Дифференциальная диагностика при судорожном синдроме у детей

Õàðüêîâñêèé íàöèîíàëüíûé ìåäèöèíñêèé óíèâåðñèòåò

Äîêëàä

Íà òåìó
:
Äèàãíîñòèêà è äèôôåðåíöèàëüíàÿ äèàãíîñòèêà ñóäîðîæíûõ ñîñòîÿíèé ó äåòåé

Âûïîëíèëà: âðà÷-èíòåðí

ßâîðîâè÷ Ì.Â.

Õàðüêîâ 2010

Ñóäîðîãè íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííàÿ ïàòîëîãèÿ äåòñêîãî âîçðàñòà. Êàê ïðàâèëî, íàëè÷èå ñóäîðîã ó ðåáåíêà ñòàâèò âðà÷à ïåðåä ðåøåíèåì áîëüøîãî ñïåêòðà çàäà÷ — îïðåäåëåíèå ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ñóäîðîã, âîçìîæíîé èõ âçàèìîñâÿçè ñ êàêèì-ëèáî ñîìàòè÷åñêèì èëè ãåíåòè÷åñêè äåòåðìèíèðîâàííûì çàáîëåâàíèåì, îïðåäåëåíèå ðèñêà ïîâòîðíûõ ýïèçîäîâ ñóäîðîã, òðàíñôîðìàöèè èõ â ýïèëåïñèþ, óñòàíîâëåíèå âîçìîæíûõ ïðåäèêòîðîâ ïðîãíîçà, âûáîðà òàêòèêè òåðàïèè è ïðîôèëàêòèêè.

ÏÐÈ×ÈÍÛ ÑÓÄÎÐÎÆÍÛÕ ÑÎÑÒÎßÍÈÉ

– Âðîæäåííûå àíîìàëèè ìîçãà (öåðåáðàëüíûå äèñãåíåçèè).

– Âíóòðèóòðîáíûå èíôåêöèè: öèòîìåãàëèÿ, òîêñîïëàçìîç, ñèôèëèñ, êðàñíóõà, ãåðïåñ è äðóãèå,

– Õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû: áîëåçíü Äàóíà, òðèñîìèÿ 4 õðîìîñîìû, êîëüöåâàÿ 14 õðîìîñîìà è äðóãèå.

– Íàñëåäñòâåííûå äåôåêòû îáìåíà âåùåñò⠗ àìèíîàöèäîïàòèè (ôåíèëêåòîíóðèÿ, ãèïåðãëèöèíåìèÿ, ëåéöèíîç), îðãàíè÷åñêèå àöèäóðèè è àöèäåìèè, ìèòîõîíäðèàëüíûå ýíöåôàëîìèîïàòèè, ïåðîêñèñîìàëüíûå áîëåçíè, íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè îáìåíà ëèïèäîâ è óãëåâîäîâ, ïèðèäîêñèíçàâèñèìûå ñóäîðîãè, íåäîñòàòî÷íîñòü áèîòèíèäàçû è äðóãèå.

– Íàñëåäñòâåííûå íåéðîêîæíûå ñèíäðîìû — òóáåðîçíûé ñêëåðîç, íåéðîôèáðîìàòîç è äðóãèå.

– Ïåðèíàòàëüíûå ïîðàæåíèÿ íåðâíîé ñèñòåìû: ãèïîêñè÷åñêè-èøåìè÷åñêàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ, âíóòðè÷åðåïíûå êðîâîèçëèÿíèÿ è äðóãèå.

– Íåéðîèíôåêöèè (ìåíèíãèòû, ýíöåôàëèòû, ìåíèíãîýíöåôàëèòû).

– Îáùèå èíôåêöèîííûå çàáîëåâàíèÿ (ãðèïï, ïíåâìîíèÿ, îñòðàÿ ðåñïèðàòîðíàÿ èíôåêöèÿ, ñåïñèñ è äðóãèå).

– Ïîñòâàêöèíàëüíûå ñóäîðîæíûå ñîñòîÿíèÿ.

– ×åðåïíî-ìîçãîâàÿ òðàâìà.

– Ìåòàáîëè÷åñêèå íàðóøåíèÿ: ãèïîãëèêåìèÿ, ãèïîêàëüöèåìèÿ, ãèïîìàãíåçèåìèÿ, ãèïåðáèëèðóáèíåìèÿ è äðóãèå.

– Òîêñè÷åñêèå âîçäåéñòâèÿ íà öåíòðàëüíóþ íåðâíóþ ñèñòåìó — îñòðûå îòðàâëåíèÿ îêèñüþ óãëåðîäà, ÿäîâèòûìè ãðèáàìè; áèëèðóáèíîâàÿ ýíöåôàëîïàòèÿ, àáñòèíåíòíûé ñèíäðîì, ñâÿçàííûé ñ ïðèåìîì áåðåìåííîé æåíùèíîé íàðêîòè÷åñêèõ ïðåïàðàòîâ.

– Ñîñóäèñòûå çàáîëåâàíèÿ öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû (èíñóëüòû, àíåâðèçìû).

– Îïóõîëè ìîçãà.

ÑÓÄÎÐÎÃÈ ÏÐÈ ÌÅÍÈÍÃÈÒÀÕ È ÌÅÍÈÍÃÎÝÍÖÅÔÀËÈÒÀÕ

Ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû ïðè íåéðîèíôåêöêÿõ ó íîâîðîæäåííûõ è äåòåé ðàííåãî äåòñêîãî âîçðàñòà íåðåäêî ÿâëÿþòñÿ ìàíèôåñòíûì ñèìïòîìîì. Âîçìîæíû êàê ïàðöèàëüíûå ñóäîðîãè, òàê è ãåíåðàëèçîâàííûå. Ïî õàðàêòåðó ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû îòëè÷àþòñÿ çíà÷èòåëüíîé âàðèàáåëüíîñòüþ, íî íàèáîëåå ÷àñòî äîìèíèðóþò òîíèêî-êëîíè÷åñêèå. Âîçìîæíû êàê åäèíè÷íûå, òàê è ìíîãîêðàòíûå ïàðîêñèçìû.  îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ íàáëþäàåòñÿ ýïèëåïòè÷åñêèé ñòàòóñ. Ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû ïðè îñòðûõ èíôåêöèÿõ âñåãäà ñî÷åòàþòñÿ ñ î÷àãîâûìè íåâðîëîãè÷åñêèìè ñèìïòîìàìè, à â ñëó÷àÿõ ìåíèíãèòîâ è ìåíèíãîýíöåôàëèòî⠗ ñ ïîëîæèòåëüíûìè ìåíèíãåàëüíûìè ïðèçíàêàìè. Ïðè îáúåêòèâíîì îñìîòðå âûÿâëÿþòñÿ ïàðåçû è ïàðàëè÷è ÷åðåïíûõ íåðâîâ, êîíå÷íîñòåé, íàðóøåíèå êîîðäèíàöèè äâèæåíèé, ìåíèíãåàëüíûå ñèìïòîìû Êåðíèãà, Áðóäçèíñêîãî. Âî âñåõ ñëó÷àÿõ ïîäîçðåíèÿ íà íåéðîèíôåêöèþ (ñî÷åòàíèå ñóäîðîã ñ î÷àãîâîé íåâðîëîãè÷åñêîé ñèìïòîìàòèêîé, ìåíèèãåàëüíûìè ñèìïòîìàìè, ïðèçíàêàìè èíòîêñèêàöèè, âûñîêîé òåìïåðàòóðîé) íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå äèàãíîñòè÷åñêîé ëþìáàëüíîé ïóíêöèè.

ÐÅÑÏÈÐÀÒÎÐÍÎ-ÀÔÔÅÊÒÈÂÍÛÅ ÏÐÈÑÒÓÏÛ

Íàáëþäàþòñÿ ó äåòåé ñ ïîâûøåííîé âîçáóäèìîñòüþ ïîä äåéñòâèåì ïðîâîöèðóþùèõ ýìîöèîíàëüíûõ ôàêòîðîâ, âûçûâàþùèõ ãíåâ ðåáåíêà. Ïàðîêñèçìû âåñüìà òèïè÷íû. Ïðèñòóï íà÷èíàåòñÿ ñ ãðîìêîãî ïëà÷à ñ “çàêàòîì” è êðèêîì. Çàòåì íàñòóïàåò çàäåðæêà äûõàíèÿ íà âäîõå (èíñïèðàòîðíàÿ îñòàíîâêà äûõàíèÿ), âåãåòàòèâíî-ñîñóäèñòûå íàðóøåíèÿ — öèàíîç è ðàñøèðåíèå çðà÷êîâ. Åñëè äàííîå ñîñòîÿíèå ñâîåâðåìåííî íå êóïèðîâàòü, âîçíèêàþò ãåíåðàëèçîâàííûå êëîíèêî-òîíè÷åñêèå ñóäîðîãè, çàêàí÷èâàþùèåñÿ íåïðîèçâîëüíûì ìî÷åèñïóñêàíèåì, ïîñòïðèñòóïíîé âÿëîñòüþ è ñîíëèâîñòüþ. Ïðè ïîñòàíîâêå äèàãíîçà ðåñïèðàòîðíî-àôôåêòèâíûõ ñóäîðîã âàæíûì äèàãíîñòè÷åñêèì îðèåíòèðîì ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå â êà÷åñòâå “ïóñêîâîãî” ìåõàíèçìà îòðèöàòåëüíîé ýìîöèîíàëüíîé ðåàêöèè, ñïàçìàòè÷åñêîãî ïëà÷à ñ “çàêàòîì”, ïðåäøåñòâóþùåãî ñóäîðîãàì, âîçìîæíîñòè ïðåäóïðåæäåíèÿ ñóäîðîã ïðè ñâîåâðåìåííîì îòâëå÷åíèè ðåáåíêà.

ÏÎÑÒÂÀÊÖÈÍÀËÜÍÛÉ ÑÓÄÎÐÎÆÍÛÉ ÑÈÍÄÐÎÌ

Ðàçëè÷íûå ïðèâèâêè ìîãóò “ïðîâîöèðîâàòü” ñóäîðîãè, êîòîðûå â äàëüíåéøåì èíîãäà òðàíñôîðìèðóþòñÿ â ýïèëåïòè÷åñêèå ñèíäðîìû. Çàìå÷åíî, ÷òî “êðèòè÷åñêèé” ïåðèîä, êîãäà ïîñëå âàêöèíàöèè âîçìîæíî ðàçâèòèå ñóäîðîæíîãî ïàðîêñèçìà, îòëè÷àåòñÿ ïðè ðàçëè÷íûõ ïðèâèâêàõ. Ïðè ÀÊÄÑ-âàêöèíàöèè ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû âîçíèêàþò ëèáî ÷åðåç íåñêîëüêî ÷àñîâ ïîñëå ïðèâèâêè, ëèáî íà 1—3-é äåíü è êðàéíå ðåäêî ÷åðåç 1—2 íåäåëè. Ïðè ïðîòèâîêîðåâîé âàêöèíàöèè ñóäîðîãè íàèáîëåå ÷àñòî ðàçâèâàþòñÿ íà 6—7-é äåíü â ïåðèîä ïîäúåìà òåìïåðàòóðû äî 39—40°, ïðè ïðîòèâîîñïåííîé âàêöèíàöèè — íà 7—9-é äåíü ïðèâèâêè è òàêæå íà ôîíå âûñîêîé òåìïåðàòóðû. Õàðàêòåð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ òàêæå íåðåäêî âçàèìîñâÿçàí ñ òèïîì âàêöèíàöèè. Çàìå÷åíî, ÷òî ïîñòâàêöíèàëüíûå ñóäîðîãè, íàáëþäàåìûå ïîñëå ïðèâèâêè ÀÊÄÑ, ÷àñòî ïðîòåêàþò ïî òèïó èíôàíòèëüíûõ ñïàçìîâ, à ñóäîðîãè, âîçíèêàþùèå ïîñëå ïðèâèâîê ïðîòèâ êîðè, íîñÿò òîíèêî-êëîíè÷åñêèè õàðàêòåð. Ïðîãíîñòè÷åñêè íàèáîëåå íåáëàãîïðèÿòíûìè ÿâëÿþòñÿ èíôàíòèëüíûå ñïàçìû.

ÔÅÁÐÈËÜÍÛÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ

ñóäîðîãà ðåáåíîê íîâîðîæäåííûé

Ôåáðèëüíûå
ñóäîðîãè — ñóäîðîãè, âîçíèêàþùèå ó äåòåé â âîçðàñòå 3 ìåñ. — 5 ëåò, ñâÿçàííûå ñ ëèõîðàäêîé. Èíòðàêðàíèàëüíûå èíôåêöèè (ìåíèíãèò, ýíöåôàëèò), ïðîòåêàþùèå íåðåäêî ñ âûñîêîé òåìïåðàòóðîé, à òàêæå êîãäà âîçíèêíîâåíèþ ôåáðèëüíûõ ñóäîðîã ïðåäøåñòâóþò àôåáðèëüíûå ïàðîêñèçìû, íå îòíîñÿòñÿ ê äàííîé ãðóïïå.

Ïðîñòûå
ôåáðèëüíûå ñóäîðîãè. Õàðàêòåðíûìè îñîáåííîñòÿìè ïðîñòûõ ôåáðèëüíûõ ñóäîðîã ÿâëÿþòñÿ: åäèíè÷íûå ýïèçîäû, êîðîòêàÿ ïðîäîëæèòåëüíîñòü (íå áîëåå 15 ìèí.), ãåíåðàëèçîâàííûå òîíèêî-êëîíè÷åñêíå, êëîíè÷åñêèå èëè òîíè÷åñêèå ïðèñòóïû. Êàê ïðàâèëî, ïðîñòûå ôåáðèëüíûå ñóäîðîãè âîçíèêàþò ó íîðìàëüíî ðàçâèâàþùèõñÿ äåòåé, íå èìåþùèõ î÷àãîâûõ íåâðîëîãè÷åñêèõ íàðóøåíèé.

Ñëîæíûå
ôåáðèëüíûå ñóäîðîãè õàðàêòåðèçóþòñÿ ñëåäóþùèìè ïðèçíàêàìè: ïðîäîëæèòåëüíîñòü áîëåå 15 ìèí., ïîâòîðÿåìîñòü â òå÷åíèå 24 ÷àñîâ, ôîêàëüíûé õàðàêòåð (ìîòîðíûå ôîêàëüíûå ïàðîêñèçìû, äåâèàöèÿ ãëàçíûõ ÿáëîê, îñòàíîâêà âçîðà, àóðà èëè èçìåíåíèå ïñèõè÷åñêîãî ñòàòóñà). Ïîñëå ñëîæíûõ ôåáðèëüíûõ ñóäîðîã íåðåäêî âîçíèêàþò òðàíçèòîðíûå íåâðîëîãè÷åñêèå ðàññòðîéñòâà â âèäå ïàðåçà êîíå÷íîñòåé (ïàðàëè÷ Òîääà).

ÃÈÏÎÊÀËÜÖÈÅÌÈ×ÅÑÊÈÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ

Ãèïîêàëüöèåìèÿ
— ïàòîëîãè÷åñêîå ñîñòîÿíèå, âîçíèêàþùåå ïðè óðîâíå îáùåãî êàëüöèÿ â êðîâè íèæå 1,75 ììîëü/ë. Îíà ìîæåò áûòü ðàííåé
(ïåðâûå 2—3 ñóòêè æèçíè) è ïîçäíåé
(5—14 äíè æèçíè).

Ðàííÿÿ:
Ñóäîðîãè ìàíèôåñòèðóþò â ïåðâûå ÷àñû ïîñëå ðîæäåíèÿ èëè â ïåðâûå äíè æèçíè. Íàèáîëåå òèïè÷íûìè ïðèçíàêàìè ÿâëÿþòñÿ ãåíåðàëíçîâàííûå ñóäîðîãè, ýïèçîäû öèàíîçà, îäûøêè, èíîãäà àïíîý, áëåäíîñòü êîæíûõ ïîêðîâîâ, òàõèêàðäèÿ, ïðîíçèòåëüíûé êðèê, ãèïåðåñòåçèÿ, ìåëêîðàçìàøèñòûé òðåìîð ïîäáîðîäêà è ïàëüöåâ, ðåæå-ëàðèíãîñïàçì. Íàðÿäó ñ ãåíåðàëèçîâàííûìè òîíè÷åñêèìè ïðèñòóïàìè âîçìîæíû ôîêàëüíûå, ìóëüòèôîêàëüíûå ïàðîêñèçìû è ìèíèìàëüíûå ñóäîðîæíûå ïðîÿâëåíèÿ

Ïîçäíÿÿ:
Òèïè÷íû òåõíè÷åñêèå ñóäîðîãè, ïðèñòóïû àïíîý, âçäóòèå æèâîòà, êàðïîïåäàëüíûé ñïàçì, ñèìïòîìû Õâîñòåêà, Òðóññî. Ëþñòà. Õàðàêòåðåí âíåøíèé âèä ðåáåíêà: ðóêè ïðèâåäåíû ê òóëîâèùó è ñîãíóòû â ëîêòåâûõ ñóñòàâàõ, êèñòè îïóùåíû âíèç, áîëüøîé ïàëåö ïðèâåäåí ê ëàäîíè, îñíîâíûå ôàëàíãè îáðàçóþò ñ ïÿñòíûìè êîñòÿìè ïðÿìîé óãîë, âòîðûå è òðåòüè ôàëàíãè ïàëüöåâ ðàçîãíóòû — “ðóêà àêóøåðà”. Âñëåäñòâèå çàòðóäíåíèÿ âçäîõà, âûçâàííîãî ñóæåíèåì ãîëîñîâîé ùåëè, ïðè êðèêå è ïëà÷å ïðîâîöèðóåòñÿ ëàðèíãîñïàçì – ïîÿâëÿåòñÿ øóìíîå äûõàíèå. Ïðè âûðàæåííîé ôîðìå ëàðèíãîñïàçìà ãîëîñîâàÿ ùåëü çàêðûâàåòñÿ ïîëíîñòüþ è ìîæåò íàñòóïèòü êðàòêîâðåìåííàÿ îñòàíîâêà äûõàíèÿ, íî ÷åðåç íåñêîëüêî ñåêóíä âîçíèêàåò øóìíûé âäîõ è äûõàíèå âîññòàíàâëèâàåòñÿ.

ÃÈÏÎÌÀÃÍÅÇÈÅÌÈ×ÅÑÊÈÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ

Ãèïîìàãíåçèåìèÿ
— ïàòîëîãè÷åñêîå ñîñòîÿíèå, âîçíèêàþùåå ïðè ñíèæåíèè óðîâíÿ ìàãíèÿ â êðîâè íèæå 0.62 ììîëü/ë.

Êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà.
Íàèáîëåå õàðàêòåðíûìè ñèìïòîìàìè ÿâëÿþòñÿ ãåíåðàëèçîâàííûå è ôîêàëüíûå ñóäîðîãè, ãèïåðâîçáóäèìîñòü, òðåìîð, ìûøå÷íîå äðîæàíèå. Ó íå äîíîøåííûõ íàðóøåíèÿ îáû÷íî áîëåå òÿæåëûå è õàðàêòåðèçóþòñÿ, íàðÿäó ñ ïåðå÷èñëåííûìè ïðèçíàêàìè, íåîáû÷íûì êðèêîì, ìûøå÷íîé ãèïîòîíèåé, ãèïîòîíèåé âåê, îòåêàìè, áðàäèêàðäèåé, íàðóøåíèåì ðèòìà äûõàíèÿ.

Äèàãíîç
îñíîâûâàåòñÿ íà êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêàõ, âûÿâëåíèè íèçêîãî óðîâíÿ ìàãíèÿ â êðîâè (íèæå 0.62 ììîëü/ë).

ÃÈÏÎÃËÈÊÅÌÈ×ÅÑÊÈÅ ÑÓÄÎÐÎÃÈ

Ãèïîãëèêåìèè — ïàòîëîãè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ, îáóñëîâëåííûå ñíèæåíèåì óðîâíÿ ãëþêîçû â êðîâè. Ãèïîãëèêåìèåé ó äîíîøåííîãî ðåáåíêà ñ÷èòàåòñÿ ñíèæåíèå óðîâíÿ ãëþêîçû â êðîâè íèæå 3,7 ììîëü/ë. Ó íåäîíîøåííûõ â ñâÿçè ñ îòíîñèòåëüíîé íåçàâåðøåííîñòüþ ôèçèîëîãè÷åñêèõ ïðîöåññîâ ðåãóëÿöèè óãëåâîäíîãî îáìåíà ãèïîãëèêåìèåé ñ÷èòàåòñÿ ñíèæåíèå óðîâíÿ ãëþêîçû â êðîâè ìåíüøå 2,0 ììîëü/ìë. Íàèáîëåå òèïè÷íûìè ïðèçíàêàìè ãèïîãëèêåìèè ÿâëÿþòñÿ ñóäîðîãè, îòêàç îò ãðóäè, ïåðèîäè÷åñêèé âèçãëèâûé ïëà÷, öèàíîç, ó÷àùåííîå äûõàíèå ñ âîçìîæíîé îñòàíîâêîé, ñîíëèâîñòü, ñåðäöåáèåíèå, òðåìîð, ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ. Ïðè ñòîïêîé ãèïîãëèêåìèè ñî çíà÷èòåëüíûì ñíèæåíèåì ñîäåðæàíèÿ ãëþêîçû â ñûâîðîòêå êðîâè ðàçâèâàåòñÿ êîìàòîçíîå ñîñòîÿíèå.

Äèàãíîç ãèïîãëèêåìèè óñòàíàâëèâàåòñÿ íà îñíîâàíèè íàëè÷èÿ êëèíè÷åñêèõ ñèìïòîìîâ, ñíèæåíèÿ ãëþêîçû â êðîâè, îïðåäåëÿåìîãî ìíîãîêðàòíî (íå ìåíåå 2 ðàç), óìåíüøåíèÿ èëè ïîëíîãî ðåãðåññà ñèìïòîìîâ ïðè ââåäåíèè ãëþêîçû

ÑÓÄÎÐÎÃÈ ÏÐÈ ÍÀÑËÅÄÑÒÂÅÍÍÛÕ ÇÀÁÎËÅÂÀÍÈßÕ

Ñóäîðîãè ïðè íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèÿõ íàèáîëåå ÷àñòî ìàíèôåñòèðóþò â ðàííåì äåòñêîì âîçðàñòå.  áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îíè ðåçèñòåíòíû ê àíòèêîíâóëüñàòíîé òåðàïèè è òðàíñôîðìèðóþòñÿ â ðåçèñòåíòíûå ôîðìû ýïèëåïñèè.

– Ôåíèëêåòîíóðèÿ.
Ñïåêòð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ ïðè ôåíèëêåòîíóðèè ðàçíîîáðàçåí — òîíèêî-êëîíè÷åñêèå, ìèîêëîíè÷åñêèå, àáñàíñû, èíôàíòèëüíûå ñïàçìû. Íåðåäêî îäíîâðåìåííî ó îäíîãî ðåáåíêà âñòðå÷àþòñÿ ðàçëè÷íûå ïàðîêñèçìû.  ðÿäå ñëó÷àåâ îäèí âèä ñóäîðîã ïåðåõîäèò â äðóãîé. Ðàííÿÿ ìàíèôåñòàöèÿ ñóäîðîæíîãî ñèíäðîìà ïðè ôåíèëêåòîíóðèè îñëîæíÿåò òå÷åíèå áîëåçíè, óñóãóáëÿÿ íàðóøåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ.

– Áîëåçíü ìî÷è ñ çàïàõîì êëåíîâîãî ñèðîïà.
Ñóäîðîæíûå ïàðîêñèçìû âîçíèêàþò â ïåðâûå äíè è íåäåëè æèçíè. Îíè, êàê ïðàâèëî, íîñÿò òîíèêî-êëîíè÷åñêèè, ìèîêëîíè÷åñêèè õàðàêòåð è âîçíèêàþò íà ôîíå âûðàæåííîãî íàðóøåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ. Äèàãíîñòèêå ñèíäðîìà ïîìîæåò íàëè÷èå ñïåöèôè÷åñêîãî çàïàõà ìî÷è – çàïàõ ìî÷è êëåíîâîãî ñèðîïà.

– Ëåéêîäèñòðîôèè.
Ñóäîðîãè ïðè ëåéêîäèñòðîôèÿõ ÿâëÿþòñÿ îäíèì èç âåäóùèõ ñèìïòîìîâ.  áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ñóäîðîãè ïðè ëåéêîäèñòðîôèÿõ âîçíèêàþò íà ñòàäèè âûðàæåííûõ êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé — ïðîãðåññèðóþùåãî ñíèæåíèÿ èíòåëëåêòà è îñòðîòû çðåíèÿ, ïàðåçîâ. Õàðàêòåð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ âàðèàáåëåí. Îòìå÷àþòñÿ òîíèêî-êëîíè÷åñêèå ïàðîêñèçìû, ìèîêëîíèè.

– Àìàâðîòè÷åñêàÿ èäèîòèÿ Òåÿ — Ñàêñà.
Ñóäîðîãè, êàê ïðàâèëî, âîçíèêàþò íà ôîíå âûðàæåííûõ íåâðîëîãè÷åñêèõ íàðóøåíèé — ãèïåðàêóçèè, ðåãðåññà ðàíåå ïðèîáðåòåííûõ äâèãàòåëüíûõ íàâûêîâ, ïðîãðåññèðóþùåãî ñíèæåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ. Íà ïåðâîì ãîäó æèçíè ñóäîðîãè íîñÿò ïðåèìóùåñòâåííî òîíèêî-êëîíè÷åñêèè õàðàêòåð, â áîëåå ñòàðøåì âîçðàñòå ñïåêòð ñóäîðîæíûõ ïàðîêñèçìîâ ñòàíîâèòñÿ áîëåå ðàçíîîáðàçíûì.

Âðîæäåííûå íàðóøåíèÿ îáìåíà âåùåñòâ

– Îðãàíè÷åñêèå àöèäóðèè:
Ïðîïèîíîâàÿ àöèäåìèÿ, èçîâàëåðèàíîâàÿ àöèäåìèÿ, ìåòèëìàëîíîâàÿ àöèäåìèÿ, N-àöåòèë-àñïàðòàòîâàÿ àöèäóðèÿ . Ñóäîðîãè (ìîãóò áûòü ìèîêëîíèè), äèçìîðôèè ëèöà, ìåòàáîëè÷åñêèå êðèçû (ðâîòà, àíîðåñêñèÿ, äåãèäðàòàöèÿ), ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”. Ïîâûøåíèå êîíöåíòðàöèè îðãàíè÷åñêèõ êèñëîò â ïëàçìå, ëèêâîðå è ìî÷å, àöèäîç.

– Àìèíîàöèäîïàòèè:
Ôåíèëêåòîíóðèÿ, áîëåçíü ìî÷è ñ çàïàõîì êëåíîâîãî ñèðîïà, ãèïåðãëèöèíåìèÿ, ãèïåðëèçèíåìèÿ. Ñóäîðîãè ìèîêëîíè÷åñêèå èëè ôîêàëüíûå òîíè÷åñêèå, ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”, ýïèçîäû âÿëîñòè, ñîíëèâîñòè, èíîãäà – ëåòàðãèè è êîìû. Àöèäîç, ãèïåðàììîíèåìèÿ, òðîìáîöèòîïåíèÿ, êåòîíóðèÿ.

– Íàðóøåíèÿ îáìåíà âèòàìèíîâ:
Íåäîñòàòî÷íîñòü áèîòèíèäàçû. Ñóäîðîãè ôîêàëüíûå, ìóëüòèôîêàëüíûå, ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”, àëîïåöèÿ. Ëàêòàò-àöèäîç, êåòîàöèäîç, ãèïåðàììîíèåìèÿ, îðãàíè÷åñêàÿ àöèäóðèÿ, ñíèæåíèå àêòèâíîñòè áèîòèíèäàçû.

– Íàðóøåíèÿ â öèêëå ìî÷åâèíû:
Íåäîñòàòî÷íîñòü êàðáàìîèëôîñôàò-ñèíòåòàçû, íåäîñòàòî÷íîñòü àðãèíèíñèíòåòàçû. Ñóäîðîãè ïî òèïó ìèîêëîíèè èëè ìèíèìàëüíûõ ñóäîðîæíûõ ïðîÿâëåíèè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”, ðâîòà, êîìà. Àöèäîç, ãèïåðàììîíèåìèÿ, íåäîñòàòî÷íîñòü ôåðìåíòîâ öèêëà ìî÷åâèíû.

– Ìèòîõîíäðèàëüíûå ýíöåôàëîìèîïàòèè
:

Äåôåêòû äûõàòåëüíîé öåïè Ñóäîðîãè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”, ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, äûõàòåëüíûå íàðóøåíèÿ, ïî÷å÷íàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü. Ëàêòàò-àöèäîç, ñíèæåíèå àêòèâíîñòè ôåðìåíòîâ (öèòîõðîì Ñ-îêñèäàçû è äðóãèõ) â ìûøöå è òêàíÿõ.

Äåôåêòû ìåòàáîëèçìà ïèðóâàòà Ñóäîðîãè, ëèöåâàÿ äèçìîðôèÿ, ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”, äèñìåòàáîëè÷åñêèå êðèçû ñî ðâîòîé è äèàðååé, çàäåðæêà ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ. Ãèïåðàììîíèåìèÿ, ãèïåðëèçèíåìèÿ, êåòîíåìèÿ, ëàêòàò-àöèäîç, îðãàíè÷åñêàÿ àöèäóðèÿ.

Äåôåêòû áåòà-îêèñëåíèÿ æèðíûõ êèñëîò Ñóäîðîãè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”, ìèêðîöåôàëèÿ. Ëàêòàò-àöèäîç, ñíèæåíèå îáùåãî êàðíèòèíà â êðîâè, äèêàðáîêñèëüíàÿ àöèäóðèÿ

Ôåðìåíòîïàòèè öèêëà Êðåáñà Ñóäîðîãè, ñèìïòîìîêîìïëåêñ “âÿëîãî ðåáåíêà”, ìèêðîöåôàëèÿ, ÷åðåïíî-ëèöåâàÿ äèçìîðôèÿ, ìåòàáîëè÷åñêèå êðèçû (ëåòàðãèÿ), êàðäèîìèîïàòèÿ. Ëàêòàò-àöèäîç, ôóìàðîâàÿ àöèäóðèÿ, óâåëè÷åíèå â êðîâè ñóêöèíàòà, ñíèæåíèå àêòèâíîñòè ôåðìåíòîâ öèêëà Êðåáñà â òêàíÿõ.

Âûâîäû

– Âûñîêàÿ ðàñïðîñòðàíåííîñòü ñóäîðîã â ïîïóëÿöèè, èõ ïîëèýòèîëîãè÷íîñòü è ñëîæíîñòü äèàãíîñòèêè ïðåäîïðåäåëÿþò íåîáõîäèìîñòü äèôôåðåíöèðîâàííîãî ïîäõîäà ê âîïðîñàì äèàãíîñòèêè, ëå÷åíèÿ è ïðîôèëàêòèêè ñóäîðîæíîãî ñèíäðîìà è äåòñêîé èíâàëèäíîñòè.

–  ñâÿçè ñ òåì, ÷òî äåòè ñ ñóäîðîæíûìè ñèíäðîìàìè ÷àñòî äëèòåëüíî ïîëó÷àþò àíòèêîíâóëüñàíòíóþ òåðàïèþ, íàáëþäåíèå çà íèìè äîëæíî îñóùåñòâëÿòüñÿ ðàçëè÷íûìè ñïåöèàëèñòàìè — íåâðîïàòîëîãîì è ïåäèàòðîì. Îáÿçàòåëåí ëàáîðàòîðíûé êîíòðîëü çà ôóíêöèÿìè ïå÷åíè è ñèñòåìû êðîâåòâîðåíèÿ.

ñîäåðæàíèå   .. 
121 
122 
123   ..