Дети с синдромом прадера вилли фото
Что такое синдром Прадера — Вилли?
Синдром Прадера — Вилли (СПВ) — это генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из каждых 15 000 новорожденных.
Синдром Прадера — Вилли поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой и затрагивает все расы и этнические группы. СПВ признана наиболее распространенной генетической причиной опасного для жизни детского ожирения.
Данный синдром был впервые описан швейцарскими врачами Андреа Прадером, Алексисом Лабхартом и Генрихом Вилли в 1956 году на основании клинических характеристик девяти обследованных детей.
Общие характеристики, определенные в первоначальном отчете, включали маленькие руки и ноги, аномальный рост и состав тела (маленький рост, очень низкая мышечная масса тела и раннее детское ожирение), мышечная гипотония (низкий мышечный тонус (слабость мышц)) при рождении, ненасытный голод, сильное ожирение и умственная отсталость.
Это видео даст краткое понимание проявлений болезни:
Синдром Прадера — Вилли является результатом аномалии хромосомы 15, и постановка точного диагноза сегодня основывается на генетических анализах.
Каковы симптомы синдрома Прадера — Вилли?
Симптомы синдрома Прадера — Вилли, вероятно, связаны с дисфункцией части мозга, называемой гипоталамус. Гипоталамус — это небольшой эндокринный орган у основания мозга, который играет важную роль во многих функциях организма, включая регулирование голода и сытости, температуры тела, боли, баланса сна и бодрствования, водного баланса, эмоций и фертильности.
Хотя считается, что дисфункция гипоталамуса приводит к появлению симптомов синдрома Прадера — Вилли, еще не ясно, как генетическая аномалия вызывает дисфункцию гипоталамуса.
У людей с данным синдромом симптомы со временем меняются. В целом, есть два основных этапа симптомов, связанных с СПВ:
Ранний период жизни
Младенцы с СПВ являются гипотоническими или «гибкими», с очень низким мышечным тонусом. Для них типичен слабый крик и плохой сосательный рефлекс. Детей с синдромом Прадера — Вилли обычно не могут кормить грудью и они часто нуждаются в искусственном вскармливании.
У детей могут быть проблемы с ростом и развитием, если трудности с кормлением не подвергаются тщательному мониторингу и лечению. По мере взросления этих детей сила и мышечный тонус в целом улучшаются. Моторные функции развиты, но, как правило, выполняются с задержкой.
Малыши, как правило, вступают в период, когда они могут легко начать набирать вес до того, как проявят повышенный интерес к еде.
Детство и взросление
Нерегулируемый аппетит и легкое увеличение веса (см. фото) характеризуют более поздние стадии синдрома Прадера — Вилли.
Эти признаки чаще всего начинаются в возрасте от 3 до 8 лет, но различаются по началу и интенсивности.
Люди с синдромом Прадера — Виллии испытывают недостаток в нормальных подсказках голода и сытости.
Как правило, они не могут контролировать потребление пищи и переедают, если их не контролировать.
Поведение в голоде очень распространено. Кроме того, скорость метаболизма у людей с данным синдромом ниже, чем обычно. Без лечения эта комбинация проблем приводит к патологическому ожирению и его многочисленным осложнениям.
Помимо ожирения, у ребенка с синдромом Прадера — Вилли может быть множество других симптомов. Дети с IQ от низкого нормального до умеренной умственной отсталости обычно имеют когнитивные проблемы. Те, у кого нормальный IQ, обычно имеют проблемы с обучаемостью.
Другие проблемы и признаки могут включать:
- дефицит гормона роста/низкий рост;
- маленькие руки и ноги;
- сколиоз;
- нарушения сна с чрезмерной дневной сонливостью;
- высокий болевой порог;
- апраксия/диспраксия речи и бесплодие.
Поведенческие трудности могут включать в себя обсессивно-компульсивные симптомы, проблемы с кожей и трудности с контролем эмоций. Взрослые с синдромом Прадера— Вилли подвергаются повышенному риску психических заболеваний. СПВ является расстройством широкого спектра, и симптомы варьируют по степени тяжести и частоты встречаемости среди людей.
Хромосомы и гены: основы
Чтобы понять генетику СПВ, необходимо иметь общее представление о хромосомах и генах.
Хромосомы представляют собой крошечные структуры, которые присутствуют почти в каждой клетке нашего тела. Это пакеты генов, которые мы наследуем от наших родителей. Гены содержат все подробные инструкции, необходимые нашему телу для роста, развития и функционирования — нашу ДНК.
Определенные гены направляют наши клетки на производство белков, ферментов и других необходимых веществ. Каждый из наших многочисленных генов находится на определенной хромосоме. Большинство клеток нашего тела содержат 46 хромосом — 23 унаследованы от нашей матери и 23 от нашего отца. (Яйца и сперматозоиды обычно содержат всего 23 хромосомы, потому что это те клетки объединяются в зачатии и обеспечивают ребенку нужное количество хромосом.)
22 пары хромосом помечены числом, основанным на их размере (хромосома 1 — самая большая пара, а хромосома 22 — почти наименьшая), и 2 хромосомы в каждой пронумерованной паре содержат одинаковые гены (один набор у матери и одну от отца). Изменения, которые вызывают синдром Прадера — Вилли, происходят в паре, известной как хромосома 15. 23-я пара хромосом обозначена как пара половых хромосом. Эта пара определяет пол ребенка: XX для девочки, XY для мальчика.
Изменения или ошибки в генах и хромосомах распространены при образовании яйцеклеток и сперматозоидов. Некоторые из этих генетических изменений не будут иметь эффекта, когда ребенок зачат; некоторые вызовут выкидыш; а некоторые спровоцируют, например, синдром Прадера — Вилли, вызвав значительные различия в том, как ребенок развивается и функционирует.
В то время как многие генетические нарушения вызваны изменением одного гена и могут передаваться от родителя к ребенку, СПВ куда более сложен.
Что вызывает синдром Прадера — Вилли (причины)?
Синдром Прадера — Вилли возникает в результате отсутствия активного генетического материала в определенной области хромосомы 15 (15q11-q13). Обычно люди наследуют одну копию хромосомы 15 от своей матери и одну от своего отца. Гены вызывающие СПВ активны только в хромосоме, полученной от отца.
При синдроме Прадера — Вилли генетический дефект, вызывающий неактивность хромосомы 15 от отца (отцовская хромосома 15), может возникнуть по трем следующим причинам:
- СПВ по исключению: чаще всего часть хромосомы 15, которая была унаследована от отца, отсутствует или удалена в этой критической области. Эта небольшая делеция встречается примерно в 70% случаев и обычно не выявляется при обычном генетическом анализе, таком как амниоцентез.
- СПВ по однородительской дисомии: еще около 30% случаев происходят, когда человек наследует две хромосомы 15 от своей матери и ни один от своего отца. Это тип наследование называется однородительской дисомией (UPD).
- СПВ по импрессии мутации: наконец, в очень небольшом проценте случаев (1-3%) небольшая генетическая мутация при синдроме Прадера — Вилли приводит к тому, что генетический материал отцовской хромосомы 15 хоть и присутствует, но неактивен.
Как эти генетические дефекты вызывают симптомы, наблюдаемые при синдроме Прадера — Вилли?
Хромосомы 15 одни из самых сложных областей генома человека. Хотя были достигнуты значительные успехи в понимании и характеристике генетических изменений, связанных с синдромом Прадера — Вилли, точный механизм, с помощью которого отсутствие функционального генетического материала приводит к симптомам, связанным с СПВ, не понятны.
Ученые активно изучают нормальную роль генетических последовательностей в области СПВ и то, как их потеря влияет на гипоталамус и другие системы организма.
Существуют ли различия в степени тяжести СПВ в зависимости от генетического подтипа?
Могут быть некоторые тонкие различия в признаках СПВ на основе генетического подтипа: например, лица с делециями могут быть светлокожими со светлыми волосами по сравнению с другими членами семьи и быть более восприимчивыми к припадкам и судорогам; а те, у кого есть проблемы с СПВ по однородительской дисомии, могут быть подвержены более высокому риску психических заболеваний в молодом подростковом возрасте.
В целом, однако, существует значительное совпадение между различными генетическими подтипами. Вероятно, что тысячи генов за пределами области СПВ, которые демонстрируют нормальные различия между индивидуумами, также вносят значительный вклад в вариабельность симптомов синдрома Прадера — Вилли между теми, у кого есть расстройство.
Как диагностируется СПВ?
Данный синдром диагностируется с помощью анализа крови, который выявляет генетические аномалии, специфичные для синдрома Прадера — Вилли — так называемый «анализ метилирования ДНК». Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in-situ) идентифицирует синдром путем делеции, но не диагностирует другие формы СПВ.
Анализ на метилирование ДНК идентифицирует все типы этого синдрома и является предпочтительным методом исследования для диагностики. Если анализ на метилирование проводится первым, может потребоваться дополнительное исследование, чтобы определить, вызван ли СПВ отцовской делецией, UPD или импринтинговой мутацией.
В случаях, когда существует подозрение на наличие импринтинговой мутации, кровь также может быть взята у родителей.
Каковы риски синдрома Прадера — Вилли в будущем?
СПВ по исключению и UPD являются случайными явлениями и, как правило, не связаны с повышенным риском рецидива в будущих беременностях. В случае импринтинг-мутации синдром Прадера — Вилли может в семье повториться. Семьи с опасениями по поводу их риска СПВ должны поговорить с генетическим консультантом.
Есть ли лекарство от синдрома Прадера — Вилли?
В настоящее время нет никакого лечения от синдрома Прадера — Вилли, и большинство исследований на сегодняшний день было направлено на лечение определенных симптомов данного синдрома.
Для многих людей, затронутых этим расстройством, устранение некоторых из самых сложных аспектов синдрома, таких как ненасытный аппетит и ожирение, будет представлять собой значительное улучшение качества жизни и способности жить независимо.
Источник
Любой семье, в которой родился ребёнок с особенностями, нужна поддержка. Но когда речь идёт о редких заболеваниях, её очень сложно получить. Несколько женщин столкнулись с такой проблемой и решили объединиться, чтобы её решить.
Полтора года назад младшему сыну Марины Амулиной, Роберту, поставили диагноз — синдром Прадера — Вилли, это редкое генетическое заболевание. Марина начала искать информацию о синдроме и мам, чьи дети тоже столкнулись с заболеванием. Так она познакомилась с Мариной Вербивской, мамой пятерых детей. У младшей дочери Марины, двухлетней Кристины, тоже диагностировали этот синдром.
В апреле девушки учредили первый в России благотворительный фонд, помогающий людям с таким заболеванием. Мы поговорили с ними о проблемах, связанных с лечением синдрома в России, работе фонда и материнстве.
Если говорить простым языком, что такое синдром Прадера — Вилли?
Марина Вербивская: Синдром — это ряд симптомов, и совершенно не обязательно, что все они должны быть у ребёнка. Самый часто встречающийся — гипотония: такие дети практически неподвижны первые месяцы. У моей Кристинки была сильная гипотония через несколько часов после рождения. Она лежала в отделении интенсивной терапии, а я считала, сколько раз за день она откроет глаза. А когда Кристина руку в полгода первый раз подняла, это было целое событие! Самый неприятный симптом — гиперфагия, или переедание, он появляется у ребёнка в три года или позже. У детей отсутствует чувство сытости, они постоянно хотят есть, а взрослые не понимают, в чём дело, и рады накормить.
-
Дочь Марины Вербивской Кристина -
Сын Марины Амулиной Роберт
Марина Амулина: Очень опасно, когда родители не знают об этом симптоме и начинают закармливать ребёнка. У таких детей слабый метаболизм, и можно довести до ситуации, когда ожирение становится морбидным (то есть от него можно даже умереть). Поэтому важно как можно раньше узнать о заболевании. Ещё у таких детей при рождении снижены или отсутствуют рефлексы. Когда родился Роберт, у него вообще не было ни одного жизненно важного рефлекса: он не мог ни дышать, ни сосать, ни глотать, ни откашливаться. В первый месяц жизнедеятельность поддерживалась аппаратами.
Синдром Прадера — Вилли
Это редкое наследственное генетическое нарушение, связанное с нарушением работы 15‑й хромосомы.
Характерные симптомы:
— низкая подвижность плода, позже сонливость ребёнка (гипотония);
— маленькие кисти и стопы, низкий рост;
— косоглазие;
— гиперфагия (переедание);
— искривление позвоночника, сниженная плотность костей, плохие зубы;
— сниженная функция половых желёз, позднее половое созревание, бесплодие;
— речевая задержка и задержка психического развития.
Легко ли таким детям социализироваться?
Марина А.: У таких ребятишек комплексная задержка психомоторного и речевого развития, в более старшем возрасте ставят диагноз «умственная отсталость» (чаще всего средней или лёгкой степени), многие с инвалидностью. Ещё задержка полового развития: пятнадцатилетние подростки выглядят на восемь лет. Поэтому задержка есть и в социальном развитии. И тут либо домашнее обучение, либо коррекционные садики и школы. Многое зависит от среды и семьи. Всё индивидуально: есть случаи, когда и дети худые, и по развитию почти не уступают обычным детям.
Синдром мало изучен, поэтому важно, чтобы у родителей была поддержка, хотя бы моральная. Где им искать друг друга?
Марина А.: У нас есть общий чат родителей, у которых детки с таким синдромом.
Марина В.: Сейчас в этом чате около двухсот человек, но не все активны. Чаще всего родители не готовы открыто говорить о диагнозе. Приводя ребёнка в садик или в школу, объясняют отклонения в развитии, например, родовой травмой. Но есть несколько человек, которые готовы об этом говорить. Они заводят инстаграмы, пишут статьи на Яндекс.Дзене. И через них родители попадают в общий чат.
Трудно ли было смириться с тем, что ваш ребёнок болен?
Марина А.: Два года назад, когда я узнала о синдроме, написала текст для поста в инстаграме, но опубликовала его только недавно (Марина открыто рассказала о заболевании сына на аудиторию в 88 тысяч человек. — Примеч. ред.). У меня не было проблем с принятием. Конечно, потребовалось время, чтобы собраться, но я быстро взяла себя в руки и поняла, что раз в моей жизни произошла такая ситуация, то надо сделать что-то полезное. Я решила использовать свои ресурсы, чтобы донести до людей информацию и помочь тем, кому это необходимо. Пришлось немного подождать, пока остальные члены семьи тоже будут готовы говорить, и эта готовность совпала с открытием фонда, поэтому решила приурочить.
- Марина Вербивская с дочкой Кристиной
-
Марина Амулина с сыновьями Леоном и Робертом
Марина В.: Мой момент принятия начался ещё во время беременности, когда я поняла, что есть какие-то сложности. Как и у всех, когда узнала диагноз, был шок. Месяц в слезах. Я не могла брать ребёнка на руки, потому что она была слишком слаба, лежала под трубками. Но я знала, что когда мы приедем домой, там нас будут ждать и любить несмотря ни на что пять членов нашей семьи, мои родители и родители мужа. Эта любовь важнее, чем какое-то отклонения от нормы.
А как складываются отношения Роберта и Кристины с другими вашими детьми?
Марина А.: Старший сын, Леон, ждал братика. Целовал живот, когда я была беременна. Он с такой нежностью к нему относится с самого рождения. Во время кормлений, когда я через трубку заливала Роберту молочко, Леон сидел рядом и держал братика за руку, очень ответственно подходил к этому процессу. А ведь у них разница в возрасте меньше двух лет. И сейчас он так радуется успехам брата. Например, когда Роб пытается стоять, Леон прибегает и рассказывает мне: «Ты представляешь, Роберт стоял! Я считал до трёх, а он стоял!» Я очень рада, что у Роберта есть старший брат, он огромная поддержка для всех.
Леон с младшим братом Робертом
Марина В.: Кристина — мой пятый ребёнок, и другие дети видят, что она отличается, задают вопросы. Я считаю, что главное в отношении с детьми — честность, поэтому я им всё объясняю. Они мне помогают следить за ней, играют с ней, делают вместе развивающие зарядки. Волнуются за неё, когда ей нужно уколы ставить. Мы их называем уколами силы. Вся семья вовлечена.
Как вас поддерживают мужья?
Марина А.: Без моего мужа и его поддержки я бы не справилась. Когда я узнала о диагнозе, позвонила ему и плакала, а он сказал: «Я не понимаю, почему ты так реагируешь, ничего страшного не случилось, мы со всем справимся». В тот момент он придал мне невероятных сил. Мой муж — моя самая большая опора. И у нас очень большая и любящая семья, она дарит непоколебимое чувство заботы и защиты, бесконечной любви и нежности. Роберт это однозначно чувствует.
Марина В.: Мой муж помогает мне и психологически, и физически. Всегда готов подхватить. Он очень активный с детьми, и им не страшно ничего в этой жизни. Он не относится к Кристине как к какому-то нездоровому ребёнку — точно так же играет, щекочет, подбрасывает. Но мы понимаем, что есть семьи, у которых такого нет, и мужчины уходят. Мы хотим показывать положительный опыт, что можно жить ещё и так.
Как вы объединились и создали фонд?
Марина В.: Раньше не было толкового, юридически подкреплённого и управляемого объединения для помощи людям с синдромом Прадера — Вилли, поэтому многие родители, попадая в эту историю, задумывались, чтобы открыть что-то. Но рынок некоммерческих организаций не поддерживается государством — это как в омут с головой. Поэтому, когда я попала в чат и начала опрашивать родителей, почти никто не готов был идти со мной в бой. Откликнулось несколько человек. Сейчас нас пятеро. Мы все мамы ещё совсем маленьких детей, поэтому заинтересованы в создании фонда. Мы работаем на энтузиазме и делаем всё за счёт собственных ресурсов.
Фонд существует совсем недавно, кто-нибудь уже обращался за помощью?
Марина В.: Да, уже подписан первый договор на оплату важного исследования для детей с таким диагнозом — полисомнографии. Мы сделали это для одной прекрасной малышки из Санкт-Петербурга. Это дорогостоящее исследование, вряд ли оно когда-нибудь войдёт в систему ОМС, но если не получить такие данные о состоянии ребёнка, это действительно может привести к летальному исходу. Сегодня мы готовы оплатить ещё несколько таких исследований, но пока наша деятельность в основном информационная.
И в чём она заключается?
Марина В.: Во всём мире май — месяц осведомлённости о синдроме. В инстаграм-аккаунте фонда мы выпустили 15 фактов о заболевании (напомним, что синдром Прадера — Вилли связан с нарушением 15‑й хромосомы. — Примеч. ред.) и получили первую волну благодарностей от родителей. Открыли сайт, сделанный от и до руками Марины, а на сайте — плагин для сбора денег. Сейчас ведём первые сборы, совсем небольшие.
Марина А.: Сейчас наша главная задача — просветительская. И особенно важно просвещать врачей. Потому что самая главная проблема — врачи не знают об этом заболевании. И очень часто родители поздно узнают о диагнозе, когда есть уже сильное ожирение. Хотелось бы, чтобы такие случаи были единичными, чтобы диагностика и коррекция были ранними.
К слову о коррекции, единственное эффективное средство терапии синдрома Прадера — Вилли сегодня — рекомбинантный гормон роста. А в России есть всего несколько эндокринологов, имеющих опыт работы с ним. Не каждый врач-эндокринолог в поликлинике решится назначить его. Так тянется время, а потом бывает уже поздно начинать. Большинство людей с синдромом в России не получают этого лечения.
Понятно, что ваша деятельность только-только началась, но как в будущем фонд планирует помогать людям с этим заболеванием?
Марина В.: Мы ставим своей миссией поддержку людей с синдромом Прадера — Вилли на каждом этапе их жизни. Хотим выпустить книги и брошюры для распространения — врачи в поликлиниках и центрах здоровья должны знать симптоматику болезни и иметь протокол работы с ней. Ещё одна задача — просвещение учителей, воспитателей, просто обычных людей, которые живут рядом с нами. В перспективе мы должны дать таким детям профессию, создать места, где люди с синдромом могли бы комфортно работать. И, конечно, оказывать адресную помощь тем семьям, которые не могут справиться самостоятельно.
Марина А.: Финансовая помощь очень важна — мы хотим, чтобы дети проходили качественную реабилитацию, получали своевременное лечение и диагностику сопутствующих заболеваний. Всё это требует больших затрат. Каждые два месяца мы проходим реабилитацию, которая стоит 200–300 тысяч рублей. Мы её получаем бесплатно, потому что мы москвичи, а в регионах такой возможности нет. Между тем есть ещё другие терапии: массаж, разные врачи, которых нужно посещать, — глаза, зубы, ортопедические проблемы.
Что бы вы сказали семьям, которые столкнулись с синдромом?
Марина В.: Когда родители только узнают о диагнозе, они пытаются предугадать будущее: а как будет у нас, пойдём на поправку или состояние ухудшится? Мне очень хочется, чтобы люди не теряли время, приняли ситуацию и проводили время с детьми. Дети быстро растут, та любовь, которая есть здесь и сейчас, должна занимать сто процентов нашего времени и сто процентов нашего внимания.
Марина А.: Есть такая фраза: «То, что вы можете воспринимать спокойно, больше не управляет вами». Я думаю, она применима в нашей ситуации: важно уделять время своим переживаниям, но не допускать, чтобы они управляли вами.
Я советую изучить информацию, проанализировать её и понять, что это не беда, не ужасная проблема, а обстоятельства. Они так сложились, и мы никак не можем повлиять на этот факт. Но мы можем крепко любить детей, можем прикладывать все усилия, чтобы у них была полноценная жизнь. Я верю, что прогресс малыша, несмотря на исходные данные, на 50% зависит от настроя родителей.
Источник