Дауна синдромы туралы ?аза?ша м?ліметтер

Даун синдромы – хромосомалық аномалия, онда хромосомада 21 карикаtурада гeнетикалық материалдың қосымша көшірмесі бар, т. е. хромосомада 21 трисомия байқалады. Даун синдромының фенотиптік белгілері браксицефалиямен сипатталады, тегіс беті мен пішіні, палепральды жарқыраудың моңғолдық кескіні, эпикант, мойынға тері жамылғысы, аяқтың қысқаруы, қысқа қадам, көлденең пальма қабаты және т.б. Баладағы Даун синдромын пранатальді түрде анықтауға болады (УДЗ сәйкес, хориональды вилус биопсиясы, амниоцентез, cordocentesis) немесе сыртқы белгілер мен генетикалық зерттеулер негізінде туылғаннан кейін. Даун синдромымен ауыратын балалар дамып келе жатқан бұзылуларды түзетуі керек.

Даун синдромының себептері
Даун синдромымен туылған балаларға қауіпті факбұлрлар
Даун синдромының белгілері
Даун синдромын диагностикалау
Даун синдромы бар балаларды медициналық-педагогикалық қолдау
Даун синдромының болжамдары және алдын-алу

Даун синдромы

Даун синдромы — автозомдық синдром, онда кaryotype 47 хромосомалармен ұсынылған, 21 жұптың хромосомасының қосымша көшірмесі. Даун синдромы 500-800 жаңа туған нәресте үшін 1 жағдай жиілігінде тіркеледі. Даун синдромы бар балалар арасында жыныс қатынасы 1 құрайды:1. Даун синдромында алғаш рет ағылшын педиатры Л. Төмен 1866 жылы., алайда, хромосомалық табиғат пен патологияның мәні (трисомия хромосомасы 21) бір ғасырдан кейін ашылды. Даун синдромының клиникалық белгілері әртүрлі: туа біткен кемістіктерден және интеллектуалдық дамудан ауытқулардан екінші рет иммунитет тапшылығына дейін. Даун синдромы бар балалар әртүрлі мамандардан қосымша медициналық көмекке мұқтаж, оған байланысты олар педиатрияда арнайы категория болып табылады.

Даун синдромының себептері

Әдетте, адамның жасушаларында 23 жұп хромосом бар (қалыпты әйел кариотипі 46,XX; еркек — 46,XY). Оның үстіне, әрбір жұптың хромосомаларының біреуі анасынан мұраға алады, ал екіншісі – әкесі. Даун синдромын дамытудың генетикалық тетіктері автосомалардың сандық бұзылуында жатыр, 21-ші жұп хромосомаларға қосымша генетикалық материал қосылған кезде. 21-хромосомада трисомияның болуы белгілерді анықтайды, төмен синдромға тән.

Қосымша хромосоманың пайда болуы генетикалық мүмкіндікке байланысты болуы мүмкін (овогенез немесе сперматогенездегі жұптасқан хромосомалардың нондивиферациясы), ұрықтанғаннан кейінгі генетикалық мутацияны немесе анасынан немесе әкемнен мұрагерлік жасушаларын бұзу. Генетикадағы осы механизмдерді ескере отырып, Даун синдромында кaryotype аномалиясының үш нұсқасы бар: тұрақты (қарапайым) трисомия, мозаика және теңгерімсіз транслокация.

Даун синдромының көптеген жағдайлары (шамамен 94%) қарапайым трисомиямен байланысты (кариотип 47,XX, 21+ немесе 47,Xy, 21+). Сонымен қатар, барлық хромосомалардың үш көшірмесі аналық немесе патогендік ұрық жасушаларында майоз кезінде жұптасқан хромосомалардың бұзылуына байланысты.

1-2-ге жуық% төмен синдромдық жағдайлар әшекей түрінде кездеседі, бұл эмбрионның бір жасушасындағы митоздың бұзылуымен байланысты, жарылыс немесе гаструла. Мозаикада трисомия 21 хромосоманың тек осы жасушаның туындыларында анықталады, ал клеткалардың қалған бөліктері қалыпты хромосома жиынтығына ие.

Даун синдромының көшіру формасы 4-5 жаста% науқастар. Бұл жағдайда 21-хромосома немесе оның фрагменті бекітіледі (аударылған) кез-келген автозөмірге және миоз кезінде, жаңадан пайда болған жасушаға барады. Ең жиі «объектілер» транслокация 14 және 15 хромосомаларға қызмет етеді, жиі емес – 13-ке дейін, 22, 4 және 5. Хромосомалардың бұл түрленуі ата-аналардың бірінен кездейсоқ немесе мұраланған болуы мүмкін, теңгерімді транслокация тасымалдаушысы және қалыпты фенотипке ие. Ауыстырудың тасымалдаушысы — әкесі болса, онда Даун синдромымен нәресте болу ықтималдылығы 3 құрайды%, егер тасымалдаушы мемлекет ана генетикалық материалмен байланысты болса, тәуекел 10-15 дейін артады%.

Даун синдромымен туылған балаларға қауіпті факторлар

Даун синдромымен ауыратын бала өмір салтымен байланысты емес, этностық және ата-анасының резиденциясы орналасқан. Жалғыз сенімді негізделген фактор, Даун синдромы бар баланың тәуекелін арттырады, ананың жасында. Мәселен, егер 25 жасқа дейінгі әйел ауру балаға бару ықтималдығы 1 болса:1400, 35 жасқа дейін 1:400, 40 жасқа дейін — 1:100; a дейін 45 — 1:35. Ең алдымен, бұл клеткалардың бөліну процесін бақылаудың төмендеуімен және хромосомалардың нондивиферлік қатерінің жоғарылауымен байланысты. Алайда, өйткені жас әйелдердің еңбек жиілігі әдетте жоғары болады, то, статистика бойынша, 80% Даун синдромы бар балалар 35 жасқа дейінгі аналарға дүниеге келеді. Кейбір дереккөздерге сәйкес, 42-45 жас аралығындағы баланың әкесі баланың Даун синдромын дамыту тәуекелін арттырады.

Белгілі, бұл бірдей егіздердің бірінде Даун синдромының қатысуымен, бұл патология 100-ге тең% істер басқаларға қол жетімді болады. Бұл ретте, бауырлас егіздер, сондай-ақ туған бауырлары, мұндай сәйкестік ықтималдығы өте аз. Басқа тәуекел факторлары арасында – Даун синдромы бар адамдар отбасында болу, 18 жасқа дейінгі ананың жасы, ерлі-зайыптылардың бірінің транслокация тасымалдаушысы, жақын некелер, кездейсоқ оқиғалар, ұрық жасушаларының немесе эмбрионның қалыпты дамуын бұзады.

Имплантация алдындағы диагноздың арқасында, АРТ көмегімен тұжырымдама (т. с. экстракорпоральды қалыптастыру) тәуекелге ұшыраған ата-аналар арасында Даун синдромы бар баланың болу қаупін айтарлықтай төмендетеді, алайда мұндай мүмкіндікті толығымен жоққа шығармайды.

Даун синдромының белгілері

Даун синдромымен бірге фетальды мойынтіректерді жүктілік тәуекелі жоғарылайды: Өздігінен түсік түсіру шамамен 30 жаста% 6-8 апта ішінде әйелдер. Басқа жағдайларда Даун синдромы бар балалар, ереже бойынша, толық емес туылған, бірақ қалыпты гипоплазияға ие (дене салмағы 8-10% ортадан төмен). Хромосомалық аномалияның түрлі цитогенетикалық нұсқаларына қарамастан, Даун синдромы бар балаларға тән сыртқы белгілер тән, жаңа туған нәрестенің неонатолог дәрігерінің алғашқы тексеруінде патологияның болуын болжайды. Даун синдромы бар балаларда физикалық сипаттамалардың барлығын немесе кейбірін білдіруге болады, төменде сипатталған.

80-90% Даун синдромы бар балалар клиникалық дисморфизмге ие: тегіс бет пен мұрын, браксицефалия, қысқа мойынның ені, жазық басы, құлақтардың деформациясы; жаңа туған нәрестелер – мойынға тән тері қабаты. Бет моңғолитті көздің қисаюымен ерекшеленеді, эпикантус (тігінен терінің бүктері, көздің ішкі бұрышын жабады), микрогения, жартысы аузын жиі қалың еріндермен және үлкен тілмен асып тастайды (макроглоссия). Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тону әдетте төмендетіледі; буындардың гипероблокигі орын алады (т. с. атланто-осьтік тұрақсыздық), кеуде деформациясы (киль немесе шұңқыр).

Даун синдромының тән белгілері момын буындар болып табылады, браксидалық (brahimesofalangia), кішкентай саусақтың қисық сызығы (клиникалық түрде), көлденең («маймыл») әжім, 1 және 2 аяғының арасындағы қашықтық (қылқан жапырақтар) және т.б. Даун синдромымен ауыратын балаларды зерттегенде, ақ нүктелер ирисдің шеті бойымен анықталады (bruschfield нүктелері), готика (аркават тамшылары), дұрыс емес итеру, жалған тіл.

Даун синдромының транслокациялық нұсқасымен сыртқы белгілер айқынырақ көрінеді, қарапайым трисомиямен салыстырғанда. Мозаикадағы фенотиптің ауырлық дәрежесі кариотиптегі трисомдық жасушалардың үлесімен анықталады.

Даун синдромы бар балаларда жиі кездеседі, Халықтың басқа бөліктерінде ХДП бар (ашық артериялық түтік, VSD, DMPP, Tetrad Fallot және басқалар.), қисық, катаракта, глаукома, есту шығыны, эпилепсия, лейкемия, Асқорыту трактінің кемшіліктері (өңеш атрезиясы, он екі елу ішектің стенозы мен атрезиясы, Хиршспрунг ауруы), жамбастың туа біткен орнынан шығу. Жасөспірімдікке тән дерматологиялық мәселелер құрғақ тері болып табылады, экзема, безеу, фолликулит.

Даун синдромымен ауыратын балалар жиі ауырады; олар балалық шақты инфекцияларды ауырлатады, пневмониядан жиі ауырады, атмосфераға тасталсын, ЖРВИ, аденоидтер, тонзиллит. Өмірдің алғашқы 5 жылында иммунитеттің әлсіздігі және туа біткен кемістіктер өлім себебі болып табылады.

Даун синдромы бар науқастардың көпшілігі зияткерлік бұзылулары бар — ереже бойынша, Жұмсақ немесе қалыпты ақыл-есі кем. Даун синдромы бар балалардың қозғалтқышты дамуы құрдастарының артында қалдырады; сөйлеудің жүйелік дамымауы бар.

Даун синдромының пациенттері семіруге бейім, іш қату, гипотиреоз, алопецияның изаты, сынықшалы қатерлі ісік, Альцгеймер ауруы басталуы және т.б. Даун синдромымен ерлер, ереже бойынша, тозған; ановуляторлық циклдарға байланысты әйелдердің құнарлылығы айтарлықтай төмендеді. Ересектерге арналған науқастардың өсуі әдетте орташа 20 см төмен. Өмір сүру ұзақтығы шамамен 50-60 жыл.

Даун синдромын диагностикалау

Ұрықта Даун синдромын алдын-ала анықтау үшін пренатальді диагностика жүйесі ұсынылады. Бірінші триместрдің скринингі 11-13 аптадағы жүктілік кезеңінде жүргізіледі және аномалияның нақты ультрадыбыстық белгілерін анықтауды және биохимиялық маркерлер деңгейін анықтауды қамтиды (HCG, PAPP-A) жүкті әйелдің қанында. Жүктіліктің 15-тен 22-аптасына дейінгі кезеңде II триместрдегі скрининг жүргізіледі: акушерлік ультрадыбыстық зерттеу, Альфа-фетопротеин анадан қан анализі, HCG және эстриол. Әйелдің жасын ескере отырып, Даун синдромымен баланы табу қаупі есептеледі (дәлдігі — 56-70%; жалған оң нәтижелер — 5%).

Даун синдромымен балаға шалдыққан жүкті әйелдерге пренатальды инвазиялық диагноз ұсынылады: хорион биопсиясы, амниоцентез немесе кордосентез, фетальды кариотиптеу және медициналық генетика бойынша кеңес беру. Баладағы Даун синдромының болуы туралы деректер алынған соң, жүктілікті ұзарту немесе тоқтату туралы шешім ата-аналармен бірге қалады.

Өмірдің алғашқы күндерінде Даун синдромымен туылған нәрестелерге EchoCG керек, Ішкі мүшелердің туа біткен ақауларын ерте анықтау үшін абдоминальді ультрадыбыстық зерттеу; педиатриялық кардиологтың тексеруі, педиатриялық хирург, балалар офтальмологы, балалар ортопедиялық травматологы.

Даун синдромы бар балаларды медициналық-педагогикалық қолдау

Хромосомалық аномалияны емдеу мүмкін емес; кез келген ұсынылған емдеу әдісі эксперименттік және клиникалық тиімділікке ие емес. Алайда, Даун синдромы бар балаларға жүйелі медициналық бақылау және педагогикалық көмек олардың дамуындағы табысқа қол жеткізуге мүмкіндік береді, әлеуметтену және еңбек дағдыларын меңгеру.

Өмір бойы Даун синдромы бар науқастарды мамандар қадағалап отыруы керек (педиатр, терапевт, кардиолог, эндокринолог, отоларинголог, офтальмолог, невролог және доктор.) қатар жүретін ауруларға немесе олардың даму қаупіне байланысты. Туа біткен жүрек ақауды және асқазан-ішек жолдарын анықтағанда олардың ерте хирургиялық түзетуі көрсетіледі. Есту қабілеті жоғалған жағдайда есту құралы таңдалады. Көру органының патологиясымен көзілдірікті түзету қажет болуы мүмкін, катаракта хирургиясы, глаукома, страбизм. Гипотиреоз кезінде Қалқанша безінің гормонын алмастыру және терапия. д.

Физиотерапия моториканың дамуын ынталандыру үшін көрсетілген, жаттығу терапиясының сабақтары. Даун синдромы бар балаларға сөйлеу және коммуникативтік дағдыларды дамыту үшін логопед және олигофренопедагог.

Даун синдромымен балаларды оқыту, ереже бойынша, арнайы түзеу мектебінде өткізіледі, алайда, интеграцияланған білім беру шеңберінде мұндай балалар тұрақты массивтік мектепте оқи алады. Барлық жағдайларда, Даун синдромы бар балалар арнайы білімге мұқтаж балалар ретінде жіктеледі, сондықтан мұғалімдер мен әлеуметтік педагогтардан қосымша көмек қажет, Арнайы білім беру бағдарламаларын қолдану, қолайлы және қауіпсіз ортаны құру. Отбасылардың психологиялық-педагогикалық қолдауымен маңызды рөл атқарады, онда тәрбиеленеді «күн шуақты балалар».

Даун синдромының болжамдары және алдын-алу

Даун синдромы бар адамдарды оқыту мен әлеуметтендіру мүмкіндіктері әртүрлі; олар көбіне балалардың интеллектуалды қабілеттеріне және күш-жігеріне байланысты, ата-аналар мен мұғалімдер. Көп жағдайларда Даун синдромы бар балалар ең аз үй шаруашылықтары мен қарым-қатынас дағдыларын меңгере алады, күнделікті өмірде қажет. Сонымен бірге, Бейнелеу өнері саласындағы пациенттердің жетістіктері бар, актерлік шеберліктер, спорт, сондай-ақ жоғары білім. Даун синдромы бар ересектер тәуелсіз өмір сүре алады, қарапайым кәсіптерді меңгеру, отбасылар құру.

Даун синдромын алдын-алу туралы тек қана ықтимал тәуекелдерді төмендету туралы айтуға болады, себебі кез-келген жұпта науқас баланың болуы ықтималдығы бар. Акушерлік және гинекологтар әйелдерге жүктілік мерзімін кешіктірмей қалдырмауға кеңес береді. Отбасыларға арналған генетикалық кеңес және перинаталды скрининг жүйесі Даун синдромымен баланың туылуын болжауға көмектеседі.

Источник

Даун синдромы (ауруы)

Даун синдромы – ең жиі таралған хромосомды патология. Ол 21 жұп хромосомада тағы бір хромосома артық пайда болған кезде түзіледі. Сондықтан бұл ауруды тағы да 21-ші хромосома трисомиясы деп атайды. Адам денесінің әрбір жасушасында ядро бар, онда генетикалық материал болады, ол белгілі бір жасушаның немесе толықтай ағзаның түрін және қызметін көрсетеді. Адамда 25 мың ген, сыртқы келбеті таяқшаға ұқсас 23 жұп хромосомада жинақталған және әр жұп екі хромосомадан тұрады. Даун синдромы кезінде 21 – ші жұп 3 хромосомадан тұрады. Артық хромосома адамдарда белгілі симптомдар шақырады: жалпақ кеңсірік, монголоидты көз саңылауы, ақыл – естің артта қалуы және инфекцияға қарсы тұру қабілетінің төмендеуі. Бұл симптомдар жиынтығы синдром деп аталады. Синдром алғаш зерттеуге алған дәрігер Джон Даун атымен аталады.

Даун синдромының таралуы. Осы дертке шалдыққан бір бала әрбір 600-800 жаңа туған нәрестеге немесе 1:700 ара қатынасындай болады. Қырық жастан асқан аналарда бұл көрсеткіш 1:19 ара қатынасында кездеседі. Кей кезде белгілі аймақта осы дертке шалдыққан бала саны жоғарылайды. Мысалы, Ұлыбритания елінде ақырғы он жылдықта бұл көрсеткіш 15% өсті. Ғалымдар бұл феноменді әзірге түсіндіре алмайды.

Осы дертке шалдыққан балалары бар ата – аналар нені білу қажет.

Ақыл есінің жеткіліксіздігі болса да балалар үйренуге бейім. Арнайы бағдарлама арқылы олардың IQ деңгейін 75 дейін жоғарылатуға болады. Мектептен соң олар мамандық алып, тіптен жоғары білім де ала алады.
Егер олар сау балалармен өсіп, жанұясы жақсы болса бұндай балалардың дамуы тез жүреді.
«Күннің балалары» өз жасындағы балалардан айырмашылығы тым сенгіш, мейірімді болады. Олар шынайы сүйеді және отбасын құра алады, бірақ ауру бала туу қаупі 50% болады.
Заманауи медицина өмір сүру ұзақтығын 50 жасқа дейін соза алады.
Баланың ауруына ата – анасы кінәсіз. Бірақ жастық ерекшеліктерге байланысты шектеу бар, соған қарамастан 80% жағдайда Даун синдромы бар балалар 18-35 жастағы сау әйелдерден туған.
Егер отбасыңызда Даун синдромы бар бала болса, келесі бала осы дертпен туатындығына қауіп тек 1% құрайды.

Даун синдромына әкелетін факторлар мен патологиялар:

Жақын туыстар арасындағы неке.
18 жастан кіші әйелдердегі ерте жүктілік
Ананың жасы 35 жастан жоғары болса
Әкесінің жасы 45 жастан жоғары болса
Анасы жағынан апасының жасы, бала туған кездегі
Ата – аналар 21 – ші хромосома транслокациясының тасымалдаушысы болып табылады

Даун синдромы кездейсоқ генетикалық мутация болып табылады. Сондықтан, инфекциялық аурулар қаупі, радиация қаупі жоғары аймақта өмір сүру, генетикалық модифицирленген тағамдарды пайдалану ауру туындауына әкелмейді. Одан басқа, жүктіліктің ауыр ағымы мен ауыр босану да әсерін тигізбейді. Сондықтан ата – аналар Даун синдромы туындауына өздерін кінәлі санамау керек. Бастысы бұл кезде сіз, жағдайды қабылдап, баланы жақсы көріп, мейірімділік силау қажетсіз.

Жүктілік кезіндегі Даун синдромының симптомдары:

Жүктілік кезіндегі генетикалық аномалияға скрининг

Пренатальды скрининг – ұрықтағы генетикалық аномалиялар мен патологияларды анықтауға бағыталған комплекс. Оны әйелдер консультациясында тұрған жүкті әйелдерге жүргізеді. Зерттеу әртүрлі кең таралған генетикалық патологияны анықтауға мүмкіндік береді: Даун синдромы, Эдвардс синдромы, нерв түтікшесінің дефектісі.

Ең алдымен инвазивті емес зерттеу түрлерін қарастырайық. Олар амниотикалық сұйықтықтың бүтіндігін бұзбайды.

УДЗ (УЗИ)

Уақыты: бірінші триместр, жүктіліктің 11-ші аптасынан 13-ші аптасына дейін. Қайталама УДЗ жүктіліктің 24-ші және 34-ші аптасында жасалады. Бірақ, бұл зерттеулер Даун синдромын анықтауда ақпаратты емес.

Қанның биохимиялық анализі.

Бірінші және екінші триместрде анасынан биохимиялық зерттеуге қан алынады. Онда анықталады:

Адамның хориондық гонадотропині, ол жүкті әйел плацетасынан бөлінетін гормон.
Жүткілікпен ассоциирленген белок А (РАРР-А). Бұл белок плацента арқылы жүктіліктің алғашқы сатысында бөлінеді, ол аналық иммунитеттің балаға қарсы тұруын басады.
Бос эстриол– әйел адамдық стероидты гормон, плацентада бөлінеді
Альфа-фетопротеин (АФП)– ұрықтың бауыры мен ас қорыту жүйесінде бөлінетін белок, ол анасының иммунитетінен қорғану үшін қажет.

Амниоцентез. Зерттеуге ұрық маңы сұйықтығын (амниотикалық сұйықтық) алу процессі. УДЗ бақылауы арқылы арнайы инемен ішке тесу жасалады және 10-15 мл сұйықтық алынады. Бұл процедура инвазивті зерттеу әдістерінің ішіндегі ең қауіпсіз түрі.

Кордоцентез

Кордоцентез – кіндік қанын тексеру процедурасы. Жіңішке ине арқылы құрсақ қуысында немесе жатыр мойнында тесу жасалады. УДЗ бақылауы арқылы инені кіндік тамырына енгізеді және зерттеуге 5 мл қан алынады.

Хорион талшықтарының биопсиясы. Плацентадан зерттеуге тін талшықтарын алу. Құрсақ қабырғасында тесу жасалады және биопсиялық ине арқылы тексеруге үлгі алынады. Егер дәрігер тесуді жатыр мойны арқылы жасайтын болса, онда жіңішке иілмелі зонд қолданылады. Зерттеу нәтижелері 7-10 күннен соң дайын болады. Терең зерттеу үшін 2 – 4 апта қажет.

Нәрестедегі Даун синдромының көріністері мен симптомдары

90% Даун синдромы бар нәрестелерде өзіне сай түр – келбеті болады. Бұндай балалар бір – біріне ұқсас болады, бірақ ата – аналарына мүлде ұқсамайды. Түр келбетінің ерекшелігі артық хромосомада салынған.

Бала бойы мен салмағы орташадан төмен. Даун синдромы бар балалар 45-50 см боймен және 3 кг дейінгі салмақпен туады.
Қысқа бас– брахицефалия 81%. Ми орналасқан бассүйек бөлігінде көлденең диаметрі үлкен болады.
Үшінші еңбектің болуы. Патология кезінде ірі еңбектері кеш жабылады, сүйектердің өсуінің баяулауымен байланысты.
Желкенің жалпақ болуы78% кездеседі.
Жалпақ бет 90% нәрестелерде кездеседі
Көз саңылауының монголоидты түрі 80%.
Нұрлы қабық шетіндегі дақтар « Брушфильд дақтары».Көк көзді адамдарда дақ анық көрінеді. Дақтар өлшемі 1,5 мм және бір – бірінен бірдей қашықтықта орналасады. Мойыншаққа ұқсас болады. Қоңыр көзді адамдарда дақ алтын түстес болады және нұрлы қабық фонында байқалмайды.
Қысқа жалпақ мойын. Онда көгілдір терілік қатпар болады.
Ірі тіл. Тілдің шеті үнемі сыртқа шығып тұрады, ауызға симайды 65%.
Қысқа мұрын. Мұрын белі кең 40%.
Жақтары кішкентай,таңдайы арка тәріздес «готикалық» болады. Қалыпты жағдайдан жоғары орналасады 58%
Ауызы ашылып тұрады. Жақты жабатын бұлшықет әлсіздігімен байланысты және таңдайдың ерекше құрылымына сәйкес болады 65%
Құлақ қалқандары кішкентай, деформирленген, кейде симметриялық емес, жұмсақ және бос. Құлақ қалқанының жоғары шеті салақтап тұрады. Сырғалығы қысқа, мойынға бітіскен. Құлақ жолы тар және онда құлық пен эпителий қалдықтары жиналады.
Аяқ – қолдары қысқа (дене ұзындығымен салыстырғанда) 70% нәрестелерде байқалады. Бұлшықет әлсіздігіне байланысты олар салақтап тұрады.
Алақандары қысқа және жалпақ ортаңғы саусақ фалангаларының қысқаруына байланысты.
Кіші саусақ қисайған. 60%.
Сандал тәрізді ойыс.Аяқтарындағы үлкен саусақ басқаларынан алыста орналасқан. Оның астында қатпар пайда болады.
Алақанында бір көлденең қатпар болады 45% нәрестелерде кездеседі.

10 % нәрестелерде бұл көріністер әлсіз байқалуы мүмкін. Кей кезде бұл көріністер сау балаларда да кездеседі, сондықтан «Даун синдромы» диагнозын бірнеше жоғарыда аталған симптомдарға байланысты қоюға болмайды. Хромосомды патологияны тек генетикалық зерттеуден соң ғана қояды.

даун синдромы

Бала мен ересектердегі Даун синдромының көріністері мен синдромдары

Даун синдромы бар балалар мен ересектерде, нәрестелерде байқалатын көріністер сақталады. Бірақ жас ұлғая жаңа көріністері де байқалуы мүмкін.

Аласа бой 90%. Даун синдромы бар адамдар орташадан 20 см- ге төмен болады. Олардың бойы сирек 150-160 см – ден асады, ол туа пайда болған түтікті сүйек ерекшеліктері мен гормон жеткіліксіздігімен байланысты. Балалар мен ересектер толуға бейім болады.
Аномалды қысқарған бассүйек. Бас қысқа және жалпақ болып көрінеді.
Беті домалақ, бет сүйектерінің әлсіз дамуына байланысты жалпақ болып көрінеді. Беттерінің ұшы қызарып тұрады, мимикасы әлсіз.
Монголоидты көз.
Қысқа жалпақ мойын. Балаларда омыртқадан екі жақта тартылмаған тері қатпары байқалады. Жасы ұлғая олар анық байқалатын болады.
Маңдайы төмен, жалпақ және қатпарлы. Шаш өсуі сирек.
Қысқа мұрын дамымаған сүйектермен. Мұрын негізі мен саңылауы кең. Жиі мұрын қалқаны симметриясыз орналасқан.
Жоғары жақ сүйек тар және дамымаған. Төменгі жақ алдыға шығып тұрады, ауызы жартылай ашық қалыпта болады. Еріндері үлкен, төменгі еріні түсіп тұрады және шырышты қабаттардың құрғақтығына байланысты вертикалды жарықтар байқалады.
Тістерінің дамуының аномалиясы 65%.Тістері қисық, тар, өткір емес. Тістерінің арасында кең саңылау болады. Балаларда тіс шығуы кешірек жүреді. Тістердің пайда болу реті бұзылған. Эмаль бұзылысы тіс жегіге әкеледі. Жақтың кіші көлеміне байланысты азу тістер бір біріне тығыз орналасып, қисық өседі.
Ірі тіл көлденең сызаттармен – «географиялық тіл» 50%. Тіл ірі болғандықтан ауызда тек «жиналған» түрде болады, сөйлеуге және тағамды шайнауға бөгет болады. Кей жағдайларда хирургиялық жолмен бүйір бөліктерін алып тастайды.
Аяқ – қолдарының қысқа болуы, саусақтары қысқа және «маймылдық қатпармен ». Кіші саусақ ішке қарай қисайған. Даун синдромында бұл көрініс 100% балалармен, ересектерде кездеседі.
Кеуде торының деформациясы 27%. Төменгі кеуде бөлігінде шұңқыр пайда болады – воронка тәрізді кеуде торы. Кеуде торы алдыға шығып тұратын деформация. Жүрек ақаулары жүрек бұлшықетінің кеңеюімен жүреді. Бұл жағдайда жүректік дөңес пайда болады.
Бұлшықет тонусы төмендеген – бұлшықеттік гипотония 80%. Бұлшықет әлсіздігі физикалық дамудың артта қалуына әкеледі. Балалар кеш отырады, жүреді.
Іштің салақтап тұруы– құрсақ қуысы бұлшыетінің әлсіздігінің нәтижесі. Кіндік төмен орналасады және кіндіктік жарық пен іштің ақ сызығының жарығы кездеседі.
Буындардың гипер қозғалмалығы. Әлсіз буындық аппарат буындарды 180 градустан артық жазуға мүмкіндік бермейді. Симптом коллаген талшықтарының әлсіздігімен байланысты. Ол жиі буындардың таюы мен шығуының себебі болып табылады. 80%
Жалпақ табандылық,табан сүйектерін ұстайтын талшықтардың әлсіздігі. Аяқ өлшемі өте кішкентай болады. Ересек адамдарда ол 10-жастағы баланың аяқ өлшеміне сай болады.
Сыртқы жыныс мүшелерінің дамудан артта қалуы. Жасөспірім жаста олар қалыпты жағдайға жетеді. Ер адамдар соның әсерінен бедеулікпен зардап шегеді. Әйелдер Даун синдромы бар баланы дүниеге әкелу қаупі 50% жетеді.
Тері құрғақ, жіңішке. Тері түлеуге және экземаға бейім. Аяқтарында қан айналым жеткіліксіздігінен тері мрамор тәріздес боз болады.
Сөйлеу дефектісі – жұтқыншақ патологиясы мен психикалық дамудағы артта қалумен байланысты. Сөйлеу баяу, түсініксіз. Дауысы ашық емес, себебі жиі тұмау ауруларымен ауыратындығына және дауыс саңылауының дефектісіне байланысты болады. 100%
Инфекциялық ауруларға қарсы тұру қабілеті төмен. Бала жасында жиі бронхит, пневмониямен ауырады, ол әлсіз иммунитетпен байланысты.

Даун синдромы бар бала қалай дамиды?

Бірнеше жыл бұрын Даун синдромы бар балалар ата – анасына артық проблема деп саналатын. Оларды арнайы интернатта бөлектеп ұстайтын, онда бала дамуы мүлде тоқтап қалады. Бүгінгі кезде жағдай өзгерген. Егер баланың ата – анасы алғашқы айлардан бастап арнайы бағдарлама арқылы бала дамуымен айналысса, баланың толықтай тұлға болып қалыптасуына әкеледі: өздігінен өмір сүру, мамандық алу, отбасын құру.
Мемлекет және арнайы мекемелер бұндай отбасыға жан – жақты көмек көрсетеді:

Аймақтық педиатр. Перзентханадан шыққан соң, бала денсаулығына жауапты адам. Дәрігер баланы қалай күту қажеттігін және тексерілулерге бағыт береді. Дәрігерден міндетті түрде консультация алып, қажетті анализдар тапсырыңыз. Ол өз уақытында қосымша патологияның алдын алуға көмектеседі.
Невролог. Нерв жүйесі дамуын қадағалайтын дәрігер, ол балаға қажетті дәрілік заттар, массаж, емдік физкультура және физиотерапия қажеттігін айтады.
Окулист өз уақытында көру проблемаларының алдын алуға көмектеседі, 60% балаларда бұл патология кездеседі.
ЛОРбала есту қалпын анықтайды. Бұл бұзылыстар болса, баланың сөйлеу қабілетін төмендете түседі. Есту жолының проблемасы болуының бірінші көрінісі бала қатты дыбыстан шошынбайды. Дәрігер аудиометриялық зерттеу жүргізеді және есту қабілетін анықтайды. Қажет болса аденоидтарды жоюға операция жасалады, нәтижесінде бала жақсы дем алады.
Эндокринолог ішкі секреция бездерінің жұмысының бұзылысын анықтайды. Егер бала толып, әлсіздік, ұйқышылдық, аяқ – қолдарының мұздауы байқалса міндетті түрде осы дәрігерге қаралу қажет.
Логопед.Бұл маманмен үнемі тығыз жұмыс жасау баланың сөйлеу қабілеті мен ойын жетік жеткізуге көмектеседі.
Психолог. Ата – аналарына бала жағдайын қабылдап, баласын сүюге көмектеседі. Әр апта психологпен жұмыс баланың дұрыс дамуына көмектеседі. Маман қандай бағдарламалар эффективті екенін түсіндіреді. Реабилитациялық орталық. Қоғамдық орталық жанұяларға көмек береді: педагогикалық, психологиялық, медициналық және социальды- заңдық сұрақтарды шешуге көмек береді. Бір жасқа дейінгі балаларға арнайы маман үйге келіп тұрады. Кейін баламен бірге топтық сабақтарға және жеке консультацияларға барып тұруға болады. Ары қарай ассоциация ересектер үшін қоғамдағы адаптацияға көмектеседі.

Ерте педагогикалық бағдарлама «Кіші баспалдақ», Австралиялық авторлар Питерси М және Трилор Р арнайы дамуы артта қалған балалар үшін ойлап тапқан. Бағдарламада сатылы түрде жаттығулар көрсетілген, ол жан – жақты даму үшін қажет.
Монтессорижүйесі. Мария Монтессори ойлап тапқан бұл бағдарлама дамуы артта қалған балалар үшін өте пайдалы. Индивидуалды түрде қарастырылатындықтан, балаларға өз жасындағы балаларды қуып жетуге көмектеседі.

Даун синдромы бар балалардың мықты жақтары

Жақсы көру қабылдауы және ұсақ бөлшектерге назары. Алғашқы күннен бастап балаға арнайы заттармен карточкаларды көрсетіп, сандарды үйрету. Күніне 2 – 3 жаңа зат үйрету.
Кітап оқуға тез үйренеді. Мәтінді жаттап алып, оны пайдалана алады.
Ересектер мен өз жасындағылардан үйрену қабілеті. Бағдарлауға негізделген.
Сурет салу таланты. Балалар би билеу, өлең айту, тақпақ жаттауға бейім. Сондықтан дамуы үшін арт-терапия: сүрет салу, ағашта өрнек жасау тағы басқа әдістер қолданылады.
Спорттық жетістіктері. Арнайы Олимпиадалық ойындарда жақсы нәтиже көрсетеді. Олар: суға малту, спорттық гимнастика, жүгіруге жақсы бейім болады.
Эмпатия– басқа адамдардың сезімін түсіну, көмек беру. Балалар сыртқы ортаның эмоциясын жақсы анықтайды, өтірікті айыра біледі.
Компьютерды жақсы меңгереді. Компьютердегі жетістіктері болашақ мамандығына айналуы мүмкін.

Ұқсас материалдарды қарай кетіңіз:

Бактериялар генетикасы. Мутациясы.
Ген және геном жайлы түсінік
Генетика пәні, зерттеу жолдары

Источник