Дети синдром эдвардса фото новорожденных

Дети синдром эдвардса фото новорожденных thumbnail

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний.

Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.

Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.

Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

Синдром Эдвардса – что это?

Дети синдром эдвардса фото новорожденных

Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.

При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется лишняя хромосома, скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).

Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Симптомы заболевания

Дети синдром эдвардса фото новорожденных

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом (волчья пасть);
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

  • порок сердца;
  • наличие грыж;
  • отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
  • недоразвитость мозжечка;
  • удвоенные мочеточники;
  • почечная недостаточность;
  • маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
  • с возрастом развивается слабоумие;
  • дистрофия мышц;
  • онкология различных органов.

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

Случается так, что этот фрагмент хромосомы встраивается в структуру другой хромосомы. В этом случае количество проявлений заболевания будет гораздо меньше по количеству.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Диагностика

При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.

Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.

Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:

  • Кордоцентез. Для анализа берется пуповинная кровь плода. Применяется данный способ на сроке больше 20 недель.
  • Амниоцентез. Чтобы провести исследование околоплодных вод. Разрешается проведение процедуры , начиная с 14 недели.
  • Биопсия. Исследование проводится после 8 недели. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она практически такая же, как и ткань плода.

Характерные симптомы синдрома Эдвардса также выявляются с помощью УЗИ, но только на поздних сроках. Признаки следующие:

  • пороки сердца;
  • отклонения в работе опорно-двигательной системы;
  • изменение или деформация костей и тканей черепа;
  • задержка развития;
  • грыжи.

Лечение синдрома

Дети синдром эдвардса фото новорожденных

К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.

Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:

  • пневмония, хронический бронхит, астма;
  • хронический отит;
  • онкологические заболевания разных органов (например, рак горла);
  • синусит;
  • повышенное или пониженное давление.

Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.

Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.

Домашние средства

Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.

Читайте также:  Как выглядит ребенок с синдромом дауна при рождении фото

Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.

Профилактика

Провести профилактику данного синдрома не представляется возможным – нельзя предугадать, что ребенок родиться с трисомией 18. Но, несмотря на наследственный характер заболевания, родители все же могут сделать кое-что для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

В первую очередь, партнеры должны пройти полное обследование для выявления патологий в собственном организме.

Также следует обратить внимание на возраст, в котором предпринимаются попытки зачать ребенка – желательно, чтобы он не достигал 40 лет; в таком случае снизится риск возникновения прочих заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, который еще не был затронут ранее, – правильное питание и исключение пагубного влияния вредных привычек на организм будущей матери.

Прогноз

Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.

В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.

Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.

Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.

В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.

Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.

Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.

По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.

Видеозаписи по теме

Источник

Синдром Эдвардса на сегодняшний день диагностируется достаточно редкоСиндром Эдвардса на сегодняшний день диагностируется достаточно редкоСиндром Эдвардса является хромосомным заболеванием, причина которого – трисомия по 18-ой хромосоме. Сопровождается это диагноз множественными пороками развития. Диагностирован Синдром может быть на ранних этапах беременности, благодаря УЗИ и инвазивных пренатальных методах.

Описание: Синдром Эдвардса – что это такое

Болезнь считается второй по распространению хромосомной патологией после Синдрома Дауна. Известно, что частота родов детей с таким заболеваниям составляет 1 на 5-7 тысяч (случай/рожденные дети). Три четверти больных при этом девочки. Считается, что мальчики с таким диагнозом в большинстве случаев гибнут еще внутриутробно.

Дети, которым поставлен этот диагноз, нуждаются в особом лечении и специальном уходе.

Как диагностируют болезнь:

  • УЗИ плода;
  • Допплерография маточно-плацентарного кровотока;
  • Пренатальный скрининг с анализом крови на сывороточные маркеры;
  • Инвазивная дородовая диагностика.

При синдроме Эдвардса зачастую изменена форма лицаПри синдроме Эдвардса зачастую изменена форма лица

Если ребенок уже родился, требуется ранняя всесторонняя диагностика, выявляющая тяжелые пороки развития. Ребенка осматривают неонатолог, детский кардиолог, детские невролог и хирург, нужен и ортопед, уролог. Ребенку делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости.

Почему появляется Синдром Эдвардса: причины возникновения

Объясняют недуг хромосомные нарушения. Происходят эти нарушения на стадии гаметогенеза или дробления зиготы, и проводят к тому, что увеличивается число хромосом 18-ой пары. В 85-90% патология представлена простой трисомией 18, гораздо реже – мозаичной формой. Причина полной трисомии – мейотическое нерасхождение хромосом.

Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Рискую те женщины, что решаются родить ребенка в позднем возрасте.

Прогнозы:

  • В среднем рожденные с этим диагнозом мальчики живут два-три месяца, девочки – не более 10 месяцев;
  • До 1 года доживают не больше 10% больных, до 10 лет – лишь 1 %;
  • Более благоприятные шансы на выживание имеют детки с мозаичной формой синдрома.

Надо понимать, что эта патология является показание к прерыванию беременности. Потому в большинстве случаев обнаруженная в первом триместре болезнь плода завершается решением родителей прервать беременность. Но чтобы убедиться в точности предположений, одного скрининга недостаточно, будут использоваться инвазивные методы исследования.

Как определить Синдром Эдвардса: признаки

В процессе беременности у женщины отмечено многоводие, активность плода низкая, плацента маленькая. Такой ребенок рождается маловесным. При рождении у ребенка может быть отмечено состояние асфиксии.

Симптомы у новорожденных:

  • Долихоцефалическая форма черепа – продольный размер черепа преобладает над поперечным;
  • Низкий лоб;
  • Маленький рот;
  • выступающий затылок;
  • Косоглазие;
  • Коротенькая шея при лишней кожной складке;
  • Расщелины верхней губы, неба;
  • Птоз;
  • Деформация ушных раковин и т.д.

У таких детей скрещены пальцы кистей, укорочена грудина, аномальные ребра, у них врожденный вывих бедра и косолапость. Тяжелые аномалии диагностируются практически во всех системах органов. У ребенка может быть найден врожденный порок сердца, патологии развития ЖКТ, аномалии мочеполовой системы.

Диагностировать синдром Эдвардса можно по внешним признакам и с помощью УЗИДиагностировать синдром Эдвардса можно по внешним признакам и с помощью УЗИ

К сожалению, у всех выживших детей диагностируют интеллектуальные нарушения. А именно олигофрения в степени идиотии или глубокой имбицильности. Тяжелейшие пороки развития фактически не дают детям шанса на выживание, даже качественное лечение не спасает большинство детей от гибели на первом году жизни.

Что делать родителям, если обнаружен Синдром Эдвардса у плода

Точные причины хромосомной мутации не выявлены до сих пор. Есть риск рождения деток с патологиями у возрастной матери, но в случае с данным Синдромом больной ребенок может родиться у фактически здоровых мамы и папы. Главное, что могут сделать родители – это пройти все обследования на этапе планирования беременности, если нужно, получить консультацию у генетика.

Все симптомы болезни можно обнаружить на УЗИ, которое проводится в конце первого триместра беременности.

Самая сложная часть такой проблемной беременность – принять решение. Синдром Эдвардса является значительно более тяжелой патологией, чем Синдром Дауна. В последнем случаи эти детки могут преуспеть в жизни, найти себя, быть социально полезными. Синдром Эдвардса фактически не оставляет шансов для этого.

Читайте также:  Дрожь при синдроме позвоночной артерии

Потому при пренатальном обнаружении патологии:

  • Родители в большинстве случаев решаются на прерывание беременности, которое в варианте с этим диагнозом возможно и на более позднем сроке, если патология была обнаружена не сразу;
  • После прерывания беременности родители проходят консультации генетиков для выявления возможных причин таких нарушений.

Рождение таких больных деток в редких случаях является осознанным выбором родителей. Чаще это дети матерей, которые не становились на учет по беременности, и не проходили всех возможных исследований. Обычно родители отказываются от ребенка, практически обреченного на гибель.

Стоит знать, что не увидеть патологию на УЗИ почти невозможно. Потому так важно беременной в период гестации соблюдать все предписания врача, сдавать вовремя все анализы, в полном объеме пройти первый скрининг. Если благодаря исследованиям будут обнаружены тяжелые патологии, прерывание беременности в первом триместре будет не так болезненно, не так психологически травматично для матери, как поздний аборт или искусственные роды. Почти в любом медучреждении сегодня работает психолог, к которому может обратиться женщина (или оба родителя), оказавшиеся в столь сложной ситуации.

Синдром Эдвардса – что это такое (видео)

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни спрогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Более шансов есть у детей с мозаичной формой хромосомной аномалии, но это меньшинство. Данный диагноз является показанием к аборту.

Источник

Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки

Современные диагностические методы позволяют выявить большое количество врождённых заболеваний еще на этапе вынашивания ребенка. Синдром Эдвардса является одной из самых опасных патологий, приводящих к развитию большого количества нарушений. В медицине заболевание называют Трисомия 18.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Эдвардса»?

Синдромом Эдвардса называют хромосомную аномалию, приводящую к возникновению целого перечня нарушений и отклонений в развитии ребенка. Изменения происходят в 18 хромосоме. У больных с синдромом наблюдаются ее лишние копии. Этот факт становится причиной появления осложнений генетической природы.

Частота возникновения заболевания составляет 1 случаев к 7000 здоровых детей. Большинство  новорождённых, появившихся на свет с этим отклонением, умирают в первые недели жизни. Лишь порядка 10% детей живут один год. Болезнь приводит к возникновению глубокой умственной отсталости, врождённых поражений внутренних и внешних органов. Нередко возникают пороки сердца, почек, мозга. У детей с такой патологией маленькая голова и челюсть. Имеет место быть расщелина губы или нёба. Присутствует косолапость.

Впервые заболевание было описано в 1960 году. Симптомы болезни сформировал и описал д. Эдвардс. Он сумел установить зависимость между рядом признаков и обнаружил более 130 дефектов, сопутствующих заболеванию. Симптомы патологии проявляются весьма ярко. Однако современные методы терапии против них неэффективны. Существует три разновидности заболевания. В перечень входят:

  1. Простая трисомия. Заболевание выявляется в 90% случаев.
  2. Мозаичная трисомия. Повреждённые хромосомы присутствуют только в части клеток.
  3. Транслокация.

Согласно статистике, у девочек заболевания выявляют в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Шанс появления новорождённого с синдромом Эдвардса возрастает вместе с возрастом матери. Вероятность появления такого ребенка наиболее высока, если женщине больше 30 лет. После 45 лет риск повышается до 0,7%.

Патология существенно сказывается на продолжительности жизни. Мальчики обычно доживают лишь до 3 месяцев. Больные девочки живут дольше. Отмечается, что такие младенцы достигали десятимесячного возраста. Однако к стадии взросления такие дети практически не переходит. Причинами гибели плода выступают легочные инфекции или удушья, нарушения функционирования сердца или сосудов, а также неработающей или закупоренной кишечный тракт. Все вышеуказанные явления возникают в результате патологии развития плода.

Как выглядит синдром Эдвардса с фото

Современные методы позволяют диагностировать патологию до рождения ребенка. Однако в большинстве случаев заболевание обнаруживается после появления новорождённого на свет. У детей с синдромом Эдвардса присутствуют ярко выраженные аномалии развития. Они дают возможность сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение выполняется при помощи специального анализа.

Младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, легко отличить от других по внешнему виду. У таких детей присутствуют:

  • срощенные пальцы;
  • стопа-качалка
  • измененная форма черепа;
  • аномалии развития половых органов;
  • изменение формы нижней челюсти;
  • аномалия развития нёба;
  • дерматоглифические признаки;
  • изменение формы ушных раковин;
  • флексорное положение кистей.

Типичным внешним проявлением выступает изменение формы головы новорожденного ребёнка. У детей с таким синдромом имеется более длинный и узкий череп. Аномалия подтверждается при помощи специальных измерений. Другим вариантом аномалии выступает наличие слишком маленькой головы по сравнению с остальным туловищем. Это явление затрагивает именно черепную коробку, в которой размещается мозг.

У всех детей с подобной проблемой присутствуют патологии развития ушных раковин. Этот симптом наблюдается в 95% случаев. Однако при мозаичной форме синдрома Эдвардса шанс на возникновение аномалии снижается. Ушная раковина у таких детей располагается значительно ниже. Иногда она находится ниже уровня глаз. Характерная выпуклость хряща, формирующего ушную раковину, отсутствует. Сам слуховой проход сужен. В 20-25 процентах случаев он может вовсе отсутствовать.

У детей процесс формирования твёрдого нёба во время внутриутробного развития остаётся незавершенным. Там, где у здоровых людей наблюдается срединный шов, у больных заболеванием присутствует продольная щель.

Имеет место быть стопа-качалка. Дефект состоит в неправильном расположении таранной, пяточной и ладьевидных костей. Патологию относят к категории плоского больных деформации стопы у детей. Внешняя стопа новорожденного ребёнка отличается отведением пяточного бугра назад. При этом свод стопы может вовсе отсутствовать.

Читайте также:  Помогите как вылечить синдром раздраженного кишечника

Больным патологией свойственна ненормальная пропорция длин пальцев. В норме большой палец должен являться самым длинным. У новорождённых с синдромом Эдвардса он уступает по длине второму. По мере роста ребёнка эта особенность становится всё более заметной. Возможно сращение пальцев.

Наблюдается изменение формы нижней челюсти. У больных синдромом Эдвардса подбородок сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти.

Первые признаки синдрома Эдвардса

Первые признаки развития патологии заметно еще в процессе внутриутробного развития. Во время беременности наблюдается маленькая плацента, а также многоводие. Подвижность плода снижена. Присутствует только единственная пупочная артерия. Ребенок появляется на свет с массой тела чуть больше 2 кг. Дополнительно может присутствовать пренатальная гипотрофия. В некоторых случаях выявляются и другие признаки синдрома Эдвардса. Так, может быть выявлена с фиксацией при рождении.

Хорошо заметны фенотипические признаки. Дети обладают низким лбом и маленьким ртом. Имеет место быть деформация ушных раковин и выступающий затылок. Присутствует расщелина нёба и верхней губы. Наблюдается птоз и деформация скелета. Присутствует характерная форма черепа. Иногда развивается аномалия ребер и врожденный вывих бедра. На ушах могут присутствовать козелки. Шея у ребенка короткая. Наблюдается косоглазие и косолапость. Почки имеют маленький размер. Наблюдаются скрещенные пальцы кистей. Стопа имеет форму качалки. На коже присутствуют папилломы и гемангиома.

Симптомы синдрома Эдвардса

Основными симптомами заболевания выступают внешние и внутренние изменения. Они возникают в результате развития патологии. Такие дети имеют волчью пасть и заячью губу. У них присутствует характерный внешний вид, низкая масса тела при рождении. Дополнительно имеет место быть нервно-психические отклонения. В перечень патологий, касающихся функционирования внутренних органов и моторики, входят:

  1. Проблема, связанная с работой центральной нервной системы. У многих детей наблюдается задержка нервно-психического развития. Имеет место быть умственная отсталость. Наблюдается недоразвитость мозжечка и мозолистого тела. Присутствует сглаживание или полная атрофия мозговых извилин.
  2. Проблемы с сердечно-сосудистой системой. Перечень патологии достаточно обширна. Так, может присутствовать открытое овальное отверстие, аналогичный артериальный проток и дефект межжелудочковой перегородки.
  3. Патологии развития мочеполовой системы. У мальчиков наблюдается крипторхизм и гипоспадия. У девочек присутствует недоразвитость яичников и гипертрофия клитора. Вне зависимости от пола имеет место быть патологические изменения почек. Наблюдается удвоение мочеточников.
  4. Заболевания органов пищеварения. Наблюдается гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь. Глотательный и сосательный рефлексы нарушены. Имеет место быть атрезия пищевода или заднего прохода. Возникает нарушение расположения кишечника.

Дополнительно могут присутствовать косоглазие и сколиоз. Наблюдается атрофия мышц.

Причины и профилактика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса возникает из-за миопического нерасхождения хромосом. Процесс осуществляется на стадии сперматогенеза или гаметогенеза. Практически в 90% случаев заболевание представлено простой трипаносомой. Реже возникают несбалансированные перестройки хромосом или мозаичная разновидность заболевания. Причины появления синдрома Эдвардса обычно обусловлены появлением в генетическом коде лишней материнской хромосомы.

Генетики пока не смогли определить, почему возникает подобная хромосомная мутация. Считается, что такое явление случайно, и никакие внешние факторы на него влияние не оказывают. Однако всё же ряд причин, способствующих хромосомным аномалиям, сегодня выявлен. В перечень входят:

  • инфекции половых органов у родителей;
  • наследственность;
  • возраст родителей больше 45 лет;
  • в процессе беременности мать и плод были подвергнуты радиоактивному излучению;
  • женщина долгое время употреблял медикаменты, оказывающие влияние на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы (аналогичное правило действует и в отношении мужчин);
  • имеет место быть длительное употребление табака, наркотиков и алкоголя.

Как и все генетические патологии, синдром Эдвардса не поддается предотвращению при помощи профилактических методов. Чтобы снизить риск возникновения заболевания, родители могут только предварительно пройти диагностические исследования, позволяющие заранее определить вероятность появления мутации. Дополнительно во время беременности за женщиной и плодом должен осуществляться строгий контроль. Нельзя пренебрегать процедурой антенатального скрининга и рядом других исследований.

Лечение синдрома Эдвардса

Нужно учитывать, что только один из десяти детей, родившихся с подобной патологией, доживают до одного года. Потому первоначальное лечение состоит в избавлении от заболеваний, повышающих риск летального исхода. Если имеет место быть атрезия кишечника или анального прохода, используются меры для дефекации. Ребенка кормят через зонд. Если в организме новорождённого наблюдается активные воспалительные или инфекционные процессы, осуществляется терапевтическое лечение.

Если ребёнка всё же удаётся спасти, в последующем может быть выполнено оперативное вмешательство. В первую очередь выполняется устранение волчьей пасти. Дополнительно проходит борьба с пороками сердца. Пупочная и паховая грыжа удаляются при помощи оперативных методов.

Проводится и медикаментозная терапия. Ребенку назначают лекарства, которые позволяют избавить его от запоров, повышенной кислотности и метеоризма. Родители должны понимать, что синдром Эдвардса способствует появлению следующих патологий:

  • отит;
  • новообразование в почках;
  • гипертензия легких;
  • конъюнктивит;
  • воспаление лёгких;
  • высокое артериальное давление;
  • синусит и фронтит;
  • инфекционные заболевания мочеполовой системы.

Из-за большого количества патологических изменений, происходящих во внутренних и внешних органах больного, дальнейший прогноз развития неблагоприятен. Те дети, которые сумеют дожить до года и достичь относительно взрослого возраста, будут иметь явное умственное торможение в развитии. Они не смогут самостоятельно ухаживать за собой и удовлетворять свои естественные требования. За такими пациентами необходимо обеспечить постоянный уход и контроль на протяжении всей их жизни.

Однако дети с отклонениями понимают, когда с ними ласково общаются, играют и утешают.  Дети с таким синдромом могут научиться самостоятельно есть, улыбаться. Возможно постепенное обучение другим полезным бытовым навыкам.

Высокое количество патологий внутренних органов, развившихся неправильно, приводит к высокому проценту детской смертности. Если в первые месяцы беременности женщина попала в группу риска по этому заболеванию, медики рекомендует выполнить аборт по медицинским показаниям. Однако окончательное решение остается за женщиной.

Источник