Дети синдром дауна в караганде

Одной из самых распространенных хромосомных патологий считается синдром Дауна. Выявить его нередко удается еще в период вынашивания плода, но иногда диагноз становится известен только после родов.

Что такое синдром Дауна

Развитие синдрома Дауна происходит вследствие генетической аномалии. Впервые случай развития этого нарушения был описан врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. В честь этого английского медика и был назван синдром. Причины его развития были определены почти сто лет спустя. Их удалось выяснить ученому из Франции.

Возникновение синдрома обусловлено расхождение хромосом в процессе образования гамет. При этом ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21 хромосому. В подавляющем большинстве случаев отмечается наличие не двух, а трех 21 хромосом. Приблизительно у 5 % пациентов присутствует не целая лишняя хромосома, а лишь ее фрагменты.

Частота встречаемости Синдрома Дауна

По данным ВОЗ, генетическое нарушение выявляется у каждого 700 – 800 новорожденного. Причем на частоту его возникновения не влияет страна проживания и социальный уровень родителей. Также риск появления лишней хромосомы не увеличивается в зависимости от их образа жизни, состояния здоровья и привычек.
Ученым удалось определить, что шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают у старородящих женщин.

Например, если в 25 лет вероятность появления на свет больного малыша составляет 1 на 1400, то после сорока риск существенно увеличивается. Каждый 62 ребенок в таком случае рождается с генетическим нарушением.

Возможные осложнения при родах

Нередко во время родов никаких осложнений не возникает.

Правда, неблагоприятный исход не исключается. Обусловлено это тем, что возможны серьезные поражения внутренних органов. Зачастую у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца и ЖКТ, врожденные вывихи бедра, лейкемия и эпилепсия. При тяжелых мутациях не исключен летальный исход.

Клинические признаки

Дети с синдромом Дауна отличаются рядом внешних признаков. Среди основных из них выделяют следующие:

• голова небольшого размера;
• лицо широкое;
• разрез глаз монголоидный;
• шея короткая, с задней ее части отмечается избыточное количество кожи;
• нос широкий, но короткий;
• верхняя челюсть недоразвита;
• на глазной радужке отмечается наличие светлых серых пятен (в течение первого года жизни);
• уши ассиметричные, небольшие, прикреплены низко;
• язык большой, центральная борозда отсутствует;
• телосложение непропорциональное;
• зубы расположены неправильно.

Кроме того, при наличии синдрома Дауна наблюдаются следующие клинические признаки:

• слабый мышечный тонус;
• половые признаки недоразвиты;
• ладони широкие, короткие, вместо двух складок на них отмечается всего одна;
• между вторым и первым пальцами на ногах присутствует сандалевидная щель;
• пальцы излишне гибкие, короткие.

Дети, рожденные с этим генетическим нарушением, развиваются медленнее своих сверстников. Сидеть, ходить они начинают позже. Также у солнечных детей наблюдается умственная отсталость, но в умеренной степени.

Методы диагностики Синдрома Дауна

Диагностировать синдром Дауна можно еще во время беременности. Как правило, подозрение на генетическое нарушение возникает при проведении ультразвукового исследования. Например, если прозрачность шейной складки оказывается повышенной. Также проблему удается обнаружить при проведении скрининга материнской сыворотки.

Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.

В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.

При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:

• биопсия хориона;
• кордоцентез биопсия околоплодных вод и плаценты.

Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.

Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.

Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.

При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.
Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.

Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
 

В Карагандинской области группа родителей объединилась в общественный фонд в поддержку детей с болезнью Дауна и их мам, подыскивая спонсоров для создания реабилитационного центра. Они считают, что оказываемых государством внимания и помощи «солнечным» детям недостаточно.

МАМЫ РЕШИЛИ ОБЪЕДИНЯТЬСЯ

Карагандинка Алтын Каникар, мама пятерых дочек, одна из которых – Улжан – родилась с синдромом Дауна, на общественных началах организовала благотворительный фонд Zharkynym в поддержку таким же детям, как и ее ребенок. Говорит, что, столкнувшись со множеством проблем после рождения особенного ребенка, она начала самостоятельно искать информацию о лечении и развитии таких детей, усиленно заниматься с дочерью, делясь в соцсетях своим опытом. Ее дочь Улжан сейчас instagram-звезда, ходит в частный детский сад, участвует в различных мероприятиях и даже выходила на подиум: участвовала в дизайнерском показе национальной одежды. Родители гордятся своей дочерью и описывают в соцсетях каждый ее шаг, чтобы стать примером для других родителей, которые замкнулись в себе, стесняются своего ребенка и не знают, как его развивать.

К Алтын потянулись и другие мамочки, которые тоже столкнулись с рядом проблем с рождением ребенка с синдромом Дауна. По словам родителей, назрела необходимость открывать в регионе отдельный центр реабилитации для детей с болезнью Дауна и поддержки их родителей. Вкладывая собственные средства, Алтын также ищет поддержку у спонсоров. Недавно к поиску благотворителей подключились и другие родители, объединившись в группу. Сейчас в группе 17 человек – столько же и детей от трех месяцев до 16 лет.

Пятилетний Даулет сын Ирины Жетписовой. Темиртау, 12 декабря 2018 года.

– У нас нет специального заведения, где бы занимались с детьми именно с синдромом Дауна и их мамочками. В организациях, которые есть, там тяжело: нет разграничений по болезни и возрастных ограничений нет, там ребенок не сосредоточится. И я не видела там развития, которое требуется нашим детям. Поэтому мы хотим иметь собственный большой центр, где были бы кабинеты лечебной физкультуры, логопед, психолог, дефектолог, массажист, игральный зал, кабинет Монтессори, музыкотерапия. Мы везде скидываем информацию, но никто пока не откликнулся. Везде надо просить. Цель этого центра – помочь детям в развитии, с перспективой обучающих курсов и дальнейшего трудоустройства. Если взяться за них, заниматься, то выйдет очень способный ребенок – моя дочь тому пример, – говорит репортеру Азаттыка Алтын Каникар.

ЖАЛОБЫ РОДИТЕЛЕЙ

Когда 37-летняя Елена Красовская во время беременности узнала о возможном заболевании своего первенца, то решила, что всё равно будет рожать. Сейчас ее сыну 11 месяцев. Она, как и многие другие родители, воспитывающие детей с болезнью Дауна, считает, что внимания и поддержки со стороны государства таким детям и их родителям оказывается недостаточно. Женщина считает, что в Темиртау или Караганде нужен отдельный реабилитационный центр со всеми специалистами в одном месте, организацией досуга, спортивной секцией и занятиями, которые требуются именно детям с синдромом Дауна.

Елена Красовская с сыном, у которого синдром Дауна. Темиртау, 12 декабря 2018 года.

– Мы живем в Темиртау как будто в какой-то глухой деревне. Когда рождается такой «солнечный» ребенок, ты в основном сама начинаешь искать, узнавать информацию по реабилитации. В основном другие мамы мне подсказывали, что делать, куда идти. Не каждая мама сможет самостоятельно добиваться улучшений для своего больного ребенка, у кого-то нет знаний, сил и возможностей. Начинается депрессия, в некоторых семьях отцы уходят. Кто-то отказывается от таких деток, – говорит репортеру Азаттыка Елена Красовская, мама ребенка с синдромом Дауна.

Родители, с кем удалось поговорить репортеру Азаттыка, хотят, чтобы их детям специалисты уделяли больше внимания, которое бы помогло в развитии. Из-за недостатка информации, говорят родители, мамы многого не знают. Также, говорят эти женщины, не все родители знают, что при направлении на медосмотр для назначения инвалидности, можно отказаться от постановки на учет психотерапевта, если диагноз не сопровождается сопутствующими рекомендациями. Также родители жалуются на то, что им приходится обращаться к частным специалистам и платить за их услуги немалые суммы.Те специалисты, которые есть в государственных организациях, не всегда устраивают…

– Те специалисты, которые есть в государственных организациях, не всегда устраивают: то попасть к ним сложно, то мало времени они занимаются с ребенком, то результатов их работы не видно. Например, невропатолог в нашей поликлинике нас не устроил, потому что она ничем не помогла, когда мой сын не мог ходить. Поэтому мы наблюдаемся у частного врача, которая поставила моего сына на ноги, дала хорошие рекомендации. Также ходим к платным дефектологам и логопедам, массажистам. К счастью, сын ходит в обычный государственный сад, мы прошли комиссию, нам дали разрешение. Сейчас думаем, как будет с поступлением в школу; хочу, чтобы он учился со здоровыми детьми, – говорит еще одна мать ребенка с синдромом Дауна, Ирина Жетписова.

Ирина Жетписова, мама троих детей, один из которых родился с синдромом Дауна. Темиртау, 12 декабря 2018 года.

По словам Алтын Каникар, есть и еще одна проблема: в регионе очень мало специалистов – логопедов и дефектологов, владеющих казахским языком. Сейчас Алтын – другие родители называют ее «главной мамой» – договаривается с некоторыми частными специалистами, которые бы смогли оказывать услуги детям из их группы, но опять же за счет спонсорских средств или рекламы.

НА ЧТО МОГУТ РАССЧИТЫВАТЬ ДЕТИ С БОЛЕЗНЬЮ ДАУНА?

По официальной статистике управления здравоохранения, в Карагандинской области 96 детей с диагнозом «синдром Дауна». Общее количество детей-инвалидов в области составляет 5 400, среди заболеваний которых лидируют врожденные пороки развития, деформации и хромосомные нарушения, болезни нервной системы, психические расстройства и расстройства поведения.

«Направление детей на комиссию медико-социальной экспертизы (МСЭ) с болезнью Дауна проводится после заключения генетика. До одного года (шесть месяцев) ребенок освидетельствуется как ребенок – «инвалид детства». Дети с болезнью Дауна медицинскими работниками направляются на консультацию психолого-медико-педагогической комиссии при управлении образования, где решается вопрос о месте обучения ребенка. Дети с данной патологией направляются в коррекционные группы дошкольных организаций, далее в коррекционные классы образовательных школ», – сообщает на запрос Азаттыка управление здравоохранения Карагандинской области.ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

«Когда я узнала, меня будто облили кипятком»

По информации управления здравоохранения, по заявлению родителей, один раз в год, дети с болезнью Дауна направляются в республиканский реабилитационный центр – Национальный центр детской реабилитации – в городе Астане. Но родители считают, что одного раза в год недостаточно. Как указывается в ответе на запрос Азаттыка, медицинскую помощь детям с ограниченными возможностями, в том числе с болезнью Дауна, оказывают в Областном детском психоневрологическом диспансере, рассчитанном на 125 коек, а также дневном стационаре на 60 посещений, имеется отделение психодиагностики и психокоррекции. В городе Сатпаев есть психоневрологический диспансер на 25 мест, областная детская клиническая больница, специализированные отделения. Как говорят врачи, весь объем консультативно-диагностической помощи проводится бесплатно в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. Также в области решен вопрос по улучшению доступности стоматологической помощи детям-инвалидам, внесения общего обезболивания (наркоза). Данная медицинская услуга проводится на базе стоматологической поликлиники КГП «Областная челюстно-лицевая больница».

«Управление здравоохранения Карагандинской области проводит совместную работу с неправительственными организациями «Лучик надежды», «Логос» по проведению разъяснительной работы для родителей по их правам и возможностям в получении медицинских услуг. «Лучик надежды» ежеквартально проводит обучение родителей, по уходу за детьми-инвалидами. Имеется проект «Специальные социальные услуги в условиях на дому» с выездом в сельские регионы – социальный работник в сельских районах проводит разъяснительную работу среди родителей, имеющих детей с ограниченными возможностями, проводит обучение родителей по уходу за детьми», – сообщила заместитель руководителя управления здравоохранения Карагандинской области Гульбану Мамалинова на запрос Азаттыка

По информации ведомства, в каждом ЛПО (лечебно-профилактической организации. – Ред.) имеются квалифицированные специалисты: психологи, невропатологи, массажисты, логопеды. При отсутствии какого-либо специалиста поликлиника для оказания необходимой медицинской услуги в рамках гарантированного объема бесплатной медпомощи должна заключать договор с тем ЛПО, где такой специалист имеется.

В частные клиники, как говорят чиновники от здравоохранения, родители с детьми обращаются по собственной инициативе. Родители же считают, что зачастую они просто вынуждены посещать платных специалистов по разным причинам.

https://rus.azattyq.org/a/kazakhstan-temirtau-roditeli-detey-s-sindromom-dauna-obedinyayutsya/29675089.html