День людей с синдромом дауна 2017

День людей с синдромом дауна 2017 thumbnail

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).

Впервые он был проведен в 2006 году.

Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно — они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

По данным американских ученых, синдром Дауна диагностируется у каждого 1500 жителя США и планеты в целом.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

В Европе и Америке люди с синдромом Дауна могут получить высшее образование, устроиться на работу и создать семью. Некоторые из них становятся известными музыкантами, актерами и спортсменами. В России также известны случаи, когда людям с ограниченными возможностями не помешал диагноз.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.
В России лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд “Даунсайд Ап”, созданный в 1997 году.

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

Источник

В 2017 году отмечается 12-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Его лозунг — «Мой голос, мое сообщество».

Праздник

Впервые этот день был проведен в 2006 году по инициативе Европейской ассоциации Даун-синдром (EDSA) и Всемирной ассоциации Даун-синдром (ІDSA). А в декабре 2011 года Генассамблея ООН предложила отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно — они символично отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья.

Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун, чье имя и послужило названием для данного синдрома. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Статистика

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба). Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Читайте также:  Синдром дауна может ли быть приобретенным

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечают и в Грузии. В этот день неправительственные организации стараются скрасить жизнь детей с синдромом Дауна и проводят развлекательные программы для «солнечных детей».

В частности, дети с синдромом Дауна вместе с родителями из разных регионов Грузии во вторник соберутся в парке Рике в центре Тбилиси. Для «солнечных детей» запланированы различные развлекательные мероприятия, в том числе запустят воздушных змей и шарики. Праздничный день завершится в ресторане.

Материал подготовлен на основе открытых источников

Видео дня. Блогер сжег свой Mercedes за 13 миллионов рублей

Источник

Skoda объявила новые цены на Octavia для РФ

Чешский автопроизводитель Skoda рассекретил расценки на лифтбек Octavia новой генерации для России с наддувным 1,4-литровым двигателем.

SpeedMe07:23

В Кирове задержали бывшего главу администрации

Алексей Ишутинов находится под подпиской о невыезде. А бывший глава администрации города Кирова Илья Шульгин – задержан.

Вести.Ru00:14

Более 30 млн неработающих пенсионеров в РФ получат пенсию по старости в 2021 году

Порядка 30,8 млн неработающих пенсионеров в России получат страховую пенсию по старости в 2021 году.

ТАССвчера в 23:20

Суд не стал арестовывать подозреваемых по делу об имуществе Баталова

Хамовнический суд Москвы отказался арестовывать 72-летнюю актрису Наталью Дрожжину и ее супруга Михаила Цивина, обвиняемых по делу о мошенничестве с недвижимостью и банковскими счетами умершего актера Алексея Баталова.

РБК00:03

Актеры Сергей Жигунов и Вера Новикова развелись во второй раз

Актер Сергей Жигунов во второй раз развелся с супругой Верой Новиковой из-за слухов о том, что у артиста был роман с «копией» Анастасии Заворотнюк.

iReactorвчера в 09:52

Пашинян назвал неудачными усилия США по установлению перемирия в Карабахе

Премьер-министр Армении Никол Пашинян заявил, что усилия Соединённых Штатов по установлению перемирия в Нагорном Карабахе оказались неудачными.

Аргументы и Факты00:56

Нурмагомедов заработал более трех миллионов долларов за бой с Гэтжи

Чемпион UFC Хабиб Нурмагомедов получил за бой с Дастином Гэтжи больше трех миллионов долларов.

Discover24вчера в 11:46

Заразившийся коронавирусом губернатор Иркутской области госпитализирован

Губернатор Иркутской области Игорь Кобзев, у которого ранее выявили коронавирусную инфекцию, госпитализирован.

Газета.Ru08:15

Мамаев: «Не уважаю Слуцкого, для меня он – пустое место»

Скандальный футболист Павел Мамаев рассказал о взаимоотношениях с тренером Леонидом Слуцким в эфире You-tube канала «КраСава».

Честный рейтинг букмекероввчера в 18:13

Перечислено 21 вредоносное приложение для Android-смартфонов

Техноэксперты составили список самых нежелательных и вредоносных приложений для андроид, сообщает сайт «evo-rus.com».

Лезги газет02:03

Овсиенко объяснила, откуда у нее синяки на руках и ногах

Певица Татьяна Овсиенко впервые согласилась на встречу с журналистами НТВ после того, как друзья и соседи заговорили, что ее жизнь в опасности, сожитель ее спаивает и даже поднимает на нее руку.

НТВ25 октября в 13:20

Брандл посоветовал Боттасу уйти из «Мерседеса»

Комментатор Sky Sports Мартин Брандл посоветовал Валттери Боттасу покинуть «Мерседес», если Льюис Хэмилтон подпишет многолетний контракт.

Чемпионатвчера в 22:52

Минздрав опубликовал рекомендации по лечению COVID-19

Минздрав в обновленных рекомендациях представил перечень препаратов для профилактики коронавирусной инфекции.

Известия06:27

Потанин снова предложил ограничить дивиденды «Норникеля» минимумом в 2020 году

Потанин после экологической катастрофы под Норильском уже предлагал партнерам по акционерному соглашению отказаться от промежуточных выплат в текущем году и ограничить дивиденды по итогам 2020 года минимальны уровнем в $1 миллиард.

Finam.Ruвчера в 14:03

«Милан» сыграл вничью с «Ромой» в матче чемпионата Италии. Ибрагимович сделал дубль

“Милан” дома сыграл вничью с “Ромой” со счетом 3:3 в матче 5-го тура чемпионата Италии по футболу.

ТАСС Спорт00:44

Роспотребнадзор: Россия выйдет на плато по коронавирусу до середины декабря

Замдиректора по научной работе ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Александр Горелов заявил, что ситуация с коронавирусной инфекцией в России может стабилизироваться в первой декаде декабря, передает ТАСС.

Полит.ру06:21

«Известия»: банки РФ почти вдвое увеличили ввоз доллара в августе

Импорт доллара российскими финансовыми организациями в августе увеличился в 1,8 раза по сравнению с июлем 2020 года и тем же периодом 2019 года, составив $1,62 млрд.

Газета.Ru03:36

Следком возбудил дело о заказном убийстве отца экс-гонщика Ф-1 Виталия Петрова

Вчера, 24 октября, под Выборгом (Ленинградская область) был застрелен муниципальный депутат и бизнесмен Александр Петров, отец первого в истории российского гонщика Формулы-1 Виталия Петрова.

Чемпионат25 октября в 13:39

Елизавета Туктамышева заняла третье место на этапе Кубка России в Сочи

Первое место на третьем по счёту этапе Кубка РФ заняла ученица Этери Тутберидзе фигуристка Анна Щербакова, которая набрала 162 балла.

Evo-rus.comвчера в 16:48

Украина заявила о готовности США поддержать стратегию по возврату Крыма

МИД Украины заявил о готовности США поддержать стратегию по возврату Крыма. Об этом сообщается на сайте ведомства.

Lenta.ru05:12

В филармонии состоится гала-концерт Международного фестиваля героического эпоса

Сегодня, 27 ноября в 18:30, в Хакасской республиканской филармонии состоится гала-концерт Международного фестиваля героического эпоса «Герои, победившие время: от эпоса до наших дней».

Пульс Хакасии06:01

В Казахстане авиакомпаниям запретят посадку пассажиров без ПЦР-справок

Казахстанским авиакомпаниям запретят сажать в самолёты пассажиров, у которых нет ПЦР-справок с результатами тестов на наличие коронавирусной инфекции нового типа.

News.ruвчера в 17:34

Путин поручил рассмотреть снижение ставки по кредитам для бизнеса

Президент России Владимир Путин поручил кабмину изучить возможность снижения процентной ставки по кредитам для малого и среднего бизнеса.

Газета.Ruвчера в 19:39

Правительство Хакасии планирует подключить к Абаканской ТЭЦ поселок Расцвет

Правительство Хакасии рассчитывает подключить к Абаканской ТЭЦ не только Черногорск, но и сети поселка Расцвет, перевести Белый Яр на мощности котельной соседнего разреза и ликвидировать старые котельные.

Московский Комсомолец Хакасиявчера в 16:40

Читайте также:  Климактерический синдром средней степени тяжести

«Тоттенхэм» в гостях обыграл «Бернли»

«Тоттенхэм» одержал победу над «Бернли» в выездном матче шестого тура английской Премьер-лиги.

LiveSport.ru00:59

В Луизиане объявлен режим ЧС из-за приближения урагана «Зета»

Губернатор американского штата Луизиана Джон Бэл Эдвардс объявил режим ЧС в связи с приближением урагана «Зета».

RT на русском05:21

Наталья Подольская показала видео с новорожденным сыном и Владимиром Пресняковым

Российская певица Наталья Подольская показала новорожденного сына.

SM Newsвчера в 13:07

Трамп сохраняет небольшой отрыв от Байдена в штате Техас

Президент США Дональд Трамп опережает своего противника по выборам Джо Байдена на 4 процентных пункта в штате Техас, сообщает со ссылкой на опрос The New York Times и Siena College The Hill.

ИА Красная Веснавчера в 21:00

Важно действовать уже сейчас, чтобы меры были эффективными

Александр Ломовцев подчеркнул, что из-за осложнения ситуации Управление усилило контроль за соблюдением санитарно-эпидемиологических требований.

Знамя. Узловский районвчера в 22:21

«Марсель» — «Манчестер Сити». Прогноз: Гвардиола убьёт мечты Виллаш-Боаша о плей-офф ЛЧ

27 октября состоится матч 2-го тура группового этапа Лиги чемпионов «Марсель» — «Манчестер Сити».

Чемпионат25 октября в 23:15

Источник

https://ria.ru/20200321/1568833301.html

Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). РИА Новости, 21.03.2020

2020-03-21T00:55

2020-03-21T00:55

2020-03-21T00:55

всемирный день людей с синдромом дауна

справки

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/103324/95/1033249534_0:160:4368:2617_1400x0_80_0_0_e0fed1953fc13cbd66be70382b9fbf9b.jpg

21 марта в мире ежегодно <a href=”https://www.un.org/ru/events/downsyndromeday/” target=”_blank”>отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна</a> (World Down Syndrome Day). Впервые он был <a href=”https://www.worlddownsyndromeday2.org/about-wdsd/united-nations-resolution” target=”_blank”>проведен в 2006 году</a>. Решение о проведении дня в мировом масштабе было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на шестом международном симпозиуме, посвященному этой генетической патологии, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН своей резолюцией постановила с 2012 года отмечать этот день, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.<a href=”https://dic.academic.ru/dic.nsf/medic/6624″ target=”_blank”>Синдром Дауна</a> – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.Число и месяц <a href=”https://ria.ru/event_Vsemirnyjj_den_ljudejj_s_sindromom_Dauna” target=”_blank”>Всемирного дня людей с синдромом Дауна</a> символически <a href=”https://dislife.ru/articles/view/2170″ target=”_blank”>отражают природу его возникновения</a>. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта). Синдром Дауна впервые <a href=”https://downsideup.org/ru/sindrom-dauna-chto-eto” target=”_blank”>описал в 1866 году</a> британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. Более <a href=”https://downsideup.org/ru/catalog/article/chasto-vstrechayushchiesya-voprosy-o-sindrome-dauna” target=”_blank”>редкие формы синдрома Дауна</a> – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями). Транслокация составляет около 4% от общего количество людей с синдромом Дауна, мозаичная форма – около 1%.<a href=”https://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/” target=”_blank”>Синдром Дауна</a> является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.<a href=”https://www.un.org/ru/observances/down-syndrome-day” target=”_blank”>По данным ООН</a>, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, <a href=”https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html” target=”_blank”>имеют врожденный порок сердца</a>, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.Часто дети с синдромом Дауна <a href=”https://ria.ru/disabled_deti/20140808/1019297095.html” target=”_blank”>отстают</a> в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже. <a href=”https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx” target=”_blank”>Продолжительность жизни</a> людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет). При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.В России, по <a href=”https://ria.ru/20190815/1557516220.html” target=”_blank”>данным</a> Минздрава за 2018 года, зарегистрировано около 19 тысяч людей с синдромом Дауна. Синдром Дауна в РФ <a href=”https://sn.ria.ru/20180409/1518218855.html” target=”_blank”>входит в перечень заболеваний</a>, в связи с которыми можно получить инвалидность. Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь.В России поддержку людей с синдромом Дауна <a href=”https://sindromlubvi.ru/” target=”_blank”>осуществляет</a> благотворительный фонд “Синдром любви”. Эта организация занимается сбором средств и передачей их партнерским организациям, которые оказывают услуги людям с синдромом Дауна, организацией досуговых, спортивных и творческих проектов для ребят с синдромом Дауна. Финансовую помощь фонда получают такие организации, как фонд “Даунсайд Ап” (Москва), центры “Гармония” (Брянск), “Сияние” (Нижний Новгород), “СоДействие” (Уфа), “Дети солнца” (Благовещенск), “Радуга” (Иркутск), “Лицом к миру” (Ярославль), “Даун Центр” (Санкт-Петербург), “Добрые сердца” (Рязань), “Твой старт” (Красноярск). Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

Читайте также:  Синдром дауна фото на одно лицо

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn25.img.ria.ru/images/103324/95/1033249534_295:0:4178:2912_1400x0_80_0_0_2c94e41c5351ca5e79de2f5d9d05a1b0.jpg

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

всемирный день людей с синдромом дауна, справки

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).

Впервые он был проведен в 2006 году. Решение о проведении дня в мировом масштабе было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на шестом международном симпозиуме, посвященному этой генетической патологии, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН своей резолюцией постановила с 2012 года отмечать этот день, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.

Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).

Транслокация составляет около 4% от общего количество людей с синдромом Дауна, мозаичная форма – около 1%.

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

В России, по данным Минздрава за 2018 года, зарегистрировано около 19 тысяч людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна в РФ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь.

В России поддержку людей с синдромом Дауна осуществляет благотворительный фонд “Синдром любви”. Эта организация занимается сбором средств и передачей их партнерским организациям, которые оказывают услуги людям с синдромом Дауна, организацией досуговых, спортивных и творческих проектов для ребят с синдромом Дауна. Финансовую помощь фонда получают такие организации, как фонд “Даунсайд Ап” (Москва), центры “Гармония” (Брянск), “Сияние” (Нижний Новгород), “СоДействие” (Уфа), “Дети солнца” (Благовещенск), “Радуга” (Иркутск), “Лицом к миру” (Ярославль), “Даун Центр” (Санкт-Петербург), “Добрые сердца” (Рязань), “Твой старт” (Красноярск).

Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников

Источник