Чем люди с синдромом дауна отличаются

Рубрики Темы

аналитика
видео
интерактив
интервью с экспертом
интервью со звездой
инфографика
история читателя
круглый стол
острая тема
репортаж
статьи

Актуальные новости

вчера в 09:00
Съезд «Статистика здравоохранения нового времени»: новые вызовы – новые решения

21:45
Выявить риски поможет онкокалькулятор

14:51
В ФЦМН ФМБА пациенту удалили обширную редкую опухоль

13:51
Правительственная делегация посетила онкодиспансер в Магадане

12:58
Экзоскелет получил сертификат качества ЕС

Медицина и общество
Аналитика

15 августа 2011, 18:20

X 33948
K 0
Чем люди с синдромом дауна отличаются

На фото вы видите Хитер Ларкин и Коди Поупа (Heather Larkin and Cody Pope) из Таскалусы (штат Алабама). Они являются пациентами одной из немногих в США клиник, которые помогают взрослым с синдромом Дауна. В Соединенных Штатах насчитывается более 400 тысяч мужчин, женщин и детей, страдающих этим заболеванием, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из них. Медицинские успехи последних десятилетий, особенно практика операций на открытом сердце, значительно увеличили среднюю продолжительность жизни людей с синдромом Дауна (она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а теперь увеличилась до 60). Но основная проблема в том, что это ставит перед обществом новые задачи, ведь необходимо обеспечить должный уход взрослым с генетической болезнью. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Молодые люди вместе ходят на стадион, чтобы поддержать любимую футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у них гораздо больше, чем кажется на первый взгляд. В клинику вместе с ними приезжают родственники, так как процедура обследования очень длительная и включает в себя множество разнообразных методик, тестов и анализов. Возможно ли, чтобы люди с синдромом Дауна вели самостоятельную жизнь? Чем они отличаются от других? Давайте попробуем разобраться.

Этическая проблема. С 1989 по 2006 годы доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92%. В Великобритании и Европе показатели доходили до 91-93%. На сегодняшний день выявить заболевание у плода можно при помощи ультразвуковой аппаратуры, которая позволяет диагностировать этот недуг на ранних сроках беременности. На 10-12 неделе можно выявить подозрение на генетическую аномалию, а с 12 по 16 неделю поставить точный диагноз. Вероятность ошибки при этом крайне мала, но помнить о 2-5% ложноположительных результатов нужно всегда. Как мы видим, большинство женщин в ситуации, когда у малыша диагностируется синдром Дауна, принимает решение прервать беременность. Такой выбор поддерживают многие медицинские специалисты, среди которых даже члены американской Ассоциации Синдрома Дауна, часть из которых ратует за избавление потомства от «генетического вреда», часть — за здоровье нации, а некоторые активно подсчитывают государственные затраты на должный уход за больными. Между тем, современный уровень развития медицины позволяет пациентам с лишней хромосомой прожить довольно долгую и интересную жизнь, стать, по сути, полноценной частью остального общества. В связи с этим проблема аборта принимает новую окраску и вызывает ряд этических вопросов.

Внешние признаки болезни:

«плоское лицо» (в 90% случаев)
брахицефалия (аномальное укорочение черепа, 81% случаев)
кожная складка на шее у новорожденных (81% случаев)
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, 80% случаев)
гиперподвижность суставов (80% случаев)

У синдрома Дауна достаточно много характерных проявлений: слегка приподнятые уголки глаз, несколько плоское лицо, маленький нос, зачастую пухлые губы, уменьшенная полость рта при крупном языке. Ладони у больного широкие, с короткими пальцами и нередко слегка загнутым внутрь мизинцем (клинодактилия), на них может быть лишь одна поперечная складка.

Социальная адаптация. Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. Врожденные пороки сердца, недостатки слуха и зрения, заболевания щитовидной железы — известные спутники синдрома Дауна. Такие дети чаще болеют даже обычными простудами. Вторая сторона «медали» — различные степени нарушения интеллекта. Малышам с генетическим недугом сложно запоминать цифры и слова, у них нарушен процесс формирования речи. До 1 года маленькие пациенты практически не отличаются от здоровых ребят того же возраста. Однако из-за сниженного тонуса мышц они позже начинают активно двигаться и ходить, что приводит к замедлению процесса познания мира и, возникающей вследствие этого задержке психического развития. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна чересчур агрессивны и глупы, не оправдывает себя, так как они обучаемы, а при обследованиях выявляются лишь индивидуальные особенности характера, но не склонность к асоциальному поведению. Кроме того, больные, напротив, чаще бывают очень ласковыми и дружелюбными, они сильно привязаны к семье. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от качества занятий с малышом. Одним из важных аспектов полноценной жизни ребенка с синдромом Дауна является его социальная интеграция. Малютку необходимо как можно раньше познакомить со сверстниками, научить общаться и взаимодействовать с ними. При внимательном уходе и терпении больные вырастают вполне сознательными гражданами, которые, несмотря на свои ограниченные возможности, способны самостоятельно выполнять практически те же действия, что и все остальные. Многие из них работают, некоторые — заводят собственные семьи (мужчины с синдромом чаще всего бесплодны, а у женщин менструальный цикл и способность к зачатию сохраняются, вероятность рождения здорового ребёнка в случае беременности — 50%). Напомним также, что средняя продолжительность жизни больных с синдромом Дауна увеличилась в последние годы до 50-60 лет.

Фото с сайта https://blog.al.com/

Автор: Ксения Волконская

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: “Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь “их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы”. И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем“

Он продолжает: “Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества“. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник

1 июля 2014

Автор КакПросто!

Отличить человека с синдромом Дауна можно по характерному замедленному физическому и психическому развитию. Внешне такие люди не похожи на других. Типичные признаки заболевания наиболее четко проявляются по мере роста и развития организма.

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, открытый рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы на голове прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном мизинце имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других – едва заметны.

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.

Источник

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, получившее свое название в часть врача Джона Лэнгдона Дауна. В далеком 1866 году он впервые описал эту болезнь, вызванная лишней хромосомой. Выявление причин, влекущих за собой синдром, заслуга другого врача – Жерома Лежюна, сделавшего это в 1959 году.

Как обнаружить синдром Дауна?

Синдром Дауна определяется наличием комбинации крупных и мелких различий в структуре тела. Зачастую синдром Дауна сопровождается отставанием в физическим развитии и умственной отсталостью. Лица с синдромом Дауна внешне выглядят иначе и существенно отличаются от обычных людей.

Анализы, которые проходят будущие матери в период беременности, позволяют обнаружить это заболевание у плода на ранних стадиях внутриутробного развития .

У людей, страдающим синдромом Дауна, как правило, снижены физические и умственные возможности. Лица, которые страдают от этой болезни, отличаются замедленной реакцией, некоторой наивностью. Лишь небольшое число их являются по-настоящему умственно отсталыми. Случаи появления этого генетического заболевания составляют один на 800-1.000 рождений.

Дети, которые страдают синдромом Дауна, подвержены заболеваниям сердечно-сосудистой системы, болезням желудка и ушей. И на этом их проблемы, увы, не заканчиваются. Однако, хотя эта болезнь неизлечима, своевременное медицинское вмешательство и проведение необходимой терапии, вкупе с родительской любовью и заботой, могут многократно повысить качество жизни этих детей.

Симптомы заболевания могут быть разными и варьировать от одного ребенка к другому. Если некоторые из них нуждаются в специальной медицинской помощи, то другие практически всю жизнь могут быть независимы от врачей.

Предотвратить синдром Дауна нельзя, но обнаружить его можно до рождения ребенка.

Родителям, чьи дети страдают синдромом Дауна, следует серьезно относиться к будущему планированию семьи, дабы избежать повторения генетических ошибок.

Причины появления синдрома Дауна

В виде 46 хромосом, 23 из которых принадлежат его матери, и 23 отцу, ребенком наследуется генетическая информация от двух родителей.

В случае возникновения синдрома Дауна, ребенок наследует дополнительную хромосому, и в итоге имеет 47 хромосом, а не стандартных 46.

Хотя причины данного генетического уродства неизвестны, исследования достоверно доказали, что риск возникновения синдрома Дауна увеличивается со старением женщины.

Монголоидные черты лица – один из признаков синдрома Дауна

Врач может диагностировать синдром Дауна путем простого физического осмотра новорожденного, у которого, для констатации заболевания, должны быть следующие характерные черты: круглое лицо, несколько сплющенное, выраженные монголоидные глаза, единственную линию на ладони, маленький рот, небольшие уши, короткую шею и избыток кожи в шейной области, маленькие руки и ножки с короткими пальцами.

Вниманию будущих родителей!

Синдромом Дауна у плода может быть сравнительно легко диагностирован во время беременности, причем, на небольших сроках. Наиболее эффективным методом его обнаружения является биохимический способ (тройной тест), который включает в себя количественное определение трех параметров.

В настоящее время такие тесты доступны в нашей стране, и в родильных домах, и в частных клиниках, – причем, по разумной цене.

Оптимальный срок беременности для проведения тройного теста – между 14 и 16 неделями. Дополнительно женщину обследуют на УЗИ и проводят другие анализы. Если после тестов и обследований окажется, что у плода – синдром Дауна, – дальнейшую судьбу такой беременности решат врачи (разумеется, вместе с будущими родителями).

#НовостиЗОЖ

Источник

Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник

Чем люди с синдромом дауна отличаются

Актуальные новости

Читайте также в рубрике «Аналитика»

Почему состояние превратилось в ругательство?

Другие статьи на канале: