Дают ли инвалидность по синдрому шерешевского тернера
Онлайн всего: 36
Гостей: 36
Пользователей:
МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера
| Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы. Рубрика МКБ X: Q 96. Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000. Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца. Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора. Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли. Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами. Прогноз, как правило, благоприятный для жизни. Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения. Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация. Источник | |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012) | |
| Просмотров: 17148 | Рейтинг: 3.2/8 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[
Регистрация
|
Вход
]
Источник
Так и сейчас,по-моему,действуют те же самые критерии в пункте “низкорослость”.Отставание 1-2 эпикризных срока -10-30% – инвалидность не даётся,3-й срок пропущен,а с 4-го срока и более -40% – устанавливается инвалидность.По-моему,никакой разницы.
Милла, сам синдром включили теперь в перечень, а был только гипофизарный нанизм)))
Zoia, вы подходите под эти критерии?
Я,конечно,не особо сильна в этих приказах,но насколько я поняла,что к низкому росту,который должен отставать более,чем на 3 эпикризных срока, нужно иметь ещё и стойкие нарушения функций организма,которые должны быть не менее умеренных или тяжёлых.Незначительные нарушения и рост от 1 до 3-х эпикризных сроков – 10-30-% – инвалидность не устанавливается.Хоть включили,хоть исключили синдром – для большинства инвалидность по этим критериям не досягаема.
Могу ошибаться,т.к. не специалист.Опять же всё индивидуально и многое зависит от комиссии.
По старому приказу в пункте “низкорослость” в критериях был указан только низкий рост,никаких нарушений функций организма в таких подробностях расписано не было.
И что такое “социально значимый” рост при закрытых зонах роста? Что-то не нашла этого в приказе.
наш эндокринолог сказала, что социально-значимый это 140см
Elin,тогда вообще ловить нечего. Большинство до 140 см. дорастают.Не понятно,как рост в 140 см. может считаться социально значимым? Это рост среднего 10-летнего ребёнка.Вот,тем,кто составляет эти приказы, пожить бы с ростом 140 см. и испытать все прелести такой “социальной значимости”!
Milla, полностью с вами согласна. Они на комиссии сидят, довольные жизнью, и еще умудряются сказать что мол вы же растете, за счет гр.(((( кому то он достается, а ведь кто то и не получает его, по разным причинам.
Соответственно, есть шанс получить инвалидность и гормон роста.
Видимо в 2020 году в федеральном бюджете образовались средства, которые надо освоить или все таки кто-то донес до министерства здравоохранения, что дети нуждаются в лечении=гормоне роста, чтобы дорасти до социально значимого роста.
В каких-то документах видела, про “социально значимый рост” 150 см, но это скорее всего научные публикации.
А так, в документах по инвалидности фигурирует рост “130” см.
Вот поэтому, все врачи в унисон кричат, что дети с СШТ не нуждаются в гормоне роста, потому что сами дорастают до 140 см. А это уже не инвалид (инвалидность взрослым дают с ростом ниже 130 см). И как жить человеку с ростом 140 см никто не думает. А как такой женщине родить? Как вырастут внутренние органы этой женщины, которые тоже в свою очередь влияют на качество взрослой жизни. А если ГР не вырабатывается своим организмом, то женщина нуждается пожизненно в ГР
у нас в эту среду мсэк, послушаю что скажут…(бу-га-га)
Elin, удачи вам. Пусть день пройдет удачно!
Elin, потом расскажите, что вам скажут.
дали на один год
Подскажите,кому то удалось в 2020 г.получить инвалидность?
в октябре будем проходить, по результатам напишу
Доброго времени суток, нам дали на 1 год с апреля 2020, в августе получили и начали колоть гормон роста – Омнитроп (сейчас 13,5 лет).
Elenok, а рост какой? Где получали? Проблемы кроме роста есть?
Мы ждем приглашения на комиссию.Возраст 4,5 года,рост 90,3 см.Кроме СШТ,псориаза ничего нет.Не знаем дадут или нет.Какие аргументы надо говорить интересно?
А как перейти на форум?У меня доступа нет почему то
Девочки, нам дали инвалидность! Заочно… через поликлинику сдали документы, через какое то время, позвонили с пенсионного, с установленным статусом инвалида, дали на год, два года не давали, кололи своими силами, выросли на 20 см, 13 лет рост 150
Elenka, поздравляю вас с отличной новостью! Хотя бы сейчас за счёт льгот и пенсии по инвалидности вернёте часть потраченных средств на лечение.
Ого! При росте 150???? Круто! Поздравляю. А город какой? Есть ли какие-то еще заболевания? Ведь отставания в росте нет
Очень даже круто. У вас были показания???
Поздравляем!!! Нам в СПб отказали буквально перед Новым годом-пришло письмо со статусом “Инвалидность не установлена”. Подавали в 10 лет и 3 месяца с ростом 121 см и весом 20 кг(
Девочки, спасибо, это действительно была неожиданность!!! Мы живём в Ставропольком крае, город Ессентуки. Раннее мне, прям в глаза говорили врачи, вам ничего не дадут, я даже пыталась коррупционным методом, решить этот вопрос, посчитав, что всё равно будет дешевле, но видимо сейчас и это не просто. Я даже не знаю, что повлияло на решение МСЭ, они мне звонила пару раз, задавали вопросы, типо имеет ли ребёнок свою комнату, полная ли семья, и какая по счёту беременность, и тут позвонили с спенсионного, на оформление бумаг… А с коммисси в письме, объяснили о заочном решении, в связи с короновиросом. Вот такие чудеса! Правда ещё гормон не выдавали, и я понимаю, что будет исключительно растан, хотя всё время пользовались нордитропином, ну и на том спасибо. И я даже и не знала, что куча льгот сопровождает нас, и самое актуальное, на данный момент это мой выход на пенсию в 50 лет, хотя может и пенсии к тому времени не будет… Но это философия. Вот мне что подумалось, может быть это связано с с расширением списка заболеваний, и мы наконец таки попали туда. Значит надо пытаться вновь и вновь. Может быть эта практика в наш регион пришла быстрее? Девочки, и вам всем я желаю успеха в этом вопросе!!!
Заболеваний, кроме частых головных болей и частых ОРЗ( и то до 10 лет) нет, врачи “шкребли” с карты ребёнка, что могли, но ничего серьёзного у нас нет. И слава Богу за всё!!!
Одному богу известно, как выносят решения комиссии. Приказ один, а решения все разные.
Нам в 2017 году дали группу в 10 с половиной лет с ростом 120 и весом 21 кг. (т.е. практически с таким же, как у svety04, а им не дали). Вот и пойми тут эту лотерею.
svety04, всё же попробуйте обжаловать решение в вышестоящую инстанцию
вот и я не понимаю, хотя нас эндокринолог в пк сразу предупредила, что чуда ждать не стоит, у нас диагнозы почти у каждого специалиста стоят, возможно не те, с которыми можно претендовать на инвалидность, но все же, на мой взгляд, отставание в весе и росте слишком значительное для нашего возраста… и карта медицинская в руках не помещается, сколько мы обошли специалистов за эти годы, нам то как раз врач сказала, что если заочно будет комиссия, то шансов вообще минимум, т. е.по ее мнению, когда они видят ребенка и могут задать вопросы маме напрямую-это лучше для нас.. а тут все только на бумажках… может конечно если подавать документы несколько лет подряд в конце концов понимают, что ребенку это нужно и выносят положительное решение… может у них воообще квота на количество инвалидностей в год, я уже ничему не удивлюсь… Milla, непонятно на основании чего пытаться обжаловать, если нет тяжелых патологии, если для комиссии отставание в росте и весе ребенка не существенное, то они на что-то опираются, и скорее всего и обжаловать будет невозможно
svety04,обжалование пока проходит в очной форме. Возможно, там обратят внимание на значительное отставание в росте, и вам можно будет обосновать вашу точку зрения. Просто все эти временные порядки,которые действуют во время пандемии не всегда идут на пользу инвалидам, комиссия принимает решение практически в одностороннем порядке. У нас были практически одинаковые параметры роста и веса,а инвалидность нам устанавливали 3 года подряд.
Правда, скоро у нас тоже очередное переосвидетельствование,которое тоже в связи с временным порядком будет проходить заочно, и я уже переживаю,что заочно могут не подтвердить.Рост в 13 лет и 9 мес.- 141 см, вес 35 (на гормоне роста).
Девочки, ну пожааалуйста, ну не пишите в комментариях к статьям! Потом просто нереально будет найти информацию. есть же тема на форуме про инвалидность: https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=85.
Я уже не раз давала на нее ссылку! Изо всех сил пытаюсь поддерживать порядок для общего блага. Почти отчаялась.
Источник
Действительно, в постановлении, которое Вы упомянули, в п. 31 указаны хромосомные
и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Наличие хромосомного заболевания дает право
на получение группы инвалидности(категория «ребенок-инвалид») без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании. Возможно, для установления инвалидности при диагнозе Вашего ребенка, необходимо не просто наличие этого заболевания, а какие-либо дополнительные критерии для установления инвалидности, в частности, критерии инвалидности для синдрома Шерешевского — Тернера: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.
Наличие или отсутствие критериев для установления инвалидности определяется медико-социальной комиссией, в соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95.
МСЭ проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).
В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил). Таким образом, основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.
Вы вправе обжаловать может обжаловать решение МСЭ в главное бюро МСЭ в месячный срок на основании письменного заявления, а, в свою очередь, решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро МСЭ на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо напрямую в Федеральное бюро.
Источник
Инвалидность и лечение при синдроме Шерешевского-Тернера | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник