие, как салочки, организуйте совместные прогулки, катание на велосипеде. Активная жизнь семьи сделает подобные занятия удовольствием для ребенка. Хотя активность играет важную роль в формировании здорового питания и здоровья в целом, в этом возрасте она не является императивом. Для ребенка с синдромом Дауна с излишним весом главными являются отношения, которые выстраиваются в процессе этой активности. Это еще один способ развития собственного достоинства и уверенности в себе.
Самое важное – помнить, что все изменения должны быть постепенными, длительными и должны касаться всей семьи. Маленькие дети с синдромом Дауна с излишним весом не должны сидеть на диете. Их пища не должна рассчитываться по миллиграммам. Все, что им нужно, – это родители, которые устанавливают границы и предоставляют им безопасные рамки для приема пищи. Они будут эффективно решать проблему выбора пищи и выбора вообще, если они будут верить в себя и свои способности. Именно в эти ранние годы мы, родители, можем заложить крепкий фундамент, который устоит перед всеми испытаниями, ожидающими ребенка впереди, в том числе и связанными с питанием.Джоан Е. Медлен – зарегистрированый диетолог и мать двоих мальчиков, у одного из которых – синдром Дауна. Джоан работает в сельской больнице, дает частные консультации и занимается редакторской деятельностью. Она живет со своей семьей в Портланде, штат Ореган.
Источник
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.
Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.
Синонимы русские
Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.
Синонимы английские
Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.
Симптомы
У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:
- маленькая голова,
- широкое лицо,
- короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
- короткий и широкий нос
- недоразвитая верхняя челюсть,
- светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
- эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – “третье веко” – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
- маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
- большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
- неправильно расположенные зубы.
Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:
- низкий тонус мышц,
- непропорциональное телосложение,
- недоразвитие половых признаков,
- широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
- сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
- относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.
Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.
Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.
Общая информация о заболевании
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.
Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.
- Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.
Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.
- Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. “Мозаика” из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
- Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).
Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.
У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.
У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.
У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.
- Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
- Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
- Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
- Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
- Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
- Ожирение.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.
Кто в группе риска?
- Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
- Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
- Отцы старше 42 лет.
- Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
- Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.
Диагностика
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
- Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
- Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
- Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.
У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.
Первый триместр беременности
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
Второй триместр беременности
- Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
- Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
- Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.
Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.
- Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
- Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
- Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Лечение
Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.
При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.
Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактика
Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.
Рекомендуемые анализы
- Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
- Эстриол свободный
- Тиреотропный гормон (ТТГ)
- Тироксин свободный (Т4 свободный)
- Тироксин общий (Т4)
Литература
- Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.
Источник