Девушка с синдромом кошачьего глаза

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Хромосомные заболевания – это многочисленная группа генетических наследственных патологий, к которым относится и синдром кошачьего глаза (синонимы: CES, дублирование 22 хромосомы (22pt-22q11), частичная тетрасомия 22 хромосомы (22pter-22q11), частичная трисомия 22 хромосомы (22pter-22q11), синдром Шмида-Фраккаро). Данный синдром представляет собой относительно редкую хромосомную болезнь, для которой характерны два основных симптома: атрезия (отсутствие) ануса и аномалия развития радужной оболочки, внешне напоминающая кошачий глаз.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Распространенность данной патологии – 1 случай на 1 000 000 новорожденных детей.

[8], [9], [10], [11]

Основополагающая роль в развитии заболевания отводится наследственному фактору: при наличии в семье больного человека с синдромом кошачьего глаза велика вероятность рождения ребенка с подобной патологией.

[12], [13]

Патогенез и тип наследования заболевания до сих пор неизвестен, так как патология носит спорадический характер. В отдельных случаях специалисты выявили перераспределения микроструктуры 22 хромосомы (неполная трисомия, как следствие интерстициальной дупликации 22q11.2), а также небольшую дополнительную акроцентрическую хромосому, которая появляется внезапно вследствие сбоя на этапе деления клеток при гаметогенезе у матери или отца.

Теоретически предполагают, что патологию можно считать наследственной. Исходя из этой теории, у матери или отца имеются генетически различающиеся клетки, то есть не все клетки содержат одинаковые хромосомы. Так как акроцентрическая хромосома находится не во всех клетках, то синдром кошачьего глаза в данном поколении может не проявляться, либо обнаруживаться в легкой форме.

[14], [15], [16], [17], [18]

Синдром кошачьего глаза в медицинских кругах иногда называют частичной тетрасомией 22 хромосомы, или синдромом Шмида-Фраккаро. Первые признаки заметны уже при рождении ребенка и характеризуются следующими симптомами:

• отсутствие ануса, неопущение яичек (крипторхизм), недоразвитие или отсутствие матки, пупочная или паховые грыжи, болезнь Гиршпрунга, мегаколон;
• отсутствие участка радужки глаза с одной или с двух сторон;
• опущение наружных углов глазных щелей, раскосость глаз, эпикант, глазной гипертелоризм, косоглазие, односторонняя микрофтальмия, отсутствие радужной оболочки (аниридия), колобома, катаракта;
• выступы или впадины у передней поверхности ушных раковин, отсутствие (атрезия) наружного слухового канала, кондуктивная тугоухость;
• пороки клапанного аппарата сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии, гипертрофия правого желудочка);
• дефекты развития мочевыводящей системы, почечная недостаточность, односторонняя или двусторонняя почечная гипоплазия и / или агенезия, гидронефроз, кистозная дисплазия;
• небольшой рост;
• искривления позвоночника, недоразвитие костной системы, сколиоз, аномальное слияние некоторых костей в позвоночнике (позвоночные слияния), радиальная аплазия, синостоз определенных ребер, вывих бедра, отсутствие некоторых пальцев;
• умственная недоразвитость (не всегда, но в подавляющем большинстве случаев);
• недоразвитие нижней челюсти, заячья губа;
• склонность к грыжеобразованию;
• расхождение нёба;
• другие недостатки развития, такие как сосудистые аномалии, полупозвонки и пр.

Синдром кошачьего глаза при смерти

Синдром кошачьего глаза, как наследственное заболевание, часто путают с так называемым эффектом, или симптомом «кошачьего зрачка» – одним из первых и явных признаков необратимого процесса гибели клеток – биологической смерти человека. Суть этого эффекта состоит в том, что при небольшом надавливании с двух сторон на глазное яблоко у покойника зрачок становится овальным (слегка вытянутым, как у кота). Если человек жив, то форма зрачка не изменяется и остается круглой: это происходит из-за тонуса мышц, удерживающих зрачок, а также из-за сохраняющегося внутриглазного давления.

После того, как человек умирает, работа центральной нервной системы останавливается, мышцы расслабляются, а вследствие прекращения кровотока понижается кровяное давление. Как результат – внутриглазное давление резко падает.

Симптом кошачьего зрачка можно проследить уже спустя 10 минут после момента биологической смерти организма.

[19], [20], [21]

Последствия синдрома зависят от того, какие врожденные аномалии имеет родившийся малыш. Немаловажна и степень дефектов, работоспособность органов и систем, своевременность оказания медицинской помощи.

То, сколько проживет человек с синдромом кошачьего глаза, не может сказать никто. Если заниматься малышом, поддерживать его здоровье лекарственными препаратами, адаптировать к окружению, то прогноз заболевания можно назвать удовлетворительным. Однако, учитывая, что синдром часто сопровождается множественными дефектами развития, качество и продолжительность жизни пациента можно спрогнозировать только после тщательного обследования специалистами: кардиологом, урологом, неврологом, хирургом, ортопедом и пр.

[22], [23], [24], [25]

В большинстве случаев диагноз устанавливается по характерной внешности ребенка. Для более точной диагностики может быть назначен цитогенетический анализ и исследование хромосомного набора малыша. Такое исследование рекомендуется проводить ещё в период планирования зачатия, если у членов семьи уже имелись случаи хромосомных аномалий. При неудовлетворительных результатах дополнительно назначают:

• амниоцентез – анализ амниотических (околоплодных) вод;
• биопсия ворсин хориона;
• кордоцентез – анализ пуповинной крови плода.

Как правило, у больных обнаруживают лишнюю хромосому, которая состоит из пары одинаковых участков 22 хромосомы. Такой участок существует в геноме в четырёх копиях.

Если заболевание спровоцировано удвоением участка 22q11, то в этом случае обнаруживается три копии.

[26], [27], [28]

Дети, рожденные с синдромом кошачьего глаза, подвергаются обязательному осмотру узких медицинских специалистов. Назначенное ими лечение должно быть направлено на устранение симптоматики и улучшение качества жизни ребенка, насколько это возможно. Такой подход обусловлен, прежде всего, тем, что в настоящее время данное хромосомное заболевание считается неизлечимым.

В первую очередь может понадобиться оперативное лечение для коррекции работы пищеварительной и сердечно-сосудистой системы.

Помимо этого, может быть назначен курс медикаментов и психотерапии для поддержки психомоторной деятельности. ЛФК, регулярные сеансы массажа и мануальная терапия также положительно повлияют на состояние ребенка.

Как мы уже указывали выше, генетические тестирования родителей ещё до зачатия ребенка – это лучшая профилактика хромосомных нарушений. Если у кого-нибудь из членов семьи или близких родственников был диагностирован синдром кошачьего глаза, то будущие родители должны тщательно подготовиться к возможной беременности и заранее исключить возможные аномалии развития плода.