Денди уокера синдром код мкб 10

Синдром (аномалия, мальформация) Денди-Уокера является достаточно тяжелым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе головного мозга. В результате могут развиваться кистозные расширения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.

Данное заболевание названо в честь Уолтера Эдварда Денди и Эрла Уокера, двух нейрохирургов, независимо друг от друга описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год соответственно).

Информация для врачей. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике аномалии развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка). В синдромальной части диагноза можно указать наличие и выраженность проявлений.

Причины

Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью во время беременности (корь, краснуха и т.д.), употреблении токсических веществ во время беременности (никотин, алкоголь, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром нередко сочетается с пороками мочеполовой системы.

Симптомы

У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек. Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.

У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.

Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.

МРТ исследование позволяет проводить даже внутриутробную диагностику при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило расширение мозгового черепа плода.

У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.

Лечение и прогноз жизни

При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).

Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.

Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

• Сирингомиелии,
• Отсутствием мозолистого тела,
• Патологии мозжечка,
• Заращения или окклюзии ликворных каналов,
• Аномального увеличения желудочков мозга,
• Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

1. Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
2. Вредные привычки,
3. Наркомания,
4. Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
5. Аутоиммунные заболевания,
6. Ионизирующее излучение,
7. Прием антибиотиков,
8. Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

• Нарушение развития ликвороотводящих путей,
• Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
• Сдавление ликвором участков мозга,
• Внутричерепная гипертензия,
• Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
• Появлению клинической симптоматики,
• Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
• Увеличение полости в размерах,
• Деформация черепа,
• Еще большее сдавление структур головного мозга,
• Нарушение полноценного развития мозга,
• Утрата функциональности органа.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

1. Кисты и опухоли в головном мозге,
2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
3. Вентрикуломегалия,
4. Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
6. Почечные аномалии,
7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
8. Отмирание полушарий мозжечка,
9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

• Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
• Выпячивание затылка,
• Остеомаляция костей черепа,
• Выбухание родничка,
• Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
• Непроизвольные движения конечностей,
• Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
• Аритмия,
• Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
• Слабый крик,
• Деформация лица,
• Гиперрефлексия,
• Повышенная возбудимость,
• Подергивания глазных яблок,
• Косоглазие,
• Судорожное сокращение мышц конечностей,
• Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
• Кратковременная остановка дыхания во сне,
• Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
2. Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
3. Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
4. Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
5. Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Лечебный процесс

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Профилактика и прогноз

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)