Что такое синдром хрустальной вазы

Меня зовут Кирилл. Мне 22 года, я студент. Болен редким генетическим заболеванием – несовершенным остеогенезом.

— Что такое несовершенный остеогенез?
— Несовершенный остеогенез (синдром вролика – лобштейна или болезнь хрустального человека) – редкое генетическое заболевание. По данным минздрава, в России им болеет около 500 человек. Его суть заключается в том, что больные им люди имеют достаточно хрупкие кости. Это связано с выработкой важного для костей белка – коллагена. Так вот, при данном заболевании его выработка нарушена. Из-за этого, больные очень легко получают травмы в виде переломов костей разной степени тяжести и как правило, они многочисленны, особенно до пубертата. В России это заболевание является основанием об установлении инвалидности без повторного освидетельствования (то есть она устанавливается бессрочно).

— Сколько раз ты ломал кости?
— Я сбился со счета, примерно 15-18. Большинство переломов случалось в детстве.

— В каких ситуациях это происходило?
— Расскажу о нескольких из них:

1) Однажды, когда мне было около трёх лет, я неудачно упал со стула, и моё бедро застряло в нём. В результате оно было сломано пополам.

2) Еще я решил как-то в детстве спуститься с горки, резкий удар пятой точкой – компрессионный перелом позвоночника.

3) Как-то, я с родителями решил съездить искупаться в реке. Сам берег был глиняным, т.е. скользким. Так вот, я поскользнулся, упал на локоть – в результате я получил перелом локтевого сустава.

И таких ситуаций было много, и их перечисление займёт слишком много времени

— Сейчас в таких ситуациях также сломаешь что-то или нет?
— Насчет переломов – последний был в 16 лет, но он был самый жесткий. Я упал с велосипеда и не так выставил руку. В итоге я наблюдал за тем, как моя кость торчит из руки. Сказать честно – страшно не было, почему то. Сейчас болезнь проявляется хронической болью в ногах, позвоночнике. Так же остались последствия в виде расстройства психики (большое количество наркозов не проходят без последствий). Но, в остальном, я чувствую себя вполне обычным человеком, как и все остальные, но для этого мне пришлось сделать многое, вопреки запретам врачей. С виду, никто даже и не сможет сказать, что я болен чем-то. Так же мне приходится проявлять осторожность и быть внимательным, чтобы не получить травму снова.

— Как наркозы отразились на твоей психике?
— Это началось в 18 лет. Я начал испытывать тревогу и апатию. Не выдержав этого, я обратился к частному психиатру, который поставил мне депрессию. Лечение помогало какое-то время, даже тревога прошла, но сильная апатия осталась, плюс добавились перепады настроения. В итоге мне пришлось госпитализироваться, где мне поставили диагноз “аффективное расстройство неуточненное”.

Мой лечащий врач говорит, что у меня что-то похожее на биполярное расстройство, но с преобладанием депрессивных фаз.

— Что нужно было сделать, чтобы получить справку об установление инвалидности? Ее легко дали?
— В детстве я каждые 2 года проходил медико-социальную экспертизу. В те времена, когда я был еще ребенком, её устанавливали неохотно. Но после подписания указа Дмитрием Медведевым об установлении инвалидности(обновления перечня заболеваний, угрожающих жизни и здоровью), мне по достижению 18 лет установили бессрочную третью группу, а врачи сказали, что это чудо, потому что я передвигаюсь не на инвалидной коляске, а на своих ногах, даже не прихрамывая.

— Российская медицина – бесплатная?
— С точки зрения закона – да. В реальности – частично бесплатная. Все сами прекрасно понимают, в каком состоянии наша медицина сейчас. Я не знаю, сколько денег вложили мои родители, но одно могу сказать точно, хирургу на лапу всегда давали, чтобы качественно делал операции. Про психиатрию вообще молчу, лекарства очень дорогие и не всегда помогают. Когда ходил к частнику – уходило крайне много. Обратился к государственному – поменьше. Всё зависело от ситуации.

—Ты оптимистично смотришь на мир или пессимистично, считая, что из-за болезни многое потерял?
— Знаете, у людей положение бывает и похуже, некоторые с моей болезнью даже самостоятельно не могут передвигаться, поэтому я считаю, что мне очень повезло. С любым недугом нужно бороться и не сдаваться, никогда. Даже если у меня и есть ограничения, я не считаю, что потерял очень многое. Думаю, служба в армии/силовых структурах или экстремальные виды спорта не сыграли бы особой роли в моей жизни.

Главное – я жив, у меня есть крыша над головой и мозг, пользуясь которым, можно зарабатывать.

— На кого ты учишься?
— Я заканчиваю 4 курс. Учусь на логиста, но по специальности работать не собираюсь. Хочу организовать собственное дело, либо сменить профессию, например, выучиться на фармацевта или врача.

— Работал ли ты где-либо?
— Разносил листовки, газеты и журналы, когда был школьником. А так, нет. Не было необходимости.

— Есть ли у тебя брат/сестра?
— Брат. Старший.

— Замечал ли ты разницу в воспитании от родителей?
— Я не хочу отвечать на этот вопрос. Скажу одно – меня жалели чаще.

— В школе учителя относились к тебе как-то особенно?
— Да. Когда я поступал в начальную школу, одна из учителей даже отказалась от меня, так как боялась брать на себя такую ответственность. В итоге попал в класс, где 60% были моральными уродами, которые меня травили вплоть до 8 класса. Но какого-либо зла я на них не держу, ибо это – прошлое.

— Как складываются отношения с женщинами?
— В юности (14-17) я был полным, поэтому не особо складывалось. После того, как я начал активно заниматься физической культурой и развитием тела, стал более уверенным в себе и начал пользоваться популярностью со стороны противоположного пола, так как природа наградила меня не совсем уж и плохой внешностью. Сейчас у меня есть любимая девушка, с которой я уже очень давно вместе.

— Чего ты лишился в жизни из-за болезни?
— Развлечений вроде: катание на катке, аквапарки и всякий экстрим. Аттракционы с компрессионной нагрузкой, в общем, всё, где очень легко получить травму. Но это не мешает мне ходить в спортзал, например. Какое-то время я даже занимался танцами (hip-hop). Очень часто мне приходилось нарушать запрет врачей, я рисковал, когда занимался физическими нагрузками (вроде жима штанги лёжа). Раньше жал гантели с песочком, а потом достиг результата в 80 кг на 10 раз, но это был максимум), я постоянно стремился и стремлюсь снизить влияние болезни на мою жизнь.

— Алкоголь, сигареты, наркотики и пр. – есть ограничения?
— Баловался какое-то время. Конкретно чем – говорить не буду. Но полностью завязал с этим в конечном итоге. Ограничения есть, особенно – курение. Поэтому единственная вредная привычка у меня – электронные сигареты.

— Какие есть положительные стороны твоей болезни?
— Пенсия, социальные выплаты, льготы. Но это с материальной точки зрения. А так, ничего, кроме более быстрого заживления костной ткани.

— Что легкое для здорового человека является сложным для тебя?
— Бег, тяжело ходить, когда болят спина и ноги. Не могу таскать тяжести и выполнять тяжелую физическую работу.

— Какие льготы тебе положены по закону?
— Все льготы для инвалидов 3 группы с детства. Приведу в качестве примера несколько из них:

-Пенсия по инвалидности 8650 рублей

-Скидка на оплату коммунальных услуг (50%)

-Отсутствие необходимости платить налоги на имущество, транспорт и страхование.

-При создании собственного бизнеса отсутствует плата за регистрацию

-При получении ордера на квартиру денежный сбор полностью отсутствует

-Преимущества при поступлении в ВУЗы и ССУЗы (edited)

— Как к тебе относятся рандомные люди, узнавшие о твоей болезни? Были ли те, которые резко менялись? Что в таких случаях?
— Стараюсь не рассказывать о своём недуге. Если узнают, то относятся с пониманием. Был 1 случай в университете. Когда узнали об инвалидности, перестали ругать за прогулы и даже назначили социальную стипендию, которая была мне положена по закону.

— Какое у тебя отношение к властям касаемо социальной политики?
— Отрицательное.

Государство ничего не делает ради благополучия социально не защищённых слоев населения.

Инвалидам сложнее найти работу, например. Мизерные пенсии, отсутствие благоустройства городов для людей с ограниченными возможностями (из-за этого колясочники чаще всего запреты у себя дома, в 4х стенах). Качество образования, медицины и прочих структур оставляет желать лучшего. Ах да, люди без конечности, например, вынуждены каждый год проходить медико-социальную экспертизу. Бюрократия во всей красе, как говорится.

— Есть ли специальные организации, предлагающие вам помощь?
— Есть, но они крайне малочисленны и помогают детям. Конкретно мне никакой помощи не предлагали. Хотя я в ней даже и не нуждался. Единственное, что реально помогает любому человеку с недугами – сила воли. Она способна на многое. Даже с помощью, без неё ничего не получится.

— Контактируешь ли ты с людьми с такой же болезнью?
— Нет. Заболевание очень редкое, поэтому я даже не встречал таких.

— Какой совет дал бы ты людям, которые испытывают какие-либо трудности?
— Я достиг многого благодаря помощи родителей, близких и собственной силе воли. Больные моим заболеванием даже ходить нормально не могут, а я могу бегать и танцевать. Верьте в себя и никогда не сдавайтесь. На этом у меня всё.