Чсс при синдроме дауна у плода

Сейчас я на 24-25 неделе беременности. С мужем ходили на УЗИ на сроке 22 недели по последней менструации. Патологий не нашли, сказали, что все в норме, но плод на тот момент соответствовал по размерам 23-24 неделям. И размеры носовой кости были 6,4. Что означает крупный плод на момент УЗИ и, сегодня я вычитала в интеренете, что если размеры носовой кости маленькие, то это может соответствовать синдрому Дауна?

Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков “крупного плода”. Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще – читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.

Я уже обращалась с вопросом. И Вы мне посоветовали сделать скрининг I триместра. Однако, к сожалению, хотя результаты и обнадеживающие остались вопросы. Срок беременности по факту был 10+3, по результатам анализа 10+5 PAPP-A 0.9 (норма 0,5-2,0 МоМ), bХГЧ – 3,67 (норма 0,5-2,0 МоМ), NT 1.09 (0.5-2.0 МоМ). При таких результатах заключение, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна низкий (индивидуальный риск 1:1109, возрастной 1:793). Очень пугает bХГЧ, в центре пренатальной диагностики говорят, что все в порядке и это произошло из-за угрозы прерывания беременности. У меня действительно была отслойка хориона на сроке 7 недель. В интернете везде указано что bХГЧ может превышать уровень при синдроме Дауна.

Изменение одного из показателей само по себе ни о чем не говорит. Ваш индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода (в частности, по синдрому Дауна) – низкий. На данном этапе никаких более сложных генетических исследований не требуется. Выполняйте стандартную программу скрининга – тройной тест в 16-20 нед, УЗИ в 20-22 нед.

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало “укороченные фаланги 5-го пальца”. Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?

У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки – 48 мм, лобно-затылочный размер – 66 мм, длина бедренной кости – 33 мм (л) – 33 мм (п), голени – 30 мм (л) – 30 мм (п), плечевой кости – 32 мм (л) – 32 мм (п), костей предплечья – 30 мм (л) – 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) – 49 мм, гр. – 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок – 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости – 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца – гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?

Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).

На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете – мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ – ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?

Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.

Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?

Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.

Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.

Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас – 13 лет.

У Вас два показания для определения кариотипа плода – возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.

Помогите расшифровать результаты скрининга.
Мне 31 год. Беременность вторая. Вес 65 кг. Сдавала биохимию и делала скрининг на сроке по последнему дню м.ц.– 12,4 нед.

Результаты УЗИ:
КТР 56,6 мм
БПР 17,5 мм
ТВП 1,2 мм
Носовая кость визуализируется
ЧСС 165 у/мин.

Результаты биохимического скрининга:
ТВП 1,2 мм
РАРР-А 6,89 мЕд/мл (2,03 МоМ)
Св. бета ХГЧ 172,23 нг/мл (4,05 МоМ)

Результаты перинатального скрининга:
Возрастной риск синдрома Дауна (0,144%)
Индивидуальный риск синдрома Дауна (0,154%)
Результат скрининга на синдром Дауна – ниже популяционного
Риск трисомии 18 – ниже популяционного

Хоть риски и указаны ниже популяционного, но меня смущают завышенные ХГЧ и РАРР-А. Наблюдающий гинеколог звучала крайне не убедительно и не дала никаких рекомендаций (консультация генетика или повторный биохимический скрининг для уточнения результатов).

Окончательный результат биохимического и УЗ исследований, просчитанный программой I скрининг, не установил повышенного риска хромосомных аномалий.
Если Вас смущают повышенные значения индексов МоМ, Вы можете настоять на повторном исследовании.

В 12 недель носовая кость визуализируется 1.9 мм, про гипоплазию ничего не написано, остальные показания на этот момент: ТВП 1,4 мм, КТР 53 мм, ХГЧ 111,00 МЕ/л эквивалентно 2,440 МоМ, PAPP-A 1,790 МЕ/л эквивалентно 1,074 МоМ, Трисомия 21 (б)1:936 (и)1:18712, Трисомия 18 (б)1:2163 (и)

В вашем случае, у врача УЗИ диагностики не было оснований обозначить полученный размер, как гипоплазию. Рекомендуется проведение УЗИ в динамике, для оценки роста.

Мне 36 лет, мужу 41. Шестая беременность (2 роды, 1 выкидыш, 2 фармаборта). На сроке 19 недель и 3 дня делала второй скрининг(УЗИ). У ребёночка обнаружили 2 кисты в головном мозге и направили к генетику. Генетик рекомендует провести инвазивную диагностику (прокол), т.к. в факторе риска по возрасту, кисты и выкидыш в анамнезе. Оба скрининга в целом в норме(УЗИ и кровь), врач улльтразвуковой диагностики пишет, что вероятность отклонений низкая. Как быть? Соглашаться на процедуру, ведь и риски выкидыша, инфекций, подтекание Вод также присутствуют.

При инвазивных методах всегда оговариваются вероятные осложнения. Но – это единственно достоверные методы диагностики, поскольку на дообследования используется ткани плода. В любом случае, без Вашего согласия, никакие процедуры проводиться не будут.

Мне 31 год, моему мужу 35. Планируем беременность в ближайший год. Дело в том, что у мужа уже есть ребенок (7 лет) от другой женщины, и он родился с синдромом Дауна. Каков риск, что и у нас родится подобный ребенок? Как проверить, не паталогия ли это именно со стороны мужчины? Какую роль тут играет несовпадение резус-факторов? Какова подробная ситуация, не знаю, знаю только, что та женщина была на тот момент старше мужа на 9 лет.

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Для исключения Вы можете определить Ваши с мужем кариотипы. А при наступлении беременности необходимо сделать 1 скрининг (биохимический + УЗИ), и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Нам с супругом 41 год, первый ребенок рождён 14 лет назад, здорова. 2 беременности -медикаментозный аборт. Сейчас 4-ая беременность естественным путем. На 1-ом скрининге (12 недель 6 дней) по КТР. КТР 65,0 ТВП 1,7 БПР 19,0 ОГ 74,0 ОЖ 58,0. По УЗИ патологий не выявлено, хотя межтеменной размер меньше нормы! По биохимии ХГЧ 0,997 МоМ РАРР-А 0,222. Гипотериоз, гестационный сахарный диабет (под ?), После 4-х дней приема Л-Тироксин 50 по 1 таб сдала самостоятельно анализы в Инвитро: сахар и гормон щитовидной железы в норме. Возвращаясь к результатам скрининга: высокий риск аномалий у плода. Трисомия 21 базовый 1:56 индивидуальный 1:83, Трисомия 18 базовый 1:136 индивидуальный 1:196, Трисомия 13 базовый 1:427 индивидуальный 1:324. Задержка роста плода до 37 недель беременности 1:62. По передней и задней стенке матки миоматозные узлы. Показан ли амниоцентез (в данный момент сделали неинвазивный тест Прена Тест 21, ждём результаты) в нашем случае?

Первый скрининг в 12 недель показал носовую косточку 2 мм, шейная складка 1,5 мм, но по всем остальным показателям срок поставили 13-14 недель (13 недель +2), PAPP-A 2,21, fb-hCG-0,75. Второй скрининг в 20 недель носовая косточка 5,4 (Врач УЗИ сказала маловато, ниже нормы), а ребенок по всем показателям на 21-22 недели. Результаты анализа крови показывают низкие риски и в первом и во втором скрининге. Есть ли повод для беспокойства?

Вторая беременность 15 недель. Есть ребенок 10 месяцев, здоровая девочка. На сроке 11 нед 5 дней скрининг показал: КТР 50 мм, ТВП 1,6, кость носа осмотреть не удалось, внутренние органы в норме, цервикальный канал 46 мм, ХГЧ 1,777 МоМ, РАРР-А 0,208 МоМ, Uterine artery PI 0,940 MoM. Риск трисомии 21 1:60. Во время исследования была простужена. Есть вероятность, что результаты некорректны из-за болезни? И какова вероятность синдрома Дауна? Мне 26 лет.

ОРВИ, как правило, не влияет на результаты скрининга беременных. Риск трисомии 21 у плода примерно 1,5%. Это считается повышенным риском.