Что такое синдром солнца у новорожденного
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Дата: 10 января 2020
Автор: Iwona Sawionek
Вопрос, присланный в редакцию:
В чем заключается симптом “заходящего солнца”? Довольно часто я периодически наблюдаю похожие на него симптомы у младенцев, которые, за исключением этого проявления, являются здоровыми (нормальная окружность головы, отсутствие отклонений при физикальном обследовании, правильное моторное развитие). Являются ли симптом “заходящего солнца” и симптом Парино (парез взора вверх) синонимами?
Автор вопроса перечислил три разных симптома. Постараюсь дать характеристику каждого из них.
1. Симптом “заходящего солнца” — это патологический симптом, при котором радужная оболочка глаза частично скрывается под нижним веком, а над радужной оболочкой визуализируется склера. Симптом сохраняется в течение всего времени наблюдения за ребенком. Зачастую сопровождает повышение внутричерепного давления при гидроцефалии, однако является поздним проявлением и не всегда связан с гидроцефалией. С ним могут сосуществовать и другие симптомы, в частности: чрезмерное увеличение окружности головы (изменение центильного интервала окружности головы, в то время, как другие измерения находятся в постоянных центильных интервалах; измерения окружности головы всегда необходимо вносить в центильным таблицы!), расширение черепных швов, расширение сосудистого рисунка, рвота, сонливость, раздражительность, нарушение аппетита, головные боли, изменение поведения у ребенка, брадикардия, изменения глазного дна, патологический результат визуализирующих исследований. В своей практике я обратила внимание на появление тенденции приписывать рвоту и сонливость исключительно заболеваниям пищеварительного тракта и назначать в таких случаях УЗИ брюшной полости. В то же время отсутствие прироста массы тела может быть ранним проявлением: ребенок не хочет есть, спит в пору приема пищи и рвет в результате внутричерепной гипертензии. В таком случае необходимо назначить нейросонографию.
2. Ложный симптом “заходящего солнца” — не является патологией, может наблюдаться у здоровых младенцев. Не сопровождается описанными выше патологическими состояниями. Симптом может возникнуть у младенца во время возбуждения и имеет непостоянный характер. Возникает в результате незначительного гипертонуса мышцы, поднимающей верхнее веко — над радужной оболочкой визуализируется обнаженная веком кайма склеры, а сама радужная оболочка не является частично закрыта нижним веком. Все движения глазного яблока сохранены, что можно проверить, выполняя тест, во время которого пациент следит за цветным предметом. Реакции зрачков в норме (оцениваются с помощью света фонарика). Нет проблем с сосанием или глотанием (горло обследуют медицинским шпателем и наблюдают за сосанием соски). Общее состояние ребенка удовлетворительное, происходит прогресс в его развитии, он хорошо набирает вес. Симптом не требует лечения и проходит с возрастом. В случае сомнений, врач должен назначить нейросонографию.
3. Синдром Парино — патологический симптомокомплекс, при котором глазные яблоки отклонены вниз (парез взора вверх), а реакции зрачков нарушены. Ребенок не способен смотреть вверх. Синдром возникает в результате повреждения дорсальной части среднего мозга. Свидетельствует о серьезной патологии центральной нервной системы, напр. опухоли этого участка. У пациентов с тяжелой неврологической патологией могут возникнуть другие серьезные сопутствующие проявления, напр. нарушения сознания.
Перечисленные симптомы не являются синонимами.
Литература
1. Amiel-Tison C.: Neurologia perinatalna. wyd. polskie, Wrocław 2008
2. Osama O.: Neurologia. wyd. polskie, Kwieciński H. (red.). Wrocław 2011
3. Rowland L.P.: Neurologia Meritta. wyd. II polskie, Kwieciński H., Kamińska A. (red.), Wrocław 2008
Источник
Причины цианоза у детей. ДифференциацияПериферический цианоз (синюшность рук и ног) возникает, когда ребёнок замёрз или у него плохое самочувствие по любой причине. Его необходимо отличать от центрального цианоза, показателем которого является язык равномерного синюшного цвета, что связано с падением парциального давления кислорода в артериальной крови. Центральный цианоз может быть распознан только клинически, если концентрация пониженного Hb в крови превышает 5 г/дл, поэтому он менее выражен, если ребёнок страдает анемией. Цианоз у новорождённых младенцев с РДС (частота дыхания >60 в минуту) может быть обусловлено разными причинами.
В неонатальный период цианоз сердечной природы может быть вызван разными причинами: Диагноз цианотического врождённого порока сердца может быть подтверждён тестом гипоксии (вымыванием азота), если быстрое проведение детальной ЭхоКГ невозможно. Младенец помещается в среду, содержащую 100% кислород, на 10 мин. Если раО2 в правой лучевой артерии остаётся низким (<15 кПа, или 113 мм рт.ст.) спустя это время, может быть поставлен диагноз цианотического врождённого порока сердца, если заболевания лёгких и ПЛГН (персистирующая фетальная циркуляция) были исключены. Если раО2 более 20 кПа, то это не цианотический врождённый порок сердца. Анализ газового состава крови должен быть проведён, если сатурация кислорода недостаточно достоверно укладывается в этот диапазон значений. Немедленное оказание помощи направлено на стабилизацию дыхательных путей, дыхания и циркуляции путём ИВЛ, если есть необходимость. Большинство младенцев с цианотическим пороком сердца, проявляющимся в первые несколько дней жизни, являются протокозависимыми. Это означает, что насыщенная кислородом алая кровь, возвращающаяся из лёгких, ограниченно смешивается с синеватой деоксигенированной кровью, поступающей из вен. Поддержание проходимости протока является ключевым моментом для выживания таких детей на ранних сроках. Это достигается внутривенным введением простагландина (ПГ-Е), хотя необходимо наблюдать за потенциальными побочными эффектами — апноэ, синдромом повышенной нервно-рефлекторной возбудимости, судорожными припадками, гиперемией, развитием вазодилатации и гипотензии. – Также рекомендуем “Причины сердечной недостаточности у ребенка. Клиника” Оглавление темы “Болезни у детей”:
|
Источник
Респираторный дистресс-синдром (РДС) новорожденного: причины, диагностика, лечениеПри РДС, также называемом болезнью гиалиновых мембран, возникает дефицит сурфактанта, смеси фосфолипидов и протеинов, экскретируемых пневмоцитами 2-го типа альвеолярного эпителия, которые снижают поверхностное натяжение. Развиваются коллапс альвеол и неадекватный газообмен. Чем более недоношен младенец, тем чаще встречается респираторный дистресс-синдром (РДС); это наиболее распространено среди младенцев до 28-й недели гестации и имеет тенденцию к более тяжёлому течению у мальчиков, чем у девочек. Дефицит сурфактанта редко возникает у младенцев, рождённых в срок, однако может быть у детей, рождённых от матерей, страдающих сахарным диабетом. Термин «болезнь гиалиновых мембран» возник от протеинового экссудата, выявляемого в дыхательных путях на гистологии. Глюкокортикоиды, назначаемые в антенатальном периоде матери, стимулируют продуцирование фетального сурфактанта и используются, если предполагают досрочные роды. Разработка терапии сурфактантом стала значительным достижением. Препараты могут быть натуральными, получаемыми из экстракта лёгких телят или свиней, а также синтетическими. Их через трахеальную трубку закапывают непосредственно в лёгкие. Международные плацебо-контролируемые исследования показывают, что терапия сурфактантом снижает смертность от респираторного дистресс-синдрома (РДС) до 40% без увеличения уровня общей смертности.
В процессе родов или в первые 4 ч после родов у младенцев с респираторным дистресс-синдромом (РДС) развиваются клинические симптомы. Лечение путём увеличения содержания кислорода в окружающей среде, которое потребует дополнительного создания СРАР (осуществляемого через интраназальный катетер) или ИВЛ через трахеальную трубку. Дыхательные потребности необходимо урегулировать в соответствии с уровнем оксигенации у младенца (который измеряют постоянно), движениями грудной клетки и анализами газов крови. ИВЛ может синхронизироваться насколько это возможно с дыханием младенца или дыхание младенца можно частично или полностью подавить седативными препаратами и миорелаксантами. Механическая вентиляция может сопровождаться периодической вентиляцией с положительным давлением или с высокочастотной вибрацией. Респираторный дистресс-синдром: – Также рекомендуем “Пневмоторакс у новорожденного: причины, профилактика” Оглавление темы “Особенности недоношенных новорожденных”:
|
Источник