Что же происходит при синдром
До недавнего времени это заболевание считалось редким и странным. Почему так? Наверное, не в последнюю очередь потому, что внешне оно может проявляться нецензурной бранью и оскорблениями в адрес окружающих.
Говорить мы будем о синдроме Туретта. Что сегодня известно об этой болезни? Как распознать синдром Туретта? Какие методы лечения используются для коррекции больных с таким недугом? С этими и другими вопросами мы обратились к врачу-неврологу «Клиника Эксперт» Курск Наталье Владимировне Умеренковой.
— Наталья Владимировна, об этом недуге снимают фильмы. Что же это за болезнь – синдром Туретта?
— Это заболевание, сопровождаемое хроническими множественными двигательными и вокальными тиками. В его основе лежит изменение созревания определённых структур головного мозга, а также нарушение нейронных связей в подкорковых структурах, лобных долях и лимбической системе.
Своим названием синдром обязан французскому неврологу Жилю де ла Туретту, который в конце 19 века вместе с коллегами описал его симптомы на примере нескольких пациентов.
— Насколько часто встречается это заболевание? Что говорит статистика?
— Статистические данные по синдрому Туретта вариативны. В России это число равно 5 на 10 000 населения. При этом есть оговорка, что до 3 % школьников могут страдать этим недугом. Известно также, что мальчики болеют в 2-4 раза чаще, чем девочки.
— Известны ли причины развития синдрома Туретта? Передаётся ли это заболевание по наследству?
— На сегодняшний день выделить одну причину заболевания невозможно. Наиболее вероятной специалисты считают генетическую теорию развития заболевания, но гены, ответственные за это нарушение, пока не найдены. У трети пациентов прослеживается семейный анамнез, то есть у кого-то из родственников в роду наблюдались тиковые состояния. Но даже в случае наследственной отягощённости обычно необходимы пусковые факторы, которые способствуют развитию болезни. Это могут быть, например, перенесённая ребёнком стрептококковая инфекция, особенности течения беременности у матери (наркомания, употребление анаболических стероидов).
— Как проявляется синдром Туретта? Только ли это нецензурная брань?
— Нет, не только. Обычно заболевание дебютирует в детском, реже в подростковом возрасте. Начинается обычно с различных двигательных нарушений на лице. Это может быть зажмуривание глаз, облизывание губ, пошмыгивание носом, скрежетание зубами, гримасничание – довольно неспецифические проявления, которые обычно не заставляют родителей заподозрить болезнь. Далее присоединяются вокальные проявления – покашливание, шипение, лаяние, чмокание. Тики распространяются на мышцы шеи, верхних и нижних конечностей. С течением времени они видоизменяются и могут усложняться. У больных можно наблюдать такие непроизвольные двигательные проявления, как щёлканье пальцами, сложные гримасы, повторение увиденного действия.
Ранее к критериям диагностики относили и копролалию – выкрикивание нецензурной брани и оскорблений. Сейчас этот признак не является определяющим, так как активно проявляется лишь у 10 % больных с синдромом Туретта. У остальных он либо отсутствует, либо пациент осознаёт такие слова, но произносит их мысленно, а не вслух.
У значительной части лиц с синдромом Туретта отмечается также синдром дефицита внимания, навязчивые состояния, поведенческие нарушения (агрессивность, тревожность).
— Наталья Владимировна, расскажите, пожалуйста, о методах диагностики синдрома Туретта. Как его выявляют?
— Исключительно клиническим способом. Никаких специфических лабораторных и инструментальных методов исследования этой патологии нет. Довольно часто заболевание на ранних стадиях не распознаётся, потому что родители интерпретируют появление двигательных и звуковых тиков у ребёнка как поведенческое нарушение или личностную особенность.
Хочу подчеркнуть, что диагноз ставится в том случае, если клинические проявления присутствуют на протяжении не менее 12 месяцев. Важно также отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, развившихся в результате черепно-мозговой травмы, интоксикации.
— Как лечат это заболевание? И, что также важно, кто?
— Чем раньше выявляется этот синдром, тем проще его корректировать. Обычно этим занимается врач-невролог и, при необходимости, психиатр. Хочу заметить, что синдром Туретта – это не нарушение интеллектуальной сферы. Важно донести до родителей то, что ребёнку нужна психолого-педагогическая коррекция и грамотная социализация, чтобы над ним не насмехались, не подшучивали, не акцентировали внимание на его особенностях.
Медикаментозное лечение подбирается индивидуально и зависит от тяжести состояния пациента. Терапия при синдроме Туретта длительная.
Особенность данного заболевания в том, что в состоянии покоя тики усиливаются. Поэтому важно обеспечить ребёнку занятость, например, в спортивных кружках. Поведенческая терапия, аутогенные тренировки и прочие способы психологической помощи при синдроме Туретта также дают возможность пациентам социализироваться.
Согласно исследованиям, у каждого третьего пациента заболевание проходит после подросткового возраста, у 30 % заметно снижается выраженность тиков во взрослом возрасте, а ещё у трети остаётся без изменений.
— Берут ли в армию с синдромом Туретта?
— При высокой степени нарушений, то есть когда двигательные тики выражены настолько, что не поддаются контролю и могут нести угрозу физическому состоянию, пациент признается негодным к воинской службе.
— Как сказывается синдром Туретта на трудоспособности? Можно ли получить инвалидность при этом заболевании?
— Да, она может быть установлена. Если выраженность тиков весьма велика, а эффекта от лечения нет, это повод обратиться за медико-социальной экспертизой.
Беседовала Севиля Ибраимова
Записаться на приём к врачу-неврологу можно здесь
Записаться на приём к врачу-детскому неврологу можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах
Редакция рекомендует:
«Моя правая рука тяжелеет…»: что такое аутогенная тренировка?
Маугли среди нас: какой он, мир аутистов?
Детская ложь. Разбираемся с причинами
Мама, школа или детский сад: кто виноват в неврозе у детей?
Для справки:
Умеренкова Наталья Владимировна
Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2004 года.
В 2005 год прошла интернатуру по неврологии.
В настоящее время занимает должность врача-невролога, заведующего отделением неврологии в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, д. 7.
Источник
Очень часто мы не уделяем должного внимания своему психическому здоровью. И это очень опасно в современном мире с его бешеными темпами, с кучей дел и безмерным количеством знакомств. Однажды может наступить такой момент, когда наш организм просто «не сможет». О самых распространённых синдромах и о способах борьбы с ними вы узнаете из этой статьи.
Предлагаем вам ознакомиться с самыми необычными психологическими синдромами. Многие из них получили свои названия благодаря нашим любимым с детства сказкам, милым сердцу фильмам, знаменитым писателям.
Синдром Белого Кролика
Versta/Shutterstock.com
Вдруг мимо пробежал белый кролик с красными глазами. Конечно, ничего удивительного в этом не было. Правда, кролик на бегу говорил: «Ах, боже мой, боже мой! Я опаздываю».
Льюис Кэрролл, «Алиса в Стране чудес»
Если человек страдает синдромом Белого Кролика, то он постоянно испытывает чувство, что куда-то опаздывает.
Если подумать о том, в каком бешеном ритме приходится жить современному человеку, то этим синдромом явно страдает большинство населения планеты Земля. О том, как бороться с синдромом Белого Кролика и наконец-то начать жить спокойно, вы можете узнать здесь.
Синдром дефицита внимания (СДВ)
Megan/Flickr.com
Человек, страдающий СДВ, невнимателен, нетерпелив, ему очень сложно сконцентрироваться на чём-либо.
Бороться с СДВ достаточно сложно, но вполне возможно. О том, как это сделать, читайте здесь.
Синдром утёнка
Chris/Flicker.com
Данный синдром назван в честь утят из-за того, что утёнок принимает за мать любого, кого увидел сразу после рождения. Мамой утёнок может считать даже неодушевлённый объект.
У людей синдром утёнка проявляется следующим образом: увидев что-то впервые, человек априори начинает считать это что-то самым лучшим. А на самом деле всё может быть ровно наоборот.
Для того чтобы избавиться от синдрома утёнка, не следует принимать всё на веру. Развивайте в себе критическое мышление, анализируйте, не будьте слишком самоуверенны и не делайте поспешных выводов.
Синдром многозадачности
Courtney Dirks/Flickr.com
Все мы знаем, что:
За двумя зайцами погонишься, ни одного не поймаешь.
Но, несмотря на это, большинство из нас хватается за уйму дел сразу и в конечном итоге не может ни одно довести до конца нормально. А если подумать, сколько нервов мы на это тратим и сколько бессонных ночей проводим в попытках успеть всё и сразу, то становится страшно. О том, как нормально справляться с делами и не погружать себя в пучину многозадачности, вы можете узнать здесь.
Синдром монаха на три дня
is a belle/Flickr.com
Суть данного синдрома: вы не можете завершить начатое. Неважно что — тренировки, курсы иностранных языков, какой-то проект или что-либо ещё. Даже неважно, сколько времени вы потратили на это дело раньше: дни, недели, месяцы и даже годы — в один совсем не прекрасный момент всё это летит к чёрту.
Будет очень обидно, если вы прекратите заниматься важным для вас делом по причине своей лени, собственной неорганизованности или просто потому, что вы мастер придумывать отговорки, правда? О том, как всегда заканчивать начатое и перестать быть «монахом на три дня», вы узнаете здесь.
Синдром понедельника
sumboid/Flickr.com
Вроде не бездельники и могли бы жить. Им бы понедельники взять и отменить.
Андрей Миронов
Любой взрослый человек, даже ответственный и организованный, хотя бы раз сталкивался с этим синдромом. Оказывается, чтобы избежать «понедельникового» синдрома, необходимо задать себе правильный темп в начале дня. О том, как это сделать, читайте в этой статье.
Синдром Алисы в Стране чудес
Lajpal_Kaur/Flickr.com
Ещё один синдром, названный в честь произведения Льюиса Кэрролла. По-научному данный синдром именуется «микропсия» и «макропсия». Человек, страдающий синдромом Алисы в Стране чудес, искажённо воспринимает реальность: окружающие предметы будут казаться ему гораздо меньше или гораздо больше, чем они есть на самом деле.
Подобно героине Алисе, люди, страдающие этим синдромом, не будут понимать, где реальность, а где их искажённое восприятие.
Чаще всего данный синдром может сопутствовать мигрени, но может также возникнуть под воздействием различных психотропных препаратов.
Синдром Стендаля
Dustin Gaffke/Flickr.com
Это психическое расстройство, которое сопровождается учащённым сердцебиением, головокружением и галлюцинациями. Проявляется данный синдром тогда, когда человек, им страдающий, оказывается в местах скопления произведений изобразительного искусства: в музеях и картинных галереях. Также синдром Стендаля может вызывать чрезмерная красота природы.
Стендаль в своей книге «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио» описал первое проявление этого синдрома, который впоследствии и получил своё название в честь известного французского писателя.
Флоренция, Венеция, Рим и Стамбул — города, в которых чаще всего активизируется синдром Стендаля.
Синдром Диогена
shelby gill/Flickr.com
Люди, страдающие данным синдромом, стремятся изолировать себя от общества, пренебрежительно относятся к себе самому, невероятно скупы и тяготеют к коллекционированию различного хлама.
Яркий пример — Плюшкин из поэмы «Мёртвые души» Гоголя.
Назван синдром в честь древнегреческого философа Диогена, который, согласно легенде, жил в бочке. Однако Диоген не собирал всякий хлам и не избегал человеческого общения, поэтому ряд исследователей считает целесообразным переименовать данный синдром в синдром Плюшкина.
Синдром Амели
Кадр из фильма «Амели»
В чём суть этого синдрома, догадываются все, кто смотрел картину французского кинорежиссёра Жан-Пьера-Жёне «Амели».
Люди, страдающие этим синдромом, периодически впадают в детство, любят наблюдать за незнакомыми людьми и делать им сюрпризы, расклеивают по городу разнообразные объявления и поздравления — в общем, перечислять можно долго и всё равно не перечислить всего, так что просто всем советую посмотреть данный фильм.
Синдром Адели
wavebreakmedia/Shutterstock.com
Синдром Адели, или любовное помешательство — страстное безответное любовное чувство.
Синдром получил своё название благодаря Адели Гюго, дочери знаменитого французского писателя Виктора Гюго.
Адель была очень красивой и одарённой девушкой, но на её психическое здоровье очень повлияла смерть старшей сестры. Позже девушка познакомилась с английским офицером Альбертом и влюбилась в него без памяти. Но влюбилась безответно: Альберт не ответил девушке взаимностью.
Она преследовала Альберта, врала всем сначала о помолвке, а потом и о женитьбе с ним. Расстроила помолвку офицера с другой девушкой и распускала слухи о том, что родила от него мертворожденного ребёнка. Конец у истории печальный: остаток жизни Адель провела в психиатрической больнице.
Несмотря на то, что всё это кажется невероятным и сильно преувеличенным, подобным синдромом страдают многие девушки и юноши.
Вряд ли можно выявить конкретные способы, которые помогут бороться с таким пагубным чувством, которое засасывает человека, подобно чёрной дыре. Просто всегда следует помнить, что «Не бывает любви несчастной…», и найти в себе силы и гордость, чтобы отказаться от человека, которому вы не нужны.
Синдром Дориана Грея
zeondp/Flickr.com
Этим синдромом страдают многие молодящиеся люди, которые способны бросить все силы, деньги и собственное время на погоню за внешней молодостью и красотой. Это становится для них главной целью в жизни.
Этот синдром знаком читателям по роману Оскара Уайльда «Портрет Дориана Грея».
Данный синдром нередко самым негативным образом сказывается на психике человека и ведёт к другим психическим расстройствам.
Синдром Капгра
ℓyts/Flickr.com
Данный синдром ещё называют «бред отрицательного двойника». Подверженный данному синдрому человек уверен, что в близких ему людей вселился их двойник. Не исключает человек и такую возможность, что и в него вселился двойник, и приписывает «второму я» все негативные поступки, которые совершает самостоятельно.
Синдром Отелло
Eugene Parmon/Flickr.com
…или патологическая ревность. Страдающий данным синдромом человек постоянно ревнует свою возлюбленную / своего возлюбленного, даже если у него совсем нет никаких оснований и поводов.
От этого синдрома сходят с ума: люди постоянно следят за объектом своей любви, у них нарушен сон, они не могут нормально есть, постоянно нервничают и не могут думать ни о чём, кроме того, что им якобы изменяют.
Ангедония
Это не синдром, но ввиду важности ангедонию тоже стоит включить в данный список.
Pete Pahham/Shutterstock.com
Ангедония — диагноз отсутствия радости.
Антивоенная армия, антипожарный огонь.
Янка Дягилева
Ангедония — снижение или утрата способности получать удовольствие. У человека, страдающего ангедонией, утрачивается мотивация к деятельности, которая способна приносить удовольствие: спорту, путешествиям, любимому хобби.
Лечат ангедонию продолжительным сном и здоровым питанием, процесс реабилитации также включает в себя посещение различных заведений и мероприятий, которые должны вызвать у человека положительные эмоции. В тяжёлых случаях применяют медикаментозное лечение.
Синдром Питера Пэна
Kevin Hamm/Flickr.com
Все дети, кроме одного-единственного на свете ребёнка, рано или поздно вырастают.
Джеймс Барри «Питер Пэн»
Люди, страдающие синдромом Питера Пэна, ни в коем случае не хотят взрослеть, и совсем не важно, сколько им лет — 20, 30, 40…
Таких людей называют кидалтами (взрослыми детьми).
Синдром взрывающейся головы
ahhhlicia/Flickr.com
Засыпая или просыпаясь, человек может услышать громкий звук, который можно сравнить с выстрелом или криком дикого зверя. У него будет складываться ощущение, что его голова разрывается.
Синдром взрывающейся головы очень часто является следствием бешеного ритма жизни, перманентной усталости, большой загруженности делами и заботами. Чтобы справиться с данным синдромом, человеку нужен полноценный отдых, в идеале — отдых на пару дней или даже недель.
Синдром спящей красавицы
viktoria/Flickr.com
По-научному данный синдром называется синдромом Клейне — Левина. Страдающим данным синдромом присуща чрезмерная сонливость (18 часов сна, а иногда и того больше), а если им не давать спать, они становятся раздражительными и агрессивными.
Синдром Мюнгхаузена
Alexander Raths/Shutterstock.com
Подверженный данному синдрому постоянно симулирует различные болезни, а потом ищет медицинской помощи. Страдающие этим синдромом, как правило, умны, изобретательны и находчивы, обладают обширными познаниями в области медицины.
Синдром гурмана
Brent Hofacker/Flickr.com
Чрезмерное увлечение изысканной и, как правило, дорогостоящей едой. Синдром этот не опасен для жизни и здоровья человека, но вот для кошелька он достаточно плачевен.
А какие необычные синдромы знакомы вам? Делитесь в комментариях.
Источник
Синдром Ли – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.
Общие сведения
Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений. Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии. Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК. По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков, в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.
Синдром Ли
Причины и классификация синдрома Ли
Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий. В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма. Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста. Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.
- Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально. Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома). Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.
- Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме. Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.
- Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме. Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции. Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.
- Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.
- Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.
В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов. Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии. Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым. Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.
Симптомы
Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период. Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела. В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков. Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.
Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии. У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса. У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.
Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота. Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов. Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.
Диагностика и лечение синдрома Ли
Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы. При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела. На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.
В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов. Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно. Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).
Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения. Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов. Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.
Прогноз и профилактика
Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания. Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает. В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями. Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность. Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.
Источник