Что такое синдром smith magenis

Кратко о синдроме

Синдром Смит—Магенис (Smith—Magenis syndrome) — это генетическое нарушение, возникающее при отсутствии небольшого участка 17-й хромосомы [обозначается как del(17р11.2)] и проявляющееся характерным строением тела, особенностями развития и поведения. Первая группа детей была описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен Магенис.
Симптомы:
— характерные черты лица (широкое квадратное лицо; короткоголовость, то есть относительно большие поперечные размеры головы; выпуклый лоб; сросшиеся брови; монголоидный разрез глаз; глубоко посаженные глаза; широкая переносица; недоразвитие средней трети лица; короткий нос с открытыми вперед ноздрями; малая высота носа; малые размеры нижней челюсти, а со временем — выступание нижней челюсти вперед; вывернутая наружу мясистая верхняя губа, имеющая форму шатра);
— низкий рост, маленькие кисти и стопы, короткие пальцы рук и ног, плоскостопие, необычная походка (с широко расставленными ногами);
— задержка физического развития;
— низкий мышечный тонус;
— проблемы вскармливания (выраженная орально-моторная дисфункция с нарушениями сосания и глотания, со слабостью мышц языка, с вытеканием слюны изо рта; отказ от пищи определенной консистенции, желудочно-пищеводный рефлюкс);
— низкий хриплый голос;
— хронический средний отит, тугоухость;
— затяжные риниты и синуситы, требующие лечения антибиотиками;
— косоглазие, близорукость и другая патология глаз;
— ослабленные рефлексы, признаки периферической нейропатии, пониженная чувствительность к боли;
— частые запоры;
— сколиоз;
— повышенный уровень холестерина в крови;
— задержка психического развития;
— умственная отсталость (легкая или средней тяжести);
— задержка речевого развития, проблемы с артикуляцией;
— дефицит внимания, часто в сочетании с гиперактивностью;
— нарушения сна (ночной сон менее глубокий, с частыми пробуждениями; ранние утренние подъемы; дневная сонливость), обусловленные неправильным суточным ритмом секреции мелатонина;
— стереотипное поведение: порывистое сжатие руками верхней половины тела (самообъятие); перелистывание страниц, слюнявя палец; стремление все засовывать в рот, в том числе собственные руки; скрежетание зубами;раскачивание туловища; верчение и кручение предметов;
— дезадаптивное поведение: частые вспышки гнева, требование внимания к себе со стороны взрослых, импульсивность, отвлекаемость, непослушание, агрессия, проблемы с отправлением естественных потребностей;
— склонность к самоповреждению (больные могут сами себя бить, кусать, щипать, вводить инородные тела в естественные отверстия тела, сдирать ногти на руках и ногах);
— реже встречаются патология сердца, почек и мочевых путей, нарушения функции щитовидной железы, эпилепсия, нарушения иммунитета, расщелина неба и расщелина губы, отслойка сетчатки.
При этом дети обычно ласковы, добродушны, общительны, любят внимание и поощрение, эмоциональны, легко подражают другим, любят музыку, обладают чувством юмора и хорошей долговременной памятью на имена, места и события. Диагноз нередко ставится только в школьном возрасте, когда становятся очевидными характерные черты лица и поведенческие расстройства. У подростков и взрослых лицо становится более угловатым, его черты огрубляются, выступающие лобные бугры и сросшиеся густые брови нередко придают лицу хмурый, насупленный вид. Половое созревание обычно проходит в нормальные сроки. Поведенческие расстройства с началом полового созревания, как правило, усиливаются, нарушения сна сохраняются. У взрослых усугубляется сколиоз. Агрессия, вспышки гнева, склонность к самоповреждению сохраняются, однако многие родители отмечают, что в зрелом возрасте больные становятся немного «спокойнее». Старейшей из ныне живущих больных сейчас около 85 лет.
Цитогенетическая диагностика
Примерно у 75% больных СМС имеется типичная делеция 17p11.2, соответствующая потере 4 миллионов нуклеотидов. У остальных больных отмечаются атипичные делеции, которые, затрагивая критический для СМС локус 17p11.2,выражаются в утрате большего или меньшего участка 17-й хромосомы. Все делеции 17p11.2, влекущие за собой СМС, включают делецию гена RAI1. Надежным методом диагностики СМС считается метод FISH, основанный на гибридизации хромосомного материала со специфическим для СМС флюоресцирующим ДНК_зондом, содержащим комплементарную RAI1 последовательность нуклеотидов. Этот метод позволяет выявить 95–100% делеций 17p11.2.
Распространенность
Распространенность СМС оценивают как 1 случай на 25 000 новорожденных, однако эта цифра представляется заниженной. Большинство случаев выявлено в течение последних 5–10 лет, что связано с развитием цитогенетической диагностики в мире. Синдром встречается повсеместно, во всех этнических группах. Почти все случаи СМС — спорадические. Данных в пользу влияния возраста родителей на частоту делеции нет.
По материалам сайта ассоциации «PRISMS»

Последние новости

Дата публикации: 07.04.2016
Новогодняя Ярмарка – 2019
Ежегодный праздник – Новогодняя Ярмарка в “особых мастерских”) Технологического колледжа №21 состоится 19 декабря с 16.00 до 20.00

Дата публикации: 07.04.2016
Наше сообщество в Facebook

Дата публикации: 07.04.2016
Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис (СМС)
17 ноября – Всемирный день осведомленности о синдроме Смит-Магенис (СМС)

Синдром Смита-Магениса (ССМ) может возникнуть у 1 из 25 000 детей. Но благодаря развитию цитогенетической диагностики он определяется все чаще. Встречается он спорадически и в любых этнических общностях.

Что такое ССМ?

Синдром Смита-Магениса — это патология, которая вызывает у ребенка задержку развития и определенные поведенческие и физические аномальные признаки.

Дети, пораженные этим синдромом, также могут страдать аутизмом, ОКР (обсессивно-компульсивным расстройством), СГДВ (синдромом гиперактивности и дефицита внимания) и расстройством настроения.

Помимо синдрома Смита-Магениса у таких детей часто встречаются наличие следующих медицинских проблем:

Симптоматика заболевания

Сопровождающие синдром Смита-Магениса симптомы проявляются в виде:

Часто внешность детей с ССМ схожа с внешностью детей с синдромом Дауна. Кроме этого, симптоматика физического характера у названных пациентов проявляется так:

1. У них широкая форма лица с глубоко посаженными глазами. Сильно выступает вперед нижняя челюсть. Часто у таких детей диагностируется косоглазие и близорукость.
2. У них обычно наблюдается пониженный тонус мышц, маленький рост, сколиоз и плоскостопие, хриплый голос, слабые рефлексы и низкая чувствительность боли.
3. Пациенты страдают задержкой развития речи, нарушениями артикуляции.
4. Для них характерны расстройства сна, то есть часто такие дети могут спать в дневные часы, а ночью бодрствовать. В младенчестве они могут не проснуться даже на кормление, приходиться их будить.
5. Пациенты страдают приступами агрессии. Наступают они внезапно, и в эти моменты человек может нанести себе или другим людям серьезные увечья. Они царапаются, кусаются, ударяются о стену, выдергивают волосы.

Из других симптомов в поведении замечены склонности к объятиям самого себя, причем эти объятия довольно сильны.

Такие дети не могут сконцентрироваться надолго на одном занятии или предмете. Они часто либо очень импульсивны и гиперактивны, либо слишком вялые и сонные.

Как правило, родители таких детей отмечают, что они очень милые и добрые до тех пор, пока не наступают вспышки ярости. В такие моменты они сами могут пострадать от руки своего ребенка.

Причины синдрома Смита-Магениса

Причина, по которой возникает ССМ, заключается в том, что в гене 17-й хромосомы произошли изменения, присутствуют аномалии или не хватает небольшого участка.

Этот признак не всегда передается по наследству от родителей и поражает одинаково как мальчиков, так и девочек. Изменения, предшествующие появлению синдрома, происходят на стадии зачатия.

Лечение и помощь при ССМ

К сожалению, реалии сегодняшнего времени таковы, что лечению это заболевание не поддается. Нет никаких медицинских средств, при помощи которых можно было бы избавить новорожденного от синдрома.

Но родители в состоянии облегчить это положение и помочь малышу преодолеть самые затруднительные моменты. Если медицинское вмешательство осуществится на ранних сроках, то смогут помочь профессионалы. Это педагог, психолог, физиотерапевт, логопед и др.

Важно, чтобы родители задавали как можно больше вопросов специалистам. Ведь чем больше известно информации о проблеме, тем больше возможностей ее решить.

Кроме того, родители могут связаться с другими людьми, воспитывающих таких детей, а также воспользоваться услугами психолога в личных целях. Так как для ухода за такими детьми сами родители должны быть здоровы физически и умственно.