Доклад о синдроме кошачьего крика
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Общие сведения
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже – полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Синдром кошачьего крика
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.
Лечение синдрома «кошачьего крика»
Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Источник
Îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà “êîøà÷üåãî êðèêà” êàê õðîìîñîìíîãî íàðóøåíèÿ. Àíàëèç ïðè÷èí è ñèìïòîìîâ ñèíäðîìà. Èçó÷åíèå îñîáåííîñòåé äèàãíîñòèêè íàðóøåíèé. Àíàëèç ìåòîäîâ è ïðèåìîâ ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà “êîøà÷üåãî êðèêà”, åãî ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ñîäåðæàíèå
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ïðè÷èíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñèìïòîìû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ëå÷åíèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»
– õðîìîñîìíîå íàðóøåíèå, îáóñëîâëåííîå äåëåöèåé (îòñóòñòâèåì) ôðàãìåíòà êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû. Ïëà÷ íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ïî çâóêó íàïîìèíàåò êîøà÷üå ìÿóêàíüå, ÷òî è ïîñëóæèëî íàçâàíèþ ïàòîëîãèè. Êðîìå ýòîãî, ó äåòåé èìååò ìåñòî ìèêðîöåôàëèÿ, ëóíîîáðàçíîå ëèöî, êîñîãëàçèå, àíîìàëèè ïðèêóñà, ðàçëè÷íûå âðîæäåííûå ïîðîêè, ãðóáîå èíòåëëåêòóàëüíîå íåäîðàçâèòèå è ò. ä. Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» äèàãíîñòèðóåòñÿ íà îñíîâàíèè ñîâîêóïíîñòè õàðàêòåðíûõ ïðèçíàêîâ è öèòîãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ. Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» íå ñóùåñòâóåò; äåòè ìîãóò íóæäàòüñÿ â õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè òÿæåëûõ âðîæäåííûõ àíîìàëèé.
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» (ñèíäðîì Ëåæåíà) – ÷àñòè÷íàÿ ìîíîñîìèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ íàðóøåíèåì ñòðóêòóðû êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû (ïîòåðåé îò 1/3 äî 1/2 åãî äëèíû, ðåæå – ïîëíîé óòðàòîé êîðîòêîãî ïëå÷à). Ñèíäðîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòíîñèòñÿ ê ÷èñëó ðåäêèõ õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé ñ ïîïóëÿöèîííîé ÷àñòîòîé 1:45-50 òûñ. Ñðåäè íîâîðîæäåííûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòìå÷àåòñÿ ïðåîáëàäàíèå äåâî÷åê íàä ìàëü÷èêàìè â ñîîòíîøåíèè 4:3. Çàáîëåâàíèå áûëî îïèñàíî â 1963 ã. ôðàíöóçñêèì ãåíåòèêîì è ïåäèàòðîì Æ. Ëåæåíîì è ïî àâòîðó ïîëó÷èëî íàçâàíèå «ñèíäðîì Ëåæåíà». Îäíàêî â ëèòåðàòóðå çà äàííîé ïàòîëîãèåé çàêðåïèëîñü îáðàçíîå íàçâàíèå, ñâÿçàííîå ñî ñïåöèôè÷åñêèì ïðèçíàêîì – ïëà÷åì íîâîðîæäåííûõ, íàïîìèíàþùèì êîøà÷èé êðèê.
Ïðè÷èíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ðàçâèòèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ñâÿçàíî ñ ïîòåðåé ôðàãìåíòà 5-îé õðîìîñîìû, à, ñëåäîâàòåëüíî, ãåíåòè÷åñêîé èíôîðìàöèè, õðàíÿùåéñÿ íà ýòîì ó÷àñòêå.  85-90% ñëó÷àåâ äåëåöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à îáðàçóåòñÿ â ðåçóëüòàòå ñëó÷àéíîé ìóòàöèè, â 10-15% íàñëåäóåòñÿ îò ðîäèòåëåé, ÿâëÿþùèõñÿ íîñèòåëÿìè ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè.
Íàèáîëåå ÷àñòûìè öèòîãåíåòè÷åñêèìè âàðèàíòàìè õðîìîñîìíîé àáåððàöèè ñëóæàò óòðàòà îäíîé òðåòè èëè ïîëîâèíû äëèíû êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû. Ïîòåðÿ ìåíüøåãî ó÷àñòêà èëè âñåãî ïëå÷à âñòðå÷àåòñÿ èñêëþ÷èòåëüíî ðåäêî. Ïðè ýòîì äëÿ ñòåïåíè âûðàæåííîñòè êëèíè÷åñêîé êàðòèíû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» âàæåí íå ðàçìåð óòåðÿííîãî ôðàãìåíòà, à îòñóòñòâèå êîíêðåòíîãî ó÷àñòêà õðîìîñîìû. Òàê, ïðè ïîòåðå íåáîëüøîãî ó÷àñòêà õðîìîñîìû â îáëàñòè 5p15.2 ðàçâèâàþòñÿ âñå êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè ñèíäðîìà, êðîìå êîøà÷üåãî êðèêà; êðèòè÷åñêèì äëÿ âîçíèêíîâåíèÿ õàðàêòåðíîãî êðèêà ÿâëÿåòñÿ âûïàäåíèå ó÷àñòêà õðîìîñîìû â îáëàñòè 5p15.3.
Íàðÿäó ñ ïðîñòîé äåëåöèåé, ìîãóò âñòðå÷àòüñÿ äðóãèå öèòîãåíåòè÷åñêèå âàðèàöèè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»: ìîçàèöèçì, êîëüöåâàÿ 5-ÿ õðîìîñîìà ñ äåëåöèåé ó÷àñòêà êîðîòêîãî ïëå÷à, ðåöèïðîêíàÿ òðàíñëîêàöèÿ êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìû íà äðóãóþ õðîìîñîìó.
Íåïîñðåäñòâåííîé ïðè÷èíîé ìóòàöèè ìîãóò âûñòóïàòü ðàçëè÷íûå ïîâðåæäàþùèå ôàêòîðû, âîçäåéñòâóþùèå íà ïîëîâûå êëåòêè ðîäèòåëåé ëèáî íà çèãîòó (àëêîãîëü, êóðåíèå, íàðêîòè÷åñêèå âåùåñòâà, èîíèçèðóþùàÿ ðàäèàöèÿ, ëåêàðñòâåííûå ïðåïàðàòû, õèìèêàòû è ïð.). Âåðîÿòíîñòü ïîÿâëåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» âûøå â ñåìüÿõ, ãäå óæå ðîæäàëèñü äåòè ñ ïîäîáíûì çàáîëåâàíèåì.
Ñèìïòîìû ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Íîâîðîæäåííûå ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà», êàê ïðàâèëî, ðîæäàþòñÿ äîíîøåííûìè, íî ñ íåáîëüøîé ïðåíàòàëüíîé ãèïîòðîôèåé (ñðåäíÿÿ ìàññà ïðè ðîæäåíèè îêîëî 2500 ã). Áåðåìåííîñòü ó ìàòåðè ìîæåò ïðîòåêàòü àáñîëþòíî íîðìàëüíî èëè ñîïðîâîæäàòüñÿ óãðîçîé ñàìîïðîèçâîëüíîãî ïðåðûâàíèÿ íå ÷àùå, ÷åì â ïîïóëÿöèè. Íàèáîëåå ïàòîãíîìîíè÷íûì ðàííèì ïðèçíàêîì ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ ïëà÷ ðåáåíêà, êîòîðûé íàïîìèíàåò ìÿóêàíüå êîøêè. Âûñîêîå è ïðîíçèòåëüíîå çâó÷àíèå äåòñêîãî êðèêà îáóñëîâëåíî àíàòîìè÷åñêèìè îñîáåííîñòÿìè ñòðîåíèÿ ãîðòàíè ïðè äàííîì ñèíäðîìå – óçîñòüþ åå ïðîñâåòà, íåáîëüøèì íàäãîðòàííèêîì, íåîáû÷íîé ñêëàä÷àòîñòüþ ñëèçèñòîé îáîëî÷êè, ìÿãêîé êîíñèñòåíöèåé õðÿùåé. Íåêîòîðûå àâòîðû ñ÷èòàþò, ÷òî ñïåöèôè÷åñêèé êðèê èìååò öåíòðàëüíîå ïðîèñõîæäåíèå è íå ñâÿçàí ñ íåäîðàçâèòèåì ãîðòàíè. Ïðèìåðíî ó òðåòè äåòåé «êîøà÷èé êðèê» èñ÷åçàåò ê 2-ì ãîäàì, ó îñòàëüíûõ îñòàåòñÿ íà âñþ æèçíü.
Ôåíîòèï äåòåé ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îòëè÷àåòñÿ ïðåîáëàäàíèåì ëèöåâîé ÷àñòè ÷åðåïà íàä ìîçãîâîé, ëóíîîáðàçíûì ëèöîì, ãèïåðòåëîðèçìîì, àíòèìîíãîëîèäíûì ðàçðåçîì ãëàç, ýïèêàíòîì, äåôîðìàöèåé óøíûõ ðàêîâèí, ïëîñêîé ñïèíêîé íîñà, êîðîòêîé øååé ñ êðûëîâèäíûìè ñêëàäêàìè. Ïðè îáñëåäîâàíèè ó äåòåé âûÿâëÿåòñÿ ìèêðîöåôàëèÿ, ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ, ñíèæåíèå ðåôëåêñîâ, íàðóøåíèå ñîñàíèÿ è ãëîòàíèÿ.  íåîíàòàëüíîì ïåðèîäå ìîæåò ðàçâèâàòüñÿ èíñïèðàòîðíûé ñòðèäîð è öèàíîç.
Äðóãèå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîãóò çíà÷èòåëüíî âàðüèðîâàòüñÿ ïî ñâîåìó ñî÷åòàíèþ ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ. Ñî ñòîðîíû çðèòåëüíîé ñèñòåìû íåðåäêî îáíàðóæèâàåòñÿ âðîæäåííàÿ êàòàðàêòà, áëèçîðóêîñòü, êîñîãëàçèå, àòðîôèÿ çðèòåëüíîãî íåðâà. Èçìåíåíèÿ ñî ñòîðîíû êîñòíî-ìûøå÷íîé ñèñòåìû ïðîÿâëÿþòñÿ ñèíäàêòèëèåé ñòîï, âðîæäåííûì âûâèõîì áåäðà, êîñîëàïîñòüþ, ïëîñêîñòîïèåì, êëèíîäàêòèëèåé V ïàëüöà êèñòè, ñêîëèîçîì, äèàñòàçîì ïðÿìûõ ìûøö æèâîòà, ïàõîâûìè è ïóïî÷íûìè ãðûæàìè. ×àñòûìè ñïóòíèêàìè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ÿâëÿþòñÿ íàðóøåíèÿ ïðèêóñà, «ãîòè÷åñêîå» í¸áî, ìèêðîãåíèÿ, ðàñùåëèíû í¸áà è âåðõíåé ãóáû, ðàñùåïëåíèå ÿçû÷êà. ñèíäðîì êîøà÷èé êðèê õðîìîñîìíûé
Ó ìíîãèõ ïàöèåíòîâ íàáëþäàþòñÿ âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà (ÄÌÆÏ, ÄÌÏÏ, îòêðûòûé àðòåðèàëüíûé ïîòîê, òåòðàäà Ôàëëî), ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïî÷åê (ãèäðîíåôðîç, ïîäêîâîîáðàçíàÿ ïî÷êà), êðèïòîðõèçì, ãèïîñïàäèÿ. Ðåæå îòìå÷àåòñÿ ìåãàêîëîí, çàïîðû, êèøå÷íàÿ íåïðîõîäèìîñòü. Äåðìàòîãëèôè÷åñêèìè ïðèçíàêàìè ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîãóò ñëóæèòü îäíà ëàäîííàÿ ñêëàäêà, ïîïåðå÷íûå ñêëàäêè ñãèáàíèÿ è äð.
Ïîâåäåíèå äåòåé õàðàêòåðèçóåòñÿ ãèïåðàêòèâíîñòüþ, îäíîîáðàçíûìè äâèæåíèÿìè, ñêëîííîñòüþ ê àãðåññèè è èñòåðèêàì. Äåòÿì ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ñâîéñòâåííà ãëóáîêàÿ óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü â ñòåïåíè èìáåöèëüíîñòè è èäèîòèè, ãðóáîå ñèñòåìíîå íåäîðàçâèòèå ðå÷è, âûðàæåííîå îòñòàâàíèå â ìîòîðíîì è ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè.
Ïîëîâàÿ è ðåïðîäóêòèâíàÿ ôóíêöèè ó ëèö ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» îáû÷íî íå ñòðàäàþò. Èíîãäà ó æåíùèí âûÿâëÿåòñÿ äâóðîãàÿ ìàòêà, ó ìóæ÷èí – óìåíüøåíèå ðàçìåðîâ òåñòèêóë, îäíàêî ñïåðìàòîãåíåç ñóùåñòâåííî íå íàðóøåí, êàê, íàïðèìåð, ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà.
Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» çíà÷èòåëüíî óêîðî÷åíà; áîëüøàÿ ÷àñòü äåòåé ïîãèáàåò â ïåðâûé ãîä æèçíè èç-çà ñîïóòñòâóþùèõ ïîðîêîâ è èõ îñëîæíåíèé (÷àùå îò ñåðäå÷íîé è ïî÷å÷íîé íåäîñòàòî÷íîñòè). Ëèøü îêîëî 10% äîæèâàþò äî ïîäðîñòêîâîãî âîçðàñòà, õîòÿ èìåþòñÿ îòäåëüíûå ñîîáùåíèÿ î áîëüíûõ, äîñòèãøèõ 50 ëåò.
Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Åñëè â ñåìüå óæå èìåëèñü ñëó÷àè õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèé, åùå íà ýòàïå ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè áóäóùèì ðîäèòåëÿì ðåêîìåíäóåòñÿ ïîñåòèòü ãåíåòèêà è ïðîéòè ãåíåòè÷åñêîå òåñòèðîâàíèå.  ïðîöåññå áåðåìåííîñòè íàëè÷èå ó ïëîäà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» ìîæåò áûòü çàïîäîçðåíî íà îñíîâàíèè ðåçóëüòàòîâ óëüòðàçâóêîâîãî ïðåíàòàëüíîãî ñêðèíèíãà.  ýòîì ñëó÷àå äëÿ îêîí÷àòåëüíîãî ïîäòâåðæäåíèÿ õðîìîñîìíîé àíîìàëèè ðåêîìåíäóåòñÿ ïðîâåäåíèå èíâàçèâíîé ïðåíàòàëüíîé äèàãíîñòèêè (àìíèîöåíòåçà, áèîïñèè âîðñèí õîðèîíà èëè êîðäîöåíòåçà) è íåïîñðåäñòâåííîãî àíàëèçà ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ïëîäà.
Ïîñëå ðîæäåíèÿ ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» óñòàíàâëèâàåòñÿ íåîíàòîëîãîì íà îñíîâàíèè òèïè÷íûõ äèàãíîñòè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ (õàðàêòåðíîãî ïëà÷à, ôåíîòèïè÷åñêèõ ÷åðò, ìíîæåñòâåííûõ ñòèãì äèçýìáðèîãåíåçà). Äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ïðîâîäèòñÿ öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå.
Ó÷èòûâàÿ íàëè÷èå ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» ìíîæåñòâåííûõ àíîìàëèé ðàçâèòèÿ, íåîáõîäèìî, ÷òîáû â ïåðâûå äíè æèçíè íîâîðîæäåííûå áûëè îñìîòðåíû äåòñêèì êàðäèîëîãîì, äåòñêèì îôòàëüìîëîãîì, äåòñêèì óðîëîãîì, äåòñêèì îðòîïåäîì è äðóãèìè ñïåöèàëèñòàìè.
Ëå÷åíèå ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Ñïåöèôè÷åñêîãî ëå÷åíèÿ äàííîãî õðîìîñîìíîãî çàáîëåâàíèÿ â íàñòîÿùåå âðåìÿ íå ñóùåñòâóåò. Äëÿ ñòèìóëÿöèè ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ ïîä íàáëþäåíèåì äåòñêîãî íåâðîëîãà ïðîâîäÿòñÿ êóðñû ìåäèêàìåíòîçíîé òåðàïèè, ìàññàæà, ôèçèîòåðàïèè, ËÔÊ. Äåòè ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà» íóæäàþòñÿ â ïîìîùè ïñèõîëîãîâ, äåôåêòîëîãîâ, ëîãîïåäîâ.
Âðîæäåííûå ïîðîêè ñåðäöà ïðè ñèíäðîìå «êîøà÷üåãî êðèêà» ÷àñòî òðåáóþò õèðóðãè÷åñêîé êîððåêöèè, ïîýòîìó äåòÿì íåîáõîäèìà êîíñóëüòàöèÿ êàðäèîõèðóðãà, ïðîâåäåíèå ÝõîÊà è äðóãèõ íåîáõîäèìûõ èññëåäîâàíèé. Äåòè ñ ïàòîëîãèåé ìî÷åâûäåëèòåëüíîé ñèñòåìû äîëæíû íàõîäèòüñÿ ïîä íàáëþäåíèåì äåòñêîãî íåôðîëîãà è ïåðèîäè÷åñêè ïðîõîäèòü êîìïëåêñ íåîáõîäèìûõ îáñëåäîâàíèé (ÓÇÈ ïî÷åê, îáùèé àíàëèç ìî÷è, áèîõèìè÷åñêîå èññëåäîâàíèå êðîâè è ìî÷è è äð.).
Ïðîãíîç è ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà»
Íà ïðîäîëæèòåëüíîñòü è êà÷åñòâî æèçíè áîëüíûõ âëèÿåò òÿæåñòü ñàìîãî ñèíäðîìà è ñîïóòñòâóþùèõ âðîæäåííûõ ïîðîêîâ, óðîâåíü îêàçàíèÿ ìåäèöèíñêîé è ïñèõîëîãî-ïåäàãîãè÷åñêîé ïîìîùè.  öåëîì äîëãîâðåìåííûé ïðîãíîç íåáëàãîïðèÿòíûé. Ïðè ñïåöèàëüíîì îáó÷åíèè äåòè èìåþò ñëîâàðíûé çàïàñ, äîñòàòî÷íûé äëÿ áûòîâîãî îáùåíèÿ, îäíàêî ïî óðîâíþ ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ îáû÷íî íå ïîäíèìàþòñÿ âûøå äîøêîëüíèêîâ.
Ïðîôèëàêòèêà ñèíäðîìà «êîøà÷üåãî êðèêà» çàêëþ÷àåòñÿ â òùàòåëüíîé ïîäãîòîâêå ê áåðåìåííîñòè è èñêëþ÷åíèè âîçìîæíûõ íåáëàãîïðèÿòíûõ âîçäåéñòâèé íà îðãàíèçì ðîäèòåëåé åùå çàäîëãî äî çà÷àòèÿ. Ïðè ðîæäåíèè â ñåìüå ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì «êîøà÷üåãî êðèêà», ðîäèòåëè â îáÿçàòåëüíîì ïîðÿäêå äîëæíû ïðîéòè öèòîãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå äëÿ èñêëþ÷åíèÿ íîñèòåëüñòâà ðåöèïðîêíîé ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè.
Ñïèñîê ëèòåðàòóðû
1. Áî÷êîâà Í.Ï. Ìåäèöèíñêàÿ ãåíåòèêà. Ì.: èçä. «Ìàñòåðñòâî», 2002ã.
2. Èâàíîâ Â.È. è äð. Ãåíåòèêà. Ó÷åáí. äëÿ âóçîâ.- Ì.: «Àêàäåìêíèãà», 2006ã.
3. Øåâ÷åíêî Â.À., Òîïîðíèíà Í.À. è äð. Ãåíåòèêà ÷åëîâåêà: ó÷åáí. äëÿ ñòóä. âûñø. ó÷åá. çàâåä.-Ì.: «ÂËÀÄÎÑ», 2002ã
4. Èíãå-Âå÷òîìîâ Ñ.Ò. Ãåíåòèêà ñ îñíîâàìè ñåëåêöèè.-Ì.: Âûñøàÿ øêîëà, 1989ã
5. Èíòåðíåò ðåñóðñû:
https://vmede.org/
https://bmedicine.ru/
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник