Фолликулярный дискератоз дарье код мкб
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Симптомы
- Причины
- Классификация
- Дифференциальная диагностика
Названия
Название: Болезнь Дарье.
Болезнь Дарье
Описание
Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.
Дополнительные факты
Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни. Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания. Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин. Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.
Болезнь Дарье
Симптомы
Ассоциированные симптомы: Потливость.
Причины
Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом). В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз. Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу. Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.
Классификация
В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:
• Классический фолликулярный дискератоз. Себорейная форма заболевания, встречающаяся в 90% случаев.
• Локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз, абортивная форма болезни – линейные очаги дискератоза локализуются исключительно на ограниченных и нестандартных участках кожного покрова.
• Гипертрофический (гиперкератотический) дискератоз или изолированная форма (бородавчатая дискератома) – первичный элемент – бляшки дискератоза с трещинами и бородавчатыми разрастаниями на поверхности.
• Везикулезно. Буллезный дискератоз – отличается полиморфизмом сыпи – узелки, везикулы на разных стадиях развития.
Дифференциальная диагностика
Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.
Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость. Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов. При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.
Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный. Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.
Источник
Болезнь Дарье — Уайта (фолликулярный вегетирующий дискератоз) — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется патологическим ороговением (дискератозом) и высыпаниями в виде роговых, преимущественно фолликулярных, папул на себорейных участках кожного покрова.
Заболевание впервые было описано в 1889 году независимо друг от друга французским дерматологом Дж. Дарье и американским дерматологом Дж. К. Уайтом.
Эпидемиология[править | править код]
Заболевание встречается с частотой 1:100 000 человек, преимущественно страдают мужчины. Заболевание дебютирует в детском или юношеском возрасте.
Патогенез[править | править код]
В 1993 году учеными было доказано, что болезнь Дарье — Уайта имеет аутосомно-доминантный тип наследование. В ходе этого исследования был обнаружен в 12q23-24.1 хромосоме ген, ассоциированный с фолликулярным вегетирующим дискератозом. Позднее в 1999 году был идентифицирован ген АТР2А2, который считается ответственным за развитие болезни Дарье — Уайта.
При данном заболевание происходит нарушение депонирования ионов кальция, что ведет к неправильному синтезу молекул белка, отвечающего за нормальную межклеточную адгезию. В результате формируются условия для акантолиза и апоптоза[1].
Клиническая картина[править | править код]
Ведущим проявлением заболевания является появление мелких папул (около 2-4 мм в диаметре) телесного или розоватого цвета, склонных к слиянию с образованием гиперкератотических бляшек. Цвет бляшек постепенно становится коричневым. Основная локализация высыпаний — грудь, верхняя половина спины, шея, волосистая часть головы, лицо, носогубные складки, подмышечные и паховые области. Стоит отметить, что кроме кожных покровов у больных поражаются слизистые оболочки и ногтевые пластины. На слизистых оболочках появляются безболезненные папулы по типу “булыжной мостовой”. На ногтевых пластинах появляются продольные полосы с V-образными вдавлениями на дистальных участках ногтей, которые сочетаются с подногтевым гиперкератозом.
Формы заболевания:
- себорейную;
- гипертрофическая (гиперкератотическая);
- везикулобуллезная;
- абортивная[2].
Факторы, провоцирующие заболевание[править | править код]
- высокая температура (сауна, баня);
- длительное пребывание на солнце;
- высокая влажность ;
- обильное потоотделение;
- препараты лития;
Дифференциальная диагностика[править | править код]
Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:
- себорейный дерматит;
- красный плоский лишай;
- семейная доброкачественная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли;
- листовидная пузырчатка;
- транзиторный акантолитический дерматоз Гровера;
- веруциформная эпидермодисплазия Левандовского-Лютца.
Лечение[править | править код]
Основа лечения фолликулярного вегетирующего дискератоза является использование препаратов витамина группы А, препаратов группы синтетических ретиноидов и кератопластических средств для наружного применения. Так же больные болезнью Дарье—Уайта должны избегать провоцирующих факторов указанных выше[3].
Примечание[править | править код]
- ↑ А.А. Мартынов, Ю.И. Матушевская, О.Р. Катунина, С.И. Свищенко. Фолликулярный вегетирующий дискератоз,
осложненный вторичной инфекцией // Vestn Dermatol Venerol 2011; 4: 64–69. - ↑ В.Г.Панкратов, О.В.Панкратов, С.М.Тарасевич, А.А.Хартоник, Е.С.Ерыгина,
В.А.Потапюк, Ю.С.Монтик. ДИСКЕРАТОЗ ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ ВЕГЕТИРУЮЩИЙ (БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕУАЙТА) // Здравоохранение. – 2015. – № 11. – С. 4-8. — 2015. - ↑ И.А. Олейник, О.Н. Стулий. Случай болезни Дарье // ДЕРМАТОЛОГіЯ та ВЕНЕРОЛОГіЯ № 1 (83) 2019. — 2019.
Источник
Болезнь Дарье – редкое заболевание, характеризующееся патологическим ороговением (дискератозом), высыпанием роговых, преимущественно фолликулярных, папул на себорейных участках.
Причины и патогенез болезни Дарье (фолликулярного вегетирующего дискератоза). В основе заболевания лежит дефицит синтеза и созревания комплекса топофиламент-десмосом. В настоящее время установлено, что при болезни Дарье мутация патологического гена 12q23 – q24.1 приводит к нарушению функции кальциевых насосов и механизма клеточной адгезии. В патогенезе возможны роль гиповитаминоза А, нарушения метаболизма ненасыщенных жирных кислот. Встречается одинаково у лиц обоего пола.
Симптомы болезни Дарье (фолликулярного вегетирующего дискератоза). Клинически типичная форма заболевания обычно начинается во второй декаде жизни и характеризуется высыпанием фолликулярных, плотных, округлых, плоских, гиперкератотических папул диаметром 0,3-0,5 см. В начале элементы сыпи располагаются изолированно, цвета нормальной кожи, затем становятся желто- или светло-коричневыми, с роговой чешуйкой на поверхности. Со временем высыпания сливаются в бляшки, их поверхность становится веррукозной, папилломатозной и покрывается грязно-коричневыми корками. После отпадания или снятия корок наблюдаются эрозированные очаги. Излюбленная локализация высыпаний – себорейные участки (лицо, область грудины, межлопаточная область, крупные складки кожи). Также сыпь может располагаться на туловище и конечностях. На волосистой части головы высыпания сходны с себореей, на лице локализуются преимущественно в височных областях, на лбу, в носогубных складках, на тыле кистей очаги напоминают акрокератоз Гопфа. Редко отмечается поражение ладоней и подошв в виде точечного или диффузного гиперкератоза. Патологический процесс может принять распространенный характер или охватывает весь кожный покров. Описано начало заболевания и у взрослых, но обычно в ослабленной (абортивной) форме.
В практике дерматолога кроме типичной могут наблюдаться везикулезная (или везикулобуллезная), гипертрофическая и абортивная формы болезни Дарье.
Везикулезная форма, помимо типичных фолликулярных узелков, характеризуется высыпанием пузырьков диаметром 3-5 мм с прозрачным содержимым. Пузырьки располагаются преимущественно в крупных складках кожи, быстро вскрываются, обнажая мокнущие эрозивные поверхности, постепенно покрывающиеся корками. Такие очаги напоминают хроническую семейную пузырчатку Хейли-Хейли.
При гипертрофической форме одновременно с типичными узелками имеются крупные элементы, напоминающие бородавки, как при акрокератозе Гопфа. Толщина гиперкератотических бляшек достигает до 1-го см и более, на поверхности имеются бородавчатые разрастания и глубокие трещины.
Для абортивной формы болезни Дарье характерна локализация высыпаний на ограниченных и необычных для дерматоза участках кожного покрова в виде невуса, а также зостериформного расположения.
Ногтевые пластинки расщепляются продольно, обламываясь неровно у свободного края, на поверхности имеются белые и красновато-коричневатые продольные полосы, часто развивается подногтевой гиперкератоз. Слизистая оболочка поражается редко. Проявляются высыпания в виде мелких папул типа лейкоплакии. Из системных изменений отмечаются снижение интеллекта, умственная отсталость, эндокринопатии: дисфункция половых желез, вторичный гиперпаратиреоз. У больных фолликулярным дискератозом часто отмечается обострение болезни под влиянием УФ-лучей (аналогично феномену Кебнера).
Гистопатология. Гистологически для болезни Дарье характерны выраженный ортокератоз с образованием роговых пробок, наличие в верхней части круглых телец и зерен. В дерме отмечаются папилломатозные разрастания, покрытые одним рядом клеток базального слоя, хронический воспалительный инфильтрат, иногда – акантоз и гиперкератоз.
Дифференциальный диагноз. Болезнь Дарье следует отличить от семейной пузырчатки Хейли-Хейли, бородавчатого акрокератоза, болезни Кирле, фолликулярного кератоза Морроу Брука.
Лечение болезни Дарье (фолликулярного вегетирующего дискератоза). Назначают неотигазон по 0,5-1 мг/кг массы тела больного или витамин А по 200000-300000 ME в сутки. Наружно применяют кератолитические и глюкокортикостероидные мази.
[1], [2], [3]
Источник
Точные данные о распространенности болезни Дарье отсутствуют.Возможная локализация дефектного гена – 12g23- g24. Наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной пенетрантностью гена, поражаются оба пола.
В основе заболевания лежат структурные изменения десмосом, нарушения формирования комплексов то-нофиламенты-десмосомы, дефект в межклеточном цементе, являющиеся основой акантолиза, а также вакуолизация отдельных эпителиоцитов с конденсацией в них тонофиламентов, приводящая к образованию двух типов дискератотических клеток – круглых тел и зерен.Важными факторами в патогенезе заболевания являются уменьшение активности ряда ферментов, участвующих в процессах кератинизации (НАДФ-зависимые
ферменты, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа), снижение клеточного иммунитета и содержания цинка в эпидермисе. Кроме того, возможна роль недостаточности витамина А, нарушения метаболизма ненасыщенных жирных кислот.
Выделяют 4 клинические формы дерматоза:
- классический фолликулярный дискератоз;
- локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз;
- изолированную форму (бородавчатая дискератома);
- везикулезно-буллезную форму.
Болезнь Дарье развивается, как правило, в детском или подростковом возрасте. Течение заболевания хроническое, постепенно прогрессирующее, с ухудшением под влиянием УФ-лучей в летний период.
Клинические проявления дерматоза характеризуются множественными гиперкератотическими плотными папулами, обычно фолликулярными, диаметром от 0,2 до 0,5 см, имеющими шаровидную форму с плоской или папилломатозной поверхностью, покрытой чешуйкой. Цвет папул колеблется от серовато-коричневого до цвета нормальной кожи. При слиянии узелков образуются вегетирующие, веррукозные очаги с мокнутием в складках. Высыпания располагаются, как правило, симметрично, преимущественно
на т.н. себорейных
участках (лице,
волосистой части головы, за ушными раковинами, в области грудины, между лопатками, в крупных складках).
- Локализованная форма болезни Дарье характеризуется зостериформным или линейным расположением очагов на ограниченных участках.
- При изолированной форме фолликулярного дискератоза (бородавчатая дискератома) наряду с типичными узелками на тыле кистей и стоп появляются полигональные папулы, часто имеющие бородавчатую поверхность. При их слиянии образуются крупные веррукозные бляшки, клинически напоминающие изменения при акрокератозе Гопфа.
- При везикулезно-буллезной форме одновременно с папулами имеются пузырьки и мелкие пузыри, заполненные прозрачным содержимым и располагающиеся чаще всего в крупных складках, на боковых поверхностях шеи.
- На ладонях и подошвах может развиться нерезко выраженная диффузная кератодермия или точечный кератоз. К ранним признакам болезни Дарье относят т.н. ямки – расширенные поры потовых желез.
- Дистрофические изменения ногтей чаще всего представлены лейконихией (белые, красные продольные полосы). Помимо этого возможно продольное расщепление ногтевых пластин, неровное обламывание свободного края, подногтевой гиперкератоз.
- У некоторых больных поражаются слизистые оболочки полости рта, гортани, глотки и пищевода, вульвы, влагалища, прямой кишки. Клиническая картина напоминает лейкоплакию.
- Возможно наличие системной патологии: аномалии скелета, поражение глаз, умственная отсталость, эпилепсия и другие психические расстройства, дисфункция эндокринных органов.
- Описаны нарушения клеточного звена иммунитета, которые, вероятно, способствуют присоединению бактериальной и вирусной инфекции.
Диагноз основывается на особенностях клинической картины, данных анамнеза болезни и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится гистологическое исследование биоптата кожи, взятого из очага с наиболее характерными клиническими проявлениями.
Дифференциальный диагноз проводят с веруциформной эпидермодисплазией Левандовского-Лютца, акрокератозом Гопфа, красным плоским лишаем, доброкачественной семейной пузырчаткой Хейли-Хейли.
Основой системной терапии служит применение препаратов витамина А, назначаемых в умеренных дозах. Лечение курсовое, длительное. Следует контролировать функцию печени и почек до начала терапии препаратами витамина А и далее каждые 2 нед на всем протяжении терапии:
| ОБЩИЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ | |
|
|
- Ацитретин внутрь 10 мг/сут,3-4 нед с последующим приемом в индивидуальной поддерживающей дозе (при недостаточной эффективности дозу можно увеличить, но не более чем до 25 мг/сут; препарат следует принимать с осторожностью при везикулезно-буллезной форме) или
- Ретинола пальмитат внутрь 100 000-200 000 ME/сут, 2-3 мес, 2 курса в год.
Гепатопротекторы применяются в средних терапевтических дозах в течение 2- 3 мес (в период терапии препаратами витамина А с целью повышения ее эффективности и снижения риска развития побочных эффектов). С этой же целью используются витамины:
- Рибофлавин внутрь по 5 мг 3 р/сут,1 мес+Никотиновая кислота внутрь по 0,05 г 3 р/сут после еды, 3-4 нед+Токоферола ацетат внутрь 100 мг/сут после еды, 2 мес.
Кератолитические ЛС применяются местно в период терапии препаратами витамина А:
- Молочная кислота, 1-6% мазь,местно 1 р/сут, 2-3 мес (концентрация снижается по мере уменьшения выраженности гиперкератоза) или
- Мочевина, 1-10% мазь, местно 1 р/сут, 2-3 мес (концентрация снижается по мере уменьшения выраженности гиперкератоза) или
- Салициловая кислота (или сочетание салициловой кислоты с серой),2-5% мазь, местно 1 р/сут,2-3 мес (концентрация снижается по мере уменьшения выраженности гиперкератоза).
При присоединении бактериальной или вирусной инфекции используются анилиновые красители, фукорцин и другие антибактериальные ЛС.
Физиотерапия: применяют сульфидные ванны при температуре 35-37o С, продолжительностью 6-10 мин, 1 р/2 сут, на курс 12 сеансов или радоновые ванны при температуре 35-36o С, продолжительностью 10-20 мин, 1 р/2 сут, на курс 12-15 сеансов.
Кроме того, проводят лазеротерапию на очаги поражения, а также диатермокоагуляцию и криотерапию очагов поражения.
Оценка эффективности лечения
При лечении с целью оценки динамики клинических проявлений заболевания необходимо проводить визуальный осмотр кожных покровов. Визуальное обследование проводится до начала лечения и в процессе терапии 1 раз в 2 нед. Критерием эффективности лечения служит исчезновение симптомов поражения кожи или значительное уменьшение их выраженности.
Осложнения
и побочные эффекты лечения
К наиболее частым осложнениям, связанным с использованием витамина А и его производных, у детей относятся развитие гипервитаминоза А, а также повышение давления спинномозговой жидкости и возникновение гидроцефалии.
Ошибки и необоснованные назначения
Препараты витамина А не назначаются в летний период. Превышение рекомендуемой дозы витамина А и его производных (ацитретина) и/или применение керато-литических препаратов в повышенных дозах при
наличии пузырей.
Прогноз
Прогноз для жизни благоприятный. Под влиянием лечения возникают ремиссии, однако полного излечения добиться не удается.
Источник