Дискератозы код по мкб 10

Дискератозы код по мкб 10 thumbnail

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Содержание

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Причины
  4. Симптомы
  5. Диагностика
  6. Дифференциальная диагностика
  7. Лечение

Названия

 Название: Врожденный дискератоз.

Врожденный дискератоз

Описание

 Врожденный дискератоз. Крайне редкое генетическое заболевание, классическая клиника которого включает локальную гиперпигментацию кожных покровов, дистрофию ногтевых пластинок и лейкоплакию. Также возникает депрессия костного мозга, что проявляется апластической анемией, иммунодефицитом и кровотечениями. Часто врожденный дискератоз осложняется злокачественными новообразованиями. Диагностика подразумевает сопоставление клинических симптомов и выявление дефектов кариотипа при помощи кариотипирования или флуоресцентной гибридизации. Лечение заключается в восстановлении нормальной функции костного мозга путем его трансплантации или фармакологической стимуляции. Параллельно проводится симптоматическая терапия.

Дополнительные факты

 Врожденный дискератоз – генетически обусловленный синдром, проявляющийся недостаточностью костного мозга и совокупностью специфических симптомов. Впервые классическая триада заболевания была описана в 1906 году немецким дерматовенерологом Цинссером. В 1930-х годах Коул и Энгман дополнили описание, после чего патология получила второе название – синдром Цинссера-Коула-Энгмана. На данный момент клиническая характеристика заболевания, помимо классической триады, включает другие симптомы и синдромы. Патология встречается крайне редко, распространенность – 1:1000000. Представители мужского пола болеют в 4,7 раз чаще, чем женского. Манифестация заболевания происходит в возрасте от 5 до 15 лет, поэтому первым с ним сталкивается педиатр. Симптомы развиваются постепенно, наиболее выраженная клиническая картина приходится на возраст 25-30 лет и старше. Как правило, больные умирают от осложнений в виде вторичных инфекций, злокачественных новообразований и внутренних кровотечений.

Врожденный дискератоз
Врожденный дискератоз

Причины

 Врожденный дискератоз являет собой наследственное заболевание, которое передается по сцепленному с Х-хромосомой, аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. Более чем в 75% случаев передача проходит рецессивно, посредством Х-хромосомы, в 25% – по аутосомно-доминантному механизму. Локализация дефектного гена, обуславливающего развитие дискератоза – дискератина – Xq28, редко – в 3q14. Могут наблюдаться разрывы хроматид в локусах 2q33 и 8q22, аномалии митоза. Причины и механизмы развития первичного дефекта кариотипа неизвестны.

Симптомы

 Классический вариант врожденного дискератоза включает в себя триаду симптомов: дистрофические изменения ногтей, гиперпигментацию кожных покровов и лейкоплакию слизистых оболочек. Более чем в 85% случаев его течение осложняется другими патологическими состояниями: апластической анемией, иммунодефицитом, аномалией развития мозжечка, умственной отсталостью, фиброзным перерождением легких или печени, злокачественным новообразованием. Заболевание развивается постепенно. До 5 лет врожденный дискератоз протекает латентно. Первые проявления могут развиваться в возрасте от 6 до 15 лет, иногда – после 20. С возрастом происходит усугубление всех симптомов и развитие осложнений.
 Первичным проявлением врожденного дискератоза, как правило, выступает дистрофия ногтевых пластинок. Ногти становятся тонкими и ломкими, возникает продольная исчерченность. Спустя 2-3 года к данным проявлениям присоединяется сетчатая гиперпигментация кожи с характерной локализацией – лицо, шея, верхняя часть поверхности грудной клетки. Средний размер пораженных участков – 2-8 мм в диаметре. Кожа атрофируется, приобретает коричневый оттенок, на ней могут наблюдаться телеангиэктазии. Часто возникает гипергидроз и гиперкератоз стоп и ладоней, акроцианоз, алопеция. Спустя некоторое время ногтевые пластики могут самопроизвольно отпадать, что чаще всего наблюдается на мизинцах стоп.
 Ассоциированные симптомы: Лейкоцитоз. Потливость головы.

Диагностика

 Диагностика врожденного дискератоза затруднена. Заболевание встречается крайне редко и имеет большое количество клинических проявлений. Диагноз выставляется на основании всех имеющихся симптомов и синдромов, данных лабораторных анализов и гистологического исследования биоптата кожных покровов.
 Общие клинические анализы позволяют установить наличие отдельных синдромов. В ОАК на ранних стадиях возможен лейкоцитоз, нейтропения, повышение СОЭ. Далее развивается панцитопения, апластическая анемия, возможны макроцитоз и повышение концентрации фетального гемоглобина. Стернальная пункция на поздних стадиях выявляет депрессию костного мозга. Гистологическое исследование пораженных участков кожи позволяет обнаружить атрофию эпидермиса, слабовыраженный гиперкератоз, увеличение пигментации базального слоя, в дерме – увеличение количества меланофагов в сосочковом и сетчатом слоях, расширение сосудов микроциркуляторного русла. Возможно нарушение структуры коллагена, гомогенизация и фрагментация его волокон. Специфическая диагностика направлена на выявление дефектов кариотипа. Проводится кариотипирование или флуоресцентная гибридизация, при которых удается установить мутацию гена в участке Xq28, редко – в 3q14.

Дифференциальная диагностика

 Дифференциальная диагностика врожденного дискератоза проводится с пигментной ксеродермой, ангидротической эктодермальной дисплазией, пойкилодермией, буллезным эпидермолизом, анемией Фанкони.

Лечение

 Лечение врожденного дискератоза малоэффективно. Основная цель – борьба с угнетением функции костного мозга. Метод выбора – трансплантация костного мозга от родного брата или сестры, не страдающих данным заболеванием. Даже на фоне пересадки у большей части больных наблюдается реакция «трансплантат против хозяина». При невозможности провести трансплантацию показано использование анаболических гормональных средств (оксиметолон), колониестимулирующих факторов, эритропоэтинов. Лечение злокачественных новообразований у таких больных проводится при помощи протонной терапии. При лейкоплакии используются ретиноиды и Р-каротин.
 Прогноз при врожденном дискератозе неблагоприятный. Почти всегда заболевание имеет летальный исход. К смерти приводят злокачественные новообразования, присоединение вторичной инфекции (в основном – пневмонии), желудочно-кишечные или другие внутренние кровотечения. Чаще всего пациенты умирают от плоскоклеточного рака ротовой полости, гортаноглотки, половых органов, мочеиспускательного канала и ЖКТ, реже – аденокарциномы поджелудочной железы, лимфомы Ходжкина.

Читайте также:  Диффузная глиома код мкб

Источник

Дискератоз – это патологическое явление, во время которого нарушаются процессы ороговения верхнего слоя кожи, что сопровождается десмолизом – растворением межклеточных мостиков, которые соединяют клетки росткового слоя эпидермиса. Структура цитоплазмы становится слегка зернистой.

Онлайн консультация по заболеванию «Дискератоз».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

Нормальное функционирование кожи, когда формируются новые роговые пластинки по мере отмирания старых. Если нарушается такой кругооборот, в клетках начинает вырабатываться роговое вещество и, создавая новые слои на поверхности эпидермиса, старые клетки перестают вовремя отмирать. В результате дискератоза клетки становятся более объемными, круглеют и происходит их отделение от оставшихся клеток эпидермиса. Вместе с этим тонофибриллы (тонкие белковые волокна), которые сохраняют форму клеток плоского эпителия, отходят от десмосом – соединений, что совокупляют клетки друг с другом.

У детей врожденный дискератоз диагностируется не реже, чем у взрослого человека. Аномальное ороговение эпидермы на коже головы и лица вызывает наиболее глубокую психологическую травму, так как заболевание негативно отражается на внешнем облике человека.

Такое заболевание имеет обширную этиологию: факторы ороговения кожи разделяют на внешние и внутренние.

К внешним относятся:

  • тесная обувь, которая сдавливает ногу;
  • лишние килограммы;
  • плоскостопие, различные заболевания суставов;
  • длительное использование препаратов, задачей которых является ускорение процессов обновления клеток;
  • частые воздействия ультрафиолета на кожные покровы;
  • частый контакт с токсическими и химическими веществами;
  • повреждение шейки матки медицинскими инструментами во время проведения аборта или хирургического вмешательства;
  • попадание химических составов на шейку матки;
  • наличие в истории болезни проблем в репродуктивной системе или венерических заболеваний.

Есть также и внутренние факторы, которые влияют на появление патологии в организме.

Среди них выделяют:

  • сахарный диабет;
  • нарушение организмом синтеза кератина;
  • заболевания, которые вызывают течение патологических процессов и изменения в эпидермисе (лишай, себорея, дерматит);
  • разновидности эритродермии;
  • изменения в работе щитовидной железы;
  • грибок;
  • венерические заболевания;
  • неуравновешенное психоэмоциональное состояние, депрессии;
  • раковые болезни;
  • заболевания органов ЖКТ;
  • активная выработка гормонов в пубертатном периоде;
  • старение, которое сопровождается замедлением процессов регенерации кожного покрова;
  • низкий иммунитет;
  • ВИЧ;
  • неправильное лечение эктопии шейки матки.

Клиницисты делят дискератоз на:

  • доброкачественный;
  • злокачественный (плоскоклеточный рак, болезнь Боуэна).

Опираясь на механизм развития, патологию делят на:

  • пролиферационный дискератоз – происходит синтез чрезмерно большого количества кератина;
  • ретенционный – очень медленное отслоение омертвевших эпителиальных клеток.

Классификация дискератоза, основываясь на клинической картине, выделяет:

  • диффузный;
  • фолликулярный;
  • бородавчатый;
  • кератодермию.

Для заболевания характерным является как врожденный, так и приобретенный тип.

Основные симптомы такого патологического процесса:

  • кожный покров стал заметно сухой, наблюдается сильное его шелушение;
  • выделяется меньшее количество пота, чем обычно;
  • образуются участки с ороговевшей кожей;
  • появляются узелки, выступы бугристой формы;
  • возникают кровоточащие язвы, эрозии, которые могут достигать больших размеров;
  • образуются трещины на поврежденном кожном покрове.

Однако симптоматика бывает разной, в зависимости от вида дискератоза.

Фолликулярный дискератоз

Фолликулярный дискератоз

Рассмотрим некоторые из них:

  • Фолликулярный дискератоз – появляются мелкие красноватые папулы на волосяных фолликулах, шершавые на ощупь – провоцирует развитие пиодермии.
  • Наследственные разновидности фолликулярного кератоза (болезнь Дарье – Уайта) – папулы серо-коричневого цвета с поверхностными корками, могут появиться на всем теле снаружи, вплоть до слизистой – провоцируют дискератоз гортани.
  • Врожденный дискератоз, диссеминированный (код по МКБ-10 – L90.8) – совокупление нескольких пораженных волосяных фолликулов в форме кисточки.
  • Лейкоплакия, дискератоз шейки матки – кровянистые выделения в межменструальный период – изредка.
  • Порокератоз Мибелли – конусообразные, упругие, серые узлы.
  • Дискератоз губы – предраковое состояние губы, сухость, огрубение, шелушение, трещины, избыточное ороговение губ.
  • Старческий дискератоз (дискератоз кожи) – появление сухих или жирных бляшек желтоватого цвета на разных частях тела.

Для того чтобы своевременно получить необходимую помощь в борьбе с дискератозом, необходимо при обнаружении его симптомов обратиться к дерматологу.

Читайте также:  Код мкб хронический эндометрит

Для установления точного диагноза врач должен:

  • ознакомиться с историей болезни больного;
  • провести осмотр.

Дополнительно могут быть назначены следующие исследования:

  • тест на пробу Шиллера;
  • цитологическое исследование анализа мазка;
  • выскабливание эпителия из шейки матки;
  • биопсия;
  • исследование на гистологию.

Биопсия кожи

Биопсия кожи

После получения результатов анализов клиницист сможет с уверенностью определиться с диагнозом, и будет назначено максимально эффективное лечение для пациента.

Лечение всегда назначается комплексное, предусматривающее использование лекарств наружно и внутренне, употребление витаминов и прохождение физиопроцедур.

Также могут быть назначены кератолитические кремы и мази для того, чтобы ороговевший слой клеток стал более мягким:

  • Акридерм СК – результат заметен при ладонно-подошвенном точечном кератозе, некоторых разновидностях уплотнения эпителия;
  • Белосалик и Дипросалик – себорейный дерматит, кератозы;
  • Третиноин – противопоказан лицам, страдающим куперозом и беременным;
  • вазелин, глицерин, касторовое масло, а также средства, в составе которых есть молочная кислота (при гиперкератозе головы);
  • гормональные препараты (при тяжелой форме гиперкератоза головы);
  • синтомициновая мазь;
  • защитные кремы от солнечных лучей (актинический гиперкератоз)

Если замечены ортопедические нарушения, то ортопед проводит обязательную их коррекцию. Также подбирается подходящая для стопы обувь.

Дискератоз шейки матки можно вылечить исключительно хирургическим путем. С помощью лазера прижигаются пораженные участки слизистой. Возможно химическое прижигание, однако, оно имеет ряд осложнений. Операция проводится на седьмой день менструального цикла. Фитотерапия при лечении дискератоза шейки матки неуместна, так как может спровоцировать рост раковых клеток.

Заболевание в области губы лечится хирургическим путем, одним из следующих способов:

  • иссечение красной каймы в поперечном направлении;
  • лучевая терапия.

Лучевая терапия

Лучевая терапия

К лечению дискератоза следует отнестись серьезно: нужно знать, что использование специальных средств наружного применения для уменьшения внешних признаков не направлено на полное излечение патологии, а дает лишь внешний результат.

В целях профилактики рекомендуется:

  • регулярно посещать гинеколога женщинам;
  • консультация у генетика для пар, которые планируют беременность;
  • использование кремов, регулярных гигиенических процедур (для людей с наследственной предрасположенностью).

Вовремя выявленное заболевание может быть успешно вылечено без последующего проявления в виде осложнений.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Источник

  • Описание

Краткое описание

Врождённый дискератоз — наследственное заболевание кожи с пойкилодермией, лейкоплакией слизистой оболочки рта, дистрофией ногтей, ладонно – подошвенным гипергидрозом, закупоркой или атрезией слёзно – носовых каналов; возможно сочетание с тромбоцитопенической пурпурой. Чаще наблюдают Х – сцепленную форму.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • L90.8 Другие атрофические изменения кожи

• Дискератоз врождённый Х – сцепленный (*305000, Xq28, ген DKC, À рецессив). Клинически: сетчатая гипер – и гипопигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, дистрофия ногтей, постоянное слезотечение вследствие атрезии слёзных протоков, тромбоцитопения, анемия, панцитопения, атрофия яичек, озлокачествляющаяся лейкоплакия заднего прохода, слизистой оболочки рта и кожи, болезнь Ходжкена, аденокарцинома поджелудочной железы, нарушения иммунитета (инфицирование условно – патогенной микрофлорой, повышение уровней иммуноглобулинов), умственная отсталость, глухота, пренатальное и послеродовое замедление роста, кровотечения из язв слизистой оболочки, цирроз печени, некроз головок бедренных костей, внутричерепные кальцификаты. Лабораторно: повышенная частота хромосомных нарушений, индуцированных радиацией. Синоним: синдром Цинссера–Коула–Энгмена.

• Дискератоз врождённый типа Скоггинса (127550, Â). Клинически: ретикулярная гиперпигментация кожи, отсутствие дерматоглифических узоров на пальцах, ладонный гиперкератоз, дистрофия ногтей, остеопороз, лейкокератоз слизистых оболочек, редкие волосы, аномалии зубного ряда, отсутствие слёзных точек, анемия, иммунодефицит. Лабораторно: меланин в кожных фагоцитах, эндоредупликация хромосом, увеличенная частота хромосомных разрывов.

• Дискератоз врождённый доброкачественный (*127600, Â) — проявляется лейкоплакией на слизистых оболочках ротовой полости и конъюнктивах. Лабораторно: шиповатый слой эпидермиса содержит многочисленные эозинофильные клетки.

• Кератоз фолликулярный (кератоз волосяной). Участки ороговения локализуются в области устьев волосяных фолликулов; заболевание обычно не создаёт для пациента серьёзных неудобств и представляет чисто косметическую проблему. Этиология • Неизвестна • Заболевание часто передаётся по наследству (например, 308800, Xp22.2–p22.13, ген KFSD, À доминантное). Клиническая картина • Множественные мелкие заострённые роговые папулы появляются в основном на боковых частях рук, бёдер и ягодиц • Участки ороговения могут быть на лице (особенно у детей) • Клиническая картина усиливается в холодную погоду и улучшается летом. Лечение • Не является необходимым, обычно неэффективно • Гидрофильный вазелин с водой (в равных соотношениях), кольдкрем, мазь с салициловой кислотой на вазелине (3%) • Гель салициловой кислоты (6%), забуференные лосьоны с молочной кислотой часто оказываются эффективными.

Читайте также:  Старые коды мкб 10

• Порокератоз Мибелли (*175800, Â) — наследственный кератоз с преимущественным поражением эпидермиса в зоне выводных протоков потовых желёз, характеризуется возникновением бляшек с атрофией в центре и роговым периферическим валиком. Синонимы • Гиперкератоз эксцентричный • Гиперэлеидоз • Гиперэлеидоз эксцентричный атрофический • Невус кератоатрофический.

МКБ-10. L90.8 Другие атрофические изменения кожи

Лекарственные средства и Медицинские препараты применяемы для лечения и/или профилактики “Дискератоз врождённый”.

Источник

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Содержание

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Симптомы
  4. Причины
  5. Классификация
  6. Дифференциальная диагностика

Названия

 Название: Болезнь Дарье.

Болезнь Дарье

Описание

 Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.

Дополнительные факты

 Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни. Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания. Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин. Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.

Болезнь Дарье
Болезнь Дарье

Симптомы

 Ассоциированные симптомы: Потливость.

Причины

 Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом). В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз. Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу. Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.

Классификация

 В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:
 • Классический фолликулярный дискератоз. Себорейная форма заболевания, встречающаяся в 90% случаев.
 • Локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз, абортивная форма болезни – линейные очаги дискератоза локализуются исключительно на ограниченных и нестандартных участках кожного покрова.
 • Гипертрофический (гиперкератотический) дискератоз или изолированная форма (бородавчатая дискератома) – первичный элемент – бляшки дискератоза с трещинами и бородавчатыми разрастаниями на поверхности.
 • Везикулезно. Буллезный дискератоз – отличается полиморфизмом сыпи – узелки, везикулы на разных стадиях развития.

Дифференциальная диагностика

 Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.
 Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость. Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов. При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.
 Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный. Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.

Источник