Число хромосом в диплоидной клетке человека с синдромом дауна
Природа, закладывая определенную память в наследственные признаки человека, иногда отклоняется от нормы. Причины изменения набора хромосом происходят из-за внешних и внутренних факторов. Информация о том, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, имеет большое значение для генетики.
Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна
Многих интересует вопрос, сколько хромосом у нормального человека и на что может повлиять это количество. Хромосома включает в себя клетку, образованную из молекулы ДНК. Она состоит из набора нуклеиновых кислот в определенной последовательности. Изменения структуры хромосом и их количественного состава вызывают появление различных синдромов.
- У обычного человека имеется 24 пары хромосом. Первые 23 пары входят в состав соматических клеток, а одна пара – в состав половой клетки.
- У человека, рожденного с синдромом Дауна, 21 пара хромосом в соматической клетке имеет лишнюю хромосому, то есть трисомию.
Изменения происходят в яйцеклетке. По различным причинам её хромосома не расходится, в результате чего после оплодотворения появляется третья хромосома в 21 паре. Такое развитие правильнее называть синдромом Дауна, а не болезнью. Синдром характеризуется симптомами, которые при правильном отношении можно откорректировать. При этом 21 пара хромосом останется без изменений. Точно выяснить причины появления синдрома ученые до сих пор не могут. Они лишь выделяют определенные факторы, которые могут повлиять на отклонения в составе хромосомы:
- возраст будущей матери. Чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна;
- возраст будущего отца. Доказано, что у мужчины старше 42 лет риск рождения ребенка с хромосомными изменениями больше;
- наследственность. У матерей, страдающих синдромом, риск рождения такого же малыша повышен на 30-50%.
Интересные факты
Синдром не может исчезнуть, так как нельзя изменить хромосомную структуру. Тем не менее, есть возможность адаптации в обществе человека с синдромом Дауна. Важно, чтобы родители использовали правильный подход в вопросах воспитания, развития и обучения. Обществу известны личности с синдромом Дауна, которые добились больших успехов в художественном искусстве, кино, спорте, музыке, общественной деятельности.
Русская спортсменка с синдромом Дауна Мария Ланговая в 2011 году на соревнованиях по плаванию заняла первое место. Это не единственная её награда.
- Пабло Пинеда – первый человек с синдромом Дауна, который получил высшее образование. Испанский актер снимается в кино, активно занят общественной деятельностью.
- Бельгиец Паскаль Дюкенн получил серебряную награду на Канском кинофестивале в 1996 году.
- Раймонд Ху из Калифорнии писал картины с изображением портретов птиц с использованием китайской методики. Его произведения можно увидеть на всевозможных выставках, картины довольно высоко оцениваются среди знатоков искусства.
- Москвичка Мария Нефедова проводит занятия с солнечными детьми в Даунсайд Ап. Дополнительно занимается музыкой.
- Американца Рональда Дженкинса ценители электронной музыки считают гением. Им написано множество музыкальных альбомов в различных стилях: техно, рок-н-ролл и рэп.
Перечисленный список знаменитостей можно продолжать долго. Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечается 21 марта. В этот день устраиваются различные мероприятия и флэшмобы.
Lifeo.ru ©
Голос за пост – плюсик в карму! 🙂
Загрузка…
Источник
Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерной для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.
Характеристика кариотипа
Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.
Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:
- Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
- Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
- Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, когда в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с синдромом Дауна с транслокационной формой около 4 процентов.
Особенности
Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная причина была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против диагностики синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.
Синдром Дауна случается приблизительно один случай на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может быть в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.
Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей, данные приблизительны — у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна 0,07 процента, от 25 до 30 — 0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет — около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность утроения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но, вероятно, генетический дефект возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью повлиять на здоровье детей.
Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также соучастниками преступления становятся многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют аборты и аботривные способы контрацепции, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают жестокие, несправедливые и аморальные законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.
А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Этот человек не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению является значительно более тяжким преступлением, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которуя чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.
Источник
Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин более старшего возраста, это фактически неопровержимый факт. Причина данного явления – предмет исследований и споров учёных. Одно из предположений, которое могло бы кардинально изменить стратегию выявления синдрома Дауна, было высказано несколько лет назад британскими исследователями, но так и оставалось в числе гипотез. Группа учёных Вашингтонского университета, в составе которой работала и российский генетик Анна Кашеварова, выясняла, может ли предложенный коллегами способ уже на практике стать решением сложнейшей медицинской задачи.
Томский генетик Анна Кашеварова и руководитель исследования доктор Терри Хассольд
Синдром Дауна – собирательное название комплекса аномальных симптомов, возникающих, если ядра клеток человека содержат не 23 пары хромосом, а 22 пары и одну тройку хромосом. Явление, когда число гомологичных (содержащих копии генов с одинаковыми функциями) хромосом в ядре клетки равно не двум, а трём, называют трисомией. Синдром Дауна «вызывается» трисомией по конкретной паре хромосом – двадцать первой.
Откуда может взяться лишняя хромосома? Обычно она появляется из-за ошибок деления клетки. При делении происходит удвоение числа хромосом, притом новая «строится» на базе старой и отделяется от неё только после своего окончательного формирования. Если этого отделения не произойдёт или в нём будут ошибки, в дочерней клетке окажется три гомологичных хромосомы вместо двух (вторая дочерняя клетка, получившая одну хромосому, с большой вероятностью погибнет).
Существует два способа деления, которые отличаются друг от друга количеством наборов хромосом в дочерних клетках. Изначально животная клетка содержит двойной набор хромосом (отсюда пары гомологичных). При митозе (деление стволовых женских половых клеток) образующиеся клетки также получат двойной набор хромосом, а при мейозе (обычно в результате него образуются непосредственно половые клетки – гаметы) – только один. При образовании яйцеклеток из их предшественниц сначала происходит митоз, затем получившиеся в результате митоза клетки делятся снова, на этот раз претерпевая мейоз, притом последний у человека заканчивается только при оплодотворении, а до него яйцеклетка «заморожена» в промежуточной фазе этого деления. Такие «застывшие» яйцеклетки находятся в организме женщины практически всю жизнь – с пяти-шести месяцев внутриутробного развития до наступления климакса.
Иммуногистохимическая (A) и флуоресцентная (B) покраска ооцита с тремя 21-ми хромосомами (более поздняя стадия мейоза, чем та, при которой авторы вели подсчёт дефектных клеток). Три хромосомы дают только два флуоресцентных сигнала (B), поскольку на этой стадии уж начинается «склеивание» гомологичных хромосом для обмена генетическим материалом
Ошибки в расхождении хромосом могут возникнуть и при митозе, и при мейозе. Чисто теоретически вероятность мейотических нерасхождений хромосом у человека выше, поскольку это деление половых клеток длится несравненно дольше митоза. Однако в науке принято не отвергать никаких возможностей, пока окончательно, при помощи опять же научных методов, не будет установлена истина.
Сегодня уверенности в том, на какой стадии жизни женской половой клетки (или её предшественницы) происходит ошибка, ведущая к появлению в яйцеклетке лишней хромосомы, пока, к сожалению, нет. Три года назад учёные Уорикского университета выдвинули предположение (и показали реальность этого предположения в своём исследовании), что нерасхождение хромосом в женских половых клетках происходит при митозе, но клетки с трисомией позже вступают в фазу мейоза и позже «используются» при овуляции, а значит, проявляют себя при оплодотворении в более старшем возрасте.
Подтверждение опытов уорикских генетиков могло оказать огромное влияние на ход изучения синдрома Дауна, поскольку в случае их правоты фокус исследований перемещался бы с деления одной клетки на весьма отличное по времени и механизмам размножение других, предшествующих клеток. Быть может, из-за опасений перед объёмом изменений, которые несёт в себе теория английских учёных, или по каким-то другим причинам исследование трисомий, возникающих в митозе, было повторено только один раз; притом в нём во внимание брали только 21-ю хромосому (она, как мы помним, отвечает за синдром Дауна), несмотря на то, что непарным при ошибках расхождения может быть число любых из 23 возможных вариантов хромосом. К тому же работы, подтверждающие догадку уорикских генетиков, рассматривали только митоз, не изучая при этом число хромосом в яйцеклетках, находящихся уже на начальной стадии мейоза, когда вероятность зафиксировать трисомию иммуногистохимическими методами максимальна. Эти недостатки были учтены в исследовании генетиков из Вашингтонского университета, с которыми работала и российская исследовательница из Томска, сотрудник Института медицинской генетики СО РАМН кандидат биологических наук Анна Кашеварова. На момент выполнения работы Анна проходила стажировку в лаборатории доктора Терри Хассольда, руководителя и идеолога исследования хромосомной аномалии.
Использование одних только флуоресцентных меток (A) в трети случаев приводит к ложному распознаванию клеток с парными хромосомами как имеющих трисомии. На том же образце, окрашенном позже иммуногистохимически (B), стрелки указывают места локализации предполагаемых клеток с тремя гомологичными хромосомами (зелёные точки на А). В двух случаях (B, зелёные стрелки) флуоресцентная и иммуногистохимическая метки совпадают, в одном случае (B, белая стрелка) – нет, что указывает на «ложное срабатывание» первого метода выявления трисомий
В эксперименте клеточный материал яичников, полученный из гинекологических клиник США (добровольные аборты и аборты по медицинским показаниям во втором триместре беременности, девочки), был окрашен иммуногистохимическими и флуоресцентными методами, выявляющими хромосомы 13, 16 и 21 – по ним чаще всего возникает трисомия у человека. Половые клетки, отобранные для исследования, находились на такой стадии, когда митоз уже закончился, а начавшийся мейоз ещё не дошёл до той стадии, когда вновь образовавшиеся гомологичные хромосомы отделяются друг от друга. Таким образом, окраска клеток должна была бы выявить трисомии по 13, 16 и 21-й хромосомам (вернее, их парам), произошедшие, как и предполагает теория уорикских генетиков, во время митоза. Однако процент таких нерасхождений по всем исследованным хромосомам оказался настолько мал, что их нельзя считать статистически значимой причиной синдрома Дауна и других генетических аномалий, «завязанных» на исследованных сегментах ДНК.
Таким образом, предположение о том, что вероятность рождения детей с синдромом Дауна зависит от процесса митоза, оказалось неверным. Аккуратный подсчёт клеток с «неверным» числом хромосом и продуманность исследования в целом помогли учёным аргументированно опровергнуть красивую, но опасную (для нынешних исследователей синдрома Дауна) гипотезу.
Поставив точку в теме влияния митоза на появление одной из самых распространённых генетических аномалий у детей, Анна Кашеварова, вернувшись в Томск, занялась другими темами. А поскольку революции в предотвращении синдрома Дауна не произошло, то рекомендации будущим родителям Анна даёт прежние: «Важно понимать, что даже у абсолютно здоровой пары частота ошибок, возникающих при делении половых клеток, высока. Известно, что 15–20% беременностей прерывается в первом триместре, и около половины спонтанных абортов при этом имеют аномалии хромосомного набора. Снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна позволит планирование беременности женщиной до 30–35 лет. Возраст старше 35 лет является показанием для проведения пренатальной диагностики, и, в случае выявления трисомии 21, женщина может принять решение прервать беременность. Также считается, что приём фолиевой кислоты во время беременности благоприятствует рождению здорового ребенка. Кроме того, если я не ошибаюсь, в нашей стране ЭКО и последующую преимплантационную диагностику всё-таки можно сделать по желанию, если у пары достаточно средств».
Источник информации:Rowsey R., Kashevarova A., Murdoch B., Dickenson C., Woodruff T., Cheng E., Hunt P., Hassold T., Germline Mosaicism Does Not Explain the Maternal Age Effect on Trisomy. American Journal of Medical Genetics Part A, 2013.
Источник
Что такое диплоидный набор хромосом
Хромосома — это нуклеопротеидная структура в клеточном ядре, предназначенная для хранения, реализации и передачи наследственной информации.
Совокупность всех характеристик хромосом (число, размеры, форма) называют кариотипом. Кариотип — видоспецифический признак, который фактически не испытывает индивидуальной изменчивости. Каждый вид организмов имеет характерный и постоянный кариотип.
Набор хромосом может быть:
- гаплоидным;
- диплоидным;
- полиплоидным.
Плоидность — число хромосомных наборов, которые содержатся в клетке.
Диплоидный набор хромосом — это совокупность хромосом, свойственных соматическим клеткам, в которой попарно присутствуют все характерные для данного биологического вида хромосомы.
В диплоидном наборе хромосом все хромосомы имеют двойников, нуклеопротеидные структуры расположены попарно.
Основная структура, какой состав имеет
Как и у большинства млекопитающих, все соматические клетки человека имеют диплоидный набор хромосом.
Примечание
Кариотип человека содержит 46 хромосом, это 22 пары неполовых хромосом (аутосом) и пара половых.
У женщин половые хромосомы гомологичные (XX), а у мужчин негомологичные (XY).
Один набор из 23 хромосом человек получает от матери и еще один от отца. Их слияние происходит во время оплодотворения. Таким образом, у ребенка появляется полный диплоидный набор из 46 хромосом.
В биологии существует специальный способ записи кариотипа. У женщины он выглядит как 46 XX, у мужчины 46 XY.
Различие между гаплоидными и диплоидными клетками
Главное различие между диплоидными и гаплоидными клетками в том, что гаплоидные имеют один набор хромосом, а диплоидные пару.
Диплоидные клетки размножаются с помощью митоза. А гаплоидные с помощью мейоза.
В процессе митоза из одной соматической клетки происходит образование двух дочерних клеток с таким же набором хромосом.
При размножении гаплоидные клетки проходят через интерфазу, где реплицируется ДНК. Далее происходят две фазы мейоза, и в итоге образуется четыре дочерние гаплоидные клетки.
Половые клетки человека, изначально диплоидные, также проходят через мейоз, чтобы стать гаплоидными и иметь 23 хромосомы. После чего они сливаются с гаплоидной клеткой второго родителя, и таким образом эмбрион получает один набор из 46 хромосом.
Что значит для человека, возможные нарушения в кариотипе
При слиянии гаплоидных клеток родителей возможны сбои, плоидность может нарушиться. Такие изменения кариотипа могут становиться причиной:
- наследственной патологии;
- бесплодия;
- невынашивания беременности;
- рождения ребенка с пороками развития.
Примечание
Нарушения кариотипа могут касаться не только изменения количества хромосом, имеют значение также изменения их строения, инверсии или удаления участка хромосом.
Распространенные болезни, связанные с нарушениями в кариотипе:
- Синдром Дауна. Возникает из-за трисомии по 21 паре хромосом. В результате кариотип состоит из 47 хромосом, что приводит к умственной отсталости и патологии внутренних органов у ребенка.
- Синдром Шерешевского-Тернера. Характеризуется нерасхождением половых хромосом, отсутствием одной Х-хромосомы, кариотип 45 хромосом. Приводит к аномалиям в физическом развитии и половому инфантилизму.
- Синдром Клайнфельтера. Возникает из-за нерасхождения половых хромосом, что приводит к увеличению числа X или Y хромосом в клетке. Кариотип 47 и более хромосом (XXY). Приводит к бесплодию, нарушению развития половых органов, деформации тела, психическим нарушениям.
- Синдром Патау. Возникает из-за нерасхождения аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного из родителей. Кариотип 47 хромосом. Приводит к аномалиям физического развития. Характеризуется смертностью до 90% в первый год жизни.
Определение кариотипических отклонений — работа врачей и биологов. Обнаружить отклонения в количестве и структуре хромосом позволяет специальное исследование — кариотипирование.
Источник