Діти з синдромом дауна допомога

– Причини синдрому Дауна
– Ризик народження дітей з синдромом Дауна
– Симптоми синдрому Дауна у дітей
– Діагностика синдрому Дауна
– Прогноз синдрому Дауна

Синдром Дауна в дитини – це хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21-ій хромосомі, тобто, спостерігається трисомія по хромосомі 21. Фенотипічні ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям та потилиці, монголоїдним розрізом очних щілин, епікантом, шкірною складкою на шиї, укороченням кінцівок, короткополістю, поперечною складкою долоні та ін. Синдром Дауна в дитини може бути виявлений пренатально (за даними УЗД, біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу) або після народження на підставі зовнішніх ознак та генетичного дослідження. Діти з синдромом Дауна потребують корекції супутніх порушень розвитку.

Синдром Дауна у дітей є аутосомним синдромом, при якому каріотип представлено 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21-ої пари. Даний синдром зустрічається в дітей з частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей з синдромом Дауна становить 1 : 1. Вперше цю аномалію описав англійський педіатр Л. Даун у 1866 році, однак хромосомна природа та суть патології була виявлена майже через сторіччя. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям із синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, у зв’язку з чим вони складають особливу категорію в педіатрії.

Причини синдрому Дауна

У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий – 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша – від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до 21-ої пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. Наявність трисомії по 21-ій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.

Поява додаткової хромосоми може бути обумовлена генетичною випадковістю (нерозходженням парних хромосом в овогенезі або сперматогенезі), порушенням клітинного поділу вже після запліднення або спадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів в генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомію, мозаицизм та незбалансовану транслокацію.

Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов’язані з простою трисомією (каріотип 47, XX, 21+ або 47, ХY, 21+). При цьому три копії 21-ої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.

Близько 1 % випадків синдрому Дауна припадає на мозаїчну форму, яка обумовлена порушенням мітозу тільки в одній клітці зародка, що перебуває на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизм трисомія 21-ої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а інша частина клітин має нормальний хромосомний набір.

Транслокаційна форма синдрому Дауна зустрічається приблизно у 4 % пацієнтів. При цьому 21-а хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслокується) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею у знову утворену клітину. Найбільш частими «об’єктами» транс локації служать 14-а і 15-а хромосоми, рідше хромосоми 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може носити випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації і має нормальний фенотип. Якщо носієм транслокації виступає батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3 %, якщо носієм є мати, ризик зростає до 15 %.

Ризик народження дітей з синдромом Дауна

Народження дитини з синдромом Дауна не пов’язане із способом життя, етнічною належністю чи регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим чинником, що підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження такої дитини становить 1 : 1400, то до 35 років ця ймовірність становить вже 1 : 400, до 40 років – 1 : 100, а до 45 – 1 : 35. Насамперед, це пов’язано зі зниженням контролю за процесом поділу клітин та збільшенням ризику нерозходження хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок в цілому більша, то, за статистикою, 80% дітей з синдромом Дауна народжується від матерів у віці до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку такого порушення.

Відомо, що при наявності синдрому Дауна у одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде і в іншого. Але у різнояйцових близнюків, а також в братів та сестер, ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику – наявність в роду осіб із синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носійство транслокації одним з подружжя, близькородинні шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.

Симптоми синдрому Дауна у дітей

Виношування плоду з синдромом Дауна пов’язане з підвищеним ризиком викидня: самовільне переривання вагітності трапляється приблизно у 30% жінок в період з 6 по 8 тиждень. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірно виражену гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче середньої). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей з синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже при першому огляді новонародженого неонатологом. У таких дітей можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.

Близько 80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицьові дизморфії: сплющене обличчя і перенісся, брахіцефалію, коротку широку шию, плоску потилицю, деформацію вушних раковин, а в новонароджених відмічається характерна шкірна складка на шиї. Такі діти відрізняються монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантуса (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом з товстими губами і великим висунутим язиком (макроглосія). М’язовий тонус у дітей з синдромом Дауна зазвичай знижений. При цьому має місце гіпермобільність суглобів, деформація грудної клітки (кулеподібна або вгнута).

Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахідактилія (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилія), поперечна складка на долоні, велика відстань між 1 та 2 пальцями стоп (сандалеродібна щілина) та ін. При огляді дітей з синдромом Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне небо), неправильний прикус, борозенчастий язик.

При транслокаційному різновиді синдрому Дауна зовнішні ознаки проявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизмі визначається часткою трисомних клітин у складі каріотипу.

У дітей з синдромом Дауна частіше зустрічаються ВПС (відкрита артеріальна протока, ДМШП, ДМПП, тетрада Фалло), косоокість, катаракта, глаукома, туговухість, епілепсія, лейкоз, пороки ШКТ (атрезія стравоходу, стеноз і атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), вроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.

Діти з синдромом Дауна часто хворіють? вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають пневмонією, отитом, ГРВІ, аденоїдами, тонзилітом. Слабкий імунітет і вроджені вади є найбільш вірогідною причиною загибелі дітей в перші 5 років життя. У більшості дітей з синдромом Дауна спостерігаються порушення інтелектуального розвитку з розумовою відсталістю легкого або середнього ступеня. Також відстає моторний розвиток та має місце системне недорозвинення мови.

Діти з таким порушенням схильні до ожиріння, запорів, гіпотиреозу, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні, а фертильність жінок помітно знижена. Зріст дорослих людей з синдромом Дауна зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя становить близько 50-60 років.

Діагностика синдрому Дауна

Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропонована система пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознак аномалії та визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЧ, РАРР-А) в крові вагітної. Між 15 і 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЧ та естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність – 56-70%; хибно-позитивні результати – 5%).

Вагітним з групи ризику щодо народження дитини з синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріона, амніоцентезу або кордоцентезу з каріотипуванням плоду та консультацій медичного генетика. При отриманні даних щодо наявності в дитини синдрому Дауна батьками вирішується питання про пролонгацію або переривання вагітності.

Новонароджені з синдромом Дауна в перші дні життя потребують проведення ЕхоКГ, УЗД черевної порожнини для раннього виявлення вроджених вад розвитку внутрішніх органів, огляду дитячого кардіолога, хірурга, офтальмолога та ортопеда-травматолога.

Прогноз синдрому Дауна

Можливості щодо адаптації та соціалізації людей з синдромом Дауна є різними. Вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей та зусиль, докладених батьками та педагогами. У більшості випадків таким дітям вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, які необхідні для повсякденного життя. При цьому відомі випадки успіхів таких дітй в галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі з синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладні професії, створювати сім’ї.

Про профілактику можна говорити лише з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує в будь-яких батьків. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізній вік. Прогнозування народження дитини з синдромом Дауна покликане допомогти генетичному консультуванню сімей за допомогою системи пренатального скринінгу.

Ответы на наши вопросы о том, что делать родителям с особенным ребенком и куда обращаться, читай дальше. 

Согласно статистике, в прошлом году в Украине родилось 372 ребенка с синдромом Дауна. Что делать родителям, у которых появился на свет такой особенный ребенок и где искать поддержки, читай в нашем интервью с Маргаритой Карповой, директором по программам Центра Раннего Развития ВБО «Даун Синдром», логопеда, специального психолога.

• Маргарита, скажите, пожалуйста, что делать родителям в первую очередь, сразу после того, как им в роддоме сообщили новость об особенностях их ребенка?

Если вы уже стали родителями ребенка с СД, и по каким-либо причинам не получили консультацию педиатра и психолога (либо получили некачественную услугу), в первую очередь, необходимо заполнить этот пробел! Наш Центр Раннего Развития (ЦРР) при ВБО «Даун Синдром» дает возможность, не только получить консультации у специалистов, но и каждой обратившейся семье оказывает информационную поддержку в виде буклетов и книг, в которых собрана информация, освещающая медицинский и психологический аспект рождения и развития малыша с СД. Также, после консультации в ЦРР есть возможность получить буклеты по развитию двигательной активности, познавательной деятельности и речевого развития. Немаловажным является факт посещения такой семьи психологом. Такие консультации помогают справиться с трудностями, которые часто испытывает семья, воспитывающая ребенка с особыми образовательными потребностями. К таким трудностям могут относиться:

• сам факт рождения малыша с патологией в развитии;
• сообщение об этом факте родным, близким, друзьям;
• отношение в обществе к таким семьям;
• информационная поддержка;
• этапы раннего развития.

К сожалению, в Украине на данный момент есть только один специализированный Центр раннего Развития для деток с Синдромом Дауна, и порекомендовать какие-либо другие учреждения просто невозможно. Если нет возможности посетить консультацию непосредственно в ЦРР, нужно искать специалистов, которые уже имели в своей практике работу с детками с СД, и обязательно уточнять, что они знают об их возможностях, развитии, сильных и слабых сторонах.

• У каких специалистов нужно  обязательно получить консультацию, начиная с первых месяцев жизни солнечного ребенка?

В первые месяцы жизни малыша необходимо уточнить информацию о состоянии его здоровья: обязательно проверить работу всех внутренних органов, сдать анализы на определение качества работы щитовидной железы, проверить слух, зрение, получить консультацию невролога.

Далее следует заняться двигательным развитием ребенка. Для этого обязательно нужно обратиться за помощью к массажисту и кинезиотерапевту. Эти специалисты помогут привести гипотонусные мышцы крохи в порядок и освоить им первые самостоятельные движения. Данные специалисты просто необходимы ребенку вплоть до того момента, пока он не будет самостоятельно уверенно ходить и выполнять некоторые физические упражнения.

Также с самых первых дней малышу с Синдромом Дауна может понадобиться помощь логопеда. Часто детки не могут самостоятельно глотать или сосать, и процесс кормления затрудняется или становится невозможным. Также бывают различные проблемы с дыханием. Все эти проблемы поможет исправить логопед.

Когда все вышеперечисленные сферы приведены в порядок, можно переходить и к развитию познавательной деятельности ребенка. Здесь на помощь приходят педагоги раннего развития и коррекционные педагоги. Ну, а при появлении первых поведенческих вопросов родителям стоит обратиться к детскому психологу.

Самое главное, что бы все специалисты, которые будут работать с вашим малышом, знали, как эффективно построить свою работу, поддержать и не навредить!

• Каким образом благотворительная организация «Даун Синдром» помогает семьям с такими детками?

Центр Раннего Развития оказывает бесплатную информационную поддержку в виде буклетов и методичек каждой обратившейся семье. Так же, все консультации для семей, воспитывающих ребенка с СД от 0 до 2 лет, являются бесплатными и включают  в себя психологическую поддержку, консультации педагога по раннему развитию, кинезиотерапевта и логопеда. Семьи получают консультативно-информационную поддержку на групповых и индивидуальных консультациях. Для деток старше 2-х лет проводятся групповые и индивидуальные  занятия, для самых старших есть подготовка к школе.

• Кроме Всеукраинской благотворительной организации «Даун Синдром» в Украине есть еще подобные организации?

Организаций, которые основательно занимаются разработкой, апробацией и адаптацией новых методик для развития деток с СД в Украине больше нет. Есть родительские организации, как правило, целью которых является объединение семей с такими детками, или с другими нозологиями, и оказание им посильной эмоциональной поддержки.

Организация ВБО «Даун Синдром» занимается абсолютно всеми вопросами, с которыми могут столкнуться родители такого малыша, начиная от медицинской поддержки, и заканчивая юридическими вопросами, в этом и состоит уникальность организации. На сегодняшний день, очень трудно не знать о нашем благотворительном фонде, так как он является единственным в Украине и имеет достаточно высокий уровень популярности. Тем не менее, почти во всех областных городах или регионах есть родительские организации, которые могут быть полезными инициативным родителям. Такие организации, как правило, имеют опыт работы с нашим фондом, и могут предоставить информацию по садам и школам своего региона, которые готовы сотрудничать с ребенком с Синдромом Дауна.

• Еще несколько лет назад в Украине начали активно поднимать вопрос об инклюзивном обучении таких деток. Например, в 2010 году детских садов, готовых принять в группы детей с синдромом Дауна было всего лишь несколько. Что изменилось на сегодняшний день? Есть ли положительные сдвиги в обществе?

Отвечая на этот вопрос, нужно акцентировать свое внимание не только на отношении к деткам с СД, или с другими особыми образовательными потребностями, но и на готовность образовательной системы принимать и подстраиваться под таких детей, создавать необходимые условия для их воспитания и обучения. К сожалению, на данном этапе, наша образовательная система далеко несовершенна. Она меняется, она пытается подстраиваться, но для некоторых целей этого все же пока недостаточно. Уже сейчас ежегодно открывается, и будет открываться еще больше, инклюзивных групп в детском саду, инклюзивных классов и целых звеньев в школах. Но, система не успевает закрывать все пробелы, и часто оказывается, что набрать и запустить класс получилось, а вот что делать дальше – неизвестно: нет ни программы, ни условий, ни ассистентов педагога и ребенка.  И в такой ситуации, часто получается в прямом смысле «не учение, а мучение».

Отслеживая такие моменты, мы все чаще приходим к выводу, что пока школьная система инклюзивного образования не придет в какой-то упорядоченный вид, не стоит проводить эксперименты на собственном ребенке. Относительно школы, мы пока что рекомендуем  посещать специальные учреждения, в которых работают специально обученные коррекционные педагоги, где есть программа, прописанная под определённые нозологии, где есть профильное обучение, позволяющее деткам, еще со школы выбрать деятельность себе по душе, и заниматься ее развитием как будущей профессии. Инклюзивные классы и звенья пока такой возможности, к сожалению, дать не могут.

Что же касается детского сада, то здесь ситуация обстоит намного лучше. Все дело в том, что детский сад мы рекомендуем посещать исключительно из целей социализации ребенка. А для этого, как нельзя лучше подходит самый обычный массовый детский сад! И даже не нужно придумывать инклюзивных групп. В детском саду для ребенка главное – получить общение в коллективе именно, типично развивающихся сверстников, и брать с них пример во всем, подражать хорошему. Что же касается развития познавательной деятельности и речи – такую помощь лучше получать у узкоспециализированных педагогов, имеющих опыт работы с детками с СД, так как специалисты, работающие, даже в инклюзивных группах таких знаний не имеют.

Карпова Маргарита, директор по программам Центра Раннего Развития ВБО «Даун Синдром», логопед, специальный психолог.

Редактор: Адина Таценко