Дети с синдромом дауна форум скрининг

Дети с синдромом дауна форум скрининг thumbnail

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Читайте также:  Какой сдать анализ на антифосфолипидный синдром

Источник

жанна

[167564136] – 23 марта 2011, 18:57

Мудрость форума:
Беременна ли я?

92 ответа

Последний —
15 октября 2017, 20:30
Перейти

51.

Лира

[874023539] – 23 марта 2011, 22:21

гиГи

это один тест, оценивается их соотношение

52.

гиГи

[1629205973] – 23 марта 2011, 22:23

а, ну да

53.

гиГи

[1629205973] – 23 марта 2011, 22:25

сейчас про свободный эстриол читала, там тоже куча препаратов глюки теста дают. Интересно значит скрининг этот может верно показать если ты не принимал никаких препаратов и еще кучу факторов соблюдал, если он с такой погрешность показывает . а узи на 90% то зачем мамашкам вообще нервы трепать?

54.

Гость

[128055298] – 23 марта 2011, 22:27

55.

Лира

[874023539] – 23 марта 2011, 22:29

54, ну у нас тут лучше следить и за тем что сдаёшь, и за тем, что получаешь, так спокойней, во всяком случае мне)

56.

Лира

[874023539] – 23 марта 2011, 22:30

гиГи

сейчас про свободный эстриол читала, там тоже куча препаратов глюки теста дают. Интересно значит скрининг этот может верно показать если ты не принимал никаких препаратов и еще кучу факторов соблюдал, если он с такой погрешность показывает . а узи на 90% то зачем мамашкам вообще нервы трепать?

57.

гиГи

[1629205973] – 23 марта 2011, 22:31

ага . звонят, я ходила тряслась насчет этого теста, врача телепала все нормально .она говорит если не нормально мы звоним , не беспокойся. я на месяц пропала, прихожу, она меня обрадовала, у меня анализы плохие пришли. месяц назад узи надо было делать . хоть бы кто позвонил.. я там в шоке была. хорошо все обошлось.

58.

Гость

[128055298] – 23 марта 2011, 22:41

59.

Лира

[874023539] – 23 марта 2011, 22:43

Гость

57 – zdes delayut 2 ananliza krovi tak chto esli vo znaete chto na 12 nedele uzi v poryadke, a krov be znaete – vse ravno na 16 nedele nado delat povtorno krov. amnio na 16 nedele delaetsa tozhe.

60.

гиГи

[1629205973] – 23 марта 2011, 22:51

а у нас в родной россии все как обычно) не звонят, про генетическую двойку узнала на узи на 21 неделе, после теста на генетическую тройку.если не дай бог что, узнала бы на 22 недели после теста околоплодных вод и что тогда делать? аборт на пятом месяце? в чем тогда смысл этих скринингов у нас в россии? а на седьмом месяце она опять наткнувшись на этот анализ мне говорит. еще же сердце можно проверить. это тоже же маркер, я говорю а смысл?

61.

Гость

[4116242548] – 23 марта 2011, 23:03

гиГи

а у нас в родной россии все как обычно) не звонят, про генетическую двойку узнала на узи на 21 неделе, после теста на генетическую тройку.если не дай бог что, узнала бы на 22 недели после теста околоплодных вод и что тогда делать? аборт на пятом месяце? в чем тогда смысл этих скринингов у нас в россии? а на седьмом месяце она опять наткнувшись на этот анализ мне говорит. еще же сердце можно проверить. это тоже же маркер, я говорю а смысл?

62.

Гость

[4116242548] – 23 марта 2011, 23:05

Кстати гиГи, вы амниоцентез делали? И уже родили? Как всё прошло?

63.

гиГи

[1629205973] – 23 марта 2011, 23:28

да родила, все ок. нет, не делала. генетик после осмотра моих анализов сказала , что не видит оснований для направления меня на последующие анализы, что риск у меня 1% как и у всех женщин. если я хочу рассказала как я могу это сделать, предупредила, что существует процент выкидышей после этого анализа вследствие инфицирования. подтекания.отслойки и еще там чего то. короче взвесив все я решила, что мне это не нужно.

64.

Гость

[306209403] – 23 марта 2011, 23:55

65.

Бабка

[1664307130] – 24 марта 2011, 03:38

Гость

жаночка врачи хотят зарабатывать деньги

66.

Ёжа

[785101260] – 24 марта 2011, 09:06

Сдавайте еще анализы, проходите обследования, в т.ч. и в другой клинике. если и там скажут, риск повышен, то лучше аборт. А если все в порядке, то рожайте! Удачи!

67.

Гость

[2773810113] – 24 марта 2011, 09:40

Гость

я вообще не понимаю смысл этих скринингов. девчонки дергаются всю беременность если высокий риск, а в результате рожают абсолютно здоровых детей. и наоборот, скрининг показал что все ок, а ребенок родился с отклонениями. ну и нафига все это нужно, спрашивается. я кстати скринингов не делала, родила двух нормальных дочек. в первую беременность никаких скринингов и не было в помине, а во вторую беременность я сознательно встала на учет поздно, сделала всего одно узи (в 30 нед.). младшая получилась здоровее старшей, ибо во время первой беременность я была афигеть правильной мамашкой и пила все таблетки, которые прописывала докторша. а лечить она любила. 🙁 то ей мое давление не нравилось, то еще что-то.

Читайте также:  Как избавится от синдрома жертвы в отношениях с мужчиной

68.

учительница

[1588919573] – 24 марта 2011, 10:45

Обязательно запишитесь на экспертное узи. у меня была похожая ситуация – хгч повышен. только я сделала повторный анализ (так сказать контрольный) буквально на следующий день после сдачи первого. обрабатывались результаты в одной лаборатории (видно по бланку). каково же было мое удивление, когда я получила противоположные результаты – один с низким риском, другой с высоким). тоже нервы мне потрепали.отправляли к генетику, та прямым текстом сказала мне беременной (читай психованной), что рожу дауна и отправила на прокол. я написала отказ и записалась в центр на Севастопольском на узи к доктору Мальмберг (если погуглите, то найдете о ней инфу – ооочень хороший специалист). делала экспертное узи дважды – на 13-14 неделе и на 22 неделе. все хорошо. дочка моя здорова)

69.

мяу

[115457579] – 24 марта 2011, 10:53

мне в своё время гинеколог моя отсоветовала-сказала:”вот ты подумай,что ты будешь делать,если анализ будет плохой?на аборт побежишь?” так что не делала, и не парилась, а вот вы себе головную боль нажили, незнание в данном случае лучше.пы сы с малышом всё ок

70.

гость

[3240611847] – 24 марта 2011, 11:02

Вы для себя решите если анализ покажет что % дауна большой пойдете на аборт? если да – идите на анализ, если нет – то плюньте. Очень часто скрининги ошибаются, моим 3 подругам дауна ставили… родились здоровые детки

71.

Оптимистка

[3443066170] – 24 марта 2011, 16:07

у меня вообще показатели были 1:5, не помню уже 2 года прошло, но точню помню что сильно отклонялись от нормы, один день переживала, потом забила и забыла, околоплодные воды наотрез отказалась, родила абсолютно здорового ребенка. А…. автор, вспомнила, на дауна анализы должны быть меньше 2-х по-моему, ну соотношение 1:2, а у меня было 1:5, я еще генетику дерзила что гения рожу, т.к. они не знали что означают мои анализы

72.

Лира

[874023539] – 24 марта 2011, 16:26

Бабка

Выяснилось: информативно только УЗИ – оно должно подтверждать анализы, если с ним всё ок – анализы врут.

73.

Манька-Облигация

[3836224885] – 25 марта 2011, 04:06

Гость

14- ya ne znayu chto v rossii kak nazivaetsa. kstati lubopitno – vsem delayut ili posle 35? mne kazhetsa etot test – prosto sbor statistiki, realniy rezultat nuzhno brat okoloplodnie vodi. a tak – nekaya programma vischitivaet shansi… ochen smutno vse viglyadit…

74.

Булавка+

[340121454] – 25 марта 2011, 11:05

100% гарантию может дать амниоцентез или кордоцентез. Все остальное суета и нервы. Я тоже в свое время боялась результатов этих скринингов, но обошлось, но еще тогда для себя решила (не буду кривить душой) что если будет анализ плоой, не задумываюсь пойду на амниоцентез. Риск кстати при этой процедуре потерять ребенка всего несколько процентов, тем более делают его под тщательнейшим наблюдением и на хорошей аппаратуре. А вот больной ребенок еще никому не приносил радости и счастья. Но это мое личное мнение никому не навязывваю. Ведь помимо этих скринингов вас ожидает еще и скрининг наворожденных (проводится на 4 сутки в роддоме) вот там намного страшнее услышать всякого рода диагнозы.

75.

Катя

[3461055853] – 25 марта 2011, 11:27

Я ремилась на амниоцентез! поеду делать 29! согласна с Булавкой! нет счастья, если ребенок болеет.. на всю жизнь…боюсь! узи показало, что все хорошо, а скрининги на 13 и 16 неделе один хуже другого ((

76.

Гость

[874023539] – 25 марта 2011, 11:37

Катя, а где вы собираетесь делать амниоцентез?

77.

Гостья

[3630575055] – 25 марта 2011, 13:11

У моей подруги при 2-ух беременностях был плохой скрининг, не по узи, а по анализу крови, в обоих случаях здоровые дети. Мне добрая тетя узистка намерила аж 4 мм воротниковой зоны у плода. Я ездила к генетику в ЦПСиР, там 2 врача-узиста перемеряли, вроде все нормально, но сроки для скрининга уже вышли, и поэтому предлагали амниоцентез(забор околоплодных вод), я долго думала, по натуре очень мнительная, думала спокойно не дохожу до конца беременности, изведу себя. В итоге отказалась от амниоцентеза, родила здоровую дочку(ттт). Узист в районой поликлинике сказала, что эти анализы не дают 100% гарантии рождения здорового ребенка. У них были случаи, что по всем анализам у матери все хорошо, но рождался ребенок с синдромом Дауна, и наоборот, анализы часто плохие, а дети здоровые. Я желаю вам родить здорового ребенка.

78.

Гость

[2773810113] – 25 марта 2011, 14:14

Булавка+

100% гарантию может дать амниоцентез или кордоцентез. Все остальное суета и нервы. Я тоже в свое время боялась результатов этих скринингов, но обошлось, но еще тогда для себя решила (не буду кривить душой) что если будет анализ плоой, не задумываюсь пойду на амниоцентез. Риск кстати при этой процедуре потерять ребенка всего несколько процентов, тем более делают его под тщательнейшим наблюдением и на хорошей аппаратуре. А вот больной ребенок еще никому не приносил радости и счастья. Но это мое личное мнение никому не навязывваю. Ведь помимо этих скринингов вас ожидает еще и скрининг наворожденных (проводится на 4 сутки в роддоме) вот там намного страшнее услышать всякого рода диагнозы.

Читайте также:  Синдром горящего рта при климаксе

79.

Катя

[3461055853] – 25 марта 2011, 14:44

делать буду в Сыктывкаре, живу в г. Ухта Республике Коми, перинатальный центр 1 на всю рес-ку.

80.

Катя

[3461055853] – 25 марта 2011, 14:47

прошу прощения за орфографию, пальцы не в те клавиши тыкают… боюсь, но надеюсь, что все будет хорошо, т.к. вижу наличие случаев неподтверждения скринингов после амниоцентеза, даже у нас в Ухте

81.

Гость

[218397159] – 26 марта 2011, 13:59

Катя, всё будет хорошо. Скрининг это статистика, амниоцентез даст 100% результат, очень часто говорящий об обратном, всё будет ок.

82.

Катя

[8132826] – 26 марта 2011, 19:58

Спасибо ))

83.

Катя

[8132826] – 31 марта 2011, 20:54

84.

Наталья

[1297339331] – 23 мая 2011, 19:13

85.

яна мантана

[590798703] – 22 июля 2011, 16:58

всем доброго дня, незнаю что уже делать и у кого спрашивать….когда я забеременела мой муж принемал гормон роста для спортсменов. может ли это влиять на анализ синдрома Дауна??? помогите кто знает

86.

мария

[3131954923] – 16 апреля 2012, 20:47

здравствуйте! девочки скажите кто нибудь сталкивался с такими скринингами первый 1:20 а второй 1:30? кто нибудь рожал?

87.

Наталья

[776152197] – 20 сентября 2013, 12:32

Девочки, к черту все эти скрининги! Мне 41, моей старшенькой 18. Решились на второго, забеременела сразу. Думала, что буду наслаждаться легкой беременностью, так бы и было, но…Со стороны врачей началась просто массовая атака- типа, возраст, большая вероятность синдрома Дауна. Хотя УЗИ и кровь показывало, что все в норме. Дальше следовали страшилки о ложноотрицательных анализах и навязчивое пожелание пройти амниоцентоз. Причем, старуха-генетик говорила следующее- Кто вам скажет спасибо за дауненка? Ваша взрослая дочь, на которую вы его повесите, когда сами умрете? Спасибо мужу, что вправлял мне мозги и отгонял плохие мысли! После того, как меня прокесарили, мой первый вопрос- моя дочка здорова? Ответ врача- 9 баллов по Адгару из 9! И сопит сейчас моя 3-х месячная красавица в кроватке! Жаль только, отравленных 9 месяцев счастья…

88.

Екатерина

[3222931300] – 08 августа 2017, 13:32

жанна

Сдавала скрининг,сегодня получила результаты анализа. ХГЧ повышен, остальные показатели в норме. Врач в карте написала, что риск рождения с синдромом Дауна повышен. Места себе не нахожу, кто сдавал этот скрининг и у кого показатели были не в норме, что делали дальше? Может есть смысл идти на консультацию к генетику, что он назначает?

Лира

гиГи, да я уж поняла, просто написано у вас AFR, а он AFP, ну и эстриол, я не видела обозначения с буквой “U”

89.

Гость

[3222931300] – 08 августа 2017, 13:46

Здравствуйте! Самое главное, смотрите результаты УЗИ. Если точнее, то размеры носовой кости и воротниковой зоны. Если все в норме, тогда волноваться нечего. У нас почти всем, кому за 35, ставят дауна и отправляют в платные клиники делать не очень полезные процедуры и довольно не дешёвые. Мне тоже ставили. Я не поехала никуда. Зависимость показателя уровня гормонов зависит от многого. Уже потом мне гинеколог призналась, что за время ее работы на участке (12 лет) родилось 12 детей с СД и только 1 подтверждён этим скринингом. Это выкачка денег и больше ничего. Скрининг за статью государства , а все остальное за ваш. В среднем вы попадаете от 20 до 60 тысяч.руб.

90.

Линда

[1481154406] – 14 октября 2017, 17:54

Да лучше сделать НИПТ, и там уже точно скажут, да или нет. Понятно, что риски есть, но полагаться в их оценке на биохимию я бы не стала. Я сама делала пренетикс, там точность 99,9%, значительно надежнее. И по деньгам, я не скажу, что космически дорого.

91.

Диана

[686580063] – 14 октября 2017, 20:09

А что за пренетикс? И НИПТ? Я знаю, есть вот скрининг обычный, его всем делают в консультации в нашей. Это что-то другое?

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

92.

Русана

[1481154406] – 15 октября 2017, 20:30

НИПТ это НеИнвазивный Пренатальный генетический тест . Т.е. пренетикс это тест, где исследуется ДНК ребенка, которая вычленяется из крови его матери. Достаточно точный тест и без вреда для мамы и малыша)

Источник