Если поставят синдром дауна что делать

Если поставят синдром дауна что делать thumbnail

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

  • маленькая округлая головка;
  • раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
  • рост низкий, укороченные пальцы;
  • кожа отечная, волосы истончены;
  • половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

  • Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
  • Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
  • Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
  • Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
  • По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
  • Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

  • Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
  • Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
  • Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
  • Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
  • Близкородственный брак;
  • Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

  • Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
  • Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

  • В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
  • Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Читайте также:  Что значит синдром ранней реполяризации желудочков у ребенка

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

  • До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
  • До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
  • До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Я провела много времени, размышляя о том, что именно мне необходимо было услышать после того, как нам сообщили о диагнозе плода. В то время я не была знакома ни с кем, у кого был бы ребенок с синдромом Дауна. Никто из моих близких не понимал, через что мне приходится пройти, и не мог меня поддержать. Моя семья и мои друзья очень старались, но на самом деле они не знали, каково это – воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Я понимала, что мне нужны слова поддержки от кого-то, кто не понаслышке об этом знает, поэтому я обратилась к единственному источнику, о котором могла подумать, – к Интернету. Я читала блоги, но многие родители узнали о диагнозе ребенка только после родов.

Фото: themighty.com

Я хочу дать несколько советов тем, кто только что узнал о диагнозе – кто узнал о нем во время беременности. Тем, кому еще долгие недели или месяцы придется жить с этой информацией и мучиться вопросами о том, каким будет их ребенок, когда он родится.

1. Горевать – это нормально

Оглядываясь на тот период, я думаю, что глупо было так долго горевать, но это было важной частью моего исцеления. Я открыто признаю – да, я была расстроена, когда узнала о диагнозе. Я сердилась. Я чувствовала себя сломленной. Я не понимала, почему это выпало мне. Я была молода; я думала, что дети с синдромом Дауна рождаются только у более старших женщин. Я много плакала, а когда я не плакала, то злилась. Я всем говорила, что со мной все в порядке, но на самом деле это было не так. Сказать по правде, со мной все не было в порядке еще несколько месяцев после рождения моей дочери Ханны. У меня ушло много времени на то, чтобы принять ее диагноз, и позже я узнала, что это нормально. Осознание того, что и у других мам были такие же эмоции и мысли, что у меня, успокоило меня. Со временем я научилась приветствовать диагноз Ханны, но всё же на это ушло время. И у вас на это может уйти время. Это нормально. Знайте, что вы не одни на этом пути.

2. Ваш ребенок в первую очередь и главным образом будет просто ребенком

Думаю, именно мой гинеколог сказала мне, что, хотя у Ханны и синдром Дауна, она все-таки будет просто ребенком, которому после рождения будет нужно все то же самое, что и всем остальным детям. Помню, я подумала, что она ошибается. Я полагала, вся наша жизнь будет вертеться вокруг синдрома Дауна. Я полагала, что единственное, о чем я буду думать каждый раз, глядя на свою дочь, – это ее диагноз. Но в то мгновение, когда она родилась, я совершенно точно поняла, что имела в виду мой врач. Да, мне пришлось поволноваться за здоровье дочки после ее рождения, но я не думала, что это потому, что у нее синдром Дауна, я просто понимала, что мой ребенок болен и нуждается в медицинской помощи. Когда Ханна родилась, я сразу на полную катушку переключилась в режим мамы, так же, как с обычным сыном шесть лет тому назад. Поверьте мне, когда я говорю вам, что вы будете заботиться о своем ребенке точно так же, как о любом другом ребенке. Вы будете в первую очередь видеть в нем дитя.

Читайте также:  Песня из аниме призрак в доспехах синдром одиночки

3. Вы достаточно сильны, чтобы это пережить

Одна из вещей, которые я повторяла себе снова и снова, – что у меня недостаточно сил, чтобы воспитывать ребенка с синдромом Дауна и врожденным пороком сердца. Я поспорила бы на все свои сбережения, что не справлюсь, когда мой ребенок будет в палате интенсивного ухода или подвергнется операции на открытом сердце; я просто не такой человек. Я всегда восхищалась мамами, которые выдержали пребывание их детей в палате интенсивной терапии. Я всегда говорила, что сама бы так не смогла, но вот она я – все еще жива после 15 месяцев этого испытания. Я выжила и преуспела (по большей части), справляясь с вещами, с которыми могли справиться, по моему мнению, только супермамы; сможете и вы. Вы это переживете, потому что любите своего ребенка. Я никогда не скажу, что мне не было сложно, на самом деле было тяжело. И на этом пути меня ждало много-много слез, но каждый раз, столкнувшись с испытанием, мы выходим из него более сильными и более мудрыми. Хотела бы я тогда знать то, что знаю сейчас. Я многому научилась за времена этих испытаний; они важны, и вы научитесь справляться с ними и даже, надеюсь, с успехом.

4. Вы – самый главный защитник прав вашего ребенка

Вы будете допускать ошибки, все ошибаются, вы будете учиться на своем опыте, но вам нужно верить в то, что вы знаете, что является лучшим для вашего ребенка, с самого начала. Я никогда бы не поверила, что стану спорить с врачами в палате интенсивной терапии через неделю после того, как туда попала Ханна. Я очень уважаю медработников, и в конце концов я «всего лишь мама», но я быстро научилась тому, что, если я не буду отстаивать права Ханны, никто не будет. Очень важно проявлять уважение, но если вы не согласны с каким-нибудь анализом, который вам назначают, задайте вопросы. Если вы не уверены, что ваш ребенок готов к выписке, спросите, действительно ли ваш ребенок соответствует необходимым критериям для выписки. Вы сами лучше всех знаете своего ребенка, в этом не сомневайтесь.

5. Постарайтесь наслаждаться временем, оставшимся до рождения ребенка

По натуре я исследователь. Мне нравится этим заниматься, и (в основном) это помогает мне расслабиться. Поэтому я много занималась исследованиями, когда мы узнали о диагнозе Ханны. Я бы сказала, я слишком много занималась исследованиями. Вы будете понимать, что нужно делать, когда родится ребенок. Я думаю, крайне важно иметь общее представление о том, чего следует ожидать, например, о гипотонусе мышц, о сложностях, которые могут возникнуть при кормлении, о желтушке, о том, войдет ли ваш ребенок в те почти 50% детей с синдромом Дауна, что рождаются с врожденным пороком сердца. Однако, помимо таких общих вещей, необязательно проводить часы за поглощением информации о диагнозе. Вместо этого постарайтесь наслаждаться тем временем, что остается у вас до рождения ребенка. Каждый ребенок индивидуален и отличается от других, и каждый ребенок с синдромом Дауна также отличается от других. Не тратьте время на волнения о том, что вы не в силах изменить и что является всего лишь вероятностью.

Аманда Иэри

Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com

Источник

Сегодня 21-й день 3-го месяца года, именно поэтому сегодня весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна — заболевания, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. По мере развития медицины открываются все новые загадки этого заболевания. Но что важнее, меняется отношение к людям с синдромом Дауна.

MedAboutMe выяснял, что нового узнала наука об этом заболевании за последние годы.

Откуда берется трисомия?

Откуда берется трисомия?

Синдром Дауна развивается на фоне трисомии 21-й хромосомы. То есть, у больного человека не 23 пары хромосом (всего 46), а 22 пары и 3 штуки 21-х (всего 47). Откуда берется лишняя хромосома? Существует три основных механизма ее появления:

  • Чаще всего (90% случаев) еще на этапе образования гамет (половых клеток) на стадии мейоза (деления клетки) 21-я хромосома не расходится со своей парой. Чаще это случается при образовании женских половых клеток (яйцеклеток). При оплодотворении 24 хромосомы одной половой клетки сливаются с 23 хромосомами другой, что и дает в результате 47 хромосом и синдром Дауна.
  • В 4% случаев происходит транслокация, получившая название робертсоновской: длинное плечо 21-й хромосомы прикрепляется к плечу другой, чаще 14-й хромосомы — вместо двух нормальных получается одна дефектная. В этом случае общее количество хромосом после зачатия, напротив, на одну меньше нормы: 45. У такого человека не обязательно рождается ребенок с синдромом Дауна, однако вероятность этого существенно повышена.
  • Еще в 1-5% случаев наблюдается мозаицизм. В этом случае нарушение развивается на ранних стадиях развития зародыша: из-за нерасхождения хромосом в клетке зародыша удвоение 21-й хромосомы наблюдается не во всех, а в некоторых тканях или органах. «Мозаичный синдрома Дауна» считается самым легким, люди с этой разновидностью болезни могут быть успешно социализированы и вести самостоятельную жизнь.

Возможны и другие, намного более редкие варианты хромосомных нарушений, например, частичное удвоение 21-й хромосомы, то есть из-за хромосомной перестройки удваиваются не вся хромосома полностью, а только отдельные ее участки.

Диагностика синдрома Дауна до рождения ребенка

Диагностика синдрома Дауна до рождения ребенка

Лишнюю хромосому теоретически можно выявить уже на ранних стадиях развития плода. Для этого на 15-20-й неделе беременности женщина проходит «тройной тест» — анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол. По результатам этого теста, а также в ходе УЗИ воротниковой зоны плода (проводится до 14-й недели) врачи смотрят, есть ли в принципе повышенная вероятность синдрома Дауна и ряда других аномалий развития плода. Сами по себе результаты теста — повод не для диагноза, а для проведения дополнительного обследования:

Читайте также:  Алферова ребенок с синдромом дауна

  • Биопсия хориона: проводится на 10-14-й неделе. В полость матки вводят иглу через брюшную стенку и берут образец хориона — зародышевой оболочки вокруг эмбриона. Геном этой оболочки частично совпадает с геномом ребенка. Точность анализа — 99%.
  • Биопсия плаценты (плацентоцентез): проводится на 14-16-й неделе, если не успели взять биопсию хориона.
  • Пункция окололодных вод (амниоцентез): проводится на 16-19-й неделе. Точность результатов — 99,4%.
  • Пункция пуповины (кордоцентез): проводится на 19-21-й неделе беременности. Это самый надежный метод диагностики, так в этом случае речь идет о крови самого ребенка.

Все перечисленные 4 методики — инвазивные, при их проведении повышается риск выкидыша. При этом при плацентоцентезе, биопсии хориона и амниоцентезе существует небольшая вероятность получения и ложноположительных, и ложноотрицательных результатов — по крайней мере, она выше, чем при кордоцентезе. Поэтому нередко беременные женщины не соглашаются на проведение более точной диагностики, предпочитая не рисковать здоровьем малыша.

Важный момент: на 100% быть уверенным, что у ребенка будет синдром Дауна — невозможно. Проблема в том, что клетки для анализа должны быть на четко определенной стадии митоза. Эти полученные в результате биопсии клетки выращивают в лаборатории, где их заставляют делиться, чтобы дойти до этой стадии. Но в ходе этого процесса они тоже могут мутировать. Клетки из пуповинной крови растут быстрее всего, поэтому риски мутаций минимальны.

Новый тест: анализ бесклеточной ДНК в крови матери

В начале 2000-х появились сообщения о новом неинвазивном и при этом достаточно надежном тесте, позволяющем выявлять синдром Дауна, начиная с 11-12-й недели беременности. В это время ДНК плода можно уже найти в крови матери. Не надо делать опасные проколы — достаточно взять кровь беременной женщины на анализ. Сегодня это самый точный неинвазивный тест из существующих. Кроме синдрома Дауна, он позволяет выявить повышенный риск наличия трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау) и по 18-й (синдром Эдвардса).

Новый метод уже применяется для пренатальной диагностики синдрома Дауна в I триместре беременности в ряде европейских стран.

Синдром Дауна и проблема этики

Синдром Дауна и проблема этики

Ни один из существующих способов пренатальной диагностики не скажет точно: насколько сильно будет выражен синдром Дауна у ребенка, сможет ли он социализироваться в обществе, стать независимым от своих родителей, вести обычную жизнь. И это основная биоэтическая проблема, связанная с данной болезнью.

Половина детей с синдромом Дауна погибают в течение первого года своей жизни из-за тяжелых пороков сердца или почек. Часть других детей должна будет перенести серьезную операцию на сердце (и, возможно, не одну) и страдать от сразу нескольких тяжелых болезней. Среди осложнений этого синдрома — нарушения иммунитета, проблемы с желудочно-кишечным трактом, эндокринной системой, повышенный риск развития лейкемии и болезни Альцгеймера.

Но некоторые малыши, несмотря на синдром Дауна, остаются относительно здоровыми и счастливыми детьми, которые вырастают в молодых людей, способных гармонично вписываться в общество, учиться, работать и т. д. Конечно, их меньшинство — врачи говорят о 2%. Но принимая решение об аборте, женщина лишает такого ребенка шансов на жизнь.

Возможно ли вылечить человека от синдрома Дауна?

Сегодня нельзя вылечить человека с этим заболеванием. Однако наука движется вперед. Шаг за шагом ученые приближаются не только к пониманию механизмов развития болезни, но и созданию способов ее лечения.

Раз есть лишняя хромосома, хорошо было бы ее отключить, блокировать, нейтрализовать. Методы генной терапии уже позволяют включать и выключать отдельные гены, но вот генетическая коррекция на уровне хромосом пока остается практически невозможной. Однако в этом направлении ведутся активные разработки, и уже есть первые успехи.

Несколько лет назад ученые из Университета Массачусетса объявили, что нашли выключатель для хромосомы. Им стал ген РНК под название XIST. Он отвечает за выключение одной из парных Х-хромосом у самок млекопитающих. Если такой ген работает, то Х-сцепленные гены в женской Х-хромосоме будут работать также, как у мужчин (у которых, как известно, есть только одна Х-хромосома).

Ученые нашли способ вставлять XIST в лишнюю 21-ю хросомому в стволовых клетках пациента. Тем самым подавлялась активность генов, и работающими оставались только две обычных 21-х хромосомы — как у здоровых людей. Пока такое управление хромосомами возможно только в клеточной культуре и в лабораторных условиях. Однако это значит, что первый шаг в сторону хромосомной терапии синдрома Дауна сделан.

Другой вариант лечения синдрома Дауна напрашивается сам собой: удалить лишнюю хромосому. И в этом случае тоже есть определенные успехи. В 2012 году ученые из Вашингтона смогли удалить лишнюю 21-ю хромосому из клеточной культуры, выращенной на основе стволовых клеток пациента с синдромом Дауна. Им удалось это сделать с помощью аденоассоциированного вируса, который позволил доставить ген TKNEO в конкретное место на 21-й хромосоме. Этот трансген приводит к самоликвидации хромосомы, если клетка растет в среде, содержащей ганцикловир. Таким образом, из клеток с трисомией ученые получили клетки с нормальным набором хромосом.

Конечно, пока нельзя говорить, что это готовый метод терапии, однако исследователи считают, что их разработки позволят лечить людей с синдромом Дауна от некоторых тяжелых патологий, которые развиваются в качестве осложнений. Так, подкорректированные стволовые клетки, трансформировавшиеся в здоровые клетки крови, могли бы спасти таких пациентов от лейкемии.

Выводы

Синдром Дауна пока остается довольно распространенной патологией: 1 случай на 700 беременностей. Рождается при этом только 1 из 1,1 тысячи детей — многие будущие мамы, узнав о диагнозе, принимают решение об аборте.

Ученые продолжают поиски новых и методов диагностики, и путей возможного лечения синдрома Дауна. И надо отметить, что повышение эффективности диагностики после внедрения новой неинвазивной методики, которую можно применять на довольно ранних стадиях, по мнению ученых, в ближайшие десятилетия может сократить число «солнечных» новорожденных.

Впрочем, больше бы хотелось верить, что будет найден способ справиться с лишней хромосомой. И возможно, настанет время, когда беременной женщине не придется вставать перед выбором: аборт или надежда на чудо.

Пройдите тестТест: ты и твое здоровье
Пройди тест и узнай, насколько ценно для тебя твое здоровье.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Источник