Что такое синдром линч 1

Синдром Линча

Синдром Линча – наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Клинические проявления аналогичны другим видам колоректального рака. Отличительными особенностями являются раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей и преимущественное поражение правых отделов толстого кишечника. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается с внекишечными злокачественными неоплазиями. Диагноз выставляется с учетом семейного анамнеза, иммуногистохимических тестов, колоноскопии, ирригоскопии, биопсии и других исследований. Лечение – операции, химиотерапия.

Общие сведения

Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак) – генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдается развитие злокачественных опухолей толстого кишечника. Передается по аутосомно-доминантному типу. Составляет около 3% от общего количества случаев колоректального рака. В 30% случаев при синдроме Линча отмечается возникновение синхронных или метахронных неоплазий. В ряде случаев новообразования толстой кишки сочетаются с онкологическими поражениями яичников, матки, мочевого пузыря, почечной лоханки, мочеточника, желудка, желчных путей и тонкого кишечника.

Риск развития онкологического заболевания у больных синдромом Линча с подтвержденной генетической мутацией колеблется от 30 до 80%. Отличительной особенностью является раннее начало заболевания. Злокачественные опухоли при синдроме Линча обычно диагностируются в возрасте до 50 лет, на 10-15 лет раньше, чем в среднем по популяции. Средний возраст появления первых симптомов составляет 44 года. Около 70% неоплазий локализуются в правой половине толстого кишечника. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии, абдоминальной хирургии и гастроэнтерологии.

Синдром Линча

Причины развития и классификация синдрома Линча

Причиной развития являются мутации генов, ответственных за ошибки репарации ДНК: PMS2, MSH6, MSH2 и MLH1. Возможно сочетание нескольких мутаций с соответствующим увеличением риска возникновения злокачественных новообразований. Выявляется аутосомно-доминантный характер наследования. Обычно у больных с синдромом Линча диагностируются слизистые аденокарциномы или перстневидно-клеточный рак. Для опухолей характерен низкий уровень дифференцировки клеток при редком метастазировании, хорошем ответе на терапию и относительно благоприятном прогнозе.

Различают два типа заболевания: синдром Линча-I и синдром Линча-II. Первый вариант протекает без внекишечных проявлений, единственным признаком заболевания является раннее развитие множественных неоплазий толстого кишечника при отсутствии предшествующего полипоза. При синдроме Линча-II наблюдается сочетание аденокарцином толстой кишки и злокачественных опухолей других локализаций. Обычно страдают внутренние женские половые органы, возможно также поражение вышележащих отделов пищеварительного тракта. Вероятность развития рака эндометрия при синдроме Линча-II составляет от 30 до 60%, риск возникновения новообразований других локализаций – 10-15%.

Симптомы синдрома Линча

До появления злокачественных опухолей толстого кишечника симптоматика отсутствует. При развитии неоплазий клинические проявления соответствуют ненаследственному колоректальному раку. Наблюдаются боли, нарушения аппетита, расстройства стула, слабость и анемия. Из-за высокого расположения новообразований кровь в кале при синдроме Линча визуально обычно не определяется. Выраженность и характер болевого синдрома существенно варьируют. Обычно пациенты жалуются на ноющие либо тянущие боли слабой или средней интенсивности. Реже у больных синдромом Линча возникает кратковременная приступообразная боль, напоминающая боли при остром холецистите или остром аппендиците.

При пальпации достаточно крупных опухолей определяются малоподвижные узлы плотно- или мягкоэластической консистенции. При прогрессировании злокачественного новообразования у больных синдромом Линча выявляются симптомы интоксикации, возникшие из-за распада неоплазии, и явления кишечной непроходимости, обусловленные препятствием прохождению каловых масс по кишечнику. При отдаленном метастазировании наблюдаются нарушения функций соответствующих органов. Отмечаются выраженная слабость, эмоциональная лабильность, склонность к депрессиям, повышение температуры и прогрессирующее истощение.

Симптомы опухолей других локализаций при синдроме Линча также соответствуют ненаследственным формам онкологических поражений тех или иных органов. Рак эндометрия и рак яичников на начальных стадиях могут протекать бессимптомно. В последующем при раке эндометрия наблюдаются боли, кровянистые, серозные или серозно-сукровичные выделения. При распространении новообразования на соседние органы возникают расстройства дефекации и мочеиспускания. Для рака яичников характерны ощущение дискомфорта, увеличение живота, нарушения менструального цикла и т. д.

Диагностика синдрома Линча

До появления злокачественных новообразований синдром Линча диагностируют на основании семейной истории и данных генетических исследований. Из-за незначительной распространенности в популяции проведение всеобщих скрининговых обследований считается нецелесообразным, генетические анализы выполняют только при выявлении соответствующего семейного анамнеза. Анамнестическими критериями синдрома Линча являются наличие гистологически подтвержденных карцином толстого кишечника у трех или более близких родственников, являющихся представителями двух или более поколений, а также один или несколько случаев начала заболевания в возрасте младше 50 лет.

Для обнаружения характерных для синдрома Линча генетических мутаций используют иммуноферментные исследования и тест на микросателлитную нестабильность. При появлении клинических признаков заболевания пациентов с синдромом Линча направляют на ирригоскопию и колоноскопию. Выполняют анализ кала на скрытую кровь. Осуществляют УЗИ, КТ или МРТ брюшной полости. План обследования больных синдромом Линча с подозрением на злокачественные опухоли женских половых органов и верхних отделов ЖКТ составляют с учетом установленных стандартов для неоплазий соответствующих локализаций. Перечень исследований при подозрении на отдаленное метастазирование определяют с учетом предположительного расположения вторичных очагов.

Лечение и профилактика при синдроме Линча

Всех пациентов с подтвержденной наследственной мутацией рассматривают, как представителей группы риска. Больным с синдромом Линча необходимо пожизненное диспансерное наблюдение, включающее в себя регулярные осмотры онколога и гастроэнтеролога, проведение колоноскопии 1 раз в 1-2 года, начиная с 25 лет, фиброгастродуоденоскопии и УЗИ брюшной полости – 1 раз в 1-2 года, начиная с 30 лет. Женщинам с синдромом Линча проводят регулярные гинекологические осмотры. Инструментальные обследования назначают 1 раз в 1-2 года, начиная с 30 лет.

При возникновении злокачественной опухоли толстого кишечника предпочтительным вариантом для больных синдромом Линча является субтотальная колэктомия. Это хирургическое вмешательство позволяет увеличить продолжительность жизни и обеспечивает более благоприятный прогноз по сравнению с частичной резекцией толстой кишки. Учитывая влияние удаления значительной части толстого кишечника на качество жизни пациентов, решение о проведении подобной операции принимают после подробного разъяснения последствий вмешательства. Вопрос о целесообразности химиотерапии при синдроме Линча пока остается дискутабельным, хотя некоторые исследователи указывают на достаточно высокую эффективность иринотекана.

Синдром Линча – лечение в Москве

Источник

Раковые новообразования, прорастающие из тканей толстого кишечника, вызывают диспепсические расстройства. Но некоторые из злокачественных новообразований быстро проникают в соседние ткани. Такими особенностями отличается синдром Линча.

Характерные особенности синдрома

Неполипозный колоректальный рак, или синдром Линча — это злокачественная опухоль, которая развивается на фоне генетической предрасположенности. Новообразование поражает стенки толстого кишечника, локализуясь преимущественно с правой стороны.

Неполипозный колоректальный рак передается по аутосомно-доминантному типу наследования, при котором для развития раковой опухоли у ребенка достаточно наличие одного «дефектного» гена у любого из родителей.

Синдром Линча диагностируется у людей обоего пола в возрасте до 50 лет. Причем первые признаки злокачественного новообразования начинают беспокоить за 5-6 лет до этого.

Развитие синдрома Линча нередко сопровождается формированием опухолей в соседних структурах: тонкий кишечник, яичники, желчные пути, желудок и другие органы. Поэтому в случае обнаружения подобных новообразований среди родственников лицам старше 25 лет рекомендуется дважды в год проводить обследование ЖКТ на предмет выявления неполипозного колоректального рака.

Существуют два типа онкологического заболевания: синдромы Линча-Ⅰ и Линча-Ⅱ. Первое новообразование локализуется в пределах толстого кишечника. Этот тип синдрома характеризуется ранним развитием множественных опухолей, которым не предшествуют полипозные разрастания.

Линч-Ⅱ отличается тем, что помимо рака у пациента выявляются аденокарцинома толстой кишки и новообразования в других отделах организма. Чаще при такой форме онкологического заболевания злокачественные клетки проникают в половые органы (у женщин) либо в отделы пищеварительного тракта.

В первом случае риск развития рака матки достигает 30-60%. При синдроме Линча-Ⅱ у пациентов с вероятностью 10-15% возникают опухоли в других отделах организма.

Причины

Синдром Линча развивается вследствие мутации генов (PMS2, MSH6 и других), которые отвечают за исправление подобных ошибок. Не исключена множественная трансформация, что увеличивает вероятность появления злокачественной опухоли.

Каждый ген содержит ДНК, с помощью которого передается информация к происходящим в организме процессам. Во время роста и деления клетки получают от «прародителей» эти данные. Однако иногда в момент передачи кода возникают ошибки.

В нормальном состоянии клетки за счет собственных ресурсов устраняют подобные аномалии. Но у лиц с генетической предрасположенностью (с мутировавшими генами) отсутствует такая способность. В результате возникает «наслоение» ошибок, что ведет к преобразованию клеток в злокачественные.

Симптомы

Синдром Линча развивается внезапно. Появлению опухоли не предшествуют клинические признаки, указывающие на поражение толстого кишечника.

О наличии новообразования в органе свидетельствуют боли в нижней части живота, диарея, отсутствие аппетита и общая слабость. Из-за этих явлений у пациента развивается анемия.

Раковые опухоли этого типа располагаются преимущественно в верхних отделах кишечника, поэтому кровяные сгустки не обнаруживаются в каловых массах.

Особенности боли меняются в зависимости от пациента. Чаще симптом носит ноющий или тянущий характер. Реже болевой синдром возникает в виде приступов, свойственных острому аппендициту и холециститу.

По теме

Неполипозный колоректальный рак 1 и 2 типов пальпируется при условии достижения крупных размеров. Опухоль отличается узловатым строением и плотной либо мягкой консистенцией.

Со временем новообразование распадается, что выражается в симптомах острой интоксикации организма. Если по мере роста опухоль сохранила собственную структуру, то возникает кишечная непроходимость.

В период, когда новообразование дает метастазы, отмечаются общая слабость, повышенная температура тела. В этот период пациент становится эмоционально нестабильным с выраженными склонностям к депрессии. Кроме того, из-за недостаточного поступления питательных элементов и дисфункции толстого кишечника прогрессирует истощение.

В случае разрастания злокачественной опухоли возникают симптомы расстройства мочеиспускания. У женщин при поражении яичников наблюдается нарушение менструального цикла.

Диагностика

Диагностика синдрома Линча основывается на сборе информации о ранних случаях выявления рака этого типа среди ближайших родственников. Однако с целью профилактики злокачественного новообразования не проводятся общие скрининговые обследования.

Это объясняется тем, что синдром Линча встречается редко. В случае выявления опухоли у ближайших родственников назначается генетический тест, позволяющий определить наличие мутаций.

Чтобы диагностировать последние, также применяются иммуноферментный анализ и метод, с помощью которого определяется микросателлитная нестабильность.

По теме

Когда появляются первые признаки онкологического заболевания, назначают колоноскопию и ирриоскопию. Также проводятся анализы каловых масс на предмет обнаружения кровяных сгустков, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости.

В случае распространения метастазов применяются другие методы обследования, позволяющие выявить область поражения злокачественными клетками.

Лечение и профилактика

При обнаружении синдрома Линча оптимальным методом лечения считается субтотальная колэктомия, в рамках которой удаляется толстый кишечник. Этот способ более предпочтителен частичной резекции пораженного органа.

К хирургическому вмешательству прибегают при условии, если удаление толстого кишечника окажет положительное воздействие на состоянии пациента и улучшит качество жизни.

Методы химиотерапии в лечении неполипозного колоректального рака применяются, исходя из особенностей каждого случая.

Основу профилактики составляет динамическое наблюдение за пациентами, входящими в группу риска. Больные с синдромом Линча должны регулярно проходить обследования у онколога и гастроэнтеролога.

Также каждые полгода проводится колоноскопия, начиная с 25-летнего возраста. Важно, чтобы пациент не пропускал процедуры. Максимальная продолжительность периода между сеансами колоноскопии не должна превышать 1-2 лет.

Женщинам, входящим в группу риска, помимо операции по поводу неполипознго колоректалього рака, нередко назначаются гистерэктомия и билатеральная овариэктомия.

Первый метод предусматривает удаление матки. В рамках билатеральной овариэктомии врач полностью иссекает ткани яичников и маточных труб.

По теме

Применение обоих методов позволяет снизить риск развития рака указанных органов. Причем все три хирургических вмешательства проводится обычно в одно время.

К методам профилактики синдрома Линча у лиц с генетической предрасположенностью относится регулярный прием витамина С. Оптимальная дозировка подбирается на основании результатов комплексного лечения.

Возможные осложнения

Риск развития осложнений при синдроме Линча зависит от своевременности лечения. Опасность представляют случаи, когда опухолевый процесс сопровождается метастазированием в ближайшие или отдаленные структуры.

При синдроме Линча развиваются:

Рак эндометрия. Новообразование выявляется у 42-54% женщин с синдромом Линча. 5-летняя выживаемость при таком сочетании составляет 82%.
Колоректальный рак. Поражает левые отделы кишечника. Риск развития этой формы новообразования у пациентов достигает 100%.
Рак яичников. Риск развития опухоли у женщин с неоплазией в толстом кишечнике достигает 12%. При условии раннего выявления новообразования 5-летняя выживаемость составляет 58,1%.
Рак желудка. Диагностируется в 5% случаев синдрома Линча (третье по распространенности осложнение).
Рак мочевыводящих каналов. Возникает при синдроме Линча-Ⅱ. Последний в 20 раз увеличивает вероятность развития опухоли этого типа. В группу риска входят мужчины в возрасте 50-70 лет. 5-летняя выживаемость составляет 90%. При инвазивных формах новообразования этот показатель снижается до 60-70%.
Опухоль тонкого кишечника. Встречается у пациентов с генетической предрасположенностью в возрасте 39 лет и старше. 5-летняя выживаемость в данном случае достигает 30-35%.
Опухоль простаты. Редкое осложнение синдрома Линча. Некоторые исследователи отмечают отсутствие взаимосвязи между обоими формами рака.
Рак головного мозга. Диагностируется у 0,3-0,6% пациентов с генетическими мутациями. При этом новообразование в головном мозгу выявляется преимущественно у лиц, входящих в указанную категорию, в возрасте 25-38 лет.

Злокачественные опухоли молочной железы у женщин с генетическими мутациями встречаются сравнительно редко. Однако пациенткам с наследственной предрасположенностью старше 45 лет рекомендуется дважды в год проходит маммографию с целью раннего диагностирования новообразований.

При синдроме Линча возможно развитие неоплазий в сальных железах. Кроме того, не исключено течение лейкемии и других форм опухолевого процесса.

Неполипозный колоректальный рак — это опасное новообразование, которое поражает толстый кишечник. Опухоль характеризуется признаками диспепсических расстройств. Лечение синдрома Линча предусматривает динамическое наблюдение за пациентами либо полное удаление толстого кишечника.

Источник

Синдром Линча, также известный как синдром наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC), был впервые описан более 100 лет назад. Это наиболее распространенный из признанных наследственных синдромов рака толстой и прямой кишки.

Что представляет собой синдром Линча

Синдром Линча, который часто называют неполипозным кишечным раком – это наследственное заболевание, повышающее риск развития многих видов рака, особенно колоректального – рака толстой и прямой кишки.

Риск приобретения колоректального рака при плохой наследственности составляет от 20 до 80%. Кроме него, люди с синдромом Линча имеют риск развития следующих видов онкологических опухолей:

желудка, от 1 до 13%;
мочевыводящих путей – от 1 до 18%;
гепатобилиарного тракта – печени и желчных протоков, от 1 до 4%;
тонкой кишки – от 1 до 6%;
поджелудочной железы – от 1 до 6%;
головного мозга или ЦНС от 1 до 3%.

Кроме того, женщины с этим заболеванием имеют высокий риск развития рака яичников – от 1 до 38% и слизистой оболочки матки или эндометрия – от 15 до 60%. В целом, женщины с синдромом Линча имеют более высокий общий риск развития рака, чем мужчины с этим заболеванием, из-за этих видов злокачественных новообразований женской репродуктивной системы.

Люди с синдромом Линча обычно заболевают раком в возрасте сорока или пятидесяти лет, однако, риск присутствует в течение всей жизни – так называемый пожизненный риск. Средний возраст наиболее распространенных типов рака при синдроме Линча:

колоректального – 44 года (у членов семей по амстердамским критериям);
эндометрия – 46 лет.

Страдающие синдромом Линча иногда имеют доброкачественные опухоли в толстой кишке, называемые полипами. Причем они хоть и встречаются в более молодом возрасте, но не в большем количестве, чем в общей популяции.

Синдром Линча

Симптомы синдрома Линча

Многие больные с раком прямой или толстой кишки никаких симптомов на ранних стадиях заболевания не испытывают. Симптомы могут не появиться довольно долго, пока болезнь не перейдет в позднюю стадию. Только регулярное обследование, определение и понимание факторов риска поможет защититься от этой патологии, распознать ее на ранней стадии и оказать эффективную медицинскую помощь.

Симптомы рака толстой и рака прямой кишки похожи на проявления многих других заболеваний толстой кишки. Общие симптомы включают в себя следующее:

кровь в кале;
необъяснимая диарея;
длительный период запора;
спазмы в животе;
уменьшение размера или калибра стула;
вздутие живота, полнота, распирание;
необъяснимая потеря веса;
вялость и рвота.

Причины развития синдрома Линча

У людей с синдромом Линча обнаружены изменения в генах MLH1, MSH2, Msh6 и PMS2 или гене EPCAM. MLH1, MSH2, Msh6 и PMS2 гены участвуют в устранении ошибок, которые возникают, когда ДНК копируется в ходе подготовки к делению клеток – процессе, называемом репликацией ДНК.

Поскольку эти гены работают вместе, чтобы исправить ошибки ДНК, они известны как гены восстановления несоответствия (MMR). Мутации в любом из этих генов препятствуют правильному восстановлению ошибок репликации ДНК. Поскольку аномальные клетки продолжают делиться, накопленные ошибки могут привести к неконтролируемому росту клеток и, возможно, к злокачественной опухоли.

Более опасны мутации в гене MLH1 или MSH2, поскольку они имеют более высокий риск (от 70 до 80%) развития пожизненного рака, тогда как мутации в гене MSH6 или PMS2 имеют более низкий риск (от 25 до 60%).

Мутации в гене EPCAM также приводят к нарушению репарации ДНК, хотя сам ген не участвует в этом процессе. Ген EPCAM находится рядом с геном MSH2 в хромосоме 2, и некоторые мутации гена EPCAM приводят к выключению гена MSH2 (инактивации). В результате роль гена MSH2 в репарации ДНК нарушается, что может привести к накопленным ошибкам ДНК и развитию рака.

Хотя мутации в этих генах предрасполагают к раку, раковые опухоли развиваются не у всех людей с этими мутациями.

Симптомы неполипозного рака кишечника

Как наследуется синдром Линча

Риск рака при синдроме Линча наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что одной наследственной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы увеличить его развитие.

Важно отметить, что люди с мутацией имеют повышенный риск рака. Однако, он возникает не у всех людей, даже если они наследуют мутации в этих генах.

Шанс унаследовать эти мутации в 50% наблюдается:

у детей родителей с данной мутацией;
у братьев, сестер, родителей человека с этой мутацией.

Отрицательный тест, полученный при генетическом исследовании (мутация не обнаружена) снижает риск рака, но он остается выше средних показателей для этой группы, чем для популяции в целом.

Диагностика синдрома Линча

Ранняя диагностика имеет решающее значение для раннего выявления и лечения рака толстой и прямой кишки. График регулярных проверок зависит от истории семьи и истории болезни.

У лиц с риском синдрома Линча обычно существует семейный анамнез двух последовательных поколений колоректального рака. Или они имеют по крайней мере одно поколение с раком прямой кишки и одно поколение с полипами. Лица обоего пола в группе риска нуждаются в обязательном обследовании толстой кишки. Женщины также должны проходить ежегодные обследования эндометрия и яичников.

Диагноз синдрома Линча ставится при идентификации мутаций следующих генов: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.

Для определения категории лиц, которые нуждаются в генетическом тестировании используются:

Амстердамские критерии;
пересмотренные руководящие принципы Bethesda.

Пересмотренные руководящие принципы Bethesda:

Диагностированный колоректальный рак у лиц до 50 лет;
Установленный рак эндометрия до 50 лет;
Развивающийся рак (колоректальный, эндометрия или другого типа, ассоциированного с синдромом Линча*), обнаруженный при тестировании образца опухоли методами микросателлитного тестирования на нестабильность (MSI) и иммуногистохимическое тестирование (IHC). * Категория включает колоректальный рак, рак эндометрия, рак яичников, рак желудка, рак тонкой кишки, рак мочеточника или почечной лоханки, рак мочевого пузыря, рак желчных протоков, рак поджелудочной железы или аденомы сальных желез кожи;
Присутствующий синхронный. метахронный колоректальный рак или ассоциированный с синдромом у лиц любого возраста;
Установленный колоректальный рак у 1 или более родственников первой линии* или другой тип ассоциированной с синдромом Линча злокачественной опухоли, которая развивается также до 50 лет. *Определение “родственники первой степени” включает родителей, братьев и сестер, а также детей.
Колоректальный рак у 2 и более родственников первой или второй линии с другим раком, связанным с синдромом Линча*. *Определение “Родственники второй степени” включают теть, дядь, бабушек и дедушек, внуков, племянников и племянниц.

Определение синдрома Линча все еще развивается. У многих людей может быть синдром Линча, даже если они и члены их семьи не попадают под критерии и руководящие принципы для генетической диагностики.

Окончательное решение о необходимости объема и характера исследований принадлежит специалистам.

Диагностические процедуры для синдрома Линча включают в себя целый ряд исследований.

Рак кишечника – стадии развития

Генетическое тестирование

Мутации или изменения в одном из пяти различных генов ответственны за большинство случаев синдрома Линча. Если у человека есть семейный анамнез синдрома Линча, ему рекомендуется пройти генетический тест, чтобы определить, есть ли конкретно у него риск развития рака.

Генетический тест выполняется путем исследования образца крови. Если тест подтверждает, что есть мутация гена, пациент должен выполнять ежегодные колоноскопии и регулярно проходить скрининг. Если мутации не обнаружено, но семейная история присутствует, объем исследований определяется проктологом-онкологом, поскольку мутации идентифицируются не всегда, и риск рака остается выше среднего.

Скрининговое тестирование

Микросателлитное тестирование на нестабильность (MSI) и иммуногистохимическое тестирование (IHC) используются в качестве скринингового теста. Они нужны для определения вероятности того, что рак вызван одним из генов синдрома Линча.

Исследуется опухолевая ткань. От результатов этих исследований зависит, следует ли рассматривать более конкретное генетическое тестирование. Если получены положительные результаты, выполняется генетическое исследование на мутации.

Колоноскопия

Колоноскопия является предпочтительным методом для диагностики многих проктологических заболеваний. Это лучший способ обнаружить полипы или рак, с помощью которого проктолог осматривает весь толстый кишечник и проводит забор образца ткани для дальнейшего исследования.

Лечение синдрома Линча

Цель лечения синдрома Линча – удаление полипов и любых раковых образований. Объем и тип хирургического вмешательства зависит от результатов обследования и подбирается индивидуально. Иногда достаточно удаления полипов с помощью эндоскопии. В других случаях рекомендуется более масштабная операция.

Хирургические варианты лечения синдрома Линча включают в себя следующее:

Тотальная проктоколэктомия с илеостомой Брука

Во время этой процедуры вся толстая кишка и прямая кишка удаляются. Хирург выполнит илеостому, которая выводит тонкую кишку через брюшную стенку. Эта процедура обычно необходима, когда происходит следующее:

Инвазивный рак встречается в прямой кишке.
Анальный сфинктер не функционирует.
Сфинктерная мышца слабая.

Илеостома может быть временной или постоянной.

Колэктомия с илеоректостомией

Во время этой процедуры хирург удаляет толстую кишку, но сохраняет всю или большую часть прямой кишки. Затем прикрепляет тонкую кишку к верхней части прямой кишки. Это менее сложная операция, чем полная проктоколэктомия, и она предназначена для сохранения функции кишечника. Однако, поскольку прямая кишка не удалена, могут развиться полипы и рак.

Восстановительная проктоколэктомия

Во время этой процедуры удаляется вся толстая кишка и большая часть прямой. Подвздошная кишка (конец тонкой кишки) прикрепляется к прямой кишке с созданием “резервуара”. Проводится в два этапа.

Преимущество этой процедуры заключается в том, что поддерживается проходимость и протяжение кишечника, при этом врач удаляет всю подверженную риску слизистую оболочку толстой кишки.

Общие рекомендации по скринингу и снижению риска при синдроме Линча

Американское общество клинической онкологии ASCO рекомендует следующий скрининг для людей с синдромом Линча. Важно обсудить эти варианты с проктологом, так как патологии у каждого пациента индивидуальны:

Колоноскопия проводится каждые 1-2 года, начиная с возраста от 20 до 25 лет, или на 5 лет моложе самого раннего возраста при постановке диагноза в семье, в зависимости от того, что наступит раньше.
ФГДС каждые 3-5 лет, в дополнение к тестированию на инфекцию Helicobacter pylori на базовом обследовании с лечением, если результат положительный.
Ежегодный общий осмотр кожи тела на опухоли.
Назначение ежедневного приема аспирина, по результатам исследований. Аспирин снижает риск КРР и, возможно, других видов злокачественных опухолей при синдроме Линча.

Скрининг для женщин (в дополнение к вышеперечисленному):

Ежегодное обследование малого таза: УЗИ малого таза, биопсия эндометрия в возрасте после 30 лет.
Женщинам, которые больше не планируют рождение детей, предлагается рассмотреть возможность проведения профилактической операции – удаления матки и яичников.

Скрининговые методы на злокачественные опухоли репродуктивной системы у женщин с синдромом Линча высокую эффективность пока не доказали.

Варианты ежегодных скрининговых (профилактических) осмотров меняются с течением времени по мере развития новых технологий и получения новых знаний о синдроме Линча и других его формах.

Поделиться ссылкой:

Источник