Чем отличается синдром навязчивых движений и синдром туретта
Что такое синдром Туретта, нервный тик, гиперкинез
Гиперкинез – это сокращения одной мышцы или нескольких мышц по ошибочной команде головного мозга (гипер – избыток, кинезис – движение).
Нервный тик – разновидность гиперкинеза (быстрые однотипные движения), который может затрагивать и голосовой аппарат, что сопровождается произнесением звуков – хрюканьем, чмоканьем, говорением слов (вокализмы).
Синдром Туретта – это тик на фоне наследственной предрасположенности.
Это часто позволяет нам вовсе отказаться от приема нейролептиков и противосудорожных средств.
Причины появления нервного тика и других гиперкинезов
Тик и другие гиперкинезы – следствие ошибок в работе центров головного мозга, отвечающих за организацию поз, движений и тонуса мышц. Эти ошибки могут происходить по нескольким причинам. При лечении нервного тика, невроза навязчивыхдвижений ит.д. важно понимать причину заболевания. Обычно мы обнаруживаем сочетание нескольких причин из перечисленных:
- Невроз, депрессия, тревога, страх, нервное истощение, чрезмерно развитые тревожные, агрессивные или депрессивные черты характера. Обычно это вполне устранимые проблемы.
- Перенесенные или текущие повреждения нервной системы, даже перенесенные десятки лет назад (родовая травма, гипоксия, сотрясение, менингит, повышение внутричерепного давления и др.). Это может потребовать приема медикаментов в течение нескольких месяцев.
- Хроническая инфекция стрептококком (PANDAS) или другими инфекциями (герпес, цитомегаловирус, Эпштейн-Барр вирус, микоплазма, хламидия). Нейроиммунология – специализация нашей клиники. Мы найдем инфекцию и способ справиться с ней.
- Генетическая предрасположенность.
Благодаря детальному обследованию нам удается помочь многим пациентам, даже после малоэффективного лечения нервного тика, гиперкинезов в прошлом
Что делать, если появились тики, гиперкинез?
Появление нервного тика, гиперкинеза – сигнал для визита к врачу неврологу и подбора грамотного лечения. Однако несколькими простыми рекомендациями по лечению нервного тика Вы можете воспользоваться самостоятельно. Возможно, это уменьшит или устранит тик, гиперкинез:
- Постарайтесь достаточно отдыхать и высыпаться (8 часов сна минимум);
- <>Если это возможно, избегайте провокации отрицательных эмоций;
- <>Избегайте механического, болевого и температурного раздражения области тела, в которой наблюдается тик или гиперкинез (холодная вода, ветер, утомление и др.).
Соблюдение этих рекомендаций сильно поможет в лечении нервного тика.
Лечение тика, гиперкинеза синдрома Туретта. Мы поможем Вам!
Перед началом лечения нервного тика Ваш врач выполнит полный неврологический осмотр, оценит результаты ранее выполненных Вами исследований (если таковые выполнялись), если возникнет необходимость – рекомендует одну или несколько диагностических процедур (томография, энцефалограмма и др.). Мы должны четко понимать источник поблемы, тогда лечение нервного тика или гиперкинеза попадет точно в цель.
Руководствуясь данными обследования, мы рекомендуем Вам лечение нервного тика, которое может состоять из:
- Приема медикаментов. Вам могут быть предложены препараты, снижающие нервное напряжение и улучшающие работу головного мозга. Если это необходимо, мы предложим Вам симптоматическое лечение, уменьшающее выраженность тиков и гиперкинезов.
- Работы с психотерапевтом или клиническим психологом. Тик или другой гиперкинез может быть путём реализации накопившегося нервного напряжения, травм, эмоций, не находящих должного выхода. Многие наши пациенты после курса психотерапии не только избавляются от тиков, но и в целом чувствуют себя спокойнее и здоровее. Даже при синдроме Туретта.
При некоторых тяжелых гиперкинезах, указанные меры не всегда бывают столь эффективны. В этих случаях мы можем выключить вовлеченную в гиперкинез мышцу введением в нее препарата Ботулотоксина А (Ботокс, Диспорт).
В случаях, когда гиперкинезы или нервные тики связаны с серьезным нарушением в экстрапирамидной системе, мы рекомендуем прибегнуть к нейрохирургическому лечению.
Введение Ботулотоксина А (Ботокс, Диспорт)
Ботулотоксин А – удобный вариант симптоматического лечения гиперкинезов. Мы вводим Ботулотоксин А с помощью шприца в мышцу, реализующую гиперкинез. Через 3-4 дня мышца перестает отвечать на ошибочные команды мозга, и гиперкинез полностью исчезает или становится менее заметен. Эффект сохраняется до 6 месяцев.
Нейрохирургическое лечение
Современная медицина располагает специальными нейрохирургическими аппаратами, позволяющими через небольшое отверстие в своде черепа с точностью до 1мм попадать в любую структуру головного мозга. Операции, выполняемые с помощью таких инструментов, называют стереотаксическими. Именно такие нейрохирургические вмешательства используются для лечения тяжелых гиперкинезов. Нейрохирургическое лечение тиков не практикуется.
Источник
До недавнего времени это заболевание считалось редким и странным. Почему так? Наверное, не в последнюю очередь потому, что внешне оно может проявляться нецензурной бранью и оскорблениями в адрес окружающих.
Говорить мы будем о синдроме Туретта. Что сегодня известно об этой болезни? Как распознать синдром Туретта? Какие методы лечения используются для коррекции больных с таким недугом? С этими и другими вопросами мы обратились к врачу-неврологу «Клиника Эксперт» Курск Наталье Владимировне Умеренковой.
— Наталья Владимировна, об этом недуге снимают фильмы. Что же это за болезнь – синдром Туретта?
— Это заболевание, сопровождаемое хроническими множественными двигательными и вокальными тиками. В его основе лежит изменение созревания определённых структур головного мозга, а также нарушение нейронных связей в подкорковых структурах, лобных долях и лимбической системе.
Своим названием синдром обязан французскому неврологу Жилю де ла Туретту, который в конце 19 века вместе с коллегами описал его симптомы на примере нескольких пациентов.
— Насколько часто встречается это заболевание? Что говорит статистика?
— Статистические данные по синдрому Туретта вариативны. В России это число равно 5 на 10 000 населения. При этом есть оговорка, что до 3 % школьников могут страдать этим недугом. Известно также, что мальчики болеют в 2-4 раза чаще, чем девочки.
— Известны ли причины развития синдрома Туретта? Передаётся ли это заболевание по наследству?
— На сегодняшний день выделить одну причину заболевания невозможно. Наиболее вероятной специалисты считают генетическую теорию развития заболевания, но гены, ответственные за это нарушение, пока не найдены. У трети пациентов прослеживается семейный анамнез, то есть у кого-то из родственников в роду наблюдались тиковые состояния. Но даже в случае наследственной отягощённости обычно необходимы пусковые факторы, которые способствуют развитию болезни. Это могут быть, например, перенесённая ребёнком стрептококковая инфекция, особенности течения беременности у матери (наркомания, употребление анаболических стероидов).
— Как проявляется синдром Туретта? Только ли это нецензурная брань?
— Нет, не только. Обычно заболевание дебютирует в детском, реже в подростковом возрасте. Начинается обычно с различных двигательных нарушений на лице. Это может быть зажмуривание глаз, облизывание губ, пошмыгивание носом, скрежетание зубами, гримасничание – довольно неспецифические проявления, которые обычно не заставляют родителей заподозрить болезнь. Далее присоединяются вокальные проявления – покашливание, шипение, лаяние, чмокание. Тики распространяются на мышцы шеи, верхних и нижних конечностей. С течением времени они видоизменяются и могут усложняться. У больных можно наблюдать такие непроизвольные двигательные проявления, как щёлканье пальцами, сложные гримасы, повторение увиденного действия.
Ранее к критериям диагностики относили и копролалию – выкрикивание нецензурной брани и оскорблений. Сейчас этот признак не является определяющим, так как активно проявляется лишь у 10 % больных с синдромом Туретта. У остальных он либо отсутствует, либо пациент осознаёт такие слова, но произносит их мысленно, а не вслух.
У значительной части лиц с синдромом Туретта отмечается также синдром дефицита внимания, навязчивые состояния, поведенческие нарушения (агрессивность, тревожность).
— Наталья Владимировна, расскажите, пожалуйста, о методах диагностики синдрома Туретта. Как его выявляют?
— Исключительно клиническим способом. Никаких специфических лабораторных и инструментальных методов исследования этой патологии нет. Довольно часто заболевание на ранних стадиях не распознаётся, потому что родители интерпретируют появление двигательных и звуковых тиков у ребёнка как поведенческое нарушение или личностную особенность.
Хочу подчеркнуть, что диагноз ставится в том случае, если клинические проявления присутствуют на протяжении не менее 12 месяцев. Важно также отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, развившихся в результате черепно-мозговой травмы, интоксикации.
— Как лечат это заболевание? И, что также важно, кто?
— Чем раньше выявляется этот синдром, тем проще его корректировать. Обычно этим занимается врач-невролог и, при необходимости, психиатр. Хочу заметить, что синдром Туретта – это не нарушение интеллектуальной сферы. Важно донести до родителей то, что ребёнку нужна психолого-педагогическая коррекция и грамотная социализация, чтобы над ним не насмехались, не подшучивали, не акцентировали внимание на его особенностях.
Медикаментозное лечение подбирается индивидуально и зависит от тяжести состояния пациента. Терапия при синдроме Туретта длительная.
Особенность данного заболевания в том, что в состоянии покоя тики усиливаются. Поэтому важно обеспечить ребёнку занятость, например, в спортивных кружках. Поведенческая терапия, аутогенные тренировки и прочие способы психологической помощи при синдроме Туретта также дают возможность пациентам социализироваться.
Согласно исследованиям, у каждого третьего пациента заболевание проходит после подросткового возраста, у 30 % заметно снижается выраженность тиков во взрослом возрасте, а ещё у трети остаётся без изменений.
— Берут ли в армию с синдромом Туретта?
— При высокой степени нарушений, то есть когда двигательные тики выражены настолько, что не поддаются контролю и могут нести угрозу физическому состоянию, пациент признается негодным к воинской службе.
— Как сказывается синдром Туретта на трудоспособности? Можно ли получить инвалидность при этом заболевании?
— Да, она может быть установлена. Если выраженность тиков весьма велика, а эффекта от лечения нет, это повод обратиться за медико-социальной экспертизой.
Беседовала Севиля Ибраимова
Записаться на приём к врачу-неврологу можно здесь
Записаться на приём к врачу-детскому неврологу можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах
Редакция рекомендует:
«Моя правая рука тяжелеет…»: что такое аутогенная тренировка?
Маугли среди нас: какой он, мир аутистов?
Детская ложь. Разбираемся с причинами
Мама, школа или детский сад: кто виноват в неврозе у детей?
Для справки:
Умеренкова Наталья Владимировна
Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2004 года.
В 2005 год прошла интернатуру по неврологии.
В настоящее время занимает должность врача-невролога, заведующего отделением неврологии в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, д. 7.
Источник
Поиск не дал результатов
По вашему запросу ничего не найдено
Подписаться
30 октября 2017
Автор
- Мария Комарова
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Ученые нашли генетические предпосылки синдрома Туретта — преимущественно наследственного нарушения нервной системы, — которые теоретически могут пролить свет на механизмы не только этого, но и других нейропсихиатрических заболеваний. Исследование проводили на рекордно большой выборке: около 2 тыс. больных и 4 тыс. здоровых людей, поэтому результаты являются статистически достоверными (чего нельзя сказать о предыдущих исследованиях).
Конкурс «био/мол/текст»-2017
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2017.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».
«Книжный» спонсор конкурса — «Альпина нон-фикшн»
Не проще шизофрении
Некоторые нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую компоненту: шизофрения, биполярное расстройство, синдром Туретта. Однако что это за компонента, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и вклада окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта покажет самую высокую наследуемость, равную 0,77 (наследуемость 1 означает, что имеют место только генетические факторы) [1]. Казалось бы, синдром Туретта должен быть благодатным объектом для исследования.
Если родители ребенка больны, то риск синдрома Туретта повышается в 60 раз по сравнению с общей популяцией [3]. Да и в общей популяции это заболевание встречается не так уж и редко — у 0,3–0,9% людей [4]. Синдром проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. Так как на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта как-то связан с нарушениями именно этого процесса [5]. Естественно, синдром Туретта сильно осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении, в общении со сверстниками. Однако тики — это только вершина айсберга (рис. 1). У большинства пациентов (>85%) есть сопряженные болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства [6], [7]. Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что если мы поймем лежащие в его основе молекулярные, клеточные и нейрофизиологические механизмы, это может пролить свет на другие психиатрические расстройства.
Рисунок 1. Синдром Туретта. «Тики — это только верхушка айсберга».
В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя указать на определенную вредную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, болезнь «строится» на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания. Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. Разные исследования давали наводки на разные участки генома, и между ними очень мало пересечений, а статистическая значимость этих работ сомнительна [5].
Копии, копии
В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.
Рисунок 2. …a copy of a copy of a copy. ©Fight Club.
Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.
Раздвоение и отсутствие
Далее ученые задались вопросом, какие гены страдают в первую очередь. Стали искать и нашли два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. В этих генах закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6 соответственно. Это мембранные белки, которые участвуют в образовании синапсов — связей между нейронами. В более ранних работах уже показали связь делеции в NRXN1 с синдромом Туретта, но сделали это на маленькой выборке [11], [12]. Другие рискованные участки, упомянутые ранее, не подтвердились в исследовании с большой выборкой. Зато есть надежные данные, свидетельствующие о том, что делеции в NRXN1 ассоциированы с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, включая шизофрению [13].
Дупликации в CNTN6 впервые связали с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдали в разных неврологических исследованиях [14], [15]. Полученные данные о ВЧК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом самой масштабной работы, нацеленной на поиск генетических основ синдрома Туретта. Однако ученые считают, что нужно продолжать работать с еще бóльшими группами людей, а также прицельно изучать гены NRXN1 и CNTN6 с их делециями и дупликациями.
Биоинформатик Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, участвовавший в вышеописанном исследовании, обобщает: «Если в среднем по популяции риск заболеть составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск будет составлять, скажем, 1,6%. То есть с одной стороны, риск повышается в два раза, но с другой, он все равно очень мал. Это такой статистический парадокс, его важно всегда иметь в виду, когда речь идет об интерпретации таких исследований».
Литература
- David Mataix-Cols, Kayoko Isomura, Ana Pérez-Vigil, Zheng Chang, Christian Rück, et. al.. (2015). Familial Risks of Tourette Syndrome and Chronic Tic Disorders. JAMA Psychiatry. 72, 787;
- Harvey S Singer. (2005). Tourette’s syndrome: from behaviour to biology. The Lancet Neurology. 4, 149-159;
- Heidi A. Browne, Stefan N. Hansen, Joseph D. Buxbaum, Shannon L. Gair, Judith B. Nissen, et. al.. (2015). Familial Clustering of Tic Disorders and Obsessive-Compulsive Disorder. JAMA Psychiatry. 72, 359;
- Jeremiah M. Scharf, Laura L. Miller, Caitlin A. Gauvin, Janelle Alabiso, Carol A. Mathews, Yoav Ben-Shlomo. (2015). Population prevalence of Tourette syndrome: A systematic review and meta-analysis. Mov Disord.. 30, 221-228;
- Mary M. Robertson, Valsamma Eapen, Harvey S. Singer, Davide Martino, Jeremiah M. Scharf, et. al.. (2017). Gilles de la Tourette syndrome. Nat. Rev. Dis. Primers. 3, 16097;
- D J Greene, A C Williams III, J M Koller, B L Schlaggar, K J Black. (2017). Brain structure in pediatric Tourette syndrome. Mol Psychiatry. 22, 972-980;
- Larry Burd, Qing Li, Jacob Kerbeshian, Marilyn G. Klug, Roger D. Freeman. (2009). Tourette Syndrome and Comorbid Pervasive Developmental Disorders. J Child Neurol. 24, 170-175;
- Alden Y. Huang, Dongmei Yu, Lea K. Davis, Jae Hoon Sul, Fotis Tsetsos, et. al.. (2017). Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome. Neuron. 94, 1101-1111.e7;
- Dheeraj Malhotra, Jonathan Sebat. (2012). CNVs: Harbingers of a Rare Variant Revolution in Psychiatric Genetics. Cell. 148, 1223-1241;
- Lauren M. McGrath, Dongmei Yu, Christian Marshall, Lea K. Davis, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2014). Copy Number Variation in Obsessive-Compulsive Disorder and Tourette Syndrome: A Cross-Disorder Study. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry. 53, 910-919;
- Thomas V. Fernandez, Stephan J. Sanders, Ilana R. Yurkiewicz, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Young-Shin Kim, et. al.. (2012). Rare Copy Number Variants in Tourette Syndrome Disrupt Genes in Histaminergic Pathways and Overlap with Autism. Biological Psychiatry. 71, 392-402;
- Nag A., Bochukova E.G., Kremeyer B., Campbell D.D., Muller H., Valencia-Duarte A.V. et al. (2013). CNV analysis in Tourette syndrome implicates large genomic rearrangements in COL8A1 and NRXN1. PLoS One. 8, e59061;
- Mindy Preston Dabell, Jill A. Rosenfeld, Patricia Bader, Luis F. Escobar, Dima El-Khechen, et. al.. (2013). Investigation ofNRXN1deletions: Clinical and molecular characterization. Am. J. Med. Genet.. 161, 717-731;
- O Mercati, G Huguet, A Danckaert, G André-Leroux, A Maruani, et. al.. (2017). CNTN6 mutations are risk factors for abnormal auditory sensory perception in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry. 22, 625-633;
- Jie Hu, Jun Liao, Malini Sathanoori, Sally Kochmar, Jessica Sebastian, et. al.. (2015).
CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. J Neurodevelop Disord. 7.
Комментарии
Публикация отправлена в дорогую редакцию
Что-то пошло не так. Проверьте ваше интернет-соединение
Источник