Если синдром жильбера у отца он будет у детей

Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.

Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?

Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.

Что такое билирубин

Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин. 

Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную). 

Патогенез синдрома Жильбера

У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.

Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.

Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.

Схема обмена билирубина

Синдром Жильбера — какова заболеваемость?

Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.

В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.

Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии

Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.

По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:

• утомляемость;
• слабость; 
• головокружение;
• нарушение концентрации внимания; 
• повышенное потоотделение;
• снижение аппетита;
• различные кишечные заболевания. 

Снижение аппетита

Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.

Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий. Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.

Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.

Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов

Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:

• употребление жирных блюд;
• алкоголь;
• некоторые лекарства;
• голодная диета;
• беременность;
• менструация;
• состояние после операции;
• высокая температура;
• чрезмерные нагрузки;
• повышенный стресс.

Что делать при появлении симптомов?

Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.

Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.

Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?

Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.

Тесты на билирубин в крови

Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.

Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным. Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).

Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.

На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.

Синдром Жильбера — лечение

Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина.

Препараты для снижения билирубина

В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.

Возможно ли полное выздоровление?

Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.

Что делать, чтобы не заболеть?

Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.

Поделиться ссылкой:

Синдром Жильбера – неопасная патология, которая характеризуется устойчивым высоким содержанием билирубина в крови и передается на генетическом уровне. Симптомы этого дефекта могут оставаться незамеченными долгое время и часто обнаруживаются только при прохождении медицинского обследования.

Но как проявляется Синдром Жильбера у беременных, когда организм испытывает интенсивные нагрузки, связанные с гормональными изменениями и развитием плода? Как скажется этот недуг на здоровье матери и ребенка?

Есть ли опасность во время беременности?

Болезнь Жильбера не является противопоказанием к зачатию ребенка. Беременная женщина может узнать о своем заболевании во время обязательного обследования, которое проводится при постановке на учет в консультацию.

Заподозрить у себя заболевание можно по следующим признакам:

1. Головокружение и раздражительность.
2. Упадок сил.
3. Снижение аппетита.
4. Проблемы со сном.
5. Пожелтение кожных покровов и белков глаз.
6. Чувство тяжести и болезненные ощущения под правым ребром.

Нерегулярные приемы пищи, частые стрессы, повышенные физические нагрузки могут спровоцировать обострение заболевания, и симптомы станут более выраженными:

1. Появление неприятного горького привкуса.
2. Возникают приступы тошноты.
3. Нарушение пищеварения, что проявляется диареей или запором.
4. Болезненность в правом боку увеличивается.

Важно! Простуда или вирусная инфекция с повышенной температурой может стать причиной обострения Синдрома Жильбера.

Как данный синдром влияет на беременную и вынашиваемого ребенка?

Синдром Жильбера не диагностируется на основании симптомов и единичного анализа крови. Чтобы подтвердить патологию, а также обнаружить сопутствующие заболевания проводится комплексное обследование, в которое входят:

• Сбор данных о симптоматике, перенесенных ранее заболеваниях, о здоровье ближайших родственников.
• Общий анализ крови и на биохимию, с исследованием уровня печеночных ферментов.
• Генетический анализ ДНК.
• Исследование на антитела.
• Определение скорости свертывания крови.
• Анализ каловых масс и мочи.
• Тест на концентрацию билирубина после двух дней голодания.

Если Синдром Жильбера подтвердился и никаких серьезных заболеваний не выявлено, то наследственная патология не повлияет на беременность и здоровье матери и ребенка.

Для справки! В период беременности, благодаря гормональным изменениям, возможно естественное понижение уровня билирубина в крови.

Передается ли генетически?

Болезнь Жильбера – генетическое нарушение и передается по наследству. Наиболее часто проявление симптомов отмечается у мужчин.

Бывает, что симптомы патологии не проявляются долгие годы и на вид здоровые люди могут быть больны или являться носителями рецессивного мутировавшего гена.

• Дети с Синдромом Жильбера родятся от родителей, которые оба больны.
• Если родители являются носителями, то 50% шансов, что дети будут носителями и по 25%, что больны или здоровы.
• Один родитель болен, а другой носитель – шансы рождения ребенка с недугом составляют 50%.
• Родитель здоровый, другой носитель – может родиться и здоровый ребенок и носитель с вероятностью 50 на 50.

Планируя беременность, стоит посетить генетика для прохождения исследования ДНК и получения квалифицированной консультации. Изучив анализы, специалист объяснит, какова вероятность рождения здорового ребенка.

Симптоматика новорожденного при синдроме Жильбера, на что стоит обратить внимание

У детей младшего возраста болезнь Жильбера не проявляется. Симптомы недуга могут впервые появиться с началом полового созревания.

У только что рожденного ребенка печень не в состоянии еще связывать билирубин, поэтому концентрация пигмента в крови повышается и через пару дней после родов кожа и белки глаз малыша окрашивается в желтоватый цвет. Испражнения и моча имеют обычный цвет. Это называется физиологической желтухой. Синдром Жильбера у новорожденных проявляется так же. Через две недели желтизна пропадает.

Появление желтизны сразу после рождения, усиление пожелтения кожи после периода физиологической желтухи в сочетании с потемнением мочи и светлым калом свидетельствует о нарушении в работе печени и желчевыводящей системы. В этом случае малышу назначается полное обследование для установления диагноза.

Лечение беременной в стационаре

Синдром Жильбера во время беременности не требует особой терапии, к тому же применение лекарственных препаратов может нанести вред ребенку. Незначительные симптомы легко устраняются с помощью правильного питания и изменения образа жизни.

В случае обострения недуга врачом могут быть назначены:

• Противорвотные средства для устранения приступов тошноты.
• Ферменты, восстанавливающие пищеварение.
• Гепатопротекторы для восстановления тканей печени.
• Желчегонные препараты.
• Барбитураты, снижающие уровень билирубина.
• Препараты, улучшающие деятельность желчевыводящей системы.
• Фототерапия. Воздействие на билирубин синим светом, в целях его разрушения.

Игнорирование рекомендаций врача, несоблюдение диеты или интоксикация организма в результате самолечения способны спровоцировать образование гепатита и камней в желчевыводящих протоках, что может сопровождаться приступом желчной колики.

Такие пациентки проходят лечение в стационарных условиях, и терапия им назначается после оценки тяжести состояния беременной и тщательного взвешивания всех рисков и последствий. В особо тяжелых случаях принимается решение о прерывании беременности для сохранения жизни больной.

Лечение народными средствами

Для поддержания работы печени и желчевыводящей системы можно прибегнуть к рецептам народной медицины. Несмотря на натуральность и доступность, принимать такие средства нужно только в сочетании с назначенными препаратами и после консультации с врачом.

Хорошо зарекомендовали себя такие рецепты:

• Тертый хрен в течение суток настаивается в кипящей воде и принимается по четверти стакана до приема пищи. Курс приема – неделя.
• Ложку ячменя залить стаканом прохладной воды и настаивать 12 часов. Выпить маленькими глотками в течение дня.
• Две ложки сухого бессмертника заваривать в литре воды до уменьшения объема в два раза. Принимать по половине стакана трижды в сутки.

Эффективное действие оказывают отвары из плодов барбариса, цветков ромашки, расторопши, кукурузных рылец. Готовятся они обычным способом и принимаются в течение дня как чай.

Прием таких отваров нужно ограничить, если обнаружены камни в желчных протоках.

Рекомендации врачей

Чтобы беременность протекала спокойно и без осложнений будущая мать должна ответственно отнестись к предупреждению обострения недуга:

1. Встать на учет в консультацию на ранних сроках беременности. Сообщить врачу, что диагностирован Синдром Жильбера или замечены его симптомы.
2. Соблюдать график посещения врача на протяжении всего периода вынашивания.
3. Строго выполнять все рекомендации врача.
4. Следить за своим питанием. Оно должно быть сбалансированным и полезным для растущего плода. Избегать переедания и длительных перерывов между приемами пищи.
5. Следует отказаться от жареных, жирных и острых блюд. Ограничить специи, цитрусовые и сладости.
6. Основой рациона должны быть каши, молочные продукты, нежирное мясо и рыба. Ежедневно в меню должны присутствовать овощи, зелень и свежи фрукты.
7. Выпивая каждый день 1,5 л воды, можно поддерживать правильный водный баланс и избежать отеков.
8. Исключить интенсивные физические нагрузки. Но неспешные прогулки и занятия физкультурой для беременных должны быть регулярно.
9. Отказаться от вредных привычек. Никотин и алкоголь спровоцируют обострение и негативно скажутся на развитии плода.
10. Избегать простуд и вирусных заболеваний. Исключить контакт с токсичными веществами.
11. Не заниматься самолечением, некоторые препараты нарушают работу печени и могут быть токсичны для ребенка. При любых недомоганиях необходимо консультироваться с врачом.

На что обратить внимание?

Планируя беременность, нужно пройти обследование и убедиться в отсутствии серьезных заболеваний, лечение которых будет затруднительно в период вынашивания ребенка. Обнаруженные патологии следует пролечить заранее.

Желательно оградить себя от излишних психоэмоциональных нагрузок. На фоне стресса может возникнуть обострение синдрома.

Женщинам с болезнью Жильбера желательно посетить вместе с мужем специалиста-генетика, который рассчитает вероятность наследования ребенком генетического недуга и объяснит все риски и последствия.

Учитывая, что Синдром Жильбера не несет угрозы для жизни, женщина может зачать, выносить ребенка и испытать радость материнства.