Что такое синдром вильямса фото детей

Что такое синдром Вильямса?

Синдром Вильямса (Уильямса), также известный как синдром Вильямса-Бёрена, синдром «лица эльфа» представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста до и после рождения (задержка внутриутробного и послеродового роста), низким ростом, различной степенью умственной отсталости и характерными чертами лица, которые, как правило, становятся более выраженными с возрастом. Такие характерные черты лица могут включать круглое лицо, полные щеки, толстые губы, большой рот, который обычно держится открытым, и широкую переносицу с расширенными вперед ноздрями. У больных также могут быть необычно короткие складки век (глазные щели), широкие брови, небольшая нижняя челюсть и выступающие уши. Также могут возникать аномалии зубов, включая аномально маленькие, недоразвитые зубы (гиподонтия) с маленькими тонкими корнями.

Синдром Вильямса также может быть связан с заболеваниями сердца, аномально повышенным уровнем кальция в крови в раннем детстве (инфантильная гиперкальциемия), нарушениями опорно-двигательного аппарата и другими дефектами. Расстройства сердца могут включать нарушение нормального кровотока из нижней правой камеры (желудочка) сердца в легкие (стеноз легочной артерии) или аномальное сужение над клапаном в сердце между левым желудочком и главной артерией тела (стеноз надключичной аорты). Патологии опорно-двигательного аппарата, связанные с синдромом Вильямса, могут включать воронкообразную деформацию скелета грудной клетки (впалая грудь или «грудь сапожника»), аномальное изгибание позвоночника из стороны в сторону или спереди в назад (сколиоз или кифоз), или неловкую походку. Кроме того, у большинства пораженных людей наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость; слабые зрительно-моторные интеграционные навыки; дружелюбная, общительная, разговорчивая манера речи; короткая продолжительность концентрации внимания; и легкая отвлекаемость.

У большинства больных с синдромом Вильямса заболевание возникает спонтанно по неизвестным причинам (спорадически). Однако сообщалось и о семейных случаях. Полагают, что спорадические и семейные случаи возникают в результате делеции генетического материала из соседних генов (смежных генов) в определенной области хромосомы 7 (7q11.23).

Признаки и симптомы

Что такое синдром вильямса фото детей

Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и тяжести даже среди членов одной семьи. У людей с синдромом Вильямса не будут проявляться все перечисленные ниже симптомы. У некоторых больных нет сердечных аномалий; у других может не быть повышенного уровня кальция в организме (гиперкальциемия). Кроме того, выраженность этих симптомов часто сильно варьируется от случая к случаю.

Некоторые дети с синдромом Вильямса могут иметь низкий вес при рождении, плохо питаться и не набирать вес и не расти с ожидаемой скоростью (неспособность развиваться). Такие симптомы, как тошнота, рвота, диарея и запор, часто встречаются в младенчестве. У некоторых пораженных младенцев может быть повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия), что приводит к потере аппетита, раздражительности, спутанности сознания, слабости, легкой утомляемости и/или болям в животе и мышцах. Уровень кальция обычно возвращается к норме примерно в возрасте 12 месяцев. Однако в некоторых случаях гиперкальциемия может длиться до зрелого возраста. Линейный рост может задерживаться в течение первых четырех лет жизни. Однако скачки роста обычно происходят в возрасте от 5 до 10 лет. Большинство больных с синдромом Вильямса в зрелом возрасте ниже среднего роста.

Что такое синдром вильямса фото детей

Новорожденные с синдромом Вильямса имеют характерные «эльфийские» черты лица, включая:

необычно маленькую голову (микроцефалия);
полные щеки;
необычно широкий лоб;
отечность вокруг глаз и губ;
вдавленную переносицу;
широкий нос и/или необычно широкие брови;
отечность вокруг глаз и губ;
широкий и выраженный открытый рот (см. фото выше).

Дополнительные особенности могут включать вертикальную кожную складку на внутренних углах глаз (эпикантальные складки), небольшой заостренный подбородок, выступающие уши и/или необычно длинную вертикальную бороздку в центре верхней губы (желобок). У некоторых младенцев с синдромом Вильямса могут наблюдаться зубные аномалии, включая деформацию зубов (например, гипоплазию эмали), маленькие зубы (микродонтия), а также верхние и нижние зубы, которые не встречаются должным образом (неправильный прикус).

Звездообразный (звездчатый) узор на радужной оболочке глаза может быть очевиден примерно у 50 процентов детей с этим заболеванием. Это наиболее выражено у младенцев с голубыми или зелеными глазами. Этот узор может быть труднее увидеть у детей с темными глазами, или он может отсутствовать. У заболевших младенцев также может наблюдаться отклонение глаз внутрь (эзотропия) и дальнозоркость (гиперметропия).

Дети с синдромом Вильямса чрезвычайно чувствительны к звуку и могут слишком остро реагировать на необычно громкие или высокие звуки (гиперакузия). Часто присутствуют хронические инфекции среднего уха (средний отит).

Развитие моторики (например, сидение и ходьба) и/или грубая и мелкая моторика (например, поднятие предмета) может быть задержано. Развитие вторичных половых признаков (например, волос на лобке и подмышках) может происходить преждевременно (преждевременное половое созревание) у детей с этим заболеванием. У женщин с синдромом Вильямса развитие груди и менструация могут наступить раньше, чем ожидалось. У людей с этим расстройством также может быть необычно хриплый голос.

Врожденные пороки сердца (ВПС) встречаются примерно у 75 процентов детей с синдромом Вильямса. Наиболее частым дефектом является надклапанный стеноз аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты над аортальным клапаном. Аорта — главная артерия сосудистой системы. Кровь проходит из левого желудочка сердца через аортальный клапан в аорту. При надклапанном стенозе аорты область над аортальным клапаном становится необычно узкой. Симптомы могут включать:

головокружение;
усталость;
боль в груди;
необычные тоны сердца (шумы в сердце)
временную потерю сознания (обморок).

Степень сужения аорты может варьироваться у разных людей.

Дополнительные врожденные пороки сердца, связанные с синдромом Вильямса, могут включать стеноз легочной артерии и/или дефекты перегородки. Аномально высокое кровяное давление (артериальная гипертензия) также часто встречается у взрослых с этим заболеванием.

Дети с синдромом Уильямса обычно дружелюбны, общительны и/или разговорчивы. Некоторые дети с этим расстройством правильно используют слова и имеют необычно богатый словарный запас. Возможна умственная отсталость от легкой до умеренной. Однако некоторые дети обладают средним интеллектом с серьезными нарушениями обучаемости. Также распространены гиперактивность и синдром дефицита внимания, хотя у большинства больных хорошая долговременная память. У некоторых пострадавших могут быть проблемы со зрением; они могут видеть изображение по частям, а не целиком.

У детей старшего возраста и взрослых с синдромом Вильямса могут развиваться прогрессирующие проблемы с суставами, ограничивающие диапазон их движений. Также могут присутствовать скелетные аномалии, такие как искривление позвоночника назад (лордоз), спереди назад (кифоз) и из стороны в сторону (сколиоз). У некоторых больных может быть воронкообразная деформация скелета грудной клетки (впалая грудь) и отклонение большого пальца стопы кнаружи (вальгусная деформация первого пальца стопы). Скелетные и суставные аномалии могут привести к неправильной походке (неловкой походке). Скелетные аномалии могут усугубляться с возрастом.

У некоторых больных с синдромом Вильямса могут возникать дополнительные аномалии, включая почечные аномалии, хронические инфекции мочевыводящих путей, недоразвитую (гипопластическую) щитовидную железу, а также пупочные или паховые грыжи.

Причины

Большинство случаев синдрома Вильямса возникают спонтанно (спорадически) по неизвестным причинам. Однако также сообщалось о некоторых семейных случаях заболевания. Текущие исследования показывают, что спорадический и семейный синдром Вильямса возникает в результате делеций генетического материала из соседних генов (смежных генов), расположенных на длинном плече (q) хромосомы 7 (7q11.23). Эта хромосомная область была обозначена как «хромосомная область 1 синдрома Вильямса-Бёрена» (WBSCR1).

Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а дополнительная 23-я пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и одну Y-хромосому у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

По мнению исследователей, 28 генов в хромосомной области 7q11.23 могут играть причинную роль в синдроме Вильямса, включая те, которые известны как ген ELN (эластин), ген LIMK1 (или LIM-киназа-1) и ген RFC2 (фактор репликации С субъединица 2). Считается, что ген LIMK1 связан со зрительно-пространственными проблемами, связанными с синдромом Вильямса.

В семейных случаях синдром Вильямса наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Генетические заболевания определяются двумя генами: один от отца, а другой от матери. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.

Гиперкальциемия, которая связана с некоторыми случаями синдрома Вильямса, может возникать из-за аномальной чувствительности к витамину D.

Затронутые группы населения

Синдром Вильямса — редкое заболевание, которое поражает в равных количествах мужчин и женщин, и заболеванию могут быть подвержены дети любой расы. Распространенность расстройства составляет приблизительно 1 случай на 10 000-20 000 рождений.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Вильямса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Синдром Нунана — редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении (врожденное). Расстройство может характеризоваться широким спектром симптомов и физических характеристик, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести. У многих пораженных людей сопутствующие аномалии включают характерный внешний вид лица; широкую или перепончатую шею; низкую линию роста волос на затылке; и невысокий рост. Характерные аномалии головы и лицевой (черепно-лицевой) области могут включать широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм); вертикальные кожные складки, которые могут закрывать внутренние уголки глаз (эпикантальные складки); опущение верхних век (птоз); маленькую челюсть (микрогнатия); низкую переносицу; и низко посаженные, выступающие, неправильно повернутые уши. Также обычно присутствуют характерные пороки развития скелета, такие как аномалии грудной клетки и искривление позвоночника (кифоз и/или сколиоз). Многие младенцы с синдромом Нунана также имеют пороки сердца, такие как нарушение нормального кровотока из нижней правой камеры сердца в легкие (стеноз клапана легочной артерии). Дополнительные аномалии могут включать пороки развития определенных кровеносных и лимфатических сосудов, свертывание крови и недостаточность тромбоцитов, умеренную умственную отсталость, неспособность яичек опускаться в мошонку (крипторхизм) к первому году жизни у пациентов мужского пола и/или другие симптомы и признаки.
Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия характеризуется повышением уровня кальция в крови у новорожденного, для которого нет очевидной причины (идиопатическая). Симптомы могут включать потерю аппетита (анорексию), раздражительность, спутанность сознания, слабость, легкую утомляемость и/или боль в животе и мышцах. Некоторые исследования в медицинской литературе ставят под вопрос, является ли идиопатическая инфантильная гиперкальциемия отдельным расстройством от синдрома Вильямса или же это вариант того же заболевания. Младенцы с этой формой заболевания не имеют характерных черт лица или пороков сердца, связанных с синдромом Вильямса.
Лепрехаунизм (синдром Донахью) — редкое прогрессирующее наследственное эндокринное заболевание, характеризующееся чрезмерным разрастанием (гиперплазией) поджелудочной железы, неспособностью правильно использовать инсулин (инсулинорезистентность) и чрезмерным количеством эстрогена. Задержка роста начинается во время внутриутробного развития плода. Симптомы синдром Донахью могут включать короткие руки и ноги, большие руки, эльфийское лицо, впалые щеки, острый подбородок, плоский широкий нос, низко посаженные уши и широко расставленные глаза. У детей с лепрехаунизмом обычно наблюдается низкий уровень циркулирующей глюкозы (гипогликемия) и повышенный уровень инсулина (гиперинсулинемия). Люди с этим заболеванием не могут эффективно использовать инсулин.

Следующие расстройства могут быть связаны с синдромом Вильямса в качестве вторичных заболеваний. Они не нужны для дифференциальной диагностики:

Стеноз легочной артерии — редкий врожденный порок сердца, характеризующийся необычным сужением сосуда, по которому кровь переносится из правого желудочка сердца в легкие (легочная артерия). Этот дефект обычно возникает в связи с другими пороками сердца, такими как дефекты перегородки и/или надклапанный стеноз аорты. Симптомы могут включать необычные тоны (шумы) сердца, затрудненное дыхание, боль в груди и, в тяжелых случаях, застойную сердечную недостаточность.
Дефекты межжелудочковой перегородки — пороки сердца, которые присутствуют при рождении (врожденные) и могут возникать в любой части межжелудочковой перегородки. Размер и расположение дефекта определяет серьезность симптомов. Небольшие дефекты межжелудочковой перегородки могут исчезнуть сами по себе или со временем стать менее значительными. Дефекты среднего размера могут вызвать застойную сердечную недостаточность, что приводит к аномально высокой частоте дыхания (тахипноэ), хрипам, необычно учащенному сердцебиению (тахикардия), увеличению печени и/или задержке развития. Большие пороки желудочков могут вызвать опасные для жизни осложнения в младенчестве.
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью — поведенческое расстройство детского возраста, характеризующееся непродолжительным вниманием, чрезмерной импульсивностью и несоответствующей гиперактивностью. Это расстройство обычно наблюдается до достижения ребенком 4-х летнего возраста. В некоторых случаях диагноз не может быть диагностирован, пока ребенок не пойдет в школу. Симптомы могут различаться в зависимости от факторов окружающей среды и обычно ухудшаются, когда требуется постоянное внимание. Симптомы обычно улучшаются при частом подкреплении в структурированной обстановке без отвлекающих факторов.

Диагностика

Диагноз синдрома Вильямса может быть подтвержден тщательной клинической оценкой, которая включает подробный анамнез пациента и специализированные анализы крови, которые могут выявить повышенный уровень кальция в крови. Другой тест, известный как флуоресцентная гибридизация in situ [метод FISH], может использоваться для определения того, присутствует ли делеция одного гена эластина на хромосоме 7. Считается, что эта делеция встречается у большинства пациентов с синдромом Вильямса.

Стандартные методы лечения

Младенцы с синдромом Вильямса, у которых повышен уровень кальция в крови, могут быть переведены на диету, ограничивающую потребление витамина D. Потребление кальция также может быть ограничено. Детям с тяжелой гиперкальциемией можно временно назначить лечение кортикостероидами (например, преднизоном). В возрасте около 12 месяцев уровень кальция обычно возвращается к норме даже у нелеченных младенцев. Рекомендуется, чтобы дети с синдромом Вильямса также проходили обследование у врача, специализирующегося на эндокринных заболеваниях (эндокринолога).

Пострадавшие дети с симптомами, связанными с пороками сердца, должны пройти всестороннее обследование в больнице, знакомой с этими редкими врожденными пороками сердца. Для определения степени тяжести и точной локализации врожденных пороков сердца могут проводиться специализированные обследования (например, ЭКГ, эхокардиограмма или катетеризация сердца). Некоторым детям с синдромом, у которых есть тяжелые пороки сердца, может потребоваться хирургическое лечение для устранения дефектов.

Центры для детей с отклонениями в развитии и услуги специального образования в школах могут быть полезны для детей с синдромом Вильямса в раскрытии их личного потенциала. Поддерживающий командный подход также может быть полезным, включая речевую и языковую терапию, трудотерапию и физиотерапию, социальные услуги и/или профессиональную подготовку. Музыкальная терапия пропагандируется, хотя она не доказана, как обеспечивающая улучшенное обучение и облегчение тревожности у людей с синдромом Вильямса.

Генетическое консультирование может быть полезным для людей с синдромом и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.

Прогноз

Синдром Вильямса (Уильямса) нельзя вылечить, но можно управлять многими симптомами. Важно обратиться за медицинской помощью, если у кого-то есть подозрение на синдром Вильямса. У некоторых больных с может быть короткая продолжительность жизни из-за осложнений заболевания (например, сердечно-сосудистых заболеваний). Специальных исследований ожидаемой продолжительности жизни не существует, хотя сообщается, что пациенты доживают до 60 лет.

Источник

Что такое синдром вильямса фото детей

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
«Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Что такое синдром вильямса фото детей

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

Что такое синдром вильямса фото детей

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

развитие и функционирование головного мозга,
продукцию белка эластина,
обмен углеводов,
обмен кальция в организме,
интеллектуальное развитие,
трофические процессы в нервной ткани.

Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.

Симптоматика

Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.
внешние признаки синдрома Вильямса
Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.

Что такое синдром вильямса фото детей

Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но несмотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.

Диагностика

Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса. Что такое синдром вильямса фото детей

Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.

Дополнительные исследования:

общеклинический анализ крови и мочи,
биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
определение гормонального статуса,
исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
ЭКГ и ЭхоКГ,
тонометрия,
УЗИ сердца и почек,
рентгеноурологическое исследование,
томография мозга.

Лечение

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.
Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

Что такое синдром вильямса фото детей

Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Профилактика

Что такое синдром вильямса фото детей

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
оптимальная физическая нагрузка,
уменьшение тревожности ребенка,
полноценный отдых и сон,
занятия с детьми в спокойной обстановке,
диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.

Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.

Видео: презентация о синдроме Вильямса

Источник