Доброкачественный миоклонус младенчества синдром феджермана

В настоящее время общепризнано, что доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ) – неэпилептический пароксизмальный феномен, который возникает у здоровых детей на первом году жизни, максимально часто между 4-9-м месяцами, что совпадает по срокам с дебютом синдрома Веста и некоторых других возраст-зависимых форм младенческих эпилепсии (Понятишин А.Е.).

В последнем и наиболее репрезентативном исследовании, представленном R.Caraballo и соавт., дебют всех 102 случаев ДММ приходился на возрастной промежуток 1-12 мес. (в среднем 5,6 мес).

По мнению большинства авторов, доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ) развивается у здоровых детей, не имеющих предшествующих факторов риска поражения ЦНС (Vigevano F. et al.). Однако мы наблюдали одного ребенка с туберозным склерозом и синдромом Веста, развившимся у него на первом году.

При этом практически одновременно с инфантильными спазмами у ребенка отмечали «приступы дрожи» (shuddering attacks) (см. дальнейшее обсуждение) в структуре впоследствии диагностированного нами синдрома ДММ. После введения Сабрила инфантильные спазмы у ребенка достаточно быстро прекратились, однако «дрожательные, ознобоподобные» пароксизмы без иктальной корреляции при многократных, повторных видео-ЭЭГ-исследованиях персистировали некоторое время и постепенно спонтанно исчезли только на втором году жизни.

Сосуществование у ребенка с туберозным склерозом тяжелой формы младенческой эпилепсии и неэпилептических пароксизмов на начальных этапах вызвало у нас определенные трудности диагностики и дифференциации двух состояний. В связи с этим необходимо всегда помнить о возможности присутствия у ребенка с эпилепсией неэпилептических пароксизмальных состояний.

Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ), как и большинство других неврологических расстройств, чаще встречается у мальчиков, в примерном соотношении 1,5:1. Клинические проявления при ДММ могут отмечаться у детей относительно продолжительное время, но они всегда спонтанно прекращаются в течение последующих 2 недель – 8 месяцев после дебюта, т.е. в большинстве случаев на втором году жизни ребенка.

При классическом течении имеют благоприятный прогноз и не требуют какой-либо медикаментозной терапии. Таким образом, феномен самокупирования при доброкачественном миоклонусе младенчества (ДММ) наряду с отсутствием регистрации при повторных ЭЭГ-исследованиях иктально-интериктальной эпилептиформной активности является ключевым диагностическим критерием данного состояния (Vigevano F. et al.).

Ребенок 9 мес. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ, «миоклонический тип»). ЭЭГ бодрствования. Фоновая ритмика соответствует возрастной норме.

В момент диффузных, повторяющихся миоклоний (вздрагиваний рук) регистрируется артефактная активность.

В классическом варианте, описанном еще в оригинальном исследовании C. Lombroso и соавт., неэпилептические пароксизмы при доброкачественном миоклонусе младенчества (ДММ) представляют собой одиночные или повторяющиеся (короткая серия) непроизвольные сокращения мышц шеи, верхних или нижних конечностей, что приводит к резкому кивательному движению головы, иногда с элементами ее ротации, а также к приподниманию и приведению рук и ног различной интенсивности.

Если ребенок находится в вертикальном положении, то может отмечаться легкое приседание, но не падение, что нередко наблюдают при атонически-астатических эпилептических приступах (Мухин К.С. и др.). Очень важно, что утрата сознания, апноэ и другие вегетативные нарушения в момент неэпилептического пароксизма у детей всегда отсутствуют.

В некоторых случаях при флексии мышц шеи, верхних конечностей и плечевого пояса в них может отмечаться легкий и кратковременный тонический компонент, что зачастую визуально имитирует характерный эпилептический инфантильный спазм у детей с синдромом Веста (Dravet С. et al., Maydell В. et al.).

Отмечают также эпизоды по типу «резкого кивка головой» и редукции туловищного мышечного тонуса, что в некотором роде напоминает эпилептические атонические приступы или негативный эпилептический миоклонус. У детей в структуре синдрома ДММ нередко также встречают двигательные пароксизмы по типу «дрожания головы, рук и плечевого пояса» или «ознобоподобные эпизоды» (shuddering attacks) (Caraballo R. et al.). Последние клинические феномены более подробно будут рассмотрены далее.

Отчетливый фокальный компонент при данных пароксизмальных состояниях не выявляют, за исключением случаев, когда у ребенка отмечается тенденция к резкому повороту или наклону головы в одну сторону. Миоклонические пароксизмы при ДММ могут быть одиночными либо представлены в виде кратковременной серии, как правило, продолжительностью не более 3-5 мин, а также встречаться как относительно редко, так и ежедневно и многократно.

В активном периоде, особенно в течение первых недель после дебюта, пароксизмы в ряде случаев имеют тенденцию к значительному учащению, что, безусловно, не только «пугает» родителей, но и «настораживает» специалистов и, в свою очередь, может быть причиной поспешной ошибочной диагностики эпилепсии (Миронов М.Б. и др.).

В связи с этим необходимо согласиться с мнением Е.Д.Белоусовой и соавт. и С.О.Айвазян и соавт., что нередкой причиной ошибочной диагностики эпилепсии, особенно у детей раннего возраста, является «психологическое давление родственников пациента на врача», а также «боязнь самого врача недосмотреть и пропустить эпилепсию у маленького ребенка».

Ребенок 7 мес. Синдром Веста. Межприступный ЭЭГ-паттерн – гипсаритмия.

Пароксизмы в структуре доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ) у детей чаще возникают в бодрствовании, значительно реже в дремотном состоянии, не встречаются в глубоких стадиях сна и не имеют тенденции к учащению после просыпания. Последний факт может быть полезен при дифференциации с инфантильными спазмами при синдроме Веста.

Неэпилептический миоклонус может развиваться у ребенка как в вертикальном, так и, несколько реже, в горизонтальном положении и имеет склонность к учащению при беспокойстве младенца, при отрицательных или положительных эмоциях, например при виде еды, родителей, в процессе игры или при плаче.

R. Caraballo и соавт., продолжив многолетние собственные клинико-нейрофизиологические исследования у большой группы детей (102 ребенка) и обобщив литературные данные, выделили целый спектр разнообразных моторных феноменов в структуре синдрома ДММ, которые могут отмечаться у одного и того же ребенка в различных комбинациях и сочетаниях.

Принципиально все двигательные пароксизмы, встречающиеся у детей с неэпилептическим доброкачественным миоклонусом младенчества (ДММ), разделены авторами на четыре группы:

1) «миоклонический тип» (серийные миоклонии конечностей и мышц туловища);

2) «неэпилептические спазмы или кратковременные тонические мышечные сокращения» (имитирующие инфантильные спазмы или тонические судороги);

3) «приступы атонии или негативного неэпилептического миоклонуса» (в первую очередь резкие кивательные движения головы, иногда с редукцией мышц верхнего плечевого пояса, но без падений);

4) «дрожательный тип», «ознобоподобные пароксизмы» (shuddering attacks), а также различные комбинации среди вышеперечисленных пароксизмов.

Авторы показали, что все эти феномены имеют различные миографические характеристики. Однако, несмотря на внешнюю схожесть с эпилептическими приступами, пароксизмы при ДММ не имеют иктального ЭЭГ-соответствия, что их во многом и отличает.

– Читать “ЭЭГ при доброкачественном миоклонусе младенчества”

Оглавление темы “Гиперэкплексия. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ)”:

1. Неонатальная гиперэкплексия – большая форма
2. ЭЭГ при неонатальной гиперэкплексии (ГЭ) – большой форме
3. Дифференциальный диагноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
4. Лечение неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
5. Прогноз неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
6. Клинический пример неонатальной гиперэкплексии (ГЭ)
7. Малая форма гиперэкплексии (ГЭ) – диагностика, лечение
8. Доброкачественный миоклонус младенчества (синдром Феджермана)
9. Частота и причины доброкачественного миоклонуса младенчества
10. Клиника и течение доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ)