Чем синдром отличается от заболевания

Прежде чем ответить на вопрос: чем отличается синдром от болезни? — надо попытаться все же дать определение этим двум событиям в жизни живого организма. Часто среди медицинской общественности эти явления воспринимаются как тождественные: синдром или болезнь Дауна, болезнь или синдром Иценко-Кушинга, болезнь или синдром Рейно и т.п. Кроме того, синонимичные понятия, такие как — патология, заболевание, расстройство, аномалия и другие, имеют самые различные определения, отражающие отдельные признаки этих многообразных проявлений.

Взгляд в прошлое

История медицины, которая зародилась вместе с первыми полученными ранами, рассказывает о многочисленных спорах вокруг самого понятия заболевания. Пытаясь найти универсальное представление об этом состоянии люди пытаются найти и универсальность подхода в лечении различных болезней.

Что же такое болезнь?

По мнению экспертов Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) болезнь — «это нарушение нормальной жизнедеятельности организма» и далее по тексту. По мнению медицинской википедии уже несколько шире — » нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности, социально полезной деятельности, продолжительности жизни организма и его способности адаптироваться». В Большой медицинской энциклопедии определение болезни звучит как «жизнь, нарушенная в своем течении повреждением структуры и функций организма».

Иногда болезнь рассматривают как симптомокомплекс, т.е появление нескольких новых признаков, несвойственных организму.

Болезнь

Что же такое синдром?

Разные словари также каждый по своему дает определение этому феномену. В Большой медицинской энциклопедии это «устойчивая совокупность ряда симптомов с единым патогенезом«. В медицинской википедии — » совокупность симптомов с общим патогенезом». Википедия — совокупность симптомов с общими этиологией и патогенезом. Все же здесь согласия больше, т.е. для описания особенностей несвойственных здоровому организму используют не просто симптомокомплекс, но перечень симптомов, объединенных единым механизмом возникновения и развития в более крупную единицу.

Синдром Дауна

В чем сходство синдрома и болезни?

Из вышесказанного следует, что болезнь — понятие, наверное, все же шире, нежели синдром. Из определений болезни и синдрома видно, что оба явления можно рассматривать, как набор (перечень) характеристик (симптомов), несвойственных здоровому организму. К примеру инсульт — болезнь, характеризуется наличием таких симптомов, как угнетение сознания, слабость конечностях или отсутствие движений в них вообще, нарушение речи и др.

При синдроме острой церебральной недостаточности (ОЦН) характерны такие симптомы, как нарушение сознания, нарушение двигательных функций в конечностях, нарушение речи вплоть до полной афазии (отсутствие речи) и др. Как видим сходство двух понятий налицо. Для чего же тогда нужны различные феномены по определению, но сходные по наличию набора характеристик?

В чем отличие синдрома и болезни?

Продолжим на примере инсульта (болезнь) и острой церебральной недостаточности (синдром). Синдром острой церебральной недостаточности характеризуется устойчивым набором симптомов, выше они были перечислены. Могут быть еще нарушения зрения, глотания, но всегда это более или менее устойчивая клиническая картина.

При инсульте, кроме симптомов ОЦН, могут быть признаки нарушения дыхания, такие как учащение дыхания (тахипноэ) или различные виды патологического дыхания, что приводит к нарушению вентиляции легких и газообмена в них, соответственно к нарушению баланса газов крови (гипоксия, гиперкапния). А это уже синдром острой дыхательной недостаточности. Кроме того при инсульте могут быть признаки нестабильной гемодинамики, т.е. снижение артериального давления (артериальная гипотензия), учащенный пульс (тахикардия), аритмии — это синдром строй сердечной недостаточности.

Проблемы с сердцем

Таким образом при инсульте может быть большое количество признаков, не свойственных здоровому организму, но объединяются по механизму развития в более крупные единицы — синдромы: острая церебральная недостаточность, острая дыхательная недостаточность, сердечная недостаточность и т.д. При этом синдром острой церебральной недостаточности может развиться и при других заболеваниях, т.е. причиной синдрома ОЦН могут быть черепно-мозговая травма, энцефалит, менингит, опухоль головного мозга и др.

Следовательно, различие болезни от синдрома состоит в том, что заболевание зачастую характеризуется наличием нескольких синдромов (но может и одним), а тот или иной синдром может развиться при различных заболеваниях. Так ДВС-синдром или синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания может развиться при кровотечении, сепсисе, тяжелой пневмонии, артериальнй гипотензии и т.д.

На сегодня в медицине описано около 1500 синдромов. Надо отметить, что широкая эксплуатация синдромного подхода привело к упрощению самого понятия. Так скажем «судорожный синдром»» подразумевает просто симптом, именуемый «судорогой», «болевой синдром» — симптом «боль».

Возникает вопрос для чего нужен т.н. синдромный подход, вошедший во врачебную практику, особенно на догоспитальном этапе и в отделениях реанимации и интенсивной терапии. Вероятно, причиной этого является временной фактор, когда установление нозологического диагноза (по существу установление причины возникновения тех или иных признаков, не свойственных здоровому организму — т.е. болезни) затруднено, синдромный диагноз, являясь этапом установления нозологического диагноза, при минимальном объеме диагностики достаточен для обоснования патогенетического лечения. Так при синдроме острого живота, причиной которого могут быть аппендицит, перитонит, кишечная непроходимость, холецистит, заболевания органов малого таза и другие — синдромный диагноз достаточен для назначения оперативного лечения.

Источник

Синдром Ли

Синдром Ли – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Общие сведения

Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений. Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии. Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК. По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков, в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.

Синдром Ли

Причины и классификация синдрома Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий. В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма. Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста. Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально. Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома). Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.
Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме. Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.
Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме. Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции. Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.
Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.
Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов. Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии. Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым. Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Симптомы

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период. Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела. В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков. Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии. У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса. У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота. Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов. Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагностика и лечение синдрома Ли

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела. На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов. Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно. Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения. Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов. Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания. Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает. В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями. Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность. Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник

Mmm G

28 января 2017 · 7,4 K

объясняю на примере

повышение температуры-симптом

рвота-симптом

озноб-симптом

Повышение температуры, рвота и озноб складываются в синдром-синдром интоксикации.

кашель-симптом

боль в горле-симптом

кашель, боль в горле складываются а синдром-синдром поражения дыхательных путей

синдром поражения дыхательных путей и интоксикационный синдром складывается в болень: орви

Студент медицинского вуза. Сфера “научных изысканий” – психология и…

Синдром – это совокупность симптомов, имеющих общую этиологию и патогенез и относящихся к конкретному состоянию организма. А болезнь – это состояние организма, выраженное в нарушении его жизнедеятельности, проявляющееся одним или несколькими симптомами.

А расстройство характеризуется нарушением какой-либо функции организма.

Как понять, что у тебя психическое расстройство?

Есть определенный перечень симптомов, а именно: нарушение сна, изменение настроения, ощущение тревоги, нарушение внимания, концентрации, памяти, патологические симптомы видения, иллюзии, изменение поведения которые могут свидетельствовать о наличии психического расстройства. Дифференциальную диагностику имеющихся симптомов может провести только врач психиатр.

Прочитать ещё 4 ответа

Видели ли вы, как погибает человек, и если да, то каково это?

Погибает и умирает человек для меня два разных слова. Когда мои родители ушли в мир иной, я была психологически готова к этому. Конечно, очень тяжело, страдала, переживала. Пришло время, человек умер от старости. Но когда кто-то погибает на твоих глазах —совсем другое.
Расскажу один случай из моей жизни. Мы с родственниками отдыхали на озере. Был ясный солнечный денёк, просто на славу, загорали, купались, варили кулеш, жарили шашлык. Рядом, у нас на виду резвилась детвора. Всё было прекрасно. Как вдруг страшный крик: “Спасите! Ребёнок тонет!” И я увидела детскую головку с чёрными волосами, которая то появлялась из воды то уходила опять под воду. Я поняла, что на моих глазах тонет моя пятилетняя дочь. У меня отнялись ноги, я остолбенела, сердце казалось остановилось… Я отлично плаваю, чего стоишь, давай скорее спасай свою кровиночку. А я стою , смотрю и ни с места. Что со мной случилось? Так бы и утонула моя девочка, если бы я была на берегу одна. Но Мария, сестра моего мужа, стремительно прыгнула в озеро и благополучно вынесла мою дочечку из воды.Что я пережила за эти несколько ужасных минут, знаю только я.

Когда все успокоились , я спросила у дочери, сильно испугалась. Она с улыбочкой сказала , нет, просто выкупалась лучше.

Прочитать ещё 56 ответов

Каково это, быть в отношениях с человеком с синдромом Аспергера? Передается ли синдром по наследству детям?

Фрилансер, художник, любящий муж

У моей девушки синдром Аспергера и я скажу честно – часто это совсем непросто. До нее я никогда не общался с такими людьми, не знал, как они ведут себя, как реагируют, от того совершенно неправильно интерпретировал все, что она говорила и делала. Ей и самой из-за этого очень тяжело строить отношения с людьми. Да, люди с этим синдромом, как было сказано в выше, и правда не понимают иронии, сарказма и намеков и говорят то, что думают. От того часто слова моей девушки звучали как грубость и все называли ее грубой. Я сам ей часто делал замечания по этому поводу, но она не имела в виду ничего плохого и не хотела обидеть человека, когда говорила с ним честно. Грубо говоря, она плохо понимает, что такое чувство такта и когда, например, надо промолчать или вести себя с человеком, притворяясь, что он тебе вовсе не противен. Например, в случаях, когда приходится общаться с неприятными родственниками или друзьями близких тебе людей. У моей девушки плохо развита мимика и тяжелый взгляд – многие принимают его за враждебность. Мне и самому нужно было много времени, чтобы привыкнуть к отсутствию эмоциональности и то, что нужно говорить прямым текстом, а не намекать. Даже жирно намекать не получается. Но зато это многому меня научило – например быть честным с самим собой и другими людьми и не бояться смотреть правда в глаза. Люди с этим синдромом удивительны: они рациональны, она всегда говорят правду, они делают то, что посчитают нужным и главное – если они с кем-то сближаются, вы можете быть на сто процентов уверены в искренности их чувств. Но это совсем не просто: быть с таким человеком, потому как у людей с Аспергером есть свои иногда кажущиеся очень странными “заклины”, какие-то вещи, которые могут даже раздражать: например, странные страхи или странная избирательность (в тех же продуктах питания, к примеру). То, что они делают часто выглядит действительно очень грубым, и даже кажется, что человек нарочно тебе что-то делает на зло или пытается поссориться. Но это не так. Такие люди очень миролюбивы. но только с теми, кто им дорог: ради них они готовы сделать очень и очень многое. Будьте терпеливы с такими людьми, они могут снаружи выглядеть равнодушными, но на самом деле очень сильно страдать от того, что их неправильно понимают и у них не складываются ни с кем ощущения. Все мы часто чувствуем друг друг друга, то есть подсознательно догадываемся, когда нам приободрить, когда сказать “да все ок будет, друг, не парься” и так далее. И это кажется нам естественным. А у людей с Аспергером этого чувства нет, но они могу научиться реагировать определенным образом на какие-либо действия. Выглядит странным, когда моя девушка спрашивает, что ей ответить или что сделать. Со стороны это выглядит как сарказм с ее стороны, но я знаю, что она и правда этим интересуется.

Прочитать ещё 1 ответ

Источник