Чем отличается синдром бас от болезнь бас

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития 

Учёные считают, что боковой амиотрофический склероз может развиться под воздействием следующих факторов:

• Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
• Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
• Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
• Курения.

Некоторые исследователи считают, что боковой амиотрофический склероз имеет наследственную природу возникновения. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. В 15% случаев у пациентов полностью отсутствовал или имел дефект ген, который кодирует важный фермент – супероксиддисмутазу-1. Он – часть антиоксидантной системы организма человека. Супероксиддисмутаза-1 преобразует супероксид (продукт радикального окисления) в кислород. Супероксид поражает нервные клетки.
В основе механизма развития заболевания лежит патологическое аномальное объединение белковых молекул в цитоплазме моторных нейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании заболевания происходят следующие патологические процессы:

• Атрофируются скелетные мыщцы;
• Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
• Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
• Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Исследователи до сих пор не установили причины внезапного начала процесса разрушения и гибели двигательных нейронов. Некоторые учёные предполагают, что нейрогенерация происходит под воздействием клеточных и молекулярных процессов. В результате усиленной работы моторных нейронов повышается выброс глутамата. В клетках накапливается избыточное количество кальция. Он активирует распад внутриклеточных белков. Высвобождается большое количество свободных радикалов, в том числе супероксиддисмутаза -1. Они, повреждая астроглию, микроглию и двигательные нейроны, вызывают их дегенерацию.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы 

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

• Бульбарный;

• Шейный;

• Грудной;

• Поясничный;

• Диффузный;

• Респираторный (диафрагмальный).

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Симптомы 

Клиническая картина заболевания зависит от формы БАС. При прогрессировании заболевания патологический процесс захватывает все мышцы, и симптомы будут одинаковыми для всех форм бокового амиотрофического склероза. Для БАС характерны следующие общие симптомы:

• Фасцикуляции (подёргивание мышц) – один из первых симптомов БАС, который со временем может исчезнуть сам по себе;

• Слюнотечение, возникающее из-за скопления слюны в ротовой полости;

• Мышечная слабость, развивающаяся по той причине, что мускулатура стремительно теряет массу;

• Болезненные судороги и спазмы мышц, которые вызывают сложности во время движения;

• Быстрая утомляемость, возникающая по той причине, что мышцам требуется больше затрат для совершения обычных действий;

• Боль, возникающая во время спазма, судорог, подёргивания мышц;

• Проблемы с глотанием, которые приводят к тому, что пациент утрачивает способность питаться;

• Кашель и чувство удушья, возникающие при попадании слюны в дыхательные пути;

• Проблемы с дыханием, требующие в последствие переведения пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Также у пациента возникают проблемы с речью и общением. С данной проблемой пациентам помогают справиться психологи Юсуповской больницы. Они обучают общению с помощью машинок для письма, компьютеров, досок, таблиц. Специальной терапии требует эмоциональная лабильность пациента. Она может проявляться невольным смехом или плачем. Также у больных БАС возникают перепады настроения, развивается депрессивный синдром, они становятся раздражительными.

Нарушение высших психических функций проявляется нарушением памяти, мышления, понижением интеллекта. Справиться с проблемой помогают опытные врачи клиники неврологии и психологи. БАС не затрагивает зрительную и слуховую функции, обоняние и осязание. У пациентов не нарушается функция кишечника, сексуальная функция, не поражается сердечная мышца.

Пояснично-крестцовая форма бокового амиотрофического синдрома в дебюте заболевания проявляется слабостью мышц нижних конечностей. Сначала заболевает одна нога, спустя некоторое время – другая. Со временем в них снижаются сухожильные рефлексы, возникает сильный зуд.

С прогрессированием болезни поражаются мышцы рук. Они резко уменьшаются в объёме. Затем нарушается глотание, голос становится гнусавым, истончается язык. Пациент начинает попёрхиваться, у него начинаются проблемы с приёмом пищи. Ему всё труднее становится жевать. Затем у больного человека отвисает челюсть, и он утрачивает способность самостоятельно питаться.

Другая группа симптомов БАС свидетельствует о поражении как центрального, так и периферического моторных нейронов. Слабость в ногах совмещается с увеличением рефлексов. Часто появляется неконтролируемая дрожь. Это же происходит и с верхними конечностями. Когда поражаются нейроны головного мозга, возникают проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. У пациента отвисает челюсть, что не позволяет ему самостоятельно питаться. Иногда у пациента возникают приступы несдерживаемого смеха или плача.

Шейно-грудная форма БАС возникает при разрушении периферического двигательного нейрона. У пациента появляется слабость в мышцах кисти. Рука начинает атрофироваться. Сначала проявления болезни имеют место в одной верхней конечности, но через несколько месяцев поражается и другая рука.

В нижних конечностях патологический процесс протекает иначе. Мышцы ног не атрофируются. Вначале отмечается нарастание рефлексов. Со временем появляется боль и мышечная слабость в ногах. К этому времени нарушается речевой аппарат, появляется слабость мышц шеи – голова начинает свисать. При синхронном разрушении периферического и центрального моторных нейронов мышцы рук и ног заболевшего атрофируются, но рефлексы сохраняются.

В дебюте бульбарной формы БАС пациента имеют место следующие симптомы:

• Сложности с глотанием;

• Нарушение артикуляции;

• Попёрхивание во время приём пищи;

• Фасцикуляция и атрофия языка;

• Гнусавость голоса.

Из-за проблем с движением языка затрудняется процесс произношения звуков. При разрушении центрального двигательного нейрона нарушается психосоматика. Пациент может проявлять несдерживаемые эмоции: смех или плач. Нередко у него без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. Спустя некоторое время снижается сила мышц верхних и нижних конечностей, и они атрофируются. Развивается парез (неполный паралич).

Высокая форма БАСразвивается при разрушении центрального мотонейрона. При этой форме заболевания вместе с поражением мышц нарушается функция нервной системы. У пациента нарушается психическое здоровье. Он начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Впоследствии развивается деменция (слабоумие).

Диффузная форма бокового амиотрофического синдрома начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза (неполного паралича всех четырёх конечностей). Затем присоединяется бульбарный синдром в виде дисфонии (расстройства речи) и дисфагии (нарушения глотания). Респираторная форма заболевания протекает очень тяжело. В связи с нарушением дыхания пациенты нуждаются в срочной искусственной вентиляции лёгких. 

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает отдышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Методы диагностики 

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Единственный препарат, который разрешён FDA (Американским Федеральным управлением по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов), – рилутек, но он не зарегистрирован в РФ. Рилутек замедляет действие глутамата в клетках головного мозга, тем самым улучшает работу супероксиддисмутазы – 1. Препарат назначают пациентам пожизненно. Каждые три месяца врачи проводят мониторинг уровня печёночных трансаминаз. Для предотвращения гибели и улучшения роста нервных клеток больным боковым амиотрофическим склерозом выполняют трансплантацию стволовых клеток.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

• Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;

• Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;

• Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Как улучшают качество жизни больного 

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Прогноз 

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.