Что значит синдром дауна только по биохимии
Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в лаборатории работают люди, и реактивы могут быть некачественные, да и вы могли нарушить правила сдачи анализов. Причем иногда бывает, что для анализа нужна определенная подготовка (сдавать натощак, не есть какие-либо продукты и т. п.), а вас о ней не предупредили или рассказали не все, предполагая, что вы и так знаете. А может быть, простуда повлияла на показатели биохимии и через неделю они вернутся в норму. Поэтому обязательно нужно сделать контрольный тест. А потом уже идти ко врачу.
Следует сказать еще об одной вещи. Сейчас практически повсеместно во всех отраслях науки и техники, в том числе и в медицине, в соответствии с Государственным стандартом обязательным является применение Международной системы единиц (СИ).
Единицей объема в СИ является кубический метр (м3). Для удобства в медицине допускается применять единицу объема литр (л; 1 л = 0,001 м3).
Единицей количества вещества является моль. Моль – это количество вещества в граммах, число которых равно молекулярной массе этого вещества. Содержание большинства веществ в крови выражается в миллимолях на литр (ммоль/л).
Только для показателей, молекулярная масса которых неизвестна или не может быть измерена, поскольку лишена физического смысла (общий белок, общие липиды и т. п.), в качестве единицы измерения используют массовую концентрацию: грамм на литр (г/л).
В недавнем прошлом более распространена была такая единица измерения, как миллиграмм-процент (мг%) – количество вещества в миллиграммах, содержащееся в 100 мл биологической жидкости. Для пересчета этой величины в единицы СИ используется следующая формула: ммоль/л = мг% × 10 / молекулярная масса вещества.
Использовавшаяся ранее единица концентрации эквивалент на литр (экв/л) заменяется на единицу моль на литр (моль/л). Для этого значение концентрации в эквивалентах на литр делят на валентность элемента.
Иногда, в некоторых лабораториях, эти единицы измерения еще используются.
Активность ферментов в единицах СИ выражается в количествах молей продукта (субстрата), образующихся (превращающихся) в 1 секунду в 1 литре раствора: моль/(с-л), мкмоль/(с-л), нмоль/(с-л).
В самом общем виде анализы крови делятся на клинические и биохимические.
Клинический анализ крови – анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов и тромбоцитов. Также в него входят лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
С его помощью можно выявить анемии, воспалительные процессы, состояние сосудистой стенки и многие другие заболевания.
Биохимический анализ крови – лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины и отражает функциональное состояние различных органов и систем.
Биохимический анализ крови обычно включает определение следующих показателей: амилаза сыворотки, общий белок, билирубин, железо, калий, кальций, натрий, креатинин, КФК (креатинфосфокиназа), ЛДГ, (лактатдегидрогеназа), липаза, магний, мочевая кислота, натрий, холестерин, триглицериды, печеночные трансаминазы, фосфор и др. Это позволяет оценить обмен веществ и работу внутренних органов.
Источник
Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит.
Я “женщина за сорок” и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье.
Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка…Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро!
Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5 лет,и я снова стала заглядывать в колясочки,снова не имея никаких отношений и не надеясь на новую встречу…И вдруг встречаю своего бывшего однокурсника, к которому когда-то испытывала сильную но недолгую страсть,и понеслось!Мы поженились, я снова забеременела.Родила сына!Запрос,-ответ!
То,что мужчина был “не мой” я поняла ещё до рождения сыночка,впрочем это меня не сильно расстроило,ведь у меня снова был маленький ребёночек! Развелись и со вторым мужем,но остались друзьями.Ещё 10 лет.Мне 40. Дети уже большие и самостоятельные.Занимаются спортом,музыкой.Есть друзья,любимая работа.Нет мужчины(эпизоды “для здоровья” не в счёт).И так хочется маааленького!Да-да!Понимаю,что это уж совсем из разряда фантастики!И что же?Не проходит и года,как “случайно вспомнили молодость” со вторым бывшим мужем.Фоном для этого стало трудное взросление старшей дочери,но это,как говорит Каневский,”совсем другая история”…И вот я беременна в третий раз.
Счастье от ожидания нового материнства было,конечно,подпорчено выходками старшенькой,но всё равно я чувствовала себя неплохо.Полежала на сохранении,но “без экстрима”,никаких серьёзных угроз.И вот тут “вмешалась”наша медицина. Скрининги,будь они неладны!10 лет назад никаких скринингов,-обычные узи,и ничего,как-то рожали.А теперь,значит,надо оценить генетические риски.Вот прям надо и всё!И я понимаю,если бы только тех,у кого уже есть детки проверяли! Нет,усех поголовно! Делают первый в 12 недель.УЗИ и биохимию крови.И вот по УЗИ всё прекрасно,а биохимия-высокий риск,рекомендуют консультацию генетика. ОК. Спрашиваю в ЖК,что будет делать генетик.Отвечают,что проведёт опрос(меня!) и назначит…или анализ амниотической жидкости или биопсию хориона!
Итак.Беременность 12 недель. Амниоцентез делают в 16 недель,а биопсию в 20.То есть беременной предлагают 8-10 недель жить в состоянии стресса,потому,что,если риск высокий…Сами понимаете! Я уже не говорю о том,что сами процедуры не безопасны:риск выкидыша 1 к 25 при аминоцентезе,а при биопсии и того выше! И итогом всех этих мучений станут ответы В ПРОЦЕНТАХ! И вам предстоит САМОЙ принимать решение об аборте!Всё.
Например,риск рождения ребёнка с генетическими отклонениями-80%! И “вы,мамочка,решайте,нужен ли вам больной ребёнок!”А остальные 20%?А вдруг всё-таки здоровый?И даже если 99%,всё равно остаётся 1% на ошибку!”Решайте,мамочка!”Вам не страшно?Вот именно.Аборт в 20 недель!Убийство Человека только за ВОЗМОЖНОСТЬ родиться НЕ ТАКИМ!
Потому я отказалась от этой чуши .Родила девочку.Дюймовочку. Рожала легко и быстро,но чуть раньше срока. Правда в роддоме написали в срок(по УЗИ выходило всегда на 2 недели меньше,но они написали 38 недель)!Лапочка родилась с двух потуг за 3 часа с весом 2 200 и ростом 47см. Закричала сразу и громко,Апгар-8/9! Но…врачи как-то притихли,забегали,притащили неонатолога. Потом меня допрашивали про скрининги и исследования,хотя вся история написана была в обменной карте(зачем тогда она,если всё равно вся информация со слов матери)!Короче,я спрыгнула с каталки,пошла и задала прямой вопрос про синдром Дауна. Они глазки долу,да,мол,неонатолог подозревает…Я спрашиваю,на основании чего?На основании визуального осмотра,говорят!Ладно,думаю,посмотрим.Сказать,что я не испытала страха…Нет,испытала.Но решила со всем разбираться по мере,так сказать,поступления проблем. Дочкиной жизни ничего не угрожало.Уже хорошо.Лежит в кювезе с подогревом.Со мной вообще всё ном.
Дальше было так.Врачи видели стигмы.Но не все. особенно их напрягал выявленный порок сердца(но это не есть признак СД,а частое сопутствующее заболевание) и “не такие” глазки,а на ножках оттопыренные “сандалевидные” большие пальчики. Медсёстры НИЧЕГО не видели,удивлялись таким подозрениям.Я вообще перестала обращать на это внимания.Прочитала про СД,-живут люди! Молилась.Успокоилась,короче.Тем более,что видела в роддоме женщин,потерявших своих здоровых детей во время родов! Не дай бог ТАКОЕ пережить!
Ну а потом была больница.И кардиохирургия.И операция по суживанию лёгочной артерии.Домой мы попали только через месяц.Состояние хорошее,кушает.Вопреки опасениям врачей прекрасно сосёт грудь и не задыхается,не синеет. Развите по возрасту.
Да,делали ещё а роддоме анализ на кариотип,но он “не пророс”,то есть не удался.Рекомендовали сделать ещё,но ПЛАТНО. СД стали писать в выписках и медкарте. Я спросила,на каком основании ставится неподтверждённый диагноз? Перестали. Дочу ждёт генеральная коррекция,но этот вид порока самый распространённый и имеет свойство “зарастать”! Со старшими детьми я вела дневники,так вот НИЧЕМ развитие малышки не отличается! А генетик вообще заявил,что “сильно сомневается” в СД. Рекомендовал сделать-таки анализ,что б не думалось. Педиатр,которая с нами уже 17 лет тоже ничего “особенного” не видит! А одна пожилая врач мне прямо сказала,ЗАЧЕМ эти скрининги нужны! Всё просто:СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ! Это же ДЕНЬГИ.А откуда их взять? Ясное дело,-“материал” абортов,- плод,РЕБЁНОК! “Вам ясно,мамочка?”Запуганные женщины избавляются от детей, предоставляя материал!
Так вот это я к чему.Не знаю я ТОЧНО есть ли у моей дочки СД. Я ЕЁ ЛЮБЛЮ. Она МОЁ СЧАСТЬЕ! А будущим мамам могу только сказать,-всё в божьих руках!И помните про 1%.Грех -то будет ВАШ.
Источник
Причины возможных патологий
При изменении количества хромосом нарушается правильное строение человеческого организма. В развивающих клетках наблюдается процесс генетической аномалии.
Причины возникновения синдрома Дауна при беременности:
- Возрастной барьер женщины (от 35 лет),
- Наследственность,
- Сбой организма при делении хромосом,
- Выявленные генетические нарушения у пары,
- Не здоровый образ жизни,
- Не совместимость двух людей,
- Употребление генетически модифицированных продуктов питания,
- Экология. Повышенный уровень токсичных элементов,
- Вирусные и инфекционные заболевания.
Что входит в диагностику синдрома Дауна
В нашем центре для диагностики синдрома Дауна проводится ряд исследований.
Комбинированный скрининг
Включает УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ, РАРР-А и АФП. Исследования проводятся именно в такой последовательности. На УЗИ определяется точный срок беременности, по уровню гонадотропина и специфического белка РАРР-А оцениваются пороки развития плода.
Риск развития синдрома Дауна оценивается не по косвенным признакам, а непосредственно по крови ребёнка, выделенной из плазмы матери. Именно поэтому анализ даёт результат, достоверный на 99,7%.
Тест не имеет аналогов в России, проводится в лаборатории США, запатентовавшей технологию.
Инвазивные тесты
Для подтверждения положительного диагноза на даунизм, полученного на комбинированном скрининге, врач может провести один из инвазивных тестов: анализ околоплодной жидкости (амниоцентез), пуповинной крови плода (кордоцентез), биопсию хориона (оболочки зародыша). Все они обеспечивают 100% точность результатов, но проводятся только в исключительных случаях.
Какие анализы необходимо пройти
Как вы помните, данная болезнь передается или развивается исключительно на генетическом уровне. Медицина не стоит на месте, и определить отклонения плода можно уже с 9 недели беременности. Основные методы выявления патологии представлены в таблице.
Как определить синдром Дауна во время беременности:
- Скрининг тест НИПТ – Панорама (С 9 недели)
Тест на синдром Дауна при беременности проводится на основе анализа ДНК крови матери, берется с вены. Результат точный на 99% и позволит узнать любые хромосомные отклонения у развивающего плода. Но данный тест не подходит для многоплодной беременности.
- Ультразвуковое исследование (13-14 неделя)
На УЗИ синдром Дауна при беременности проявляется следующими признаками: при выявлении утолщенного воротникового пространства в области (более 3 мм) и изменении в формировании костей в головной части, свидетельствует о патологии плода. Так же, нарушение кровеносного прохождения по вене, увеличен мочевой пузырь, порог сердца и сильное сердцебиение (от 180 ударов в минуту). Специалисты в области УЗД с легкостью определят любые нарушения.
- Биопсия хориона (10-12 недель)
Одна из не приятных процедур. После ее проведения, организм может отвергнуть плод. Аппаратное хирургическое вмешательство с проникновением в матку устройства (зонта), что отщипнет волокно для анализа. Изучив его, врач определит точное количество хромосом.
- Анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности (амниоцентез плода, 17-22 неделя)
Специальным аппаратом с иглой, гинеколог протыкает живот, попадая в обитаемую среду эмбриона, и берет околоплодную жидкость на анализ. После тщательных лабораторных исследований предоставляет результаты. Процедура проводится исключительно женщинам старше 35 лет и есть предпосылки к этому заболеванию.
- Повторный скрининг-тест (16-18 недель)
Проводится в случае выявления лишней хромосомы, которая может привести к необратимой патологии. Анализ основывается исключительно на крови будущей мамы.
При выявлении минимальных изъянов в формировании малыша, не паникуйте, обратитесь к доктору и следуйте его наставлениям.
В чем заключается анализ крови на синдром дауна
На раннем сроке беременности назначается анализ на ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека представляет собой вещество, которое выделяет только плод. Вне беременности ХГЧ в крови женщин отсутствует.
Поскольку срок вынашивания ребенка определяется девятью месяцами, беременность разделяют на три триместра — по три месяца в каждом.
Последний триместр, чаще всего, оказывается несколько укороченным или удлиненным.
Каждое исследование называется скринингом, то есть, отсевом. Сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие генетической аномалии.
Чтобы сдать кровь на ХГЧ не нужно никакой специальной подготовки, изнурительной диеты, например. Производится обычный забор крови из вены. Делается это чаще всего с утра.
Беременная, состоящая на учете в женской консультации, сдает одновременно несколько анализов. Делается это для того, чтобы не брать кровь для каждого анализа отдельно.
Набирается шприц и кровь разливается по пробиркам. В одну – на генетические аномалии, в другую – на содержание глюкозы в крови и так далее. Поэтому часто приходится сдавать кровь натощак.
Каков риск синдрома Дауна?
При здоровом организме риск родить ребенка с патологией 1:2000. У будущих родителей в возрасте от 35 лет цифра составляет 1:100, после 45 шанс родить больного младенца увеличивается на 20%. По статистике рождаемости, каждый 700-800 малыш имеет синдром Дауна.
Болезнь прогрессирует и проявляет себя в разных стадиях осложнения: легкой и сложной форме. При легкой форме поражается 10% органов и тела, а при тяжелой до 50%. Чем меньший процент заболевания, тем больше шансов на восстановление.
С помощь медицинской программы «PRISCA», можно рассчитать на компьютере риск синдрома Дауна и других патологий. Собираются данные:
- Сколько полных лет матери,
- Вес на момент обращения,
- Какой срок беременности,
- Результат УЗИ и осмотра гинеколога,
- Наличие хронических заболеваний (сахарный диабет, ВИЧ),
- Вредные привычки,
- Вид беременности (одноплодная или многоплодная).
Учитывая выше перечисленных факторов, программа определит риск врожденной патологии у малыша.
Вопросы и ответы по анализ крови на синдром дауна
Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см! В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст. Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10% Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 16й недели-у меня результат низкий 1:74000! Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ? Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня: БРГ46,6мм ЛЗР60,5мм длина левой и правой бедренной кости 29,0мм длина правой и левой плечевой кости 27,4мм окружность живота136.0мм Окружность головки 168.0мм цефалический индекс 75.4% длина костей правой и левой голени 25,0мм длина костей правового и левого предплечья 25,0мм Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10% Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед Предполагаемая масса плода:295г Предполагаемый рост плода:13см
Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?
Прерывание беременности после диагноза
Несомненно, риск выкидыша существует, но преднамеренно убить малыша, не каждая будущая мама сможет. Некоторые женщины испытывают большой страх перед такими детками и не могут твердо осознать суть проблемы и ее последствия. Прерывать беременность решает только женщина, врач ни каким образом не должен повлиять на ее решение. Гинеколог, обязан рассказать и объяснить: какой родится малыш внешне, проблемы со здоровьем, какие трудности в развитии и воспитании возможны.
Если пройденные анализы дали позитивный результат, и вы не уверены в своих силах, то прерывание беременности после выявления синдрома Дауна возможно только до 22 недели. Если срок больше, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.
Можно ли по узи определить синдром дауна
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию. Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Синдром Дауна признаки при беременности
Каждая беременная женщина переживает за здоровье своего малыша. В особенности беспокоят будущих родителей различные генетические заболевания, в частности, синдром Дауна, признаки, при беременности которого научились легко определять.
Синдром Дауна — это генетическое нарушение в организме человека, возникающее еще на стадии зачатия. Название аномалия получила благодаря британскому врачу — Джону Лэнгдону Дауну в 1866 году, но генетическое толкование синдрому дал французский генетик Жером Лежен в 1959 году.
Генетическое отклонение возникает на стадии зачатия новой жизни во время слияния двух клеток — сперматозоида и яйцеклетки. Оплодотворенная яйцеклетка должна содержать 46 хромосом, из них 23 хромосомы принадлежат отцу, а 23 — матери. Чаще всего, в 21 паре хромосом появляется лишняя и в сумме их получается 47. Появление лишней хромосомы считается случайностью. Такая форма синдрома называется «трисомная» и встречается в 94% случаях. Этот тип заболевания имеет наиболее выраженные признаки отклонений:
В исключительных случаях (около 4%) генетическое нарушение передается по наследству — это транслокационный тип синдрома Дауна. В этом случае 21 пара хромосом смещается на другие хромосомы, но в целом не имеет существенных отличий от предыдущей формы. Если транслокационный синдром Дауна присутствует у отца, то вероятность развития отклонения равна 3%, если у матери — 10-15%.
Также выделяют мозаичный синдром Дауна, который обуславливается отсутствием лишней хромосомы в некоторых клетках организма и встречается очень редко, примерно у 2% рожденных с отклонениями. Эта форма считается самой легкой, т.к. генетические нарушения затрагивают только некоторые органы и ткани организма. В силу чего возникают сложности при утробном диагностировании заболевания. Дети, рожденные с мозаичным синдромом Дауна, имеют нормальный внешний вид и интеллект.
По статистике каждая 700 беременность имеет признаки Дауна. Наличие синдрома не зависит от образа и ритма жизни будущих родителей, региона проживания и других факторов. Главной предпосылкой к рождению малыша с этим недугом является возраст родителей. Мамой особенного малыша может стать женщина в возрасте до 20 лет или старше 40. Возраст папы также привносит наличие рисков, если его возраст близится к 45 годам. Связано это, прежде всего, со снижением производительности репродуктивной системы, а именно со способностью половых клеток к делению. Еще весомым фактором служит возраст будущей бабушки со стороны матери, т.е. чем старше будущая бабушка, тем больше вероятность синдрома у ребенка.
В группу риска также входят родители:
Виды анализов на выявление синдрома Дауна
В настоящее время имеются различные виды скрининга на выявление данной патологии у нерожденного младенца. Какой метод будет проведен для обследования, будет зависеть от срока гестации. При проведении исследования учитывается срок беременности и возраст матери.
Скрининг проводится дважды за время беременности. Такой метод исследования не может дать гарантированные результаты, имеется ли у ребенка данный синдром, он только определяет вероятность его возникновения. Точный диагноз может быть установлен только лишь после того как малыш появится на свет, по его внешним признакам. Скрининг проводится в первом и втором триместре беременности.
На раннем сроке вынашивания, а это 11-13 недель, проводятся следующие виды исследований:
- УЗИ матки.
- Биохимический анализ крови.
Если у ребенка предположительно синдром Дауна, то на ультразвуковом исследовании в воротничковой зоне малыша может быть утолщение. Это связано с тем, что у таких детей в этой области может скапливаться жидкость. Следующей особенностью данного синдрома может быть отсутствие или деформация носовой кости у плода.
При проведении биохимического анализа крови выявляются β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (ассоциированный с беременностью плазменный протеин A). Данный метод может определить синдром у 80% детей.
Во втором триместре, на 16-18 неделе, проводится повторное обследование, включающее в себя тройной тест определяющий уровень АФП (альфафетопротеина), свободного эстриола и β-ХГЧ. Расшифровка – сниженный уровень АФП в крови свидетельствует о наличии синдрома Дауна.
Еще раз следует напомнить, что все методы диагностики на выявление данного синдрома относительны, они дают гарантию лишь на 70-80%. Имеются случаи, что при выявлении синдрома Дауна рождаются вполне обычные дети. Или же, наоборот, при скрининге ничего не выявилось, а ребенок родился с данной патологией. Но в большинстве своем результат тестов редко бывает ошибочным.
Источник