Что такое синдром проклятия ундины
Некоторые заболевания проявляются в различных легендах и мифах о существах, полюбивших и совершивших чудо ради человека. Иногда эти истории заканчиваются печально как для человека, так и для существ. Таким заболеванием является синдром проклятия Ундины. Что это за болезнь и как она проявляется, можно понять из старой легенды. Ундина – русалка, которая полюбила мужчину и совершила самопожертвование, став его спутницей по жизни.
Во время обручения принц, который был очарован ее красотой, поклялся любить ее и до последнего своего вздоха жить с ней. Русалка потеряла свое бессмертие после рождения ребенка и стала жить как обычный человек. Однажды она увидела принца с молодой девушкой и поняла, что он ей изменяет. Она прокляла его со словами: «Ты сможешь дышать только днем, ночью ты умрешь».
Дыхательный центр
В головном мозге человека расположены центры, регулирующие деятельность систем и органов, их вспомогательные элементы.
Так, деятельность дыхательной системы регулирует продолговатый мозг, который расположен между мостом и большим отверстием затылочной кости. Он является продолжением спинного мозга и внешне очень на него похож.
Апноэ – его виды и особенности
Задержка дыхания, которым является апноэ, делится на несколько видов. Различают три вида апноэ:
- Обструктивное – возникает при встречаемом препятствии воздуха при прохождении по воздухопроводящим путям. Это распространенное отклонение от нормы встречается у 90 % людей и часто бывает причиной храпа по ночам.
- Центральное – имеет сложный механизм возникновения, и его еще называют проклятием Ундины. Это состояние, которое в медицинской практике называют классическим синдромом врожденной гиповентиляции.
- Смешанное – это сочетание двух этих видов, но центральное возникает при травмах и заболеваниях ЦНС.
Задержка дыхания на 10-15 секунд при апноэ в течение часа не считается отклонением. При обструктивном апноэ во время задержки дыхания мозг посылает сигналы, и человек просыпается. Грудная клетка уменьшается, работа диафрагмы усиливается, и удается сделать вдох. Дыхание на какое-то время восстанавливается.
Патогенез синдрома гиповентиляции
Проклятие Ундины – синдром, при котором нет анатомических отклонений в строении органов дыхательной системы и ее центра в головном мозге. Основным фактором альвеолярной гиповентиляции считается нарушение в работе дыхательной цепи во время сна. Необходимо отметить, что организм таких больных не чувствителен к гипокапнии и гипоксемии.
На центральном и периферическом уровне хеморецепторы, запускающие рефлекс дыхания, становятся не чувствительными к углекислоте. Дыхательные ядра в продолговатом мозге не отвечают на раздражение и не воспринимают сигналы организма, что может проявляться при заболеваниях, травмах и после хирургических вмешательств. На периферическом уровне к основным структурам относятся дыхательные мышцы и ткани легких.
Проклятие Ундины – синдром, относящийся к аутосомно-доминантному редкому заболеванию, которое проявляется нарушением автономного контроля над дыханием.
История открытия
Что такое синдром проклятия Ундины? Ученые долгое время не могли объяснить его причины. В 1962 году Дж. Севрингаус и Р. Митчелл описали эту болезнь и выявили первичную дыхательную недостаточность, связанную с нарушением проводящих путей ЦНС, которое встречается очень редко. В 2003 году французские генетики обнаружили ген, отвечающий за остановку дыхания. Таким геном является РНОХ2В. В 1978 году сочетание синдрома Ундины и болезни Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) назвали синдромом Хаддада.
Ген остановки дыхания
Этот ген локализуется на хромосоме 4 в локусе р12. Его основная роль – это участие в развитии автономной нервной системы. Проклятие Ундины – синдром, появляющийся при мутации процесса кодирования и увеличении его повторов в нуклеотидном ряду (экспансия полиаланинового тракта).
В норме число его повторов не превышает 20, но чем больше их, тем тяжелее протекает заболевание. Родители являются бессимптомными носителями премутации этого гена. Вариативность этих премутаций составляет 5-10 %. Проклятие Ундины – синдром врожденной гиповентиляции, которым страдает 1 из 200000 новорожденных детей. Мутации этого гена встречается у 90 % пациентов.
Симптомы
Ярко выраженными симптомами являются усталость и плохая память. В период новорожденности это брадикардия, которая сочетается с задержкой стула. Ребенок находится на постоянной поддержке с помощью системы искусственной вентиляции легких, что обеспечивает ему снабжение организма кислородом. Изучение синдрома Ундины, причин, симптомов и их лечения занимает важную часть в коррекции восстановления дыхания в ночное время.
Длительный сон не приносит облегчения, и хроническая сонливость становится причиной невнимательности и усталости. Недосыпание провоцирует головные боли, которые являются результатом нарушения обмена веществ (тиамина и магния) и гипоксии. У маленьких детей наблюдается цианоз кожных покровов.
Диагностика
Основным методом диагностики новорожденных и младенцев является мониторирование при полисомнографическом исследовании с контролем количества эпизодов апноэ и его продолжительности. В таком возрасте у детей наблюдаются еще и полиорганные нарушения функционирования организма.
Полисомнография проводится вместе с регистрацией работы сердца, мозговой активности, активности сердечной мышцы и видеозаписи сна пациента. Одновременно с регистрацией дыхательного ритма контролируется частота сердечных сокращений – это позволяет вести кардиореспираторный мониторинг.
Диагностику синдрома Ундины следует проводить в период внутриутробного развития плода, что позволит уже на таком уровне контролировать и корректировать развитие дыхательной недостаточности. Проводятся лабораторные исследования крови на гормоны, биохимические показатели, электролиты и друге параметры. Они позволяют определить общее состояние и возможные изменения в организме.
Лечение
В медицинском классификаторе болезней врожденный синдром гиповентиляции имеет код G – 47.35. Это заболевание генетическое, и его лечение не может быть медикаментозным. Основными методами, применяемыми для стимуляции диафрагмального нерва и диафрагмы, являются:
- ИВЛ как приточно-вытяжная система для обеспечения дыхания. Она достаточно грубая в физиологическом отношении для системы дыхания.
- Водитель ритма дыхания “Марк 4”. Это американский аппарат, который оказывает щадящее действие на организм и не очень габаритный по размерам, не шумный.
Истории реальных людей, страдающих этим заболеванием, подтверждают, что его лечение является дорогостоящим, а наиболее эффективно его проводят за границей.
Водитель ритма дыхания “Марк 4”
Проклятие Ундины – синдром апноэ, требующий внешнего регулирующего воздействия и внутренних принимающих устройств. Этими устройствами являются специальные электроды, которые принимают сигналы от внешнего устройства и преобразуют их в стимулирующие импульсы.
Хирургическим методом вводятся электроды (принимающие устройства), посылающие стимулирующие импульсы к диафрагмальному нерву, который вызывает сокращение диафрагмы. Внешнее устройство – это передающий аппарат с антеннами, который посылает радиочастотные волны к электродам через кожу. Эти волны преобразуются в импульсы, и при сокращении диафрагмы происходит вдыхание воздуха. Импульс прекращается и вызывает выдыхание.
Преимуществом этот аппарата является нормализация давления при его работе, а также физиологически естественное дыхание пациента. При использовании такого приспособления снижается риск присоединения заболеваний легочной системы и воздухопроводящих путей.
Трахеостомическая трубка
Это приспособление для облегчения поступления воздуха во воздухопроводящие пути и его эвакуация оттуда. При синдроме врожденной гиповентиляции этот способ также требует подключения кислородной маски на время ночного сна.
Искусственная вентиляция легких
В период ночного сна необходимо использование кислородной маски и аппарата искусственного дыхания. Применение этого способа при лечении в истории болезни проклятия Ундины наиболее часто применяемый. Его использование объясняется доступностью и большим сроком службы.
Не все знают, что синдром ночного апноэ называется синдром проклятия Ундины. Почему умирают во время сна дети и взрослые, объяснить сложно. Во всем мире это заболевание считается неизлечимым. В России имеются несколько случаев, когда родители добивались своей цели и с помощью средств массовой информации собирали деньги для лечения своих детей. Но для выживания пациента тот же аппарат водителя ритма дыхания требует смены антенн. Эти антенны стоят очень дорого, как и само устройство, и их необходимо менять несколько раз в году.
Изменение экологической обстановки в стране и сбалансированное питание позволит избежать мутации генов человека. История насчитывает множество подтверждений сильного влияния питания и окружающей среды на развитие и здоровье человека, а также состояние его генетического материала.
Источник
Синдром Ундины – крайне редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением автономного дыхания в результате аномальной реакции организма на гиперкапнию во время сна. Основным симптомом этого состояния является апноэ во время фазы глубокого сна, способное привести к летальному исходу, при этом какие-либо патологические изменения со стороны дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем морфологически отсутствуют. Диагностика синдрома Ундины основывается на результатах электроэнцефалограммы, мониторинга дыхания и сатурации крови больного во время сна, молекулярно-генетических анализов и изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения заболевания не существует, используют искусственную вентиляцию легких во время сна и имплантацию стимулятора диафрагмального нерва.
Общие сведения
Синдром Ундины (синдром врожденной центральной гиповентиляции) – очень редкое и относительно тяжелое наследственное заболевание, при котором происходит сначала урежение (брадипноэ), а затем и остановка дыхания во время фазы глубокого сна. Название этой патологии связано с преданием из немецкого фольклора, в котором русалка (ундина) прокляла предавшего ее возлюбленного и обрекла на его на то, что «дыхание покинет тебя, как только ты уснешь». Это весьма похоже на основное проявление синдрома Ундины, которое сводится к остановке дыхания именно во сне. Встречаемость этого состояния на сегодняшний день не определена, всего выявлено порядка трех сотен случаев по всему миру. Механизм наследования синдрома Ундины – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, поэтому среди больных преобладают гетерозиготы, но их родители могут быть фенотипически здоровы. Установлено, что в ряде случаев причиной заболевания являются спонтанные мутации.
Синдром Ундины
Причины синдрома Ундины
В настоящее время, несмотря на редкость этого заболевания, врачам-генетикам удалось выяснить молекулярно-генетические основы синдрома Ундины. В подавляющем большинстве случаев причиной этой патологии выступают мутации гена PHOX2B, расположенного на 4 хромосоме. Продуктом его экспрессии является крайне важный транскрипционный фактор, регулирующий эмбриогенез тканей продолговатого мозга и других элементов центральной нервной системы. Суть генетического дефекта при синдроме Ундины заключается в развитии полиаланинового участка в одном из доменов транскрипционного фактора, в результате чего нарушается его способность присоединяться к ДНК и выполнять свою функцию. Обнаружена четкая взаимосвязь между тяжестью проявлений заболевания и величиной участка аномальных полиаланиновых повторов в 3 экзоне гена PHOX2B.
Вышеуказанные генетические аномалии приводят к порокам развития вегетативной нервной системы на молекулярном уровне, в результате чего и возникает синдром Ундины. Доказательством подобных аномалий развития служит частое выявление у больных синдромом врожденной центральной гиповентиляции таких симптомов, как сердечные аритмии, нестабильность артериального давления, замедленная реакция зрачков на свет, нарушения потоотделения. Перечисленные процессы также контролируются вегетативной нервной системой, поэтому их наличие при синдроме Ундины говорит о характере поражения. В редких случаях при этом заболевании отсутствуют изменения в гене PHOX2B, но могут иметься мутации генов RET, EDN3, GDNF и некоторых других.
Синдром Ундины часто сопровождается нейрокристопатиями – патологическими состояниями, обусловленными эмбриональными пороками развития структур нервного гребня. Одним из состояний подобного рода является болезнь Гиршпрунга, проявляющаяся отсутствием клеточных элементов парасимпатической нервной системы в кишечнике. Подобное нарушение имеет место примерно у 15-20% больных синдромом Ундины. Некоторые исследователи выделяют сочетание симптомов болезни Гиршпрунга и врожденной центральной гиповентиляции в отдельную нозологическую единицу – синдром Хаддада, по имени врача, который в 1978 году впервые описал случаи такого сочетанного поражения.
Симптомы синдрома Ундины
Проявления синдрома Ундины зачастую выявляются сразу после рождения больного. В период новорожденности могут обнаруживаться различные нарушения вентиляции в состоянии бодрствования, что требует тщательного наблюдения за ребенком и обуславливает высокий уровень неонатальной смерти при этом заболевании. Впоследствии синдром Ундины характеризуется нормальным дыханием и адекватной вентиляцией в период дневной активности и резким падением глубины дыхательных движений во сне, что приводит к недостаточной оксигенации крови. Затем может возникать брадипноэ и остановка дыхания во сне, что без квалифицированной медицинской помощи может стать причиной смерти больного.
Синдром Ундины также часто сочетается с другими нарушениями вегетативной нервной системы – аритмиями, перепадами артериального давления, возможно снижение перистальтики (в том числе и обусловленное проявлениями болезни Гиршпрунга). В отдельных случаях может выявляться прогрессирование симптомов патологии – от сниженной вентиляции до апноэ во время сна ребенка. В тех случаях, когда синдром Ундины удалось вовремя идентифицировать и принять необходимые лечебные меры, могут присоединиться симптомы сопутствующих заболеваний, обусловленных особенностями лечения таких больных. Это могут быть частые случаи внутрибольничных инфекций из-за практически постоянного пребывания пациентов в стационаре, а также бронхиты и пневмонии, обусловленные применением аппарата для искусственной вентиляции легких.
Диагностика и лечение синдрома Ундины
Диагностика синдрома Ундины производится на основании данных общего осмотра больного ребенка, электроэнцефалограммы, мониторинга дыхательной функции во время сна и бодрствования. Немаловажную роль в определении заболевания может сыграть подробное изучение наследственного анамнеза. Как правило, при рождении дети с синдромом Ундины фенотипически здоровы, изредка наблюдается недоношенность и различные осложнения беременности. При тяжелых формах патологии уже практически в первые дни или даже часы после рождения может возникать выраженный цианоз кожи и нерегулярное дыхание, обуславливающее необходимость особенно тщательного ухода за ребенком. Синдром Ундины также может сопровождаться аритмиями и другими нарушениями, что требует обширного и комплексного медицинского обследования.
На электроэнцефалограмме в случае наличия синдрома Ундины будет определяться пониженная активность структур моста, особенно во время сна. Изучение наследственного анамнеза может выявить сходные нарушения дыхания у родственников больного – особое внимание при этом следует уделить случаям внезапной детской смерти. Отдельные лаборатории производят определение синдрома Ундины при помощи методов современной генетики – посредством выявления полиаланиновых участков в гене PHOX2B. При этом можно установить не только наличие мутации, но и протяженность патологического участка, что позволяет спрогнозировать возможное течение патологии, так как тяжесть заболевания напрямую связана с количеством GCN-повторов в 3-м экзоне гена.
Специфического лечения синдрома Ундины на сегодняшний день не существует, проблема сохранения жизни таким больным представляет собой достаточно трудный вопрос. Чаще всего еще в детском возрасте им накладывают трахеостому для подключения аппарата искусственной вентиляции легких во время сна. Так как в ряде случаев это требует длительного пребывания больного синдромом Ундины в стационаре, значительно повышается риск внутрибольничных инфекций и других осложнений. Поэтому по возможности специальное оборудование устанавливают в доме больного ребенка, а родителей обучают обращению с ним.
Для улучшения качества жизни могут производить имплантацию стимуляторов диафрагмального нерва, которые оценивают частоту дыхательных движений и при необходимости, раздражая нерв, предупреждают развитие бради- и апноэ (аналогичны кардиостимуляторам). На конечных этапах разработки находятся аналогичные приборы, которые оценивают уровень углекислого газа в крови и ее общую сатурацию и при необходимости воздействуют на центральные звенья регуляции дыхания в головном мозге.
Прогноз и профилактика синдрома Ундины
Считается, что прогноз синдрома Ундины или врожденной центральной гипервентиляции скорее неблагоприятный – для этого заболевания характерна относительно высокая неонатальная смертность, в дальнейшем жизнь больного зависит от аппарата искусственной вентиляции легких. Однако в настоящее время многие пациенты с этим заболеванием уже дожили до взрослого возраста, что указывает на отсутствие его прямого влияния на продолжительность жизни или развитие сопутствующих нарушений. Поэтому разработка более совершенных стимуляторов дыхательных движений в будущем позволит обеспечить лицам, страдающим от синдрома Ундины, оптимальный уровень качества жизни. Профилактика заболевания на сегодняшний день не разработана по причине генетической природы и редкости данного состояния.
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Беспричинная на первый взгляд младенческая смертность волнует человечество уже многие сотни лет. В целом здоровый малыш благополучно засыпает, а потом просто перестает дышать и умирает. Такое явление довольно распространено среди детишек первого года жизни. Раньше его называли синдромом внезапной детской смерти, позже оно получило неофициальное название «синдром проклятия Ундины».
Может потому, что процент детской смертности по причине внезапной остановки дыхания во сне намного выше, чем у взрослых, не все знают о том, что патология может проявиться и в старшем возрасте. И время развития болезни очень тяжело предугадать, в то время как последствия «бездыханности» могут самыми трагическими.
Давайте разберемся, что же это за синдром, каковы его причины и почему он получил столь необычное название.
Немного истории
На свете существует множество красивых мифов и легенд, дошедших до нас с древних времен и повествующих о великой силе любви, граничащей со страшной силой ненависти, виной которой чаще всего становится неверность и предательство. Чаще всего подобные истории имеют трагический конец, несмотря на весь романтизм ситуации в самом начале.
Именно такая цепочка событий, основанная на вышеперечисленных чувствах, легла в основу немецко-скандинавской легенды о русалке Ундине, полюбившей обычного человека. Этой чести удостоился молодой рыцарь по имени Лоуренс, который так был очарован своей избранницей, что поклялся ей в любви и верности, сказав, что будет верен любимой до тех пор, пока может дышать, просыпаясь по утрам. Прекрасная Ундина поверила обещаниям юноши, вышла за него замуж и родила наследника, пожертвовав вечной молодостью и красотой.
Прошло время, любовь прекрасного принца поостыла, и он начал поглядывать на более молодых и привлекательных девушек, забыв о своей клятве. Самобытность русалки, некогда так привлекающая юношу, стала его раздражать, и он отдал предпочтение обычным земным красавицам.
Однажды Ундина увидела в объятиях любимого другую девушку. У нее перед глазами возник тот счастливый день, когда Лоуренс поклялся в вечной любви, в голове прозвучали его слова «пока смогу дышать, просыпаясь ото сна по утрам». Любовь и ненависть переполнили сердце Ундины и она наложила проклятие на изменника, согласно которому он будет дышать только тогда, когда бодрствует, а, засыпая, подвергнет себя опасности смерти, поскольку не сможет дышать во сне. Таким образом, он больше никогда ни на минуту не сможет забыть об Ундине, пока будет жив.
Конец этой истории печален. Рыцарь умер во сне, когда его дыхание остановилось. Та же самая участь ждала множество младенцев и взрослых людей с синдромом проклятия Ундины, у которых по ночам прекращалось дыхание, без которого немыслима жизнь человека.
[1]
Код по МКБ-10
R95 Внезапная смерть грудного ребенка
Эпидемиология
Так уж получается, что синдром ночного апноэ, чаще всего диагностируется у новорожденных и малышей до 1 года. Вероятнее всего такое положение дел связано с большим процентом смертности в этом возрасте, в результате чего дети просто не успевают насладиться взрослой жизнью.
[2], [3], [4]
Причины синдрома проклятия Ундины
Долгое время ученые-медики не могли установить взаимосвязь между развитием нарушения дыхательной функции и состоянием здоровья человека, ведь от синдрома проклятия Ундины умирали здоровые младенцы, которым предрекалась долгая, счастливая жизнь. Это приводило врачей в замешательство, и они просто не могли объяснить причину случившегося обезумевшим от горя родителям малышей.
В середине прошлого столетия ученым удалось связать патологию дыхания с ночным апноэ, что дало возможность рассматривать синдром Ундины как один из видов апноэ во сне. Но это все равно никак не объясняло причину угнетения дыхания на фоне отличного здоровья и отсутствия патологий, влияющих на качество вдоха или выдоха.
Разгадку загадочному явлению дали генетики уже в нашем столетии. Они обнаружили у пациентов с проклятием Ундины генетическую мутацию гена РНОХ2В хромосомы 4р12, которая отвечает за развитие в головном мозге эмбриона дыхательного центра. Мутация вызывает определенные нарушения в дыхательной функции, что является причиной синдрома проклятия Ундины, продолжительное время считающегося необъяснимым.
Синдром Ундины, к счастью, не имеет наследственного характера. Но с другой стороны, тем труднее его предвидеть, ведь причины мутации гена так и остаются загадкой.
[5], [6], [7]
Факторы риска
Но не у всех синдром проклятия Ундины дает о себе знать в младенчестве. Эта патология не укладывается в определенные возрастные рамки. Не существует пока для ее характеристики и такого понятия, как факторы риска. Фатальная остановка дыхания может произойти у любого человека в любом возрасте, и здесь главное вовремя оказать помощь больному, тем самым спасая ему жизнь.
Есть, правда, у синдрома небольшие половые ограничения. Как помните, проклятие Ундины касалось ее возлюбленного, который, как положено, являлся представителем сильной половины человечества. Так вот, статистика утверждает, что именно мужчины подвержены заболеванию больше всего, хотя не исключены случаи развития патологии и у женщин.
Согласно некоторым исследованиям можно утверждать, что каждый десятый представитель сильного пола, засыпая, рискует больше никогда не проснуться вследствие внезапной остановки дыхания. А у мужчин, перешагнувших 40-летний рубеж, вероятность наступления симптомов синдрома проклятия Ундины увеличивается в 4 раза.
[8], [9], [10]
Патогенез
Дыхание – это жизнь, и поспорить с этим утверждением очень сложно. Кислород, поступающий в организм во время вдоха, является движущей силой буквально всех жизненно важных процессов. Жизнь просто-таки угасает без него, поэтому вслед за прекращением дыхания обычно наступает смерть человека.
Синдром ночного апноэ, а именно так в научных кругах называется синдром проклятия Ундины, проявляется в виде кратковременного десяти-пятнадцати секундного прекращения дыхательной функции, наблюдающегося в процессе засыпания. Такое состояние в своей жизни хотя бы раз пережил каждый из нас. Столь малый период без поступления кислорода не может нанести серьезный вред здоровью или жизни, если такое случается редко. Если такие остановки дыхания наблюдаются более 5 раз в течение часа или становятся более продолжительными, это является поводом всерьез обеспокоиться своим здоровьем, поскольку велик риск развития различных патологий на фоне кислородного голодания и даже смерти во сне.
Процесс дыхания, как и многие другие процессы в человеческом организме, осуществляется автоматически и руководит этим процессом, как обычно, головной мозг. Из дыхательного центра мозга идет постоянный ток импульсов к дыхательной системе, и мы даже не задумывается, когда нам нужно сделать вдох или выдох. Если в состоянии бодрствования человек еще может как-то взять этот процесс под свой контроль, то во сне наше дыхание полностью автоматизировано. Это позволяет нам жить в то время, когда другие функции организма в той или иной степени угнетаются.
Опасность синдрома проклятия Ундины как раз и заключается в том, что человек, засыпая, становится не в состоянии контролировать свое дыхание. И когда деятельность дыхательного центра нарушается, сигналы от мозга перестают поступать и дыхание прекращается, человек остается беззащитным в состоянии сна, ведь он даже не осознает, что с ним происходит.
[11], [12], [13], [14]
Симптомы синдрома проклятия Ундины
Как уже упоминалось, синдром проклятия Ундины, является одной из разновидностей ночного апноэ, для которого характерны остановки дыхания во сне. Обструктивное апноэ, поражающее преимущественно мужчин за 40, представляет собой частые остановки дыхания во сне вследствие возникновения преграды для потока воздуха в районе верхних дыхательных путей. Причинами такого состояния могут быть лишний вес, анатомически неправильное строение горла, возрастные изменения в мышечном тонусе, вредные привычки, наследственность, ринит, некоторые заболевания обмена веществ и т.д.
Центральное апноэ имеет тот же патогенез, что и синдром Ундины. Остановка дыхания происходит из-за отсутствия сигнала от головного мозга. Но причины заболевания кроются не в мутации гена, а в тяжелых патологиях мозга, возникших в период внутриутробного развития или ставших следствием различных болезней и травм головы.
Смешанный тип апноэ чаще всего диагностируется у младенцев от 0 до 1 года, и может иметь как одну, так и несколько причин.
Синдром проклятия Ундины иногда называют врожденной гиповентиляцией легких, основными симптомами которой являются прекращение дыхательной функции (дыхательная недостаточность) и гипоксия (кислородное голодание мозга и организма в целом).
Как и у других видов ночного апноэ, на фоне нарушения дыхания во сне и частых пробуждений, могут развиваться сопутствующие симптомы, такие как повышенная раздражительность и несдержанность, депрессия, сильная утомляемость, рассеянность внимания, и как следствие снижение работоспособности, головные боли из-за недостатка отдыха в ночное время. Из-за страха умереть во сне человек боится уснуть, ведь дыхание может и не восстановиться в короткое время. Это изматывает пациента и физически, и психологически.
Нарушения дыхательной функции у пациентов с любыми видами апноэ могут проявляться в виде учащения дыхания, тахикардии, изменения голоса, одышки, синюшности кожных покровов. Чаще всего родители малышей с синдромом Ундины обращали внимание на то, что ребенок переставал дышать, и его коже приобретала синеватый оттенок.
Наблюдаются также некоторые нарушения в вегетативной системе организма. У пациента наблюдается гипергидроз, периодические головокружения и обмороки, связанные с нарушением сердечного ритма, нарушения перистальтики пищевода.
Осложнения и последствия
Если не предпринимать никаких мер по предотвращению остановок дыхания у пациентов с ночным апноэ, это грозит не только летальным исходом. Даже если человек после приступа удушья остается жив, даже кратковременное прекращение подачи кислорода в мозг может негативно сказаться на состоянии его здоровья, тем более, если такие приступы периодически повторяются.
У маленьких пациентов с синдромом проклятия Ундины это касается не только времени ночного сна, ведь даже в состоянии бодрствования контроль дыхания не является автоматическим, как у здорового человека. Вследствие этого кровь пациентов не достаточно насыщается кислородом, зато уровень углекислого газа у них превышает нормы.
Все это не может не отразиться на работе мозга и сердечно сосудистой системы, хотя другим органам и системам организма тоже приходится несладко. И все же в первую очередь страдает головной мозг, который без кислорода может выдержать максимум 4-5 минут, после чего начинают происходить необратимые процессы отмирания тканей мозга, что не может не сказаться на работе соответствующих органов и систем организма.
Голодает мозг – страдает и нервная система. Как осложнение синдрома Ундины можно рассматривать развитие нейропсихического синдрома, проявлениями которого считаются паркинсонизм, слабоумие и психоз.
Кроме того постоянное кислородное голодание мозга приводит к снижению работоспособности и обучаемости человека, некоторые малыши долго не умеют говорить, отстают в развитии от сверстников, у них развивается недостаточность разных органов.
Сердце может обходиться без кислорода около получаса, но это не значит, что снижение уровня кислорода в крови в течение этого времени никак не скажется на работе сердечно-сосудистой системы. Испытывая кислородное голодание, сердечная мышца пытается восполнить этот пробел, усиленно сокращаясь, чтобы усилить поток крови. В результате этого сосуды резко сжимаются, тем самым способствуя повышению давления тока крови на их стенки. А увеличение АД уже негативно сказывается на состоянии пациентов, у которых появляются тошнота, головные боли, ухудшается самочувствие, повышается риск инфаркта и инсульта, что особенно страшно для людей в возрасте, у которых наблюдается значительный износ организма.
[15], [16]
Диагностика синдрома проклятия Ундины
Поскольку синдром проклятия Ундины не имеет своих особых проявлений, а его первые признаки сходны с другими видами апноэ, диагностика такого состояния является довольно затруднительной. Выявить наличие у человека мутации гена может разве что специальная генетическая экспертиза, но в настоящее время вопрос еще так не ставится.
Тем не менее, существуют различные методы инструментальной диагностики для исследования сна, помогающие исключить или подтвердить диагноз «обструктивное апноэ».
Полисомнография – это наблюдение за сном с регистрацией определенных параметров: мышечного тонуса (электромиограмма), активности мозга (энцефалограмма), насыщенности крови кислородом (пульсоксиметрическое исследование), работы сердца (электрокардиограмма) и др. Такие исследования проводятся в клинике сна, но существует возможность проведения процедуры дома с использованием специального прибора.
Немаловажную роль в постановке диагноза играет опрос пациента с описанием всех присутствующих симптомов, который является одним из достаточно информативных методов дифференциальной диагностики. Возможно понадобится консультация ЛОР-врача, а также проведение некоторых анализов.
Чтобы исключить нарушения дыхательной функции вследствие травм и болезней головного мозга могут проводиться различные исследования головы, такие как ЭЭГ, ЭхоЭГ, УЗИ, МРТ, нейросонография у новорожденных, компьютерная томография и др.
[17], [18], [19]
Лечение синдрома проклятия Ундины
Думаю, даже неискушенному в медицинских вопросах человеку становится понятным, что исправить мутацию гена, когда событие уже произошло, практически невозможно. По крайней мере, современная наука пока еще не дошла до этого. Лекарства, дарующие облегчение больным с другими видами ночного апноэ, в частности при обструктивном апноэ, не способны помочь пациентам с синдромом проклятия Ундины. Но это вовсе не значит, что такие люди брошены на произвол судьбы.
Да, в былые времена, когда синдром внезапной детской смерти не имел достойных объяснений, младенцев, у которых вдруг прекращалось дыхание, в основном спасти не удавалось. Но наука не стоит на месте, и сегодня на ее вооружении есть несколько эффективных методов облегчения состояния пациентов с синдромом Ундины.
Одними из первых, пусть даже не очень удобных методов предупреждения остан