Что такое синдром запаха тухлой рыбы
Что такое триметиламинурия?
Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) — это редкое заболевание, при котором метаболические процессы организма не могут изменить химический триметиламин. Триметиламин отличается неприятным запахом. Это химическое вещество, которое придает тухлой рыбе неприятный запах. Когда нормальный метаболический процесс не удается, триметиламин накапливается в организме, и его запах обнаруживается в поте, моче и дыхании человека. Последствия неприятного запаха могут нанести серьезный социальный и психологический ущерб подросткам и взрослым.
Генетическая или первичная форма этого заболевания передается по аутосомно-рецессивному признаку. Метаболический дефицит возникает в результате неспособности клетки производить определенный белок, в данном случае фермент флавинсодержащую монооксигеназу 3 (англ. flavin-containing monooxygenase 3 [FMO3]). Ферменты являются природными катализаторами и ускоряют биохимические процессы. Без FMO3 фермента продукты, содержащие карнитин, холин и/или N-оксид триметиламина, перерабатываются в триметиламин и больше не содержат его, вызывая сильный рыбий запах..
Вторичная форма триметиламинурии может возникнуть в результате побочных эффектов лечения большими дозами производного аминокислоты L-карнитина (левокарнитина) или холина. Эта вторичная форма расстройства является результатом перегрузки триметиламином. В этом случае фермента недостаточно, чтобы избавиться от избытка триметиламина.
Признаки и симптомы
Запах рыбы — очевидный симптом; в остальном больные выглядят нормальными и здоровыми.
Триметиламин обычно образуется в результате бактериального воздействия в кишечнике на холин (содержится в таких продуктах, как соя, печень, почки, зародыши пшеницы, пивные дрожжи и яичный желток) или на N-оксид триметиламина (содержится в морской рыбе). Затем триметиламин переносится в печень, где превращается в триметиламин N-оксид, продукт метаболизма, не имеющий запаха.
Когда вторичная триметиламинурия развивается в результате приема больших доз L-карнитина, холина или лецитина внутрь, симптомы исчезают при снижении дозировки этих веществ. L-карнитин используется при лечении синдромов дефицита карнитина и иногда используется спортсменами, которые считают, что он увеличивает физическую силу. Холин используется при лечении болезни Гентингтона и болезни Альцгеймера. Холин и лецитин присутствуют в некоторых пищевых добавках и «здоровой» пище.
Причины
Первичная триметиламинурия — редкое нарушение обмена веществ, которое наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.
Вторичная триметиламинурия возникает в результате лечения большими дозами пищевых предшественников вызывающего нарушения химического вещества. Симптомы развиваются, когда ингибируется способность печеночного фермента (флавинсодержащая монооксигеназа 3) расщеплять (метаболизировать) триметиламин.
Ответственный ген был обозначен как FMO3. Хотя у человека есть несколько генов FMO, изменения только в одном из них, FMO3, вызывают триметиламинурию. По неясным причинам существует множество различных изменений (мутаций) гена FMO3.
Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.
Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный (патологический) ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать измененный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически здоровым по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.
Все люди несут несколько аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровными родственниками), имеют более высокий риск, чем неродственные родители, обо из которых несут один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.
Затронутые группы населения
Триметиламинурия — редкое нарушение обмена веществ. В медицинской литературе описано более 100 случаев. Некоторые врачи считают, что это заболевание недостаточно диагностируется, поскольку многие с легкими симптомами не обращаются за помощью. Однако некоторые врачи не распознают симптомов триметиламинурии, когда человек с неприятным запахом тела обращается за помощью в диагностике.
Диагностика
Показательно наличие запаха тухлой рыбы, особенно в тяжелых случаях. Однако диагноз, основанный на запахе, ненадежен, поскольку запах часто носит эпизодический характер, и не каждый может обнаружить запах триметиламина. Кроме того, по запаху триметиламинурию бывает трудно отличить от других состояний, которые вызывают неприятный запах тела. Диагноз ставится на основании анализа мочи на триметиламин и N-оксид триметиламина, который позволяет различать тяжелые и легкие случаи. Анализ мочи после приема больших доз триметиламина позволяет отличить носителей заболевания от здоровых пациентов. Доступно генетическое тестирование, чтобы отличить первичную генетическую триметиламинурию, которая приводит к тяжелым симптомам, от вторичных негенетических форм заболевания.
Стандартные методы лечения
В легких случаях симптомы облегчаются при ограничении употребления продуктов, содержащих холин и лецитин. В некоторых тяжелых случаях может потребоваться введение антибиотика, стерилизующего кишечник, такого как метронидазол. Это лечение снижает количество кишечных бактерий, которые расщепляют холин и N-оксид триметиламина до триметиламина. В случае мутаций, которые не полностью устраняют активность FMO3, добавки рибофлавина могут помочь максимизировать остаточную активность фермента. Пищевые добавки, такие как активированный уголь и хлорофиллин меди, могут связывать триметиламин в кишечнике и, следовательно, уменьшать количество, доступное для всасывания. Использование слабокислого мыла и лосьонов для тела может преобразовать триметиламин на коже в менее летучую форму, которую можно удалить путем мытья. Если расстройство возникает из-за чрезмерных доз L-карнитина, холина или лецитина, симптомы исчезают с уменьшением дозировки веществ.
Для пациентов и членов их семей может быть полезной генетическая консультация.
Прогноз
Многие больные с триметиламинурией, особенно с легкими или умеренными симптомами, смогут уменьшить запах рыбы с помощью изменения режима питания и изменения образа жизни. Триметиламинурия не вызывает никаких других проблем с физическим здоровьем, и в остальном больные с заболеванием обычно здоровы.
Источник
Триметиламинурия вызывается избытком в организме триметиламина. Развитие недуга связано с двумя основными причинами: с редким наследственным отклонением в обмене веществ и с нарушением уровня неметаболизированного диметиламина, являющегося производным аммиака, в котором два атома водорода заместились метильными радикалами.
Патология развивается на фоне приема лекарств или избыточного употребления продуктов с содержанием холина, карнитина и лецитина. Появление неприятного запаха, являющегося признаком заболевания, вызвано дефектом кодирующего гена или пониженным уровнем возможностей ферментной системы.
Что такое триметиламинурия
Синдром рыбного запаха (или триметиламинурия) проявляется на фоне нарушений процессов естественного обмена в организме. Основной причиной того, почему моча может пахнуть рыбой, считает мутация гена, которая вызывает избыточное скопление триметиламина.
Чтобы решить, что делать в этом случае, необходимо выяснить причину появления запаха. Редкое отклонение в строении участка определенного гена приводит к развитию способности организма синтезировать токсичное органическое вещество. Триметиламин – это бесцветный газ, который в высокой концентрации пахнет аммиаком, а в низкой дает селедочный (рыбный) запах.
При триметиламинурии человеческий организм способен продуцировать токсичное вещество самостоятельно и накапливать его. Многих интересует вопрос: триметиламинурия – что это? Поводы для появления запаха могут быть разными, но собственно триметиалминурией считается постоянное его наличие, вызванное генной мутацией.
Причины заболевания
Триметиламинурия приводит к появлению слабого или отчетливого запаха рыбы от всего тела человека. Запах ощущается при потоотделении, движениях, выделении продуктов жизнедеятельности. Основная причина, почему моча пахнет рыбой, – воспалительный процесс в мочеполовой системе.
Этиология может быть различной. В результате протекающего воспаления увеличивается уровень лейкоцитов. Его возрастание при остро протекающей патологии вызывает изменение состава и свойств выделяемой человеком мочи.
Процесс может развиваться в мочеполовой системе, кишечнике, почках, стать результатом травмы, инфекции, интенсивного размножения бактерий, вагинального дисбактериоза. В этом случае запах исчезает после излечения заболевания.
Триметиламин вырабатывается живущими в кишечнике бактериями при расщеплении определенных веществ, содержащихся в ряде продуктов (соя, спаржа, яйца и др.). У здорового человека печень синтезирует особый фермент – флавин, превращающий триметиламин в вещество без запаха.
При редком генетическом нарушении фермент не вырабатывается. Из-за этого от больных с наследственным заболеванием неприятный запах исходит постоянно.
Симптомы
Резкий специфический запах гниющей рыбы – основное проявление триметиламинурии. Заболевание характерно для детского или пожилого возраста, когда зловоние ощущается особенно сильно. Проявление недуга нередко отмечается у женщин.
Ощущаемый при мочеиспускании запах рыбы у женщин – следствие воспалительных заболеваний, избыточного продуцирования лейкоцитов иммунной системой, а также употребления продуктов, вызывающих усиленный синтез триметиламина.
Диагностика
Анализы – единственный способ выяснить наличие или отсутствие триметиламинурии. Имеет смысл посетить терапевта, если запах отмечается постоянно, но при этом сложно определить его источник. Появление запаха рыбы от мочи означает необходимость сходить к гинекологу или урологу.
При запахе изо рта иногда советуют посетить стоматолога. В любом случае, кроме последнего, придется сдавать анализ мочи на предмет обнаружения триметиламина. При его наличии подтверждается наследственная патология обменных процессов.
Неприятный запах не может быть основанием для диагноза, поскольку восприятие запахов индивидуально, и не каждый врач способен ощутить источаемое пациентом зловоние. Генетическое заболевание диагностируется только при наличии триметиламина и его оксида или выявлении дефекта гена, кодирующего FMO3.
Специфический аромат селедки не всегда означает генную мутацию. Наличие рыбного запаха мочи у женщин может свидетельствовать о заболеваниях мочеполовой системы или о еще одном наследственном заболевании – фенилкетонурии.
Лечение
Подтвержденная триметиламинурия лечение предполагает только опосредованное. Врач подробным образом распишет курс терапии.
Будет рекомендовано несколько принципов составления рациона, перечислены продукты с содержанием холина, карнитина и лецитина, или диетарных предшественников триметиламина. Тотальной или проводимой по системе медикаментозной терапии протокол заболевания не предполагает. В некоторых случаях она проводится избирательно или с профилактическими целями.
Медикаментозная терапия
Считается, что причиной интенсивного аромата рыбы становится превышение суточной дозы холина и его попадание в избытке в кишечник. Анаэробные бактерии вырабатывают холин триметиламинолиазу – фермент, высвобождающий триметиламин. Лечение состоит в приеме препаратов на основе метронидазола.
Возможна антибактериальная терапия. Триметиламинурия излечивается за счет уничтожения бактерий, продуцирующих активный фермент. При наследственной форме такая антибиотикотерапия не приносит никакого эффекта, потому что причина запаха – не в бактериальной инфекции.
В некоторых случаях может назначаться прием активированного угля, слабительных или витамина В2, однако все эти препараты применяют только по врачебной рекомендации.
Диета
Триметиламинурия, симптомы и лечение которой разграничиваются при разной этиологии, может успешно устраняться с помощью диеты. Лечебная диета предполагает исключение из рациона отдельных продуктов.
Необходимо уменьшить или прекратить употребление бобовых и капусты (любого вида), морепродуктов, яиц и печени (субпродуктов).
Дополнительные рекомендации
Если моча пахнет рыбой, необходимо посетить терапевта. На основании сопутствующих проявлений и симптомов он даст направление на обследование у гинеколога или уролога. Причина появления неприятного запаха в выделениях обычно кроется в воспалительных заболеваниях или инфекциях мочевыделительной системы. Это может быть дисбактериоз влагалища, уретрит или простатит, баланопостит.
Воспаление иногда вызывается инфекциями, которые передаются половым путем. Некоторым пациентам после посещения специалиста назначается дополнительный терапевтический курс, направленный на лечение половых инфекций. Иногда источником запаха становится размножение стафилококков, стрептококков или кишечной палочки на слизистой мочеполовой системы.
Употребляемые в избытке холин и лецитин могут стать источником негативного запаха не только при наследственной патологии обмена, но и при более распространенных болезнях, или отсутствии элементарной гигиены. Для устранения проблемы нужно посоветоваться с врачом и последовательно выполнить все его настоятельные рекомендации.
Источник
Если от человека появляется неприятный запах, то это может говорить о прогрессировании опасного заболевания. Ученые установили болезнь, при которой появляется запах от тела рыбы. Преимущественно зловоние наблюдается при дыхании и от пота.
Синдром рыбного запаха пота является примером чувствительности на пищевые компоненты. Связывают с идиосинкратическим ответом организма, в результате чего появляется ужасный запах.
Причины рыбного запаха
Ученые обнаружили заболевание, дающее ответ на вопрос, почему пот пахнет рыбой. Триметиламинурия – это генетическая наследственная патология, по причине которой от тела пахнет рыбой. Такой синдром часто именуют «синдром рыбного запаха» или «синдром зловонной рыбы».
У женской половины данное заболевание встречается гораздо чаще, и этому еще нет объяснений. Но есть наблюдения, согласно которым у женщин пот пахнет рыбой во время полового созревания.
Триметиламинурию провоцирует дефект гена, кодирующего флавин монооксигеназу. Обычно данный фермент преобразует триметиламин N-оксид, являющимся побочным продуктом пищеварения, в соединение, не имеющего запаха. Отсутствие триметиламина говорит о том, что печень не может расщеплять вещество. В итоге выделяется неприятный запах рыбы:
- с потом;
- при дыхании;
- с мочой.
Но люди, которые страдают патологией, не чувствуют данного запаха. Известно, почему пахнет рыбой от тела, и такое состояние впервые было выявлено 1 970 гг. Неизвестно, насколько широко распространена болезнь, так как не все пытаются определить причину, если пот пахнет рыбой.
Людям, страдающим триметиламинурией, очень нелегко приходится в общем коллективе. Таких не признают нетрудоспособными, поэтому пособия они не получают.
Еще одна причина, почему пахнет рыбой от мужчины или женщины, является хламидийная инфекция. Хламидийная пневмония характеризуется очень неприятным запахом тухлой и гнилой рыбы. Представляет собой инфекционно-воспалительный процесс в легких, который провоцируется облигатными внутриклеточными бактериями рода Хламидии. Передается пищевым, контактно-бытом и воздушно-капельным путем.
Такое состояние опасно тем, что болезнь не имеет ярко выраженной симптоматики. Намного реже патология протекает как бронхит или неосложненная пневмония. Возникает очень неприятный запах рыбы, поражается носоглотка.
В некоторых случаях синдром рыбного запаха может быт спровоцирован избытком некоторых белков в еде или аномальным увеличением количества кишечных бактерий, продуцирующих триметиламин. Было зафиксировано несколько случае, когда заболевание было связано с патологиями почек и печени.
Временные подобные симптомы наблюдались у небольшого количества недоношенных малышей. У некоторых представительниц прекрасного пола запах появляется в начале менструального цикла. Женщины с бактериальным вагинозом также жалуются на присутствие неприятного гнилостного запаха рыбы из влагалища. Наблюдается повышенное количество выделений. Существуют доказательства того, что именно триметиламин является причиной такого состояния.
Также есть ряд провоцирующих факторов, к которым можно отнести:
- повышенная потливость;
- эмоциональные расстройства;
- половое созревание;
- оральные контрацептивы;
- физические упражнения.
Такие факторы вызывают несильных рыбный запах от тела, пота, мочи. Обязательно при возникновении проблемы обращаться к врачу. Только специалист грамотно определит причину и назначит схему терапии.
Лечение
Если от человека пахнет рыбой, то, как такового лечения патологии нет. Для терапии потребуется уменьшить либо вовсе избегать приема в пищу предшественников триметиламина. Одним из способов улучшения состояния является подавление кишечной флоры, воздействующей на прогрессирование триметиламинурии:
- Было проведено исследование, согласно которому каждодневный прием активированного угля либо хлорофиллина помогает улучшить качество жизни некоторым больным, кто страдает патологией.
- Согласно другим испытаниям, применение небольших дозировок антибактериальных препаратов также может посодействовать улучшению состояния больного. К таковым препарат относят Неомицин, Метронидазол. Использовать данные препараты можно только время от времени. Слабительные медикаменты помогут ускорить прохождение еды через кишечник, и понизить количество вырабатываемого триметиламина в кишечнике.
Для удаления с тела неприятного запаха, который очень активно появляется, идеально подходит использование мыла и лосьонов с уровнем рН 5,5-6,5. Применение таких средств значительно понижает зловоние и борется с проблемой. На использовать их необходимо как можно чаще, так как запах будет проявляться вновь и вновь.
Еще один способ борьбы с неприятной симптоматикой – это устранение из рациона следующих продуктов питания:
- печень и почки;
- соевые продукты питания;
- фасоль и горох;
- арахис;
- коровье молоко;
- брюссельская и цветная капуста;
- брокколи;
- морепродукты;
- яйца.
Перед применением конкретных мер обязательно получить консультацию специалиста. Более никакой особой схемы терапии не существует. Необходимо строго соблюдать диету и избегать ситуаций, когда человек потеет.
Синдром рыбного запаха чаще провоцируется заболеванием триметиламинурия, но могут быть и второстепенные причины. Никогда не стоит заниматься самолечением и пытаться справиться с проблемой. При малейших отклонениях от нормы обращаться к врачу.
Интересное видео
Источник